WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46100730_46100736delinsCGATCCT | CA2300676325 | ATP5F1A | c.-48-2457_-48-2451delinsAGGATCG (n.-48-2457_-48-2451delinsAGGATCG) c.-91+3401_-91+3407delinsAGGATCG (n.-91+3401_-91+3407delinsAGGATCG) c.-277+3401_-277+3407delinsAGGATCG (n.-277+3401_-277+3407delinsAGGATCG) n.117+3401_117+3407delinsAGGATCG c.-83+3401_-83+3407delinsAGGATCG (n.-83+3401_-83+3407delinsAGGATCG) | |
| 18 | g.46100731_46100736del | CA779755377 | ATP5F1A | c.-48-2457_-48-2452del (n.-48-2457_-48-2452del) c.-91+3401_-91+3406del (n.-91+3401_-91+3406del) c.-277+3401_-277+3406del (n.-277+3401_-277+3406del) n.117+3401_117+3406del c.-83+3401_-83+3406del (n.-83+3401_-83+3406del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100734C>A | CA2580607269 | ATP5F1A | c.-48-2455G>T (n.-48-2455G>T) c.-91+3403G>T (n.-91+3403G>T) c.-277+3403G>T (n.-277+3403G>T) n.117+3403G>T c.-83+3403G>T (n.-83+3403G>T) | |
| 18 | g.46100734C= | CA2300676330 | ATP5F1A | c.-48-2455G= (n.-48-2455G=) c.-91+3403G= (n.-91+3403G=) c.-277+3403G= (n.-277+3403G=) n.117+3403G= c.-83+3403G= (n.-83+3403G=) | |
| 18 | g.46100734C>G | CA2580607268 | ATP5F1A | c.-48-2455G>C (n.-48-2455G>C) c.-91+3403G>C (n.-91+3403G>C) c.-277+3403G>C (n.-277+3403G>C) n.117+3403G>C c.-83+3403G>C (n.-83+3403G>C) | |
| 18 | g.46100734C>T | CA14573250 | ATP5F1A | c.-48-2455G>A (n.-48-2455G>A) c.-91+3403G>A (n.-91+3403G>A) c.-277+3403G>A (n.-277+3403G>A) n.117+3403G>A c.-83+3403G>A (n.-83+3403G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100735C= | CA2300676331 | ATP5F1A | c.-48-2456G= (n.-48-2456G=) c.-91+3402G= (n.-91+3402G=) c.-277+3402G= (n.-277+3402G=) n.117+3402G= c.-83+3402G= (n.-83+3402G=) | |
| 18 | g.46100735C>T | CA2300676332 | ATP5F1A | c.-48-2456G>A (n.-48-2456G>A) c.-91+3402G>A (n.-91+3402G>A) c.-277+3402G>A (n.-277+3402G>A) n.117+3402G>A c.-83+3402G>A (n.-83+3402G>A) | dbSNP |
| 18 | g.46100737T>C | CA299762759 | ATP5F1A | c.-48-2458A>G (n.-48-2458A>G) c.-91+3400A>G (n.-91+3400A>G) c.-277+3400A>G (n.-277+3400A>G) n.117+3400A>G c.-83+3400A>G (n.-83+3400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100737T>G | CA779755382 | ATP5F1A | c.-48-2458A>C (n.-48-2458A>C) c.-91+3400A>C (n.-91+3400A>C) c.-277+3400A>C (n.-277+3400A>C) n.117+3400A>C c.-83+3400A>C (n.-83+3400A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100737T= | CA2300676333 | ATP5F1A | c.-48-2458A= (n.-48-2458A=) c.-91+3400A= (n.-91+3400A=) c.-277+3400A= (n.-277+3400A=) n.117+3400A= c.-83+3400A= (n.-83+3400A=) | |
