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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46100636G>A | CA989891973 | ATP5F1A | c.-48-2357C>T (n.-48-2357C>T) c.-91+3501C>T (n.-91+3501C>T) c.-277+3501C>T (n.-277+3501C>T) n.117+3501C>T c.-83+3501C>T (n.-83+3501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100636G= | CA2300676285 | ATP5F1A | c.-48-2357C= (n.-48-2357C=) c.-91+3501C= (n.-91+3501C=) c.-277+3501C= (n.-277+3501C=) n.117+3501C= c.-83+3501C= (n.-83+3501C=) | |
| 18 | g.46100637T>C | CA299762738 | ATP5F1A | c.-48-2358A>G (n.-48-2358A>G) c.-91+3500A>G (n.-91+3500A>G) c.-277+3500A>G (n.-277+3500A>G) n.117+3500A>G c.-83+3500A>G (n.-83+3500A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100637T>G | CA629484453 | ATP5F1A | c.-48-2358A>C (n.-48-2358A>C) c.-91+3500A>C (n.-91+3500A>C) c.-277+3500A>C (n.-277+3500A>C) n.117+3500A>C c.-83+3500A>C (n.-83+3500A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46100637T= | CA2300676286 | ATP5F1A | c.-48-2358A= (n.-48-2358A=) c.-91+3500A= (n.-91+3500A=) c.-277+3500A= (n.-277+3500A=) n.117+3500A= c.-83+3500A= (n.-83+3500A=) | |
| 18 | g.46100639G= | CA2300676287 | ATP5F1A | c.-48-2360C= (n.-48-2360C=) c.-91+3498C= (n.-91+3498C=) c.-277+3498C= (n.-277+3498C=) n.117+3498C= c.-83+3498C= (n.-83+3498C=) | |
| 18 | g.46100639G>T | CA989891985 | ATP5F1A | c.-48-2360C>A (n.-48-2360C>A) c.-91+3498C>A (n.-91+3498C>A) c.-277+3498C>A (n.-277+3498C>A) n.117+3498C>A c.-83+3498C>A (n.-83+3498C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100640T>C | CA2734885757 | ATP5F1A | c.-48-2361A>G (n.-48-2361A>G) c.-91+3497A>G (n.-91+3497A>G) c.-277+3497A>G (n.-277+3497A>G) n.117+3497A>G c.-83+3497A>G (n.-83+3497A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100642T>C | CA779755337 | ATP5F1A | c.-48-2363A>G (n.-48-2363A>G) c.-91+3495A>G (n.-91+3495A>G) c.-277+3495A>G (n.-277+3495A>G) n.117+3495A>G c.-83+3495A>G (n.-83+3495A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100642T= | CA2300676288 | ATP5F1A | c.-48-2363A= (n.-48-2363A=) c.-91+3495A= (n.-91+3495A=) c.-277+3495A= (n.-277+3495A=) n.117+3495A= c.-83+3495A= (n.-83+3495A=) | |
| 18 | g.46100643A= | CA2300676289 | ATP5F1A | c.-48-2364T= (n.-48-2364T=) c.-91+3494T= (n.-91+3494T=) c.-277+3494T= (n.-277+3494T=) n.117+3494T= c.-83+3494T= (n.-83+3494T=) | |
| 18 | g.46100643A>G | CA2300676290 | ATP5F1A | c.-48-2364T>C (n.-48-2364T>C) c.-91+3494T>C (n.-91+3494T>C) c.-277+3494T>C (n.-277+3494T>C) n.117+3494T>C c.-83+3494T>C (n.-83+3494T>C) | dbSNP |
