| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930640C>A | CA2641631452 | EPG5 | c.2412+36G>T (n.2412+36G>T) n.1353+36G>T n.2447+36G>T c.1347+36G>T (n.1347+36G>T) n.2512+36G>T c.-704+36G>T (n.-704+36G>T) n.2494+36G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930640C>T | CA2576494555 | EPG5 | c.2412+36G>A (n.2412+36G>A) n.1353+36G>A n.2447+36G>A c.1347+36G>A (n.1347+36G>A) n.2512+36G>A c.-704+36G>A (n.-704+36G>A) n.2494+36G>A | |
| 18 | g.45930641A>G | CA2576494556 | EPG5 | c.2412+35T>C (n.2412+35T>C) n.1353+35T>C n.2447+35T>C c.1347+35T>C (n.1347+35T>C) n.2512+35T>C c.-704+35T>C (n.-704+35T>C) n.2494+35T>C | |
| 18 | g.45930641_45930642delinsAT | CA2300599526 | EPG5 | c.2412+34_2412+35delinsAT (n.2412+34_2412+35delinsAT) n.1353+34_1353+35delinsAT n.2447+34_2447+35delinsAT c.1347+34_1347+35delinsAT (n.1347+34_1347+35delinsAT) n.2512+34_2512+35delinsAT c.-704+34_-704+35delinsAT (n.-704+34_-704+35delinsAT) n.2494+34_2494+35delinsAT | |
| 18 | g.45930642T>C | CA2641631453 | EPG5 | c.2412+34A>G (n.2412+34A>G) n.1353+34A>G n.2447+34A>G c.1347+34A>G (n.1347+34A>G) n.2512+34A>G c.-704+34A>G (n.-704+34A>G) n.2494+34A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930646dup | CA8949443 | EPG5 | c.2412+34dup (n.2412+34dup) n.1353+34dup n.2447+34dup c.1347+34dup (n.1347+34dup) n.2512+34dup c.-704+34dup (n.-704+34dup) n.2494+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.45930646del | CA629483079 | EPG5 | c.2412+34del (n.2412+34del) n.1353+34del n.2447+34del c.1347+34del (n.1347+34del) n.2512+34del c.-704+34del (n.-704+34del) n.2494+34del | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930643T>C | CA2641631454 | EPG5 | c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) n.1353+33A>G n.2447+33A>G c.1347+33A>G (n.1347+33A>G) n.2512+33A>G c.-704+33A>G (n.-704+33A>G) n.2494+33A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930644T>C | CA2641631455 | EPG5 | c.2412+32A>G (n.2412+32A>G) n.1353+32A>G n.2447+32A>G c.1347+32A>G (n.1347+32A>G) n.2512+32A>G c.-704+32A>G (n.-704+32A>G) n.2494+32A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930645T>C | CA779736879 | EPG5 | c.2412+31A>G (n.2412+31A>G) n.1353+31A>G n.2447+31A>G c.1347+31A>G (n.1347+31A>G) n.2512+31A>G c.-704+31A>G (n.-704+31A>G) n.2494+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930645T= | CA2300599527 | EPG5 | c.2412+31A= (n.2412+31A=) n.1353+31A= n.2447+31A= c.1347+31A= (n.1347+31A=) n.2512+31A= c.-704+31A= (n.-704+31A=) n.2494+31A= | |
| 18 | g.45930648G>A | CA2641631456 | EPG5 | c.2412+28C>T (n.2412+28C>T) n.1353+28C>T n.2447+28C>T c.1347+28C>T (n.1347+28C>T) n.2512+28C>T c.-704+28C>T (n.-704+28C>T) n.2494+28C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930648G= | CA2300599528 | EPG5 | c.2412+28C= (n.2412+28C=) n.1353+28C= n.2447+28C= c.1347+28C= (n.1347+28C=) n.2512+28C= c.-704+28C= (n.-704+28C=) n.2494+28C= | |
| 18 | g.45930648G>T | CA8949444 | EPG5 | c.2412+28C>A (n.2412+28C>A) n.1353+28C>A n.2447+28C>A c.1347+28C>A (n.1347+28C>A) n.2512+28C>A c.-704+28C>A (n.-704+28C>A) n.2494+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930649C>A | CA2641631460 | EPG5 | c.2412+27G>T (n.2412+27G>T) n.1353+27G>T n.2447+27G>T c.1347+27G>T (n.1347+27G>T) n.2512+27G>T c.-704+27G>T (n.-704+27G>T) n.2494+27G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930649C= | CA2300599529 | EPG5 | c.2412+27G= (n.2412+27G=) n.1353+27G= n.2447+27G= c.1347+27G= (n.1347+27G=) n.2512+27G= c.-704+27G= (n.-704+27G=) n.2494+27G= | |