| 18 | g.46100737_46100738del | CA2734885825 | ATP5F1A | c.-48-2459_-48-2458del (n.-48-2459_-48-2458del) c.-91+3399_-91+3400del (n.-91+3399_-91+3400del) c.-277+3399_-277+3400del (n.-277+3399_-277+3400del) n.117+3399_117+3400del c.-83+3399_-83+3400del (n.-83+3399_-83+3400del) | dbSNP |
| 18 | g.46100747G>T | CA2506906431 | ATP5F1A | c.-48-2468C>A (n.-48-2468C>A) c.-91+3390C>A (n.-91+3390C>A) c.-277+3390C>A (n.-277+3390C>A) n.117+3390C>A c.-83+3390C>A (n.-83+3390C>A) | |
| 18 | g.46100750G= | CA2300676334 | ATP5F1A | c.-48-2471C= (n.-48-2471C=) c.-91+3387C= (n.-91+3387C=) c.-277+3387C= (n.-277+3387C=) n.117+3387C= c.-83+3387C= (n.-83+3387C=) | |
| 18 | g.46100750G>T | CA299762760 | ATP5F1A | c.-48-2471C>A (n.-48-2471C>A) c.-91+3387C>A (n.-91+3387C>A) c.-277+3387C>A (n.-277+3387C>A) n.117+3387C>A c.-83+3387C>A (n.-83+3387C>A) | dbSNP |
| 18 | g.46100751G= | CA2300676335 | ATP5F1A | c.-48-2472C= (n.-48-2472C=) c.-91+3386C= (n.-91+3386C=) c.-277+3386C= (n.-277+3386C=) n.117+3386C= c.-83+3386C= (n.-83+3386C=) | |
| 18 | g.46100751G>T | CA779755391 | ATP5F1A | c.-48-2472C>A (n.-48-2472C>A) c.-91+3386C>A (n.-91+3386C>A) c.-277+3386C>A (n.-277+3386C>A) n.117+3386C>A c.-83+3386C>A (n.-83+3386C>A) | dbSNP |
| 18 | g.46100754G>T | CA2734885893 | ATP5F1A | c.-48-2475C>A (n.-48-2475C>A) c.-91+3383C>A (n.-91+3383C>A) c.-277+3383C>A (n.-277+3383C>A) n.117+3383C>A c.-83+3383C>A (n.-83+3383C>A) | dbSNP |
| 18 | g.46100755T>C | CA779755392 | ATP5F1A | c.-48-2476A>G (n.-48-2476A>G) c.-91+3382A>G (n.-91+3382A>G) c.-277+3382A>G (n.-277+3382A>G) n.117+3382A>G c.-83+3382A>G (n.-83+3382A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100755T= | CA2300676336 | ATP5F1A | c.-48-2476A= (n.-48-2476A=) c.-91+3382A= (n.-91+3382A=) c.-277+3382A= (n.-277+3382A=) n.117+3382A= c.-83+3382A= (n.-83+3382A=) | |
| 18 | g.46100759T>C | CA779755393 | ATP5F1A | c.-48-2480A>G (n.-48-2480A>G) c.-91+3378A>G (n.-91+3378A>G) c.-277+3378A>G (n.-277+3378A>G) n.117+3378A>G c.-83+3378A>G (n.-83+3378A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100759T= | CA2300676337 | ATP5F1A | c.-48-2480A= (n.-48-2480A=) c.-91+3378A= (n.-91+3378A=) c.-277+3378A= (n.-277+3378A=) n.117+3378A= c.-83+3378A= (n.-83+3378A=) | |
| 18 | g.46100760A= | CA2300676338 | ATP5F1A | c.-48-2481T= (n.-48-2481T=) c.-91+3377T= (n.-91+3377T=) c.-277+3377T= (n.-277+3377T=) n.117+3377T= c.-83+3377T= (n.-83+3377T=) | |
| 18 | g.46100760A>G | CA299762767 | ATP5F1A | c.-48-2481T>C (n.-48-2481T>C) c.-91+3377T>C (n.-91+3377T>C) c.-277+3377T>C (n.-277+3377T>C) n.117+3377T>C c.-83+3377T>C (n.-83+3377T>C) | dbSNP |