| 18 | g.46100644T>C | CA2300676292 | ATP5F1A | c.-48-2365A>G (n.-48-2365A>G) c.-91+3493A>G (n.-91+3493A>G) c.-277+3493A>G (n.-277+3493A>G) n.117+3493A>G c.-83+3493A>G (n.-83+3493A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100644T= | CA2300676291 | ATP5F1A | c.-48-2365A= (n.-48-2365A=) c.-91+3493A= (n.-91+3493A=) c.-277+3493A= (n.-277+3493A=) n.117+3493A= c.-83+3493A= (n.-83+3493A=) | |
| 18 | g.46100646G>A | CA2300676294 | ATP5F1A | c.-48-2367C>T (n.-48-2367C>T) c.-91+3491C>T (n.-91+3491C>T) c.-277+3491C>T (n.-277+3491C>T) n.117+3491C>T c.-83+3491C>T (n.-83+3491C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46100646G= | CA2300676293 | ATP5F1A | c.-48-2367C= (n.-48-2367C=) c.-91+3491C= (n.-91+3491C=) c.-277+3491C= (n.-277+3491C=) n.117+3491C= c.-83+3491C= (n.-83+3491C=) | |
| 18 | g.46100647T>G | CA2526879507 | ATP5F1A | c.-48-2368A>C (n.-48-2368A>C) c.-91+3490A>C (n.-91+3490A>C) c.-277+3490A>C (n.-277+3490A>C) n.117+3490A>C c.-83+3490A>C (n.-83+3490A>C) | |
| 18 | g.46100651T>C | CA2300676296 | ATP5F1A | c.-48-2372A>G (n.-48-2372A>G) c.-91+3486A>G (n.-91+3486A>G) c.-277+3486A>G (n.-277+3486A>G) n.117+3486A>G c.-83+3486A>G (n.-83+3486A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100651T= | CA2300676295 | ATP5F1A | c.-48-2372A= (n.-48-2372A=) c.-91+3486A= (n.-91+3486A=) c.-277+3486A= (n.-277+3486A=) n.117+3486A= c.-83+3486A= (n.-83+3486A=) | |
| 18 | g.46100659G>C | CA779755338 | ATP5F1A | c.-48-2380C>G (n.-48-2380C>G) c.-91+3478C>G (n.-91+3478C>G) c.-277+3478C>G (n.-277+3478C>G) n.117+3478C>G c.-83+3478C>G (n.-83+3478C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100659G= | CA2300676297 | ATP5F1A | c.-48-2380C= (n.-48-2380C=) c.-91+3478C= (n.-91+3478C=) c.-277+3478C= (n.-277+3478C=) n.117+3478C= c.-83+3478C= (n.-83+3478C=) | |
| 18 | g.46100665T>C | CA629484454 | ATP5F1A | c.-48-2386A>G (n.-48-2386A>G) c.-91+3472A>G (n.-91+3472A>G) c.-277+3472A>G (n.-277+3472A>G) n.117+3472A>G c.-83+3472A>G (n.-83+3472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100665T= | CA2300676298 | ATP5F1A | c.-48-2386A= (n.-48-2386A=) c.-91+3472A= (n.-91+3472A=) c.-277+3472A= (n.-277+3472A=) n.117+3472A= c.-83+3472A= (n.-83+3472A=) | |
| 18 | g.46100666G>A | CA629484455 | ATP5F1A | c.-48-2387C>T (n.-48-2387C>T) c.-91+3471C>T (n.-91+3471C>T) c.-277+3471C>T (n.-277+3471C>T) n.117+3471C>T c.-83+3471C>T (n.-83+3471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100666G= | CA2300676299 | ATP5F1A | c.-48-2387C= (n.-48-2387C=) c.-91+3471C= (n.-91+3471C=) c.-277+3471C= (n.-277+3471C=) n.117+3471C= c.-83+3471C= (n.-83+3471C=) | |
