Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46571941_46571953delinsACTCCCTCGGAGCCA2300894487LOXHD1c.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT)
n.1360+133_1360+145delinsGCTCCGAGGGAGT
c.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT)
c.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT)
18g.46571949_46571960delCA2300894490LOXHD1c.2047+133_2047+144del (n.2047+133_2047+144del)
n.1360+133_1360+144del
c.208+133_208+144del (n.208+133_208+144del)
c.529+133_529+144del (n.529+133_529+144del)
dbSNP
18g.46571952G>ACA2300894495LOXHD1c.2047+134C>T (n.2047+134C>T)
n.1360+134C>T
c.208+134C>T (n.208+134C>T)
c.529+134C>T (n.529+134C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46571952G=CA2300894494LOXHD1c.2047+134C= (n.2047+134C=)
n.1360+134C=
c.208+134C= (n.208+134C=)
c.529+134C= (n.529+134C=)
18g.46571952G>TCA2641672177LOXHD1c.2047+134C>A (n.2047+134C>A)
n.1360+134C>A
c.208+134C>A (n.208+134C>A)
c.529+134C>A (n.529+134C>A)
gnomAD v4
18g.46571953C>ACA299798447LOXHD1c.2047+133G>T (n.2047+133G>T)
n.1360+133G>T
c.208+133G>T (n.208+133G>T)
c.529+133G>T (n.529+133G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46571953C=CA2300894497LOXHD1c.2047+133G= (n.2047+133G=)
n.1360+133G=
c.208+133G= (n.208+133G=)
c.529+133G= (n.529+133G=)
18g.46571953C>GCA2523282119LOXHD1c.2047+133G>C (n.2047+133G>C)
n.1360+133G>C
c.208+133G>C (n.208+133G>C)
c.529+133G>C (n.529+133G>C)
18g.46571953C>TCA2641672182LOXHD1c.2047+133G>A (n.2047+133G>A)
n.1360+133G>A
c.208+133G>A (n.208+133G>A)
c.529+133G>A (n.529+133G>A)
gnomAD v4
18g.46571954delCA2641672181LOXHD1c.2047+133del (n.2047+133del)
n.1360+133del
c.208+133del (n.208+133del)
c.529+133del (n.529+133del)
gnomAD v4
18g.46571961_46571969dupCA2300894496LOXHD1c.2047+125_2047+133dup (n.2047+125_2047+133dup)
n.1360+125_1360+133dup
c.208+125_208+133dup (n.208+125_208+133dup)
c.529+125_529+133dup (n.529+125_529+133dup)
dbSNP gnomAD v4
18g.46571954C>ACA2641672183LOXHD1c.2047+132G>T (n.2047+132G>T)
n.1360+132G>T
c.208+132G>T (n.208+132G>T)
c.529+132G>T (n.529+132G>T)
gnomAD v4
18g.46571954C>TCA2641672184LOXHD1c.2047+132G>A (n.2047+132G>A)
n.1360+132G>A
c.208+132G>A (n.208+132G>A)
c.529+132G>A (n.529+132G>A)
gnomAD v4
18g.46571955T>ACA2641672185LOXHD1c.2047+131A>T (n.2047+131A>T)
n.1360+131A>T
c.208+131A>T (n.208+131A>T)
c.529+131A>T (n.529+131A>T)
gnomAD v4
18g.46571955T>CCA2641672186LOXHD1c.2047+131A>G (n.2047+131A>G)
n.1360+131A>G
c.208+131A>G (n.208+131A>G)
c.529+131A>G (n.529+131A>G)
gnomAD v4
18g.46571956C=CA2300894498LOXHD1c.2047+130G= (n.2047+130G=)
n.1360+130G=
c.208+130G= (n.208+130G=)
