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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46087099C>A | CA402354711 | ATP5F1A | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1598G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.227-35G>T (n.227-35G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) | |
| 18 | g.46087099C= | CA2300669102 | ATP5F1A | c.1085G= (p.Gly362=) n.1598G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*981G= (n.*981G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.227-35G= (n.227-35G=) c.935G= (p.Gly312=) | |
| 18 | g.46087099C>G | CA402354712 | ATP5F1A | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1598G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.227-35G>C (n.227-35G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
| 18 | g.46087099C>T | CA299748604 | ATP5F1A | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1598G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.227-35G>A (n.227-35G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) | dbSNP |
| 18 | g.46087100C>A | CA402354713 | ATP5F1A | c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.1597G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.227-36G>T (n.227-36G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
| 18 | g.46087100C>G | CA402354715 | ATP5F1A | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1597G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.227-36G>C (n.227-36G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
| 18 | g.46087100C>T | CA402354714 | ATP5F1A | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1597G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.227-36G>A (n.227-36G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087101A>C | CA503984775 | ATP5F1A | c.1083T>G (p.Gly361=) n.1596T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) c.227-37T>G (n.227-37T>G) c.933T>G (p.Gly311=) | |
| 18 | g.46087101A>G | CA503984777 | ATP5F1A | c.1083T>C (p.Gly361=) n.1596T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.227-37T>C (n.227-37T>C) c.933T>C (p.Gly311=) | |
| 18 | g.46087101A>T | CA503984779 | ATP5F1A | c.1083T>A (p.Gly361=) n.1596T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.227-37T>A (n.227-37T>A) c.933T>A (p.Gly311=) | |
| 18 | g.46087102C>A | CA402354716 | ATP5F1A | c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1595G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.227-38G>T (n.227-38G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) | |
| 18 | g.46087102C>G | CA402354717 | ATP5F1A | c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1595G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.227-38G>C (n.227-38G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) | |
| 18 | g.46087102C>T | CA402354718 | ATP5F1A | c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1595G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.227-38G>A (n.227-38G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087103C>A | CA402354719 | ATP5F1A | c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1594G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.227-39G>T (n.227-39G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) | |
| 18 | g.46087103C>G | CA402354720 | ATP5F1A | c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1594G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.227-39G>C (n.227-39G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) | |
| 18 | g.46087103C>T | CA402354721 | ATP5F1A | c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1594G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.227-39G>A (n.227-39G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087104A= | CA2300669103 | ATP5F1A | c.1080T= (p.Gly360=) n.1593T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.*976T= (n.*976T=) c.1014T= (p.Gly338=) c.227-40T= (n.227-40T=) c.930T= (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087104A>C | CA503984789 | ATP5F1A | c.1080T>G (p.Gly360=) n.1593T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1014T>G (p.Gly338=) c.227-40T>G (n.227-40T>G) c.930T>G (p.Gly310=) | dbSNP |
| 18 | g.46087104A>G | CA503984786 | ATP5F1A | c.1080T>C (p.Gly360=) n.1593T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1014T>C (p.Gly338=) c.227-40T>C (n.227-40T>C) c.930T>C (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087104A>T | CA503984784 | ATP5F1A | c.1080T>A (p.Gly360=) n.1593T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1014T>A (p.Gly338=) c.227-40T>A (n.227-40T>A) c.930T>A (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087105C>A | CA402354722 | ATP5F1A | c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1592G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.227-41G>T (n.227-41G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) | |
| 18 | g.46087105C= | CA2300669104 | ATP5F1A | c.1079G= (p.Gly360=) n.1592G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.*975G= (n.*975G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.227-41G= (n.227-41G=) c.929G= (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087105C>G | CA402354723 | ATP5F1A | c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1592G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.227-41G>C (n.227-41G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) | |
| 18 | g.46087105C>T | CA402354724 | ATP5F1A | c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1592G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.227-41G>A (n.227-41G>A) c.929G>A (p.Gly310Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087106C>A | CA402354725 | ATP5F1A | c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1591G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.227-42G>T (n.227-42G>T) c.928G>T (p.Gly310Cys) | |
