Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46572048A= | CA2300894544 | LOXHD1 | c.2047+38T= (n.2047+38T=) n.1360+38T= c.208+38T= (n.208+38T=) c.529+38T= (n.529+38T=) | |
18 | g.46572048A>G | CA989930158 | LOXHD1 | c.2047+38T>C (n.2047+38T>C) n.1360+38T>C c.208+38T>C (n.208+38T>C) c.529+38T>C (n.529+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572050G>A | CA2300894546 | LOXHD1 | c.2047+36C>T (n.2047+36C>T) n.1360+36C>T c.208+36C>T (n.208+36C>T) c.529+36C>T (n.529+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572050G>C | CA629502372 | LOXHD1 | c.2047+36C>G (n.2047+36C>G) n.1360+36C>G c.208+36C>G (n.208+36C>G) c.529+36C>G (n.529+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572050G= | CA2300894545 | LOXHD1 | c.2047+36C= (n.2047+36C=) n.1360+36C= c.208+36C= (n.208+36C=) c.529+36C= (n.529+36C=) | |
18 | g.46572050G>T | CA2641672304 | LOXHD1 | c.2047+36C>A (n.2047+36C>A) n.1360+36C>A c.208+36C>A (n.208+36C>A) c.529+36C>A (n.529+36C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572051G>A | CA2300894548 | LOXHD1 | c.2047+35C>T (n.2047+35C>T) n.1360+35C>T c.208+35C>T (n.208+35C>T) c.529+35C>T (n.529+35C>T) | dbSNP |
18 | g.46572051G= | CA2300894547 | LOXHD1 | c.2047+35C= (n.2047+35C=) n.1360+35C= c.208+35C= (n.208+35C=) c.529+35C= (n.529+35C=) | |
18 | g.46572052G>A | CA2641672305 | LOXHD1 | c.2047+34C>T (n.2047+34C>T) n.1360+34C>T c.208+34C>T (n.208+34C>T) c.529+34C>T (n.529+34C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572052G= | CA2300894549 | LOXHD1 | c.2047+34C= (n.2047+34C=) n.1360+34C= c.208+34C= (n.208+34C=) c.529+34C= (n.529+34C=) | |
18 | g.46572052G>T | CA299798477 | LOXHD1 | c.2047+34C>A (n.2047+34C>A) n.1360+34C>A c.208+34C>A (n.208+34C>A) c.529+34C>A (n.529+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572053C>T | CA2641672306 | LOXHD1 | c.2047+33G>A (n.2047+33G>A) n.1360+33G>A c.208+33G>A (n.208+33G>A) c.529+33G>A (n.529+33G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572055C>T | CA2641672307 | LOXHD1 | c.2047+31G>A (n.2047+31G>A) n.1360+31G>A c.208+31G>A (n.208+31G>A) c.529+31G>A (n.529+31G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572057C= | CA2300894550 | LOXHD1 | c.2047+29G= (n.2047+29G=) n.1360+29G= c.208+29G= (n.208+29G=) c.529+29G= (n.529+29G=) | |
18 | g.46572057C>G | CA2641672309 | LOXHD1 | c.2047+29G>C (n.2047+29G>C) n.1360+29G>C c.208+29G>C (n.208+29G>C) c.529+29G>C (n.529+29G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572057C>T | CA299798481 | LOXHD1 | c.2047+29G>A (n.2047+29G>A) n.1360+29G>A c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.529+29G>A (n.529+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572058C>A | CA989930163 | LOXHD1 | c.2047+28G>T (n.2047+28G>T) n.1360+28G>T c.208+28G>T (n.208+28G>T) c.529+28G>T (n.529+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572058C= | CA2300894551 | LOXHD1 | c.2047+28G= (n.2047+28G=) n.1360+28G= c.208+28G= (n.208+28G=) c.529+28G= (n.529+28G=) | |
18 | g.46572058C>T | CA8952716 | LOXHD1 | c.2047+28G>A (n.2047+28G>A) n.1360+28G>A c.208+28G>A (n.208+28G>A) c.529+28G>A (n.529+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572059C>A | CA629502373 | LOXHD1 | c.2047+27G>T (n.2047+27G>T) n.1360+27G>T c.208+27G>T (n.208+27G>T) c.529+27G>T (n.529+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46572059C= | CA2300894552 | LOXHD1 | c.2047+27G= (n.2047+27G=) n.1360+27G= c.208+27G= (n.208+27G=) c.529+27G= (n.529+27G=) | |
18 | g.46572059C>T | CA2593580053 | LOXHD1 | c.2047+27G>A (n.2047+27G>A) n.1360+27G>A c.208+27G>A (n.208+27G>A) c.529+27G>A (n.529+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572061_46572063del | CA2576497491 | LOXHD1 | c.2047+25_2047+27del (n.2047+25_2047+27del) n.1360+25_1360+27del c.208+25_208+27del (n.208+25_208+27del) c.529+25_529+27del (n.529+25_529+27del) | |
18 | g.46572060A= | CA2300894553 | LOXHD1 | c.2047+26T= (n.2047+26T=) n.1360+26T= c.208+26T= (n.208+26T=) c.529+26T= (n.529+26T=) | |