| 18 | g.46100670C>G | CA2518783082 | ATP5F1A | c.-48-2391G>C (n.-48-2391G>C) c.-91+3467G>C (n.-91+3467G>C) c.-277+3467G>C (n.-277+3467G>C) n.117+3467G>C c.-83+3467G>C (n.-83+3467G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100671T>C | CA2300676301 | ATP5F1A | c.-48-2392A>G (n.-48-2392A>G) c.-91+3466A>G (n.-91+3466A>G) c.-277+3466A>G (n.-277+3466A>G) n.117+3466A>G c.-83+3466A>G (n.-83+3466A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100671T>G | CA989891996 | ATP5F1A | c.-48-2392A>C (n.-48-2392A>C) c.-91+3466A>C (n.-91+3466A>C) c.-277+3466A>C (n.-277+3466A>C) n.117+3466A>C c.-83+3466A>C (n.-83+3466A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100671T= | CA2300676300 | ATP5F1A | c.-48-2392A= (n.-48-2392A=) c.-91+3466A= (n.-91+3466A=) c.-277+3466A= (n.-277+3466A=) n.117+3466A= c.-83+3466A= (n.-83+3466A=) | |
| 18 | g.46100673G>A | CA779755341 | ATP5F1A | c.-48-2394C>T (n.-48-2394C>T) c.-91+3464C>T (n.-91+3464C>T) c.-277+3464C>T (n.-277+3464C>T) n.117+3464C>T c.-83+3464C>T (n.-83+3464C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46100673G= | CA2300676302 | ATP5F1A | c.-48-2394C= (n.-48-2394C=) c.-91+3464C= (n.-91+3464C=) c.-277+3464C= (n.-277+3464C=) n.117+3464C= c.-83+3464C= (n.-83+3464C=) | |
| 18 | g.46100674T>A | CA299762740 | ATP5F1A | c.-48-2395A>T (n.-48-2395A>T) c.-91+3463A>T (n.-91+3463A>T) c.-277+3463A>T (n.-277+3463A>T) n.117+3463A>T c.-83+3463A>T (n.-83+3463A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100674T= | CA2300676303 | ATP5F1A | c.-48-2395A= (n.-48-2395A=) c.-91+3463A= (n.-91+3463A=) c.-277+3463A= (n.-277+3463A=) n.117+3463A= c.-83+3463A= (n.-83+3463A=) | |
| 18 | g.46100676_46100677delinsAG | CA2300676304 | ATP5F1A | c.-48-2398_-48-2397delinsCT (n.-48-2398_-48-2397delinsCT) c.-91+3460_-91+3461delinsCT (n.-91+3460_-91+3461delinsCT) c.-277+3460_-277+3461delinsCT (n.-277+3460_-277+3461delinsCT) n.117+3460_117+3461delinsCT c.-83+3460_-83+3461delinsCT (n.-83+3460_-83+3461delinsCT) | |
| 18 | g.46100677G>A | CA989892001 | ATP5F1A | c.-48-2398C>T (n.-48-2398C>T) c.-91+3460C>T (n.-91+3460C>T) c.-277+3460C>T (n.-277+3460C>T) n.117+3460C>T c.-83+3460C>T (n.-83+3460C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100677G= | CA2300676305 | ATP5F1A | c.-48-2398C= (n.-48-2398C=) c.-91+3460C= (n.-91+3460C=) c.-277+3460C= (n.-277+3460C=) n.117+3460C= c.-83+3460C= (n.-83+3460C=) | |