| 18 | g.45930649C>G | CA2641631458 | EPG5 | c.2412+27G>C (n.2412+27G>C) n.1353+27G>C n.2447+27G>C c.1347+27G>C (n.1347+27G>C) n.2512+27G>C c.-704+27G>C (n.-704+27G>C) n.2494+27G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930649C>T | CA629483080 | EPG5 | c.2412+27G>A (n.2412+27G>A) n.1353+27G>A n.2447+27G>A c.1347+27G>A (n.1347+27G>A) n.2512+27G>A c.-704+27G>A (n.-704+27G>A) n.2494+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930651G>C | CA8949445 | EPG5 | c.2412+25C>G (n.2412+25C>G) n.1353+25C>G n.2447+25C>G c.1347+25C>G (n.1347+25C>G) n.2512+25C>G c.-704+25C>G (n.-704+25C>G) n.2494+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930651G= | CA2300599530 | EPG5 | c.2412+25C= (n.2412+25C=) n.1353+25C= n.2447+25C= c.1347+25C= (n.1347+25C=) n.2512+25C= c.-704+25C= (n.-704+25C=) n.2494+25C= | |
| 18 | g.45930654T>G | CA629483081 | EPG5 | c.2412+22A>C (n.2412+22A>C) n.1353+22A>C n.2447+22A>C c.1347+22A>C (n.1347+22A>C) n.2512+22A>C c.-704+22A>C (n.-704+22A>C) n.2494+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930654T= | CA2300599531 | EPG5 | c.2412+22A= (n.2412+22A=) n.1353+22A= n.2447+22A= c.1347+22A= (n.1347+22A=) n.2512+22A= c.-704+22A= (n.-704+22A=) n.2494+22A= | |
| 18 | g.45930655T>C | CA2641631465 | EPG5 | c.2412+21A>G (n.2412+21A>G) n.1353+21A>G n.2447+21A>G c.1347+21A>G (n.1347+21A>G) n.2512+21A>G c.-704+21A>G (n.-704+21A>G) n.2494+21A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930656A>C | CA2576494557 | EPG5 | c.2412+20T>G (n.2412+20T>G) n.1353+20T>G n.2447+20T>G c.1347+20T>G (n.1347+20T>G) n.2512+20T>G c.-704+20T>G (n.-704+20T>G) n.2494+20T>G | |
| 18 | g.45930659A>G | CA2641631467 | EPG5 | c.2412+17T>C (n.2412+17T>C) n.1353+17T>C n.2447+17T>C c.1347+17T>C (n.1347+17T>C) n.2512+17T>C c.-704+17T>C (n.-704+17T>C) n.2494+17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930660A>G | CA2641631469 | EPG5 | c.2412+16T>C (n.2412+16T>C) n.1353+16T>C n.2447+16T>C c.1347+16T>C (n.1347+16T>C) n.2512+16T>C c.-704+16T>C (n.-704+16T>C) n.2494+16T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930662C>A | CA299775166 | EPG5 | c.2412+14G>T (n.2412+14G>T) n.1353+14G>T n.2447+14G>T c.1347+14G>T (n.1347+14G>T) n.2512+14G>T c.-704+14G>T (n.-704+14G>T) n.2494+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930662C= | CA2300599532 | EPG5 | c.2412+14G= (n.2412+14G=) n.1353+14G= n.2447+14G= c.1347+14G= (n.1347+14G=) n.2512+14G= c.-704+14G= (n.-704+14G=) n.2494+14G= | |
| 18 | g.45930662C>T | CA2739268693 | EPG5 | c.2412+14G>A (n.2412+14G>A) n.1353+14G>A n.2447+14G>A c.1347+14G>A (n.1347+14G>A) n.2512+14G>A c.-704+14G>A (n.-704+14G>A) n.2494+14G>A | ClinVar |
| 18 | g.45930664T>C | CA2641631472 | EPG5 | c.2412+12A>G (n.2412+12A>G) n.1353+12A>G n.2447+12A>G c.1347+12A>G (n.1347+12A>G) n.2512+12A>G c.-704+12A>G (n.-704+12A>G) n.2494+12A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930665C>A | CA2576494558 | EPG5 | c.2412+11G>T (n.2412+11G>T) n.1353+11G>T n.2447+11G>T c.1347+11G>T (n.1347+11G>T) n.2512+11G>T c.-704+11G>T (n.-704+11G>T) n.2494+11G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930666A= | CA2300599533 | EPG5 | c.2412+10T= (n.2412+10T=) n.1353+10T= n.2447+10T= c.1347+10T= (n.1347+10T=) n.2512+10T= c.-704+10T= (n.-704+10T=) n.2494+10T= | |
