Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46571941_46571953delinsACTCCCTCGGAGC | CA2300894487 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT) n.1360+133_1360+145delinsGCTCCGAGGGAGT c.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT) c.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT) | |
18 | g.46571949_46571960del | CA2300894490 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+144del (n.2047+133_2047+144del) n.1360+133_1360+144del c.208+133_208+144del (n.208+133_208+144del) c.529+133_529+144del (n.529+133_529+144del) | dbSNP |
18 | g.46571953C>A | CA299798447 | LOXHD1 | c.2047+133G>T (n.2047+133G>T) n.1360+133G>T c.208+133G>T (n.208+133G>T) c.529+133G>T (n.529+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571953C= | CA2300894497 | LOXHD1 | c.2047+133G= (n.2047+133G=) n.1360+133G= c.208+133G= (n.208+133G=) c.529+133G= (n.529+133G=) | |
18 | g.46571953C>G | CA2523282119 | LOXHD1 | c.2047+133G>C (n.2047+133G>C) n.1360+133G>C c.208+133G>C (n.208+133G>C) c.529+133G>C (n.529+133G>C) | |
18 | g.46571953C>T | CA2641672182 | LOXHD1 | c.2047+133G>A (n.2047+133G>A) n.1360+133G>A c.208+133G>A (n.208+133G>A) c.529+133G>A (n.529+133G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571954del | CA2641672181 | LOXHD1 | c.2047+133del (n.2047+133del) n.1360+133del c.208+133del (n.208+133del) c.529+133del (n.529+133del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961_46571969dup | CA2300894496 | LOXHD1 | c.2047+125_2047+133dup (n.2047+125_2047+133dup) n.1360+125_1360+133dup c.208+125_208+133dup (n.208+125_208+133dup) c.529+125_529+133dup (n.529+125_529+133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571954C>A | CA2641672183 | LOXHD1 | c.2047+132G>T (n.2047+132G>T) n.1360+132G>T c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.529+132G>T (n.529+132G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571954C>T | CA2641672184 | LOXHD1 | c.2047+132G>A (n.2047+132G>A) n.1360+132G>A c.208+132G>A (n.208+132G>A) c.529+132G>A (n.529+132G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571955T>A | CA2641672185 | LOXHD1 | c.2047+131A>T (n.2047+131A>T) n.1360+131A>T c.208+131A>T (n.208+131A>T) c.529+131A>T (n.529+131A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571955T>C | CA2641672186 | LOXHD1 | c.2047+131A>G (n.2047+131A>G) n.1360+131A>G c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.529+131A>G (n.529+131A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571956C= | CA2300894498 | LOXHD1 | c.2047+130G= (n.2047+130G=) n.1360+130G= c.208+130G= (n.208+130G=) c.529+130G= (n.529+130G=) | |
18 | g.46571956C>T | CA989929847 | LOXHD1 | c.2047+130G>A (n.2047+130G>A) n.1360+130G>A c.208+130G>A (n.208+130G>A) c.529+130G>A (n.529+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571957C>A | CA2641672187 | LOXHD1 | c.2047+129G>T (n.2047+129G>T) n.1360+129G>T c.208+129G>T (n.208+129G>T) c.529+129G>T (n.529+129G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571957C>T | CA2641672188 | LOXHD1 | c.2047+129G>A (n.2047+129G>A) n.1360+129G>A c.208+129G>A (n.208+129G>A) c.529+129G>A (n.529+129G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C>A | CA2641672189 | LOXHD1 | c.2047+128G>T (n.2047+128G>T) n.1360+128G>T c.208+128G>T (n.208+128G>T) c.529+128G>T (n.529+128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C= | CA2300894499 | LOXHD1 | c.2047+128G= (n.2047+128G=) n.1360+128G= c.208+128G= (n.208+128G=) c.529+128G= (n.529+128G=) | |
18 | g.46571958C>G | CA2641672190 | LOXHD1 | c.2047+128G>C (n.2047+128G>C) n.1360+128G>C c.208+128G>C (n.208+128G>C) c.529+128G>C (n.529+128G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C>T | CA299798448 | LOXHD1 | c.2047+128G>A (n.2047+128G>A) n.1360+128G>A c.208+128G>A (n.208+128G>A) c.529+128G>A (n.529+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571959T>C | CA2641672191 | LOXHD1 | c.2047+127A>G (n.2047+127A>G) n.1360+127A>G c.208+127A>G (n.208+127A>G) c.529+127A>G (n.529+127A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571960C>A | CA2641672192 | LOXHD1 | c.2047+126G>T (n.2047+126G>T) n.1360+126G>T c.208+126G>T (n.208+126G>T) c.529+126G>T (n.529+126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961T>C | CA2641672193 | LOXHD1 | c.2047+125A>G (n.2047+125A>G) n.1360+125A>G c.208+125A>G (n.208+125A>G) c.529+125A>G (n.529+125A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961_46571962delinsTC | CA2300894500 | LOXHD1 | c.2047+124_2047+125delinsGA (n.2047+124_2047+125delinsGA) n.1360+124_1360+125delinsGA c.208+124_208+125delinsGA (n.208+124_208+125delinsGA) c.529+124_529+125delinsGA (n.529+124_529+125delinsGA) | |