| 18 | g.46100678del | CA779755347 | ATP5F1A | c.-48-2398del (n.-48-2398del) c.-91+3460del (n.-91+3460del) c.-277+3460del (n.-277+3460del) n.117+3460del c.-83+3460del (n.-83+3460del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100678_46100679delinsGT | CA2300676306 | ATP5F1A | c.-48-2400_-48-2399delinsAC (n.-48-2400_-48-2399delinsAC) c.-91+3458_-91+3459delinsAC (n.-91+3458_-91+3459delinsAC) c.-277+3458_-277+3459delinsAC (n.-277+3458_-277+3459delinsAC) n.117+3458_117+3459delinsAC c.-83+3458_-83+3459delinsAC (n.-83+3458_-83+3459delinsAC) | |
| 18 | g.46100682del | CA2300676307 | ATP5F1A | c.-48-2400del (n.-48-2400del) c.-91+3458del (n.-91+3458del) c.-277+3458del (n.-277+3458del) n.117+3458del c.-83+3458del (n.-83+3458del) | dbSNP |
| 18 | g.46100680T>A | CA2300676309 | ATP5F1A | c.-48-2401A>T (n.-48-2401A>T) c.-91+3457A>T (n.-91+3457A>T) c.-277+3457A>T (n.-277+3457A>T) n.117+3457A>T c.-83+3457A>T (n.-83+3457A>T) | dbSNP |
| 18 | g.46100680T= | CA2300676308 | ATP5F1A | c.-48-2401A= (n.-48-2401A=) c.-91+3457A= (n.-91+3457A=) c.-277+3457A= (n.-277+3457A=) n.117+3457A= c.-83+3457A= (n.-83+3457A=) | |
| 18 | g.46100685G>A | CA779755352 | ATP5F1A | c.-48-2406C>T (n.-48-2406C>T) c.-91+3452C>T (n.-91+3452C>T) c.-277+3452C>T (n.-277+3452C>T) n.117+3452C>T c.-83+3452C>T (n.-83+3452C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46100685G= | CA2300676310 | ATP5F1A | c.-48-2406C= (n.-48-2406C=) c.-91+3452C= (n.-91+3452C=) c.-277+3452C= (n.-277+3452C=) n.117+3452C= c.-83+3452C= (n.-83+3452C=) | |
| 18 | g.46100686G>A | CA2559422557 | ATP5F1A | c.-48-2407C>T (n.-48-2407C>T) c.-91+3451C>T (n.-91+3451C>T) c.-277+3451C>T (n.-277+3451C>T) n.117+3451C>T c.-83+3451C>T (n.-83+3451C>T) | |
| 18 | g.46100689C= | CA2300676311 | ATP5F1A | c.-48-2410G= (n.-48-2410G=) c.-91+3448G= (n.-91+3448G=) c.-277+3448G= (n.-277+3448G=) n.117+3448G= c.-83+3448G= (n.-83+3448G=) | |
| 18 | g.46100689C>T | CA989892003 | ATP5F1A | c.-48-2410G>A (n.-48-2410G>A) c.-91+3448G>A (n.-91+3448G>A) c.-277+3448G>A (n.-277+3448G>A) n.117+3448G>A c.-83+3448G>A (n.-83+3448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46100692G>C | CA779755353 | ATP5F1A | c.-48-2413C>G (n.-48-2413C>G) c.-91+3445C>G (n.-91+3445C>G) c.-277+3445C>G (n.-277+3445C>G) n.117+3445C>G c.-83+3445C>G (n.-83+3445C>G) | dbSNP |
| 18 | g.46100692G= | CA2300676312 | ATP5F1A | c.-48-2413C= (n.-48-2413C=) c.-91+3445C= (n.-91+3445C=) c.-277+3445C= (n.-277+3445C=) n.117+3445C= c.-83+3445C= (n.-83+3445C=) | |
| 18 | g.46100693C= | CA2300676313 | ATP5F1A | c.-48-2414G= (n.-48-2414G=) c.-91+3444G= (n.-91+3444G=) c.-277+3444G= (n.-277+3444G=) n.117+3444G= c.-83+3444G= (n.-83+3444G=) | |
| 18 | g.46100693C>G | CA779755357 | ATP5F1A | c.-48-2414G>C (n.-48-2414G>C) c.-91+3444G>C (n.-91+3444G>C) c.-277+3444G>C (n.-277+3444G>C) n.117+3444G>C c.-83+3444G>C (n.-83+3444G>C) | dbSNP |