Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46477100T>C | CA299791683 | LOXHD1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477100T= | CA2300850264 | LOXHD1 | c.*83A= (n.*83A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
18 | g.46477100_46477108delinsTGTTAATTA | CA2300850265 | LOXHD1 | c.*75_*83delinsTAATTAACA (n.*75_*83delinsTAATTAACA) c.*110_*118delinsTAATTAACA (n.*110_*118delinsTAATTAACA) | |
18 | g.46477101G>A | CA2641664195 | LOXHD1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46477101G= | CA2300850268 | LOXHD1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
18 | g.46477101G>T | CA779754300 | LOXHD1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477101_46477105delinsGTTAA | CA2300850267 | LOXHD1 | c.*78_*82delinsTTAAC (n.*78_*82delinsTTAAC) c.*113_*117delinsTTAAC (n.*113_*117delinsTTAAC) | |
18 | g.46477104_46477111del | CA2300850266 | LOXHD1 | c.*75_*82del (n.*75_*82del) c.*110_*117del (n.*110_*117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477105_46477108del | CA299791688 | LOXHD1 | c.*78_*81del (n.*78_*81del) c.*113_*116del (n.*113_*116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477104A>G | CA2641664198 | LOXHD1 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46477106T>C | CA2641664199 | LOXHD1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46477107T>C | CA299791689 | LOXHD1 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477107T= | CA2300850269 | LOXHD1 | c.*76A= (n.*76A=) c.*111A= (n.*111A=) | |
18 | g.46477109G>A | CA989920225 | LOXHD1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477109G= | CA2300850270 | LOXHD1 | c.*74C= (n.*74C=) c.*109C= (n.*109C=) | |
18 | g.46477115G>T | CA2641664202 | LOXHD1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46477116C= | CA2300850271 | LOXHD1 | c.*67G= (n.*67G=) c.*102G= (n.*102G=) | |
18 | g.46477116C>T | CA2300850272 | LOXHD1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46477120A>G | CA2641664203 | LOXHD1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46477125C>T | CA2641664204 | LOXHD1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46477126A= | CA2300850273 | LOXHD1 | c.*57T= (n.*57T=) c.*92T= (n.*92T=) | |
18 | g.46477126A>G | CA2300850274 | LOXHD1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46477127C>A | CA2641664205 | LOXHD1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46477128C= | CA2300850275 | LOXHD1 | c.*55G= (n.*55G=) c.*90G= (n.*90G=) | |
18 | g.46477128C>G | CA299791696 | LOXHD1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477128C>T | CA779754305 | LOXHD1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477129A>G | CA2641664208 | LOXHD1 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46477130T>A | CA629495696 | LOXHD1 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477130T= | CA2300850276 | LOXHD1 | c.*53A= (n.*53A=) c.*88A= (n.*88A=) | |
18 | g.46477132T>C | CA989920232 | LOXHD1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477132T= | CA2300850277 | LOXHD1 | c.*51A= (n.*51A=) c.*86A= (n.*86A=) | |
18 | g.46477133T>G | CA2300850279 | LOXHD1 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) | dbSNP |
18 | g.46477133T= | CA2300850278 | LOXHD1 | c.*50A= (n.*50A=) c.*85A= (n.*85A=) | |
18 | g.46477136T>C | CA629495697 | LOXHD1 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46477136T= | CA2300850280 | LOXHD1 | c.*47A= (n.*47A=) c.*82A= (n.*82A=) | |
18 | g.46477137G>A | CA2572303083 | LOXHD1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46477137G= | CA2300850281 | LOXHD1 | c.*46C= (n.*46C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
18 | g.46477137G>T | CA629495698 | LOXHD1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46477138G>T | CA2641664217 | LOXHD1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46477139C>A | CA2641664218 | LOXHD1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46477145C= | CA2300850282 | LOXHD1 | c.*38G= (n.*38G=) c.*73G= (n.*73G=) | |
18 | g.46477145C>T | CA8951995 | LOXHD1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477146T>C | CA779754311 | LOXHD1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP |
18 | g.46477146T= | CA2300850283 | LOXHD1 | c.*37A= (n.*37A=) c.*72A= (n.*72A=) | |
18 | g.46477153C>A | CA299791706 | LOXHD1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477153C= | CA2300850284 | LOXHD1 | c.*30G= (n.*30G=) c.*65G= (n.*65G=) | |
18 | g.46477154T>A | CA2300850286 | LOXHD1 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP |
18 | g.46477154T= | CA2300850285 | LOXHD1 | c.*29A= (n.*29A=) c.*64A= (n.*64A=) | |
18 | g.46477156C>A | CA989920235 | LOXHD1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46477156C= | CA2300850287 | LOXHD1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*62G= (n.*62G=) |