c.529+130G= (n.529+130G=)
18g.46571956C>TCA989929847LOXHD1c.2047+130G>A (n.2047+130G>A)
n.1360+130G>A
c.208+130G>A (n.208+130G>A)
c.529+130G>A (n.529+130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46571957C>ACA2641672187LOXHD1c.2047+129G>T (n.2047+129G>T)
n.1360+129G>T
c.208+129G>T (n.208+129G>T)
c.529+129G>T (n.529+129G>T)
gnomAD v4
18g.46571957C>TCA2641672188LOXHD1c.2047+129G>A (n.2047+129G>A)
n.1360+129G>A
c.208+129G>A (n.208+129G>A)
c.529+129G>A (n.529+129G>A)
gnomAD v4
18g.46571958C>ACA2641672189LOXHD1c.2047+128G>T (n.2047+128G>T)
n.1360+128G>T
c.208+128G>T (n.208+128G>T)
c.529+128G>T (n.529+128G>T)
gnomAD v4
18g.46571958C=CA2300894499LOXHD1c.2047+128G= (n.2047+128G=)
n.1360+128G=
c.208+128G= (n.208+128G=)
c.529+128G= (n.529+128G=)
18g.46571958C>GCA2641672190LOXHD1c.2047+128G>C (n.2047+128G>C)
n.1360+128G>C
c.208+128G>C (n.208+128G>C)
c.529+128G>C (n.529+128G>C)
gnomAD v4
18g.46571958C>TCA299798448LOXHD1c.2047+128G>A (n.2047+128G>A)
n.1360+128G>A
c.208+128G>A (n.208+128G>A)
c.529+128G>A (n.529+128G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46571959T>CCA2641672191LOXHD1c.2047+127A>G (n.2047+127A>G)
n.1360+127A>G
c.208+127A>G (n.208+127A>G)
c.529+127A>G (n.529+127A>G)
gnomAD v4
18g.46571960C>ACA2641672192LOXHD1c.2047+126G>T (n.2047+126G>T)
n.1360+126G>T
c.208+126G>T (n.208+126G>T)
c.529+126G>T (n.529+126G>T)
gnomAD v4
18g.46571961T>CCA2641672193LOXHD1c.2047+125A>G (n.2047+125A>G)
n.1360+125A>G
c.208+125A>G (n.208+125A>G)
c.529+125A>G (n.529+125A>G)
gnomAD v4
18g.46571961_46571962delinsTCCA2300894500LOXHD1c.2047+124_2047+125delinsGA (n.2047+124_2047+125delinsGA)
n.1360+124_1360+125delinsGA
c.208+124_208+125delinsGA (n.208+124_208+125delinsGA)
c.529+124_529+125delinsGA (n.529+124_529+125delinsGA)
18g.46571962C>ACA2641672195LOXHD1c.2047+124G>T (n.2047+124G>T)
n.1360+124G>T
c.208+124G>T (n.208+124G>T)
c.529+124G>T (n.529+124G>T)
gnomAD v4
18g.46571963delCA2300894501LOXHD1c.2047+124del (n.2047+124del)
n.1360+124del
c.208+124del (n.208+124del)
c.529+124del (n.529+124del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46571964_46571972delCA2641672194LOXHD1c.2047+116_2047+124del (n.2047+116_2047+124del)
n.1360+116_1360+124del
c.208+116_208+124del (n.208+116_208+124del)
c.529+116_529+124del (n.529+116_529+124del)
gnomAD v4
18g.46571963C>ACA2641672196LOXHD1c.2047+123G>T (n.2047+123G>T)
n.1360+123G>T
c.208+123G>T (n.208+123G>T)
c.529+123G>T (n.529+123G>T)
gnomAD v4
18g.46571963C>TCA2641672197LOXHD1c.2047+123G>A (n.2047+123G>A)
n.1360+123G>A
c.208+123G>A (n.208+123G>A)
c.529+123G>A (n.529+123G>A)
gnomAD v4