18 | g.46571962C>A | CA2641672195 | LOXHD1 | c.2047+124G>T (n.2047+124G>T) n.1360+124G>T c.208+124G>T (n.208+124G>T) c.529+124G>T (n.529+124G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963del | CA2300894501 | LOXHD1 | c.2047+124del (n.2047+124del) n.1360+124del c.208+124del (n.208+124del) c.529+124del (n.529+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571964_46571972del | CA2641672194 | LOXHD1 | c.2047+116_2047+124del (n.2047+116_2047+124del) n.1360+116_1360+124del c.208+116_208+124del (n.208+116_208+124del) c.529+116_529+124del (n.529+116_529+124del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963C>A | CA2641672196 | LOXHD1 | c.2047+123G>T (n.2047+123G>T) n.1360+123G>T c.208+123G>T (n.208+123G>T) c.529+123G>T (n.529+123G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963C>T | CA2641672197 | LOXHD1 | c.2047+123G>A (n.2047+123G>A) n.1360+123G>A c.208+123G>A (n.208+123G>A) c.529+123G>A (n.529+123G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571964T>A | CA2641672198 | LOXHD1 | c.2047+122A>T (n.2047+122A>T) n.1360+122A>T c.208+122A>T (n.208+122A>T) c.529+122A>T (n.529+122A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571964T>C | CA2641672199 | LOXHD1 | c.2047+122A>G (n.2047+122A>G) n.1360+122A>G c.208+122A>G (n.208+122A>G) c.529+122A>G (n.529+122A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571965C>T | CA2641672200 | LOXHD1 | c.2047+121G>A (n.2047+121G>A) n.1360+121G>A c.208+121G>A (n.208+121G>A) c.529+121G>A (n.529+121G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571966C>A | CA2641672201 | LOXHD1 | c.2047+120G>T (n.2047+120G>T) n.1360+120G>T c.208+120G>T (n.208+120G>T) c.529+120G>T (n.529+120G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571966C>T | CA2641672202 | LOXHD1 | c.2047+120G>A (n.2047+120G>A) n.1360+120G>A c.208+120G>A (n.208+120G>A) c.529+120G>A (n.529+120G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>A | CA2641672203 | LOXHD1 | c.2047+119G>T (n.2047+119G>T) n.1360+119G>T c.208+119G>T (n.208+119G>T) c.529+119G>T (n.529+119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>G | CA2641672204 | LOXHD1 | c.2047+119G>C (n.2047+119G>C) n.1360+119G>C c.208+119G>C (n.208+119G>C) c.529+119G>C (n.529+119G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>T | CA2641672205 | LOXHD1 | c.2047+119G>A (n.2047+119G>A) n.1360+119G>A c.208+119G>A (n.208+119G>A) c.529+119G>A (n.529+119G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571968del | CA2641672206 | LOXHD1 | c.2047+118del (n.2047+118del) n.1360+118del c.208+118del (n.208+118del) c.529+118del (n.529+118del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571968T>G | CA2641672207 | LOXHD1 | c.2047+118A>C (n.2047+118A>C) n.1360+118A>C c.208+118A>C (n.208+118A>C) c.529+118A>C (n.529+118A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571969C>A | CA2641672210 | LOXHD1 | c.2047+117G>T (n.2047+117G>T) n.1360+117G>T c.208+117G>T (n.208+117G>T) c.529+117G>T (n.529+117G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571969C>T | CA2641672211 | LOXHD1 | c.2047+117G>A (n.2047+117G>A) n.1360+117G>A c.208+117G>A (n.208+117G>A) c.529+117G>A (n.529+117G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972del | CA2641672209 | LOXHD1 | c.2047+117del (n.2047+117del) n.1360+117del c.208+117del (n.208+117del) c.529+117del (n.529+117del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571970C>A | CA2641672212 | LOXHD1 | c.2047+116G>T (n.2047+116G>T) n.1360+116G>T c.208+116G>T (n.208+116G>T) c.529+116G>T (n.529+116G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571970C>T | CA2641672213 | LOXHD1 | c.2047+116G>A (n.2047+116G>A) n.1360+116G>A c.208+116G>A (n.208+116G>A) c.529+116G>A (n.529+116G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571971C>A | CA2641672215 | LOXHD1 | c.2047+115G>T (n.2047+115G>T) n.1360+115G>T c.208+115G>T (n.208+115G>T) c.529+115G>T (n.529+115G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571971C>T | CA2641672216 | LOXHD1 | c.2047+115G>A (n.2047+115G>A) n.1360+115G>A c.208+115G>A (n.208+115G>A) c.529+115G>A (n.529+115G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972C>A | CA2641672217 | LOXHD1 | c.2047+114G>T (n.2047+114G>T) n.1360+114G>T c.208+114G>T (n.208+114G>T) c.529+114G>T (n.529+114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972C= | CA2300894502 | LOXHD1 | c.2047+114G= (n.2047+114G=) n.1360+114G= c.208+114G= (n.208+114G=) c.529+114G= (n.529+114G=) | |
18 | g.46571972C>G | CA299798451 | LOXHD1 | c.2047+114G>C (n.2047+114G>C) n.1360+114G>C c.208+114G>C (n.208+114G>C) c.529+114G>C (n.529+114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571972C>T | CA779817354 | LOXHD1 | c.2047+114G>A (n.2047+114G>A) n.1360+114G>A c.208+114G>A (n.208+114G>A) c.529+114G>A (n.529+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |