UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45739561A= | CA2300515662 | SLC14A1 | c.845A= (p.Tyr282=) c.*198A= (n.*198A=) c.*175A= (n.*175A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.530A= (p.Tyr177=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.521A= (p.Tyr174=) n.278A= c.697A= (p.Thr233=) c.386+2913A= n.60A= c.950A= (p.Tyr317=) n.680-1967T= n.1211A= n.529-1967T= n.698-1967T= | |
| 18 | g.45739561A>C | CA402328851 | SLC14A1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.278A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.386+2913A>C n.60A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.680-1967T>G n.1211A>C n.529-1967T>G n.698-1967T>G | |
| 18 | g.45739561A>G | CA402328852 | SLC14A1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.278A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.386+2913A>G n.60A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.680-1967T>C n.1211A>G n.529-1967T>C n.698-1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739561A>T | CA402328853 | SLC14A1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.278A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.386+2913A>T n.60A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.680-1967T>A n.1211A>T n.529-1967T>A n.698-1967T>A | |
| 18 | g.45739562C>A | CA402328856 | SLC14A1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.279C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.386+2914C>A n.61C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>T n.1212C>A n.529-1968G>T n.698-1968G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739562C>G | CA402328854 | SLC14A1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.279C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.386+2914C>G n.61C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>C n.1212C>G n.529-1968G>C n.698-1968G>C | |
| 18 | g.45739562C>T | CA402328855 | SLC14A1 | c.846C>T (p.Tyr282=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.522C>T (p.Tyr174=) n.279C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.386+2914C>T n.61C>T c.951C>T (p.Tyr317=) n.680-1968G>A n.1212C>T n.529-1968G>A n.698-1968G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739563T>A | CA402328857 | SLC14A1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.280T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.386+2915T>A n.62T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.680-1969A>T n.1213T>A n.529-1969A>T n.698-1969A>T | |
| 18 | g.45739563T>C | CA8947502 | SLC14A1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.280T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.386+2915T>C n.62T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.680-1969A>G n.1213T>C n.529-1969A>G n.698-1969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739563T>G | CA402328858 | SLC14A1 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.280T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.386+2915T>G n.62T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.680-1969A>C n.1213T>G n.529-1969A>C n.698-1969A>C | |
| 18 | g.45739563T= | CA2300515663 | SLC14A1 | c.847T= (p.Phe283=) c.*200T= (n.*200T=) c.*177T= (n.*177T=) c.451T= (p.Phe151=) c.532T= (p.Phe178=) c.1015T= (p.Phe339=) c.523T= (p.Phe175=) n.280T= c.699T= (p.Thr233=) c.386+2915T= n.62T= c.952T= (p.Phe318=) n.680-1969A= n.1213T= n.529-1969A= n.698-1969A= | |
| 18 | g.45739564T>A | CA402328859 | SLC14A1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.281T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.386+2916T>A n.63T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.680-1970A>T n.1214T>A n.529-1970A>T n.698-1970A>T | dbSNP |
| 18 | g.45739564T>C | CA402328860 | SLC14A1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.281T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.386+2916T>C n.63T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.680-1970A>G n.1214T>C n.529-1970A>G n.698-1970A>G | |
| 18 | g.45739564T>G | CA402328861 | SLC14A1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.281T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.386+2916T>G n.63T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.680-1970A>C n.1214T>G n.529-1970A>C n.698-1970A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739564T= | CA2300515664 | SLC14A1 | c.848T= (p.Phe283=) c.*201T= (n.*201T=) c.*178T= (n.*178T=) c.452T= (p.Phe151=) c.533T= (p.Phe178=) c.1016T= (p.Phe339=) c.524T= (p.Phe175=) n.281T= c.700T= (p.Leu234=) c.386+2916T= n.63T= c.953T= (p.Phe318=) n.680-1970A= n.1214T= n.529-1970A= n.698-1970A= | |
| 18 | g.45739565T>A | CA402328862 | SLC14A1 | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.282T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.386+2917T>A n.64T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) n.680-1971A>T n.1215T>A n.529-1971A>T n.698-1971A>T | |
| 18 | g.45739565T>C | CA402328863 | SLC14A1 | c.849T>C (p.Phe283=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.453T>C (p.Phe151=) c.534T>C (p.Phe178=) c.1017T>C (p.Phe339=) c.525T>C (p.Phe175=) n.282T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.386+2917T>C n.64T>C c.954T>C (p.Phe318=) n.680-1971A>G n.1215T>C n.529-1971A>G n.698-1971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739565T>G | CA402328864 | SLC14A1 | c.849T>G (p.Phe283Leu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.282T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.386+2917T>G n.64T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) n.680-1971A>C n.1215T>G n.529-1971A>C n.698-1971A>C | |
| 18 | g.45739565T= | CA2300515665 | SLC14A1 | c.849T= (p.Phe283=) c.*202T= (n.*202T=) c.*179T= (n.*179T=) c.453T= (p.Phe151=) c.534T= (p.Phe178=) c.1017T= (p.Phe339=) c.525T= (p.Phe175=) n.282T= c.701T= (p.Leu234=) c.386+2917T= n.64T= c.954T= (p.Phe318=) n.680-1971A= n.1215T= n.529-1971A= n.698-1971A= | |
| 18 | g.45739566G>A | CA402328865 | SLC14A1 | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.283G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.386+2918G>A n.65G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.680-1972C>T n.1216G>A n.529-1972C>T n.698-1972C>T | |
| 18 | g.45739566G>C | CA402328866 | SLC14A1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.283G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.386+2918G>C n.65G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.680-1972C>G n.1216G>C n.529-1972C>G n.698-1972C>G | |
| 18 | g.45739566G= | CA2300515666 | SLC14A1 | c.850G= (p.Gly284=) c.*203G= (n.*203G=) c.*180G= (n.*180G=) c.454G= (p.Gly152=) c.535G= (p.Gly179=) c.1018G= (p.Gly340=) c.526G= (p.Gly176=) n.283G= c.702G= (p.Leu234=) c.386+2918G= n.65G= c.955G= (p.Gly319=) n.680-1972C= n.1216G= n.529-1972C= n.698-1972C= | |
| 18 | g.45739566G>T | CA402328867 | SLC14A1 | c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.283G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.386+2918G>T n.65G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) n.680-1972C>A n.1216G>T n.529-1972C>A n.698-1972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739567G>A | CA402328869 | SLC14A1 | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.284G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.386+2919G>A n.66G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.680-1973C>T n.1217G>A n.529-1973C>T n.698-1973C>T | |
| 18 | g.45739567G>C | CA402328870 | SLC14A1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.284G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.386+2919G>C n.66G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.680-1973C>G n.1217G>C n.529-1973C>G n.698-1973C>G | |
| 18 | g.45739567G>T | CA402328868 | SLC14A1 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.284G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.386+2919G>T n.66G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.680-1973C>A n.1217G>T n.529-1973C>A n.698-1973C>A | |
| 18 | g.45739568A= | CA2300515667 | SLC14A1 | c.852A= (p.Gly284=) c.*205A= (n.*205A=) c.*182A= (n.*182A=) c.456A= (p.Gly152=) c.537A= (p.Gly179=) c.1020A= (p.Gly340=) c.528A= (p.Gly176=) n.285A= c.704A= (p.Asp235=) c.386+2920A= n.67A= c.957A= (p.Gly319=) n.680-1974T= n.1218A= n.529-1974T= n.698-1974T= | |
| 18 | g.45739568A>C | CA402328873 | SLC14A1 | c.852A>C (p.Gly284=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.537A>C (p.Gly179=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.528A>C (p.Gly176=) n.285A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.386+2920A>C n.67A>C c.957A>C (p.Gly319=) n.680-1974T>G n.1218A>C n.529-1974T>G n.698-1974T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739568A>G | CA402328871 | SLC14A1 | c.852A>G (p.Gly284=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.537A>G (p.Gly179=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.528A>G (p.Gly176=) n.285A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.386+2920A>G n.67A>G c.957A>G (p.Gly319=) n.680-1974T>C n.1218A>G n.529-1974T>C n.698-1974T>C | |
| 18 | g.45739568A>T | CA402328872 | SLC14A1 | c.852A>T (p.Gly284=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.537A>T (p.Gly179=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.528A>T (p.Gly176=) n.285A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.386+2920A>T n.67A>T c.957A>T (p.Gly319=) n.680-1974T>A n.1218A>T n.529-1974T>A n.698-1974T>A | |
| 18 | g.45739569C>A | CA402328874 | SLC14A1 | c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.286C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) c.386+2921C>A n.68C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.680-1975G>T n.1219C>A n.529-1975G>T n.698-1975G>T | |
| 18 | g.45739569C= | CA2300515668 | SLC14A1 | c.853C= (p.Leu285=) c.*206C= (n.*206C=) c.*183C= (n.*183C=) c.457C= (p.Leu153=) c.538C= (p.Leu180=) c.1021C= (p.Leu341=) c.529C= (p.Leu177=) n.286C= c.705C= (p.Asp235=) c.386+2921C= n.68C= c.958C= (p.Leu320=) n.680-1975G= n.1219C= n.529-1975G= n.698-1975G= | |
| 18 | g.45739569C>G | CA402328875 | SLC14A1 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.286C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) c.386+2921C>G n.68C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.680-1975G>C n.1219C>G n.529-1975G>C n.698-1975G>C | |
| 18 | g.45739569C>T | CA402328876 | SLC14A1 | c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.286C>T c.705C>T (p.Asp235=) c.386+2921C>T n.68C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.680-1975G>A n.1219C>T n.529-1975G>A n.698-1975G>A | dbSNP |
| 18 | g.45739570T>A | CA402328877 | SLC14A1 | c.854T>A (p.Leu285His) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.539T>A (p.Leu180His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.530T>A (p.Leu177His) n.287T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.386+2922T>A n.69T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.680-1976A>T n.1220T>A n.529-1976A>T n.698-1976A>T | |
| 18 | g.45739570T>C | CA402328878 | SLC14A1 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.287T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.386+2922T>C n.69T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.680-1976A>G n.1220T>C n.529-1976A>G n.698-1976A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739570T>G | CA402328879 | SLC14A1 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.287T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.386+2922T>G n.69T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.680-1976A>C n.1220T>G n.529-1976A>C n.698-1976A>C | |
| 18 | g.45739571C>A | CA402328880 | SLC14A1 | c.855C>A (p.Leu285=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.459C>A (p.Leu153=) c.540C>A (p.Leu180=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.531C>A (p.Leu177=) n.288C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.386+2923C>A n.70C>A c.960C>A (p.Leu320=) n.680-1977G>T n.1221C>A n.529-1977G>T n.698-1977G>T | |
| 18 | g.45739571C>G | CA402328881 | SLC14A1 | c.855C>G (p.Leu285=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.459C>G (p.Leu153=) c.540C>G (p.Leu180=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.531C>G (p.Leu177=) n.288C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.386+2923C>G n.70C>G c.960C>G (p.Leu320=) n.680-1977G>C n.1221C>G n.529-1977G>C n.698-1977G>C | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.45739571C>T | CA402328882 | SLC14A1 | c.855C>T (p.Leu285=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.459C>T (p.Leu153=) c.540C>T (p.Leu180=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.531C>T (p.Leu177=) n.288C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.386+2923C>T n.70C>T c.960C>T (p.Leu320=) n.680-1977G>A n.1221C>T n.529-1977G>A n.698-1977G>A | |