18g.46571964T>ACA2641672198LOXHD1c.2047+122A>T (n.2047+122A>T)
n.1360+122A>T
c.208+122A>T (n.208+122A>T)
c.529+122A>T (n.529+122A>T)
gnomAD v4
18g.46571964T>CCA2641672199LOXHD1c.2047+122A>G (n.2047+122A>G)
n.1360+122A>G
c.208+122A>G (n.208+122A>G)
c.529+122A>G (n.529+122A>G)
gnomAD v4
18g.46571965C>TCA2641672200LOXHD1c.2047+121G>A (n.2047+121G>A)
n.1360+121G>A
c.208+121G>A (n.208+121G>A)
c.529+121G>A (n.529+121G>A)
gnomAD v4
18g.46571966C>ACA2641672201LOXHD1c.2047+120G>T (n.2047+120G>T)
n.1360+120G>T
c.208+120G>T (n.208+120G>T)
c.529+120G>T (n.529+120G>T)
gnomAD v4
18g.46571966C>TCA2641672202LOXHD1c.2047+120G>A (n.2047+120G>A)
n.1360+120G>A
c.208+120G>A (n.208+120G>A)
c.529+120G>A (n.529+120G>A)
gnomAD v4
18g.46571967C>ACA2641672203LOXHD1c.2047+119G>T (n.2047+119G>T)
n.1360+119G>T
c.208+119G>T (n.208+119G>T)
c.529+119G>T (n.529+119G>T)
gnomAD v4
18g.46571967C>GCA2641672204LOXHD1c.2047+119G>C (n.2047+119G>C)
n.1360+119G>C
c.208+119G>C (n.208+119G>C)
c.529+119G>C (n.529+119G>C)
gnomAD v4
18g.46571967C>TCA2641672205LOXHD1c.2047+119G>A (n.2047+119G>A)
n.1360+119G>A
c.208+119G>A (n.208+119G>A)
c.529+119G>A (n.529+119G>A)
gnomAD v4
18g.46571968delCA2641672206LOXHD1c.2047+118del (n.2047+118del)
n.1360+118del
c.208+118del (n.208+118del)
c.529+118del (n.529+118del)
gnomAD v4
18g.46571968T>GCA2641672207LOXHD1c.2047+118A>C (n.2047+118A>C)
n.1360+118A>C
c.208+118A>C (n.208+118A>C)
c.529+118A>C (n.529+118A>C)
gnomAD v4
18g.46571969C>ACA2641672210LOXHD1c.2047+117G>T (n.2047+117G>T)
n.1360+117G>T
c.208+117G>T (n.208+117G>T)
c.529+117G>T (n.529+117G>T)
gnomAD v4
18g.46571969C>TCA2641672211LOXHD1c.2047+117G>A (n.2047+117G>A)
n.1360+117G>A
c.208+117G>A (n.208+117G>A)
c.529+117G>A (n.529+117G>A)
gnomAD v4
18g.46571972delCA2641672209LOXHD1c.2047+117del (n.2047+117del)
n.1360+117del
c.208+117del (n.208+117del)
c.529+117del (n.529+117del)
gnomAD v4
18g.46571970C>ACA2641672212LOXHD1c.2047+116G>T (n.2047+116G>T)
n.1360+116G>T
c.208+116G>T (n.208+116G>T)
c.529+116G>T (n.529+116G>T)
gnomAD v4
18g.46571970C>TCA2641672213LOXHD1c.2047+116G>A (n.2047+116G>A)
n.1360+116G>A
c.208+116G>A (n.208+116G>A)
c.529+116G>A (n.529+116G>A)
gnomAD v4
18g.46571971C>ACA2641672215LOXHD1c.2047+115G>T (n.2047+115G>T)
n.1360+115G>T
c.208+115G>T (n.208+115G>T)
c.529+115G>T (n.529+115G>T)
gnomAD v4
18g.46571971C>TCA2641672216LOXHD1c.2047+115G>A (n.2047+115G>A)
n.1360+115G>A
c.208+115G>A (n.208+115G>A)
c.529+115G>A (n.529+115G>A)
gnomAD v4
18g.46571972C>ACA2641672217LOXHD1c.2047+114G>T (n.2047+114G>T)
n.1360+114G>T
c.208+114G>T (n.208+114G>T)
c.529+114G>T (n.529+114G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched