Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46571926A= | CA2300894478 | LOXHD1 | c.2047+160T= (n.2047+160T=) n.1360+160T= c.208+160T= (n.208+160T=) c.529+160T= (n.529+160T=) | |
18 | g.46571926_46571927insCC | CA989929831 | LOXHD1 | c.2047+159_2047+160insGG (n.2047+159_2047+160insGG) n.1360+159_1360+160insGG c.208+159_208+160insGG (n.208+159_208+160insGG) c.529+159_529+160insGG (n.529+159_529+160insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571928G>A | CA2734842807 | LOXHD1 | c.2047+158C>T (n.2047+158C>T) n.1360+158C>T c.208+158C>T (n.208+158C>T) c.529+158C>T (n.529+158C>T) | dbSNP |
18 | g.46571930A= | CA2300894479 | LOXHD1 | c.2047+156T= (n.2047+156T=) n.1360+156T= c.208+156T= (n.208+156T=) c.529+156T= (n.529+156T=) | |
18 | g.46571930A>C | CA2300894480 | LOXHD1 | c.2047+156T>G (n.2047+156T>G) n.1360+156T>G c.208+156T>G (n.208+156T>G) c.529+156T>G (n.529+156T>G) | dbSNP |
18 | g.46571931C>A | CA2300894482 | LOXHD1 | c.2047+155G>T (n.2047+155G>T) n.1360+155G>T c.208+155G>T (n.208+155G>T) c.529+155G>T (n.529+155G>T) | dbSNP |
18 | g.46571931C= | CA2300894481 | LOXHD1 | c.2047+155G= (n.2047+155G=) n.1360+155G= c.208+155G= (n.208+155G=) c.529+155G= (n.529+155G=) | |
18 | g.46571932T>A | CA2300894484 | LOXHD1 | c.2047+154A>T (n.2047+154A>T) n.1360+154A>T c.208+154A>T (n.208+154A>T) c.529+154A>T (n.529+154A>T) | dbSNP |
18 | g.46571932T>C | CA14516233 | LOXHD1 | c.2047+154A>G (n.2047+154A>G) n.1360+154A>G c.208+154A>G (n.208+154A>G) c.529+154A>G (n.529+154A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571932T= | CA2300894483 | LOXHD1 | c.2047+154A= (n.2047+154A=) n.1360+154A= c.208+154A= (n.208+154A=) c.529+154A= (n.529+154A=) | |
18 | g.46571934T>C | CA779817341 | LOXHD1 | c.2047+152A>G (n.2047+152A>G) n.1360+152A>G c.208+152A>G (n.208+152A>G) c.529+152A>G (n.529+152A>G) | dbSNP |
18 | g.46571934T= | CA2300894485 | LOXHD1 | c.2047+152A= (n.2047+152A=) n.1360+152A= c.208+152A= (n.208+152A=) c.529+152A= (n.529+152A=) | |
18 | g.46571935C>A | CA2641672142 | LOXHD1 | c.2047+151G>T (n.2047+151G>T) n.1360+151G>T c.208+151G>T (n.208+151G>T) c.529+151G>T (n.529+151G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C>A | CA2641672145 | LOXHD1 | c.2047+150G>T (n.2047+150G>T) n.1360+150G>T c.208+150G>T (n.208+150G>T) c.529+150G>T (n.529+150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C= | CA2300894486 | LOXHD1 | c.2047+150G= (n.2047+150G=) n.1360+150G= c.208+150G= (n.208+150G=) c.529+150G= (n.529+150G=) | |
18 | g.46571936C>G | CA2641672147 | LOXHD1 | c.2047+150G>C (n.2047+150G>C) n.1360+150G>C c.208+150G>C (n.208+150G>C) c.529+150G>C (n.529+150G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C>T | CA299798440 | LOXHD1 | c.2047+150G>A (n.2047+150G>A) n.1360+150G>A c.208+150G>A (n.208+150G>A) c.529+150G>A (n.529+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571937A>G | CA2641672149 | LOXHD1 | c.2047+149T>C (n.2047+149T>C) n.1360+149T>C c.208+149T>C (n.208+149T>C) c.529+149T>C (n.529+149T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571937A>T | CA2641672150 | LOXHD1 | c.2047+149T>A (n.2047+149T>A) n.1360+149T>A c.208+149T>A (n.208+149T>A) c.529+149T>A (n.529+149T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571938G>T | CA2641672151 | LOXHD1 | c.2047+148C>A (n.2047+148C>A) n.1360+148C>A c.208+148C>A (n.208+148C>A) c.529+148C>A (n.529+148C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571939A>G | CA2641672152 | LOXHD1 | c.2047+147T>C (n.2047+147T>C) n.1360+147T>C c.208+147T>C (n.208+147T>C) c.529+147T>C (n.529+147T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571939A>T | CA2641672153 | LOXHD1 | c.2047+147T>A (n.2047+147T>A) n.1360+147T>A c.208+147T>A (n.208+147T>A) c.529+147T>A (n.529+147T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571940C>A | CA2641672155 | LOXHD1 | c.2047+146G>T (n.2047+146G>T) n.1360+146G>T c.208+146G>T (n.208+146G>T) c.529+146G>T (n.529+146G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571941A= | CA2300894489 | LOXHD1 | c.2047+145T= (n.2047+145T=) n.1360+145T= c.208+145T= (n.208+145T=) c.529+145T= (n.529+145T=) | |
18 | g.46571941A>C | CA989929836 | LOXHD1 | c.2047+145T>G (n.2047+145T>G) n.1360+145T>G c.208+145T>G (n.208+145T>G) c.529+145T>G (n.529+145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>G | CA2300894488 | LOXHD1 | c.2047+145T>C (n.2047+145T>C) n.1360+145T>C c.208+145T>C (n.208+145T>C) c.529+145T>C (n.529+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>T | CA2641672156 | LOXHD1 | c.2047+145T>A (n.2047+145T>A) n.1360+145T>A c.208+145T>A (n.208+145T>A) c.529+145T>A (n.529+145T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571941_46571953delinsACTCCCTCGGAGC | CA2300894487 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT) n.1360+133_1360+145delinsGCTCCGAGGGAGT c.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT) c.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT) | |
18 | g.46571942C>A | CA2641672157 | LOXHD1 | c.2047+144G>T (n.2047+144G>T) n.1360+144G>T c.208+144G>T (n.208+144G>T) c.529+144G>T (n.529+144G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571942C>T | CA2641672159 | LOXHD1 | c.2047+144G>A (n.2047+144G>A) n.1360+144G>A c.208+144G>A (n.208+144G>A) c.529+144G>A (n.529+144G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571949_46571960del | CA2300894490 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+144del (n.2047+133_2047+144del) n.1360+133_1360+144del c.208+133_208+144del (n.208+133_208+144del) c.529+133_529+144del (n.529+133_529+144del) | dbSNP |
18 | g.46571943T>A | CA2641672162 | LOXHD1 | c.2047+143A>T (n.2047+143A>T) n.1360+143A>T c.208+143A>T (n.208+143A>T) c.529+143A>T (n.529+143A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571944C>A | CA2641672163 | LOXHD1 | c.2047+142G>T (n.2047+142G>T) n.1360+142G>T c.208+142G>T (n.208+142G>T) c.529+142G>T (n.529+142G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571944C= | CA2300894491 | LOXHD1 | c.2047+142G= (n.2047+142G=) n.1360+142G= c.208+142G= (n.208+142G=) c.529+142G= (n.529+142G=) | |
18 | g.46571944C>T | CA779817344 | LOXHD1 | c.2047+142G>A (n.2047+142G>A) n.1360+142G>A c.208+142G>A (n.208+142G>A) c.529+142G>A (n.529+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571945C>A | CA2641672165 | LOXHD1 | c.2047+141G>T (n.2047+141G>T) n.1360+141G>T c.208+141G>T (n.208+141G>T) c.529+141G>T (n.529+141G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571945C>T | CA2641672167 | LOXHD1 | c.2047+141G>A (n.2047+141G>A) n.1360+141G>A c.208+141G>A (n.208+141G>A) c.529+141G>A (n.529+141G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571946C>A | CA2641672168 | LOXHD1 | c.2047+140G>T (n.2047+140G>T) n.1360+140G>T c.208+140G>T (n.208+140G>T) c.529+140G>T (n.529+140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571946C>T | CA2641672169 | LOXHD1 | c.2047+140G>A (n.2047+140G>A) n.1360+140G>A c.208+140G>A (n.208+140G>A) c.529+140G>A (n.529+140G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571947T>A | CA2641672170 | LOXHD1 | c.2047+139A>T (n.2047+139A>T) n.1360+139A>T c.208+139A>T (n.208+139A>T) c.529+139A>T (n.529+139A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571947T>C | CA2641672171 | LOXHD1 | c.2047+139A>G (n.2047+139A>G) n.1360+139A>G c.208+139A>G (n.208+139A>G) c.529+139A>G (n.529+139A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571948C>A | CA2641672172 | LOXHD1 | c.2047+138G>T (n.2047+138G>T) n.1360+138G>T c.208+138G>T (n.208+138G>T) c.529+138G>T (n.529+138G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571948C= | CA2300894492 | LOXHD1 | c.2047+138G= (n.2047+138G=) n.1360+138G= c.208+138G= (n.208+138G=) c.529+138G= (n.529+138G=) | |
18 | g.46571948C>T | CA299798442 | LOXHD1 | c.2047+138G>A (n.2047+138G>A) n.1360+138G>A c.208+138G>A (n.208+138G>A) c.529+138G>A (n.529+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571949G>A | CA779817349 | LOXHD1 | c.2047+137C>T (n.2047+137C>T) n.1360+137C>T c.208+137C>T (n.208+137C>T) c.529+137C>T (n.529+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571949G= | CA2300894493 | LOXHD1 | c.2047+137C= (n.2047+137C=) n.1360+137C= c.208+137C= (n.208+137C=) c.529+137C= (n.529+137C=) | |
18 | g.46571949G>T | CA2641672174 | LOXHD1 | c.2047+137C>A (n.2047+137C>A) n.1360+137C>A c.208+137C>A (n.208+137C>A) c.529+137C>A (n.529+137C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571950G>T | CA2641672176 | LOXHD1 | c.2047+136C>A (n.2047+136C>A) n.1360+136C>A c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.529+136C>A (n.529+136C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571952G>A | CA2300894495 | LOXHD1 | c.2047+134C>T (n.2047+134C>T) n.1360+134C>T c.208+134C>T (n.208+134C>T) c.529+134C>T (n.529+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571952G= | CA2300894494 | LOXHD1 | c.2047+134C= (n.2047+134C=) n.1360+134C= c.208+134C= (n.208+134C=) c.529+134C= (n.529+134C=) |