| 18 | g.46100762C= | CA2300676339 | ATP5F1A | c.-48-2483G= (n.-48-2483G=) c.-91+3375G= (n.-91+3375G=) c.-277+3375G= (n.-277+3375G=) n.117+3375G= c.-83+3375G= (n.-83+3375G=) | |
| 18 | g.46100762C>T | CA299762773 | ATP5F1A | c.-48-2483G>A (n.-48-2483G>A) c.-91+3375G>A (n.-91+3375G>A) c.-277+3375G>A (n.-277+3375G>A) n.117+3375G>A c.-83+3375G>A (n.-83+3375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100768A= | CA2300676340 | ATP5F1A | c.-48-2489T= (n.-48-2489T=) c.-91+3369T= (n.-91+3369T=) c.-277+3369T= (n.-277+3369T=) n.117+3369T= c.-83+3369T= (n.-83+3369T=) | |
| 18 | g.46100768A>G | CA299762781 | ATP5F1A | c.-48-2489T>C (n.-48-2489T>C) c.-91+3369T>C (n.-91+3369T>C) c.-277+3369T>C (n.-277+3369T>C) n.117+3369T>C c.-83+3369T>C (n.-83+3369T>C) | dbSNP |
| 18 | g.46100770T>C | CA989892013 | ATP5F1A | c.-48-2491A>G (n.-48-2491A>G) c.-91+3367A>G (n.-91+3367A>G) c.-277+3367A>G (n.-277+3367A>G) n.117+3367A>G c.-83+3367A>G (n.-83+3367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100770T= | CA2300676341 | ATP5F1A | c.-48-2491A= (n.-48-2491A=) c.-91+3367A= (n.-91+3367A=) c.-277+3367A= (n.-277+3367A=) n.117+3367A= c.-83+3367A= (n.-83+3367A=) | |
| 18 | g.46100772G>A | CA299762785 | ATP5F1A | c.-48-2493C>T (n.-48-2493C>T) c.-91+3365C>T (n.-91+3365C>T) c.-277+3365C>T (n.-277+3365C>T) n.117+3365C>T c.-83+3365C>T (n.-83+3365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100772G= | CA2300676342 | ATP5F1A | c.-48-2493C= (n.-48-2493C=) c.-91+3365C= (n.-91+3365C=) c.-277+3365C= (n.-277+3365C=) n.117+3365C= c.-83+3365C= (n.-83+3365C=) | |
| 18 | g.46100778A= | CA2300676343 | ATP5F1A | c.-48-2499T= (n.-48-2499T=) c.-91+3359T= (n.-91+3359T=) c.-277+3359T= (n.-277+3359T=) n.117+3359T= c.-83+3359T= (n.-83+3359T=) | |
| 18 | g.46100778A>G | CA299762792 | ATP5F1A | c.-48-2499T>C (n.-48-2499T>C) c.-91+3359T>C (n.-91+3359T>C) c.-277+3359T>C (n.-277+3359T>C) n.117+3359T>C c.-83+3359T>C (n.-83+3359T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100778A>T | CA779755399 | ATP5F1A | c.-48-2499T>A (n.-48-2499T>A) c.-91+3359T>A (n.-91+3359T>A) c.-277+3359T>A (n.-277+3359T>A) n.117+3359T>A c.-83+3359T>A (n.-83+3359T>A) | dbSNP |
| 18 | g.46100779C= | CA2300676344 | ATP5F1A | c.-48-2500G= (n.-48-2500G=) c.-91+3358G= (n.-91+3358G=) c.-277+3358G= (n.-277+3358G=) n.117+3358G= c.-83+3358G= (n.-83+3358G=) | |