18 | g.46572060A>G | CA8952717 | LOXHD1 | c.2047+26T>C (n.2047+26T>C) n.1360+26T>C c.208+26T>C (n.208+26T>C) c.529+26T>C (n.529+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572061G>A | CA2641672314 | LOXHD1 | c.2047+25C>T (n.2047+25C>T) n.1360+25C>T c.208+25C>T (n.208+25C>T) c.529+25C>T (n.529+25C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572061G>T | CA2641672313 | LOXHD1 | c.2047+25C>A (n.2047+25C>A) n.1360+25C>A c.208+25C>A (n.208+25C>A) c.529+25C>A (n.529+25C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572062C>A | CA2641672315 | LOXHD1 | c.2047+24G>T (n.2047+24G>T) n.1360+24G>T c.208+24G>T (n.208+24G>T) c.529+24G>T (n.529+24G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572062C>T | CA2641672316 | LOXHD1 | c.2047+24G>A (n.2047+24G>A) n.1360+24G>A c.208+24G>A (n.208+24G>A) c.529+24G>A (n.529+24G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572063A= | CA2300894554 | LOXHD1 | c.2047+23T= (n.2047+23T=) n.1360+23T= c.208+23T= (n.208+23T=) c.529+23T= (n.529+23T=) | |
18 | g.46572063A>G | CA2641672318 | LOXHD1 | c.2047+23T>C (n.2047+23T>C) n.1360+23T>C c.208+23T>C (n.208+23T>C) c.529+23T>C (n.529+23T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572063A>T | CA989930171 | LOXHD1 | c.2047+23T>A (n.2047+23T>A) n.1360+23T>A c.208+23T>A (n.208+23T>A) c.529+23T>A (n.529+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572064C= | CA2300894555 | LOXHD1 | c.2047+22G= (n.2047+22G=) n.1360+22G= c.208+22G= (n.208+22G=) c.529+22G= (n.529+22G=) | |
18 | g.46572064C>G | CA2641672320 | LOXHD1 | c.2047+22G>C (n.2047+22G>C) n.1360+22G>C c.208+22G>C (n.208+22G>C) c.529+22G>C (n.529+22G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572064C>T | CA8952718 | LOXHD1 | c.2047+22G>A (n.2047+22G>A) n.1360+22G>A c.208+22G>A (n.208+22G>A) c.529+22G>A (n.529+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572065C>A | CA8952719 | LOXHD1 | c.2047+21G>T (n.2047+21G>T) n.1360+21G>T c.208+21G>T (n.208+21G>T) c.529+21G>T (n.529+21G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572065C= | CA2300894556 | LOXHD1 | c.2047+21G= (n.2047+21G=) n.1360+21G= c.208+21G= (n.208+21G=) c.529+21G= (n.529+21G=) | |
18 | g.46572065C>T | CA779817392 | LOXHD1 | c.2047+21G>A (n.2047+21G>A) n.1360+21G>A c.208+21G>A (n.208+21G>A) c.529+21G>A (n.529+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572066T>C | CA8952720 | LOXHD1 | c.2047+20A>G (n.2047+20A>G) n.1360+20A>G c.208+20A>G (n.208+20A>G) c.529+20A>G (n.529+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572066T= | CA2300894557 | LOXHD1 | c.2047+20A= (n.2047+20A=) n.1360+20A= c.208+20A= (n.208+20A=) c.529+20A= (n.529+20A=) | |
18 | g.46572067G>T | CA2641672326 | LOXHD1 | c.2047+19C>A (n.2047+19C>A) n.1360+19C>A c.208+19C>A (n.208+19C>A) c.529+19C>A (n.529+19C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572068G= | CA2300894558 | LOXHD1 | c.2047+18C= (n.2047+18C=) n.1360+18C= c.208+18C= (n.208+18C=) c.529+18C= (n.529+18C=) | |
18 | g.46572068G>T | CA299798491 | LOXHD1 | c.2047+18C>A (n.2047+18C>A) n.1360+18C>A c.208+18C>A (n.208+18C>A) c.529+18C>A (n.529+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572069T>A | CA629502374 | LOXHD1 | c.2047+17A>T (n.2047+17A>T) n.1360+17A>T c.208+17A>T (n.208+17A>T) c.529+17A>T (n.529+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46572069T= | CA2300894559 | LOXHD1 | c.2047+17A= (n.2047+17A=) n.1360+17A= c.208+17A= (n.208+17A=) c.529+17A= (n.529+17A=) | |
18 | g.46572070C>A | CA2641672328 | LOXHD1 | c.2047+16G>T (n.2047+16G>T) n.1360+16G>T c.208+16G>T (n.208+16G>T) c.529+16G>T (n.529+16G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572070C>G | CA2641672329 | LOXHD1 | c.2047+16G>C (n.2047+16G>C) n.1360+16G>C c.208+16G>C (n.208+16G>C) c.529+16G>C (n.529+16G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572071A= | CA2300894560 | LOXHD1 | c.2047+15T= (n.2047+15T=) n.1360+15T= c.208+15T= (n.208+15T=) c.529+15T= (n.529+15T=) | |
18 | g.46572071A>G | CA779817399 | LOXHD1 | c.2047+15T>C (n.2047+15T>C) n.1360+15T>C c.208+15T>C (n.208+15T>C) c.529+15T>C (n.529+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572071A>T | CA299798493 | LOXHD1 | c.2047+15T>A (n.2047+15T>A) n.1360+15T>A c.208+15T>A (n.208+15T>A) c.529+15T>A (n.529+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |