| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46572125G>A | CA251486 | LOXHD1 | c.2008C>T (p.Arg670Ter) n.1321C>T c.169C>T (p.Arg57Ter) c.490C>T (p.Arg164Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.46572125G>C | CA402376390 | LOXHD1 | c.2008C>G (p.Arg670Gly) n.1321C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) | |
| 18 | g.46572125G= | CA2300894585 | LOXHD1 | c.2008C= (p.Arg670=) n.1321C= c.169C= (p.Arg57=) c.490C= (p.Arg164=) | |
| 18 | g.46572125G>T | CA503815450 | LOXHD1 | c.2008C>A (p.Arg670=) n.1321C>A c.169C>A (p.Arg57=) c.490C>A (p.Arg164=) | |
| 18 | g.46572126G>A | CA503815451 | LOXHD1 | c.2007C>T (p.Val669=) n.1320C>T c.168C>T (p.Val56=) c.489C>T (p.Val163=) | |
| 18 | g.46572126G>C | CA503815452 | LOXHD1 | c.2007C>G (p.Val669=) n.1320C>G c.168C>G (p.Val56=) c.489C>G (p.Val163=) | |
| 18 | g.46572126G>T | CA503815453 | LOXHD1 | c.2007C>A (p.Val669=) n.1320C>A c.168C>A (p.Val56=) c.489C>A (p.Val163=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46572127A>C | CA402376393 | LOXHD1 | c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1319T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) | |
| 18 | g.46572127A>G | CA402376395 | LOXHD1 | c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1319T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) | |
| 18 | g.46572127A>T | CA402376396 | LOXHD1 | c.2006T>A (p.Val669Asp) n.1319T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) | |
| 18 | g.46572128C>A | CA299798521 | LOXHD1 | c.2005G>T (p.Val669Phe) n.1318G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46572128C= | CA2300894586 | LOXHD1 | c.2005G= (p.Val669=) n.1318G= c.166G= (p.Val56=) c.487G= (p.Val163=) | |
| 18 | g.46572128C>G | CA402376400 | LOXHD1 | c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1318G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) | |
| 18 | g.46572128C>T | CA402376402 | LOXHD1 | c.2005G>A (p.Val669Ile) n.1318G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46572129C>A | CA503815455 | LOXHD1 | c.2004G>T (p.Leu668=) n.1317G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.486G>T (p.Leu162=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46572129C>G | CA503815457 | LOXHD1 | c.2004G>C (p.Leu668=) n.1317G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.486G>C (p.Leu162=) | |
| 18 | g.46572129C>T | CA503815458 | LOXHD1 | c.2004G>A (p.Leu668=) n.1317G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.486G>A (p.Leu162=) | |
| 18 | g.46572130A= | CA2300894587 | LOXHD1 | c.2003T= (p.Leu668=) n.1316T= c.164T= (p.Leu55=) c.485T= (p.Leu162=) | |
| 18 | g.46572130A>C | CA402376407 | LOXHD1 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.1316T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
| 18 | g.46572130A>G | CA402376403 | LOXHD1 | c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.1316T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46572130A>T | CA402376405 | LOXHD1 | c.2003T>A (p.Leu668Gln) n.1316T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) | |
| 18 | g.46572131G>A | CA503815460 | LOXHD1 | c.2002C>T (p.Leu668=) n.1315C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.484C>T (p.Leu162=) | ClinVar |
| 18 | g.46572131G>C | CA402376409 | LOXHD1 | c.2002C>G (p.Leu668Val) n.1315C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.484C>G (p.Leu162Val) | |
| 18 | g.46572131G>T | CA402376410 | LOXHD1 | c.2002C>A (p.Leu668Met) n.1315C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.484C>A (p.Leu162Met) | |
| 18 | g.46572132C>A | CA402376411 | LOXHD1 | c.2001G>T (p.Gln667His) n.1314G>T c.162G>T (p.Gln54His) c.483G>T (p.Gln161His) | |
| 18 | g.46572132C>G | CA402376413 | LOXHD1 | c.2001G>C (p.Gln667His) n.1314G>C c.162G>C (p.Gln54His) c.483G>C (p.Gln161His) | |
| 18 | g.46572132C>T | CA503815461 | LOXHD1 | c.2001G>A (p.Gln667=) n.1314G>A c.162G>A (p.Gln54=) c.483G>A (p.Gln161=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46572133T>A | CA402376415 | LOXHD1 | c.2000A>T (p.Gln667Leu) n.1313A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
| 18 | g.46572133T>C | CA402376416 | LOXHD1 | c.2000A>G (p.Gln667Arg) n.1313A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
| 18 | g.46572133T>G | CA402376418 | LOXHD1 | c.2000A>C (p.Gln667Pro) n.1313A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
| 18 | g.46572134G>A | CA402376419 | LOXHD1 | c.1999C>T (p.Gln667Ter) n.1312C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) | |
| 18 | g.46572134G>C | CA402376421 | LOXHD1 | c.1999C>G (p.Gln667Glu) n.1312C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
| 18 | g.46572134G>T | CA402376423 | LOXHD1 | c.1999C>A (p.Gln667Lys) n.1312C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) | |
| 18 | g.46572135C>A | CA503815466 | LOXHD1 | c.1998G>T (p.Gly666=) n.1311G>T c.159G>T (p.Gly53=) c.480G>T (p.Gly160=) | |
| 18 | g.46572135C>G | CA503815467 | LOXHD1 | c.1998G>C (p.Gly666=) n.1311G>C c.159G>C (p.Gly53=) c.480G>C (p.Gly160=) | |
| 18 | g.46572135C>T | CA503815465 | LOXHD1 | c.1998G>A (p.Gly666=) n.1311G>A c.159G>A (p.Gly53=) c.480G>A (p.Gly160=) | |
| 18 | g.46572136C>A | CA402376425 | LOXHD1 | c.1997G>T (p.Gly666Val) n.1310G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.479G>T (p.Gly160Val) | |
| 18 | g.46572136C= | CA2300894588 | LOXHD1 | c.1997G= (p.Gly666=) n.1310G= c.158G= (p.Gly53=) c.479G= (p.Gly160=) | |
| 18 | g.46572136C>G | CA402376427 | LOXHD1 | c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.1310G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46572136C>T | CA8952727 | LOXHD1 | c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.1310G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46572137C>A | CA402376433 | LOXHD1 | c.1996G>T (p.Gly666Trp) n.1309G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) c.478G>T (p.Gly160Trp) | |
| 18 | g.46572137C>G | CA402376430 | LOXHD1 | c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.1309G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) | |
| 18 | g.46572137C>T | CA402376432 | LOXHD1 | c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.1309G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46572138A>C | CA402376435 | LOXHD1 | c.1995T>G (p.Asp665Glu) n.1308T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) | |
| 18 | g.46572138A>G | CA503815468 | LOXHD1 | c.1995T>C (p.Asp665=) n.1308T>C c.156T>C (p.Asp52=) c.477T>C (p.Asp159=) | |
| 18 | g.46572138A>T | CA402376437 | LOXHD1 | c.1995T>A (p.Asp665Glu) n.1308T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) | |
| 18 | g.46572139T>A | CA402376439 | LOXHD1 | c.1994A>T (p.Asp665Val) n.1307A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | |
| 18 | g.46572139T>C | CA402376441 | LOXHD1 | c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.1307A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
| 18 | g.46572139T>G | CA402376443 | LOXHD1 | c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.1307A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
| 18 | g.46572140C>A | CA402376445 | LOXHD1 | c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.1306G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) |