| 18 | g.46087106C= | CA2300669105 | ATP5F1A | c.1078G= (p.Gly360=) n.1591G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.*974G= (n.*974G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.227-42G= (n.227-42G=) c.928G= (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087106C>G | CA299748608 | ATP5F1A | c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1591G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.227-42G>C (n.227-42G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) | dbSNP |
| 18 | g.46087106C>T | CA402354726 | ATP5F1A | c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1591G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.227-42G>A (n.227-42G>A) c.928G>A (p.Gly310Ser) | |
| 18 | g.46087107A= | CA2300669106 | ATP5F1A | c.1077T= (p.Phe359=) n.1590T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.*973T= (n.*973T=) c.1011T= (p.Phe337=) c.227-43T= (n.227-43T=) c.927T= (p.Phe309=) | |
| 18 | g.46087107A>C | CA402354728 | ATP5F1A | c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.1590T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1011T>G (p.Phe337Leu) c.227-43T>G (n.227-43T>G) c.927T>G (p.Phe309Leu) | |
| 18 | g.46087107A>G | CA8950658 | ATP5F1A | c.1077T>C (p.Phe359=) n.1590T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1011T>C (p.Phe337=) c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.927T>C (p.Phe309=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087107A>T | CA402354727 | ATP5F1A | c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.1590T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1011T>A (p.Phe337Leu) c.227-43T>A (n.227-43T>A) c.927T>A (p.Phe309Leu) | |
| 18 | g.46087108A>C | CA402354729 | ATP5F1A | c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1589T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.227-44T>G (n.227-44T>G) c.926T>G (p.Phe309Cys) | |
| 18 | g.46087108A>G | CA402354730 | ATP5F1A | c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1589T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.227-44T>C (n.227-44T>C) c.926T>C (p.Phe309Ser) | |
| 18 | g.46087108A>T | CA402354731 | ATP5F1A | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1589T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.227-44T>A (n.227-44T>A) c.926T>A (p.Phe309Tyr) | |
| 18 | g.46087109A= | CA2300669107 | ATP5F1A | c.1075T= (p.Phe359=) n.1588T= c.*1138T= (n.*1138T=) c.*971T= (n.*971T=) c.1009T= (p.Phe337=) c.227-45T= (n.227-45T=) c.925T= (p.Phe309=) | |
| 18 | g.46087109A>C | CA402354732 | ATP5F1A | c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1588T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.227-45T>G (n.227-45T>G) c.925T>G (p.Phe309Val) | |
| 18 | g.46087109A>G | CA402354733 | ATP5F1A | c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1588T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.227-45T>C (n.227-45T>C) c.925T>C (p.Phe309Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.46087109A>T | CA402354734 | ATP5F1A | c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1588T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.227-45T>A (n.227-45T>A) c.925T>A (p.Phe309Ile) | |
| 18 | g.46087110A= | CA2300669108 | ATP5F1A | c.1074T= (p.Ala358=) n.1587T= c.*1137T= (n.*1137T=) c.*970T= (n.*970T=) c.1008T= (p.Ala336=) c.227-46T= (n.227-46T=) c.924T= (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087110A>C | CA503984797 | ATP5F1A | c.1074T>G (p.Ala358=) n.1587T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1008T>G (p.Ala336=) c.227-46T>G (n.227-46T>G) c.924T>G (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087110A>G | CA503984802 | ATP5F1A | c.1074T>C (p.Ala358=) n.1587T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1008T>C (p.Ala336=) c.227-46T>C (n.227-46T>C) c.924T>C (p.Ala308=) | dbSNP |
| 18 | g.46087110A>T | CA503984800 | ATP5F1A | c.1074T>A (p.Ala358=) n.1587T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1008T>A (p.Ala336=) c.227-46T>A (n.227-46T>A) c.924T>A (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087111G>A | CA8950659 | ATP5F1A | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1586C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.227-47C>T (n.227-47C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087111G>C | CA402354735 | ATP5F1A | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1586C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.227-47C>G (n.227-47C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
| 18 | g.46087111G= | CA2300669109 | ATP5F1A | c.1073C= (p.Ala358=) n.1586C= c.*1136C= (n.*1136C=) c.*969C= (n.*969C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.227-47C= (n.227-47C=) c.923C= (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087111G>T | CA402354736 | ATP5F1A | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1586C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.227-47C>A (n.227-47C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) | |
| 18 | g.46087112C>A | CA402354737 | ATP5F1A | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1585G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.227-48G>T (n.227-48G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) | dbSNP |
| 18 | g.46087112C= | CA2300669110 | ATP5F1A | c.1072G= (p.Ala358=) n.1585G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.*968G= (n.*968G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.227-48G= (n.227-48G=) c.922G= (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087112C>G | CA402354738 | ATP5F1A | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1585G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.227-48G>C (n.227-48G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) |