| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930737T>A | CA402347249 | EPG5 | c.2351A>T (p.Gln784Leu) n.1292A>T n.2386A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.2451A>T c.-765A>T (n.-765A>T) n.2433A>T | |
| 18 | g.45930737T>C | CA402347250 | EPG5 | c.2351A>G (p.Gln784Arg) n.1292A>G n.2386A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.2451A>G c.-765A>G (n.-765A>G) n.2433A>G | |
| 18 | g.45930737T>G | CA8949452 | EPG5 | c.2351A>C (p.Gln784Pro) n.1292A>C n.2386A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.2451A>C c.-765A>C (n.-765A>C) n.2433A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930737T= | CA2300599556 | EPG5 | c.2351A= (p.Gln784=) n.1292A= n.2386A= c.1286A= (p.Gln429=) n.2451A= c.-765A= (n.-765A=) n.2433A= | |
| 18 | g.45930738G>A | CA299775204 | EPG5 | c.2350C>T (p.Gln784Ter) n.1291C>T n.2385C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.2450C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.2432C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930738G>C | CA8949453 | EPG5 | c.2350C>G (p.Gln784Glu) n.1291C>G n.2385C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.2450C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.2432C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930738G= | CA2300599557 | EPG5 | c.2350C= (p.Gln784=) n.1291C= n.2385C= c.1285C= (p.Gln429=) n.2450C= c.-766C= (n.-766C=) n.2432C= | |
| 18 | g.45930738G>T | CA402347256 | EPG5 | c.2350C>A (p.Gln784Lys) n.1291C>A n.2385C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.2450C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.2432C>A | |
| 18 | g.45930739A= | CA2300599558 | EPG5 | c.2349T= (p.Ala783=) n.1290T= n.2384T= c.1284T= (p.Ala428=) n.2449T= c.-767T= (n.-767T=) n.2431T= | |
| 18 | g.45930739A>C | CA503798352 | EPG5 | c.2349T>G (p.Ala783=) n.1290T>G n.2384T>G c.1284T>G (p.Ala428=) n.2449T>G c.-767T>G (n.-767T>G) n.2431T>G | dbSNP |
| 18 | g.45930739A>G | CA503798354 | EPG5 | c.2349T>C (p.Ala783=) n.1290T>C n.2384T>C c.1284T>C (p.Ala428=) n.2449T>C c.-767T>C (n.-767T>C) n.2431T>C | |
| 18 | g.45930739A>T | CA503798356 | EPG5 | c.2349T>A (p.Ala783=) n.1290T>A n.2384T>A c.1284T>A (p.Ala428=) n.2449T>A c.-767T>A (n.-767T>A) n.2431T>A | |
| 18 | g.45930740G>A | CA402347262 | EPG5 | c.2348C>T (p.Ala783Val) n.1289C>T n.2383C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) n.2448C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.2430C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930740G>C | CA402347260 | EPG5 | c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.1289C>G n.2383C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.2448C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.2430C>G | |
| 18 | g.45930740G= | CA2300599559 | EPG5 | c.2348C= (p.Ala783=) n.1289C= n.2383C= c.1283C= (p.Ala428=) n.2448C= c.-768C= (n.-768C=) n.2430C= | |
| 18 | g.45930740G>T | CA402347258 | EPG5 | c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.1289C>A n.2383C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.2448C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.2430C>A | |
| 18 | g.45930741C>A | CA402347264 | EPG5 | c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.1288G>T n.2382G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.2447G>T c.-769G>T (n.-769G>T) n.2429G>T | |
| 18 | g.45930741C= | CA2300599560 | EPG5 | c.2347G= (p.Ala783=) n.1288G= n.2382G= c.1282G= (p.Ala428=) n.2447G= c.-769G= (n.-769G=) n.2429G= | |
| 18 | g.45930741C>G | CA402347266 | EPG5 | c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.1288G>C n.2382G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.2447G>C c.-769G>C (n.-769G>C) n.2429G>C | |
| 18 | g.45930741C>T | CA402347268 | EPG5 | c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.1288G>A n.2382G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.2447G>A c.-769G>A (n.-769G>A) n.2429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930742C>A | CA402347270 | EPG5 | c.2346G>T (p.Met782Ile) n.1287G>T n.2381G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) n.2446G>T c.-770G>T (n.-770G>T) n.2428G>T | |
| 18 | g.45930742C>G | CA402347272 | EPG5 | c.2346G>C (p.Met782Ile) n.1287G>C n.2381G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) n.2446G>C c.-770G>C (n.-770G>C) n.2428G>C | |
| 18 | g.45930742C>T | CA402347274 | EPG5 | c.2346G>A (p.Met782Ile) n.1287G>A n.2381G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) n.2446G>A c.-770G>A (n.-770G>A) n.2428G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45930743A= | CA2300599561 | EPG5 | c.2345T= (p.Met782=) n.1286T= n.2380T= c.1280T= (p.Met427=) n.2445T= c.-771T= (n.-771T=) n.2427T= | |
| 18 | g.45930743A>C | CA402347277 | EPG5 | c.2345T>G (p.Met782Arg) n.1286T>G n.2380T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) n.2445T>G c.-771T>G (n.-771T>G) n.2427T>G | |
| 18 | g.45930743A>G | CA402347278 | EPG5 | c.2345T>C (p.Met782Thr) n.1286T>C n.2380T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) n.2445T>C c.-771T>C (n.-771T>C) n.2427T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930743A>T | CA402347281 | EPG5 | c.2345T>A (p.Met782Lys) n.1286T>A n.2380T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) n.2445T>A c.-771T>A (n.-771T>A) n.2427T>A | |
| 18 | g.45930744T>A | CA402347283 | EPG5 | c.2344A>T (p.Met782Leu) n.1285A>T n.2379A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) n.2444A>T c.-772A>T (n.-772A>T) n.2426A>T | |
| 18 | g.45930744T>C | CA402347285 | EPG5 | c.2344A>G (p.Met782Val) n.1285A>G n.2379A>G c.1279A>G (p.Met427Val) n.2444A>G c.-772A>G (n.-772A>G) n.2426A>G | |
| 18 | g.45930744T>G | CA402347287 | EPG5 | c.2344A>C (p.Met782Leu) n.1285A>C n.2379A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) n.2444A>C c.-772A>C (n.-772A>C) n.2426A>C | |
| 18 | g.45930744T= | CA2300599562 | EPG5 | c.2344A= (p.Met782=) n.1285A= n.2379A= c.1279A= (p.Met427=) n.2444A= c.-772A= (n.-772A=) n.2426A= | |
| 18 | g.45930745C>A | CA402347289 | EPG5 | c.2343G>T (p.Gln781His) n.1284G>T n.2378G>T c.1278G>T (p.Gln426His) n.2443G>T c.-773G>T (n.-773G>T) n.2425G>T | |
| 18 | g.45930745C>G | CA402347291 | EPG5 | c.2343G>C (p.Gln781His) n.1284G>C n.2378G>C c.1278G>C (p.Gln426His) n.2443G>C c.-773G>C (n.-773G>C) n.2425G>C | |
| 18 | g.45930745C>T | CA503798371 | EPG5 | c.2343G>A (p.Gln781=) n.1284G>A n.2378G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.2443G>A c.-773G>A (n.-773G>A) n.2425G>A | |
| 18 | g.45930745dup | CA779737038 | EPG5 | c.2343dup (p.Met782AspfsTer23) n.1284dup n.2378dup c.1278dup (p.Met427AspfsTer23) n.2443dup c.-773dup (n.-773dup) n.2425dup | dbSNP |
| 18 | g.45930746T>A | CA402347295 | EPG5 | c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.1283A>T n.2377A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.2442A>T c.-774A>T (n.-774A>T) n.2424A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930746T>C | CA402347296 | EPG5 | c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.1283A>G n.2377A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.2442A>G c.-774A>G (n.-774A>G) n.2424A>G | |
| 18 | g.45930746T>G | CA402347293 | EPG5 | c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.1283A>C n.2377A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.2442A>C c.-774A>C (n.-774A>C) n.2424A>C | |
| 18 | g.45930747G>A | CA402347297 | EPG5 | c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.1282C>T n.2376C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.2441C>T c.-775C>T (n.-775C>T) n.2423C>T | |
| 18 | g.45930747G>C | CA402347298 | EPG5 | c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.1282C>G n.2376C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.2441C>G c.-775C>G (n.-775C>G) n.2423C>G | |
| 18 | g.45930747G>T | CA402347299 | EPG5 | c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.1282C>A n.2376C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.2441C>A c.-775C>A (n.-775C>A) n.2423C>A | |
| 18 | g.45930748A>C | CA503798376 | EPG5 | c.2340T>G (p.Ala780=) n.1281T>G n.2375T>G c.1275T>G (p.Ala425=) n.2440T>G c.-776T>G (n.-776T>G) n.2422T>G | |
| 18 | g.45930748A>G | CA503798378 | EPG5 | c.2340T>C (p.Ala780=) n.1281T>C n.2375T>C c.1275T>C (p.Ala425=) n.2440T>C c.-776T>C (n.-776T>C) n.2422T>C | |
| 18 | g.45930748A>T | CA503798379 | EPG5 | c.2340T>A (p.Ala780=) n.1281T>A n.2375T>A c.1275T>A (p.Ala425=) n.2440T>A c.-776T>A (n.-776T>A) n.2422T>A | |
| 18 | g.45930749G>A | CA402347300 | EPG5 | c.2339C>T (p.Ala780Val) n.1280C>T n.2374C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2439C>T c.-777C>T (n.-777C>T) n.2421C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930749G>C | CA402347301 | EPG5 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.1280C>G n.2374C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2439C>G c.-777C>G (n.-777C>G) n.2421C>G | |
| 18 | g.45930749G>T | CA402347302 | EPG5 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.1280C>A n.2374C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.2439C>A c.-777C>A (n.-777C>A) n.2421C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930750C>A | CA402347304 | EPG5 | c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.1279G>T n.2373G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2438G>T c.-778G>T (n.-778G>T) n.2420G>T | |
| 18 | g.45930750C= | CA2300599563 | EPG5 | c.2338G= (p.Ala780=) n.1279G= n.2373G= c.1273G= (p.Ala425=) n.2438G= c.-778G= (n.-778G=) n.2420G= | |
| 18 | g.45930750C>G | CA402347303 | EPG5 | c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.1279G>C n.2373G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2438G>C c.-778G>C (n.-778G>C) n.2420G>C |