| 18 | g.45930666A>G | CA2576494559 | EPG5 | c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.1353+10T>C n.2447+10T>C c.1347+10T>C (n.1347+10T>C) n.2512+10T>C c.-704+10T>C (n.-704+10T>C) n.2494+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930666A>T | CA989872979 | EPG5 | c.2412+10T>A (n.2412+10T>A) n.1353+10T>A n.2447+10T>A c.1347+10T>A (n.1347+10T>A) n.2512+10T>A c.-704+10T>A (n.-704+10T>A) n.2494+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930667T>C | CA629483082 | EPG5 | c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.1353+9A>G n.2447+9A>G c.1347+9A>G (n.1347+9A>G) n.2512+9A>G c.-704+9A>G (n.-704+9A>G) n.2494+9A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930667T= | CA2300599534 | EPG5 | c.2412+9A= (n.2412+9A=) n.1353+9A= n.2447+9A= c.1347+9A= (n.1347+9A=) n.2512+9A= c.-704+9A= (n.-704+9A=) n.2494+9A= | |
| 18 | g.45930668A= | CA2300599535 | EPG5 | c.2412+8T= (n.2412+8T=) n.1353+8T= n.2447+8T= c.1347+8T= (n.1347+8T=) n.2512+8T= c.-704+8T= (n.-704+8T=) n.2494+8T= | |
| 18 | g.45930668A>T | CA629483083 | EPG5 | c.2412+8T>A (n.2412+8T>A) n.1353+8T>A n.2447+8T>A c.1347+8T>A (n.1347+8T>A) n.2512+8T>A c.-704+8T>A (n.-704+8T>A) n.2494+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930669T>C | CA2641631473 | EPG5 | c.2412+7A>G (n.2412+7A>G) n.1353+7A>G n.2447+7A>G c.1347+7A>G (n.1347+7A>G) n.2512+7A>G c.-704+7A>G (n.-704+7A>G) n.2494+7A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930671C>A | CA2641631474 | EPG5 | c.2412+5G>T (n.2412+5G>T) n.1353+5G>T n.2447+5G>T c.1347+5G>T (n.1347+5G>T) n.2512+5G>T c.-704+5G>T (n.-704+5G>T) n.2494+5G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930673A>G | CA2641631475 | EPG5 | c.2412+3T>C (n.2412+3T>C) n.1353+3T>C n.2447+3T>C c.1347+3T>C (n.1347+3T>C) n.2512+3T>C c.-704+3T>C (n.-704+3T>C) n.2494+3T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930674A>C | CA402346958 | EPG5 | c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.1353+2T>G n.2447+2T>G c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) n.2512+2T>G c.-704+2T>G (n.-704+2T>G) n.2494+2T>G | |
| 18 | g.45930674A>G | CA402346960 | EPG5 | c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) n.1353+2T>C n.2447+2T>C c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) n.2512+2T>C c.-704+2T>C (n.-704+2T>C) n.2494+2T>C | |
| 18 | g.45930674A>T | CA402346962 | EPG5 | c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) n.1353+2T>A n.2447+2T>A c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) n.2512+2T>A c.-704+2T>A (n.-704+2T>A) n.2494+2T>A | |
| 18 | g.45930675C>A | CA402346964 | EPG5 | c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) n.1353+1G>T n.2447+1G>T c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) n.2512+1G>T c.-704+1G>T (n.-704+1G>T) n.2494+1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930675C>G | CA402346967 | EPG5 | c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) n.1353+1G>C n.2447+1G>C c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) n.2512+1G>C c.-704+1G>C (n.-704+1G>C) n.2494+1G>C | |
| 18 | g.45930675C>T | CA402346965 | EPG5 | c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) n.1353+1G>A n.2447+1G>A c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) n.2512+1G>A c.-704+1G>A (n.-704+1G>A) n.2494+1G>A | |
| 18 | g.45930676C>A | CA402346969 | EPG5 | c.2412G>T (p.Glu804Asp) n.1353G>T n.2447G>T c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.2512G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.2494G>T | |
| 18 | g.45930676C>G | CA402346971 | EPG5 | c.2412G>C (p.Glu804Asp) n.1353G>C n.2447G>C c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.2512G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.2494G>C | |
| 18 | g.45930676C>T | CA503798135 | EPG5 | c.2412G>A (p.Glu804=) n.1353G>A n.2447G>A c.1347G>A (p.Glu449=) n.2512G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.2494G>A |