| 18 | g.46100779C>T | CA779755401 | ATP5F1A | c.-48-2500G>A (n.-48-2500G>A) c.-91+3358G>A (n.-91+3358G>A) c.-277+3358G>A (n.-277+3358G>A) n.117+3358G>A c.-83+3358G>A (n.-83+3358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100785T>C | CA2300676346 | ATP5F1A | c.-48-2506A>G (n.-48-2506A>G) c.-91+3352A>G (n.-91+3352A>G) c.-277+3352A>G (n.-277+3352A>G) n.117+3352A>G c.-83+3352A>G (n.-83+3352A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100785T= | CA2300676345 | ATP5F1A | c.-48-2506A= (n.-48-2506A=) c.-91+3352A= (n.-91+3352A=) c.-277+3352A= (n.-277+3352A=) n.117+3352A= c.-83+3352A= (n.-83+3352A=) | |
| 18 | g.46100788G>A | CA779755402 | ATP5F1A | c.-48-2509C>T (n.-48-2509C>T) c.-91+3349C>T (n.-91+3349C>T) c.-277+3349C>T (n.-277+3349C>T) n.117+3349C>T c.-83+3349C>T (n.-83+3349C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46100788G= | CA2300676347 | ATP5F1A | c.-48-2509C= (n.-48-2509C=) c.-91+3349C= (n.-91+3349C=) c.-277+3349C= (n.-277+3349C=) n.117+3349C= c.-83+3349C= (n.-83+3349C=) | |
| 18 | g.46100794C= | CA2300676348 | ATP5F1A | c.-48-2515G= (n.-48-2515G=) c.-91+3343G= (n.-91+3343G=) c.-277+3343G= (n.-277+3343G=) n.117+3343G= c.-83+3343G= (n.-83+3343G=) | |
| 18 | g.46100794C>T | CA299762800 | ATP5F1A | c.-48-2515G>A (n.-48-2515G>A) c.-91+3343G>A (n.-91+3343G>A) c.-277+3343G>A (n.-277+3343G>A) n.117+3343G>A c.-83+3343G>A (n.-83+3343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100795G>A | CA14534889 | ATP5F1A | c.-48-2516C>T (n.-48-2516C>T) c.-91+3342C>T (n.-91+3342C>T) c.-277+3342C>T (n.-277+3342C>T) n.117+3342C>T c.-83+3342C>T (n.-83+3342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100795G= | CA2300676349 | ATP5F1A | c.-48-2516C= (n.-48-2516C=) c.-91+3342C= (n.-91+3342C=) c.-277+3342C= (n.-277+3342C=) n.117+3342C= c.-83+3342C= (n.-83+3342C=) | |
| 18 | g.46100797G>A | CA657039789 | ATP5F1A | c.-48-2518C>T (n.-48-2518C>T) c.-91+3340C>T (n.-91+3340C>T) c.-277+3340C>T (n.-277+3340C>T) n.117+3340C>T c.-83+3340C>T (n.-83+3340C>T) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.46100800C= | CA2300676350 | ATP5F1A | c.-48-2521G= (n.-48-2521G=) c.-91+3337G= (n.-91+3337G=) c.-277+3337G= (n.-277+3337G=) n.117+3337G= c.-83+3337G= (n.-83+3337G=) | |
| 18 | g.46100800C>T | CA299762801 | ATP5F1A | c.-48-2521G>A (n.-48-2521G>A) c.-91+3337G>A (n.-91+3337G>A) c.-277+3337G>A (n.-277+3337G>A) n.117+3337G>A c.-83+3337G>A (n.-83+3337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100801G>A | CA779755407 | ATP5F1A | c.-48-2522C>T (n.-48-2522C>T) c.-91+3336C>T (n.-91+3336C>T) c.-277+3336C>T (n.-277+3336C>T) n.117+3336C>T c.-83+3336C>T (n.-83+3336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100801G= | CA2300676351 | ATP5F1A | c.-48-2522C= (n.-48-2522C=) c.-91+3336C= (n.-91+3336C=) c.-277+3336C= (n.-277+3336C=) n.117+3336C= c.-83+3336C= (n.-83+3336C=) |