| 18 | g.45739571_45739572delinsCT | CA2300515670 | SLC14A1 | c.855_856delinsCT (p.Leu285=) c.*208_*209delinsCT (n.*208_*209delinsCT) c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT) c.459_460delinsCT (p.Leu153=) c.540_541delinsCT (p.Leu180=) c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=) c.531_532delinsCT (p.Leu177=) n.288_289delinsCT c.707_708delinsCT (p.Ser236=) c.386+2923_386+2924delinsCT n.70_71delinsCT c.960_961delinsCT (p.Leu320=) n.680-1978_680-1977delinsAG n.1221_1222delinsCT n.529-1978_529-1977delinsAG n.698-1978_698-1977delinsAG | |
| 18 | g.45739571_45739573delinsCTG | CA2300515669 | SLC14A1 | c.855_857delinsCTG (p.Leu285=) c.*208_*210delinsCTG (n.*208_*210delinsCTG) c.*185_*187delinsCTG (n.*185_*187delinsCTG) c.459_461delinsCTG (p.Leu153=) c.540_542delinsCTG (p.Leu180=) c.1023_1025delinsCTG (p.Leu341=) c.531_533delinsCTG (p.Leu177=) n.288_290delinsCTG c.707_709delinsCTG (p.Ser236=) c.386+2923_386+2925delinsCTG n.70_72delinsCTG c.960_962delinsCTG (p.Leu320=) n.680-1979_680-1977delinsCAG n.1221_1223delinsCTG n.529-1979_529-1977delinsCAG n.698-1979_698-1977delinsCAG | |
| 18 | g.45739572del | CA779754746 | SLC14A1 | c.856del (p.Trp286GlyfsTer?) c.*209del (n.*209del) c.*186del (n.*186del) c.460del (p.Trp154GlyfsTer?) c.541del (p.Trp181GlyfsTer?) c.1024del (p.Trp342GlyfsTer?) c.532del (p.Trp178GlyfsTer?) n.289del c.708del (p.Val238PhefsTer?) c.386+2924del n.71del c.961del (p.Trp321GlyfsTer?) n.680-1978del n.1222del n.529-1978del n.698-1978del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739572T>A | CA402328885 | SLC14A1 | c.856T>A (p.Trp286Arg) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.460T>A (p.Trp154Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.289T>A c.708T>A (p.Ser236=) c.386+2924T>A n.71T>A c.961T>A (p.Trp321Arg) n.680-1978A>T n.1222T>A n.529-1978A>T n.698-1978A>T | |
| 18 | g.45739572T>C | CA402328884 | SLC14A1 | c.856T>C (p.Trp286Arg) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.289T>C c.708T>C (p.Ser236=) c.386+2924T>C n.71T>C c.961T>C (p.Trp321Arg) n.680-1978A>G n.1222T>C n.529-1978A>G n.698-1978A>G | |
| 18 | g.45739572T>G | CA402328883 | SLC14A1 | c.856T>G (p.Trp286Gly) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.289T>G c.708T>G (p.Ser236=) c.386+2924T>G n.71T>G c.961T>G (p.Trp321Gly) n.680-1978A>C n.1222T>G n.529-1978A>C n.698-1978A>C | |
| 18 | g.45739572_45739573del | CA8947503 | SLC14A1 | c.856_857del (p.Trp286GlyfsTer?) c.*209_*210del (n.*209_*210del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.460_461del (p.Trp154GlyfsTer?) c.541_542del (p.Trp181GlyfsTer?) c.1024_1025del (p.Trp342GlyfsTer?) c.532_533del (p.Trp178GlyfsTer?) n.289_290del c.708_709del (p.Val238PhefsTer?) c.386+2924_386+2925del n.71_72del c.961_962del (p.Trp321GlyfsTer?) n.680-1979_680-1978del n.1222_1223del n.529-1979_529-1978del n.698-1979_698-1978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739573G>A | CA402328886 | SLC14A1 | c.857G>A (p.Trp286Ter) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.461G>A (p.Trp154Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) n.290G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.386+2925G>A n.72G>A c.962G>A (p.Trp321Ter) n.680-1979C>T n.1223G>A n.529-1979C>T n.698-1979C>T | |
| 18 | g.45739573G>C | CA402328887 | SLC14A1 | c.857G>C (p.Trp286Ser) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.461G>C (p.Trp154Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) n.290G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.386+2925G>C n.72G>C c.962G>C (p.Trp321Ser) n.680-1979C>G n.1223G>C n.529-1979C>G n.698-1979C>G | |
| 18 | g.45739573G>T | CA402328888 | SLC14A1 | c.857G>T (p.Trp286Leu) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.461G>T (p.Trp154Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.290G>T c.709G>T (p.Gly237Trp) c.386+2925G>T n.72G>T c.962G>T (p.Trp321Leu) n.680-1979C>A n.1223G>T n.529-1979C>A n.698-1979C>A |