Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45739558T>A | CA8947501 | SLC14A1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.275T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.386+2910T>A n.57T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) n.680-1964A>T n.1208T>A n.529-1964A>T n.698-1964A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739558T>C | CA402328843 | SLC14A1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.275T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.386+2910T>C n.57T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.680-1964A>G n.1208T>C n.529-1964A>G n.698-1964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739558T>G | CA402328844 | SLC14A1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.275T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.386+2910T>G n.57T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) n.680-1964A>C n.1208T>G n.529-1964A>C n.698-1964A>C | |
18 | g.45739558T= | CA2300515661 | SLC14A1 | c.842T= (p.Ile281=) c.*195T= (n.*195T=) c.*172T= (n.*172T=) c.446T= (p.Ile149=) c.527T= (p.Ile176=) c.1010T= (p.Ile337=) c.518T= (p.Ile173=) n.275T= c.694T= (p.Ser232=) c.386+2910T= n.57T= c.947T= (p.Ile316=) n.680-1964A= n.1208T= n.529-1964A= n.698-1964A= | |
18 | g.45739559C>A | CA402328845 | SLC14A1 | c.843C>A (p.Ile281=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.447C>A (p.Ile149=) c.528C>A (p.Ile176=) c.1011C>A (p.Ile337=) c.519C>A (p.Ile173=) n.276C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.386+2911C>A n.58C>A c.948C>A (p.Ile316=) n.680-1965G>T n.1209C>A n.529-1965G>T n.698-1965G>T | |
18 | g.45739559C>G | CA402328846 | SLC14A1 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) c.528C>G (p.Ile176Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.519C>G (p.Ile173Met) n.276C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.386+2911C>G n.58C>G c.948C>G (p.Ile316Met) n.680-1965G>C n.1209C>G n.529-1965G>C n.698-1965G>C | |
18 | g.45739559C>T | CA402328847 | SLC14A1 | c.843C>T (p.Ile281=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.447C>T (p.Ile149=) c.528C>T (p.Ile176=) c.1011C>T (p.Ile337=) c.519C>T (p.Ile173=) n.276C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.386+2911C>T n.58C>T c.948C>T (p.Ile316=) n.680-1965G>A n.1209C>T n.529-1965G>A n.698-1965G>A | |
18 | g.45739560T>A | CA402328848 | SLC14A1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.277T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.386+2912T>A n.59T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.680-1966A>T n.1210T>A n.529-1966A>T n.698-1966A>T | |
18 | g.45739560T>C | CA402328849 | SLC14A1 | c.844T>C (p.Tyr282His) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.277T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.386+2912T>C n.59T>C c.949T>C (p.Tyr317His) n.680-1966A>G n.1210T>C n.529-1966A>G n.698-1966A>G | |
18 | g.45739560T>G | CA402328850 | SLC14A1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.277T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.386+2912T>G n.59T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.680-1966A>C n.1210T>G n.529-1966A>C n.698-1966A>C | |
18 | g.45739561A= | CA2300515662 | SLC14A1 | c.845A= (p.Tyr282=) c.*198A= (n.*198A=) c.*175A= (n.*175A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.530A= (p.Tyr177=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.521A= (p.Tyr174=) n.278A= c.697A= (p.Thr233=) c.386+2913A= n.60A= c.950A= (p.Tyr317=) n.680-1967T= n.1211A= n.529-1967T= n.698-1967T= | |
18 | g.45739561A>C | CA402328851 | SLC14A1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.278A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.386+2913A>C n.60A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.680-1967T>G n.1211A>C n.529-1967T>G n.698-1967T>G | |
18 | g.45739561A>G | CA402328852 | SLC14A1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.278A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.386+2913A>G n.60A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.680-1967T>C n.1211A>G n.529-1967T>C n.698-1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739561A>T | CA402328853 | SLC14A1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.278A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.386+2913A>T n.60A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.680-1967T>A n.1211A>T n.529-1967T>A n.698-1967T>A | |
18 | g.45739562C>A | CA402328856 | SLC14A1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.279C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.386+2914C>A n.61C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>T n.1212C>A n.529-1968G>T n.698-1968G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739562C>G | CA402328854 | SLC14A1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.279C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.386+2914C>G n.61C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>C n.1212C>G n.529-1968G>C n.698-1968G>C | |
18 | g.45739562C>T | CA402328855 | SLC14A1 | c.846C>T (p.Tyr282=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.522C>T (p.Tyr174=) n.279C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.386+2914C>T n.61C>T c.951C>T (p.Tyr317=) n.680-1968G>A n.1212C>T n.529-1968G>A n.698-1968G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739563T>A | CA402328857 | SLC14A1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.280T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.386+2915T>A n.62T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.680-1969A>T n.1213T>A n.529-1969A>T n.698-1969A>T | |
18 | g.45739563T>C | CA8947502 | SLC14A1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.280T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.386+2915T>C n.62T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.680-1969A>G n.1213T>C n.529-1969A>G n.698-1969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739563T>G | CA402328858 | SLC14A1 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.280T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.386+2915T>G n.62T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.680-1969A>C n.1213T>G n.529-1969A>C n.698-1969A>C | |
18 | g.45739563T= | CA2300515663 | SLC14A1 | c.847T= (p.Phe283=) c.*200T= (n.*200T=) c.*177T= (n.*177T=) c.451T= (p.Phe151=) c.532T= (p.Phe178=) c.1015T= (p.Phe339=) c.523T= (p.Phe175=) n.280T= c.699T= (p.Thr233=) c.386+2915T= n.62T= c.952T= (p.Phe318=) n.680-1969A= n.1213T= n.529-1969A= n.698-1969A= | |
18 | g.45739564T>A | CA402328859 | SLC14A1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.281T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.386+2916T>A n.63T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.680-1970A>T n.1214T>A n.529-1970A>T n.698-1970A>T | dbSNP |
18 | g.45739564T>C | CA402328860 | SLC14A1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.281T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.386+2916T>C n.63T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.680-1970A>G n.1214T>C n.529-1970A>G n.698-1970A>G | |
18 | g.45739564T>G | CA402328861 | SLC14A1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.281T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.386+2916T>G n.63T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.680-1970A>C n.1214T>G n.529-1970A>C n.698-1970A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45739564T= | CA2300515664 | SLC14A1 | c.848T= (p.Phe283=) c.*201T= (n.*201T=) c.*178T= (n.*178T=) c.452T= (p.Phe151=) c.533T= (p.Phe178=) c.1016T= (p.Phe339=) c.524T= (p.Phe175=) n.281T= c.700T= (p.Leu234=) c.386+2916T= n.63T= c.953T= (p.Phe318=) n.680-1970A= n.1214T= n.529-1970A= n.698-1970A= | |
18 | g.45739565T>A | CA402328862 | SLC14A1 | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.282T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.386+2917T>A n.64T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) n.680-1971A>T n.1215T>A n.529-1971A>T n.698-1971A>T | |
18 | g.45739565T>C | CA402328863 | SLC14A1 | c.849T>C (p.Phe283=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.453T>C (p.Phe151=) c.534T>C (p.Phe178=) c.1017T>C (p.Phe339=) c.525T>C (p.Phe175=) n.282T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.386+2917T>C n.64T>C c.954T>C (p.Phe318=) n.680-1971A>G n.1215T>C n.529-1971A>G n.698-1971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739565T>G | CA402328864 | SLC14A1 | c.849T>G (p.Phe283Leu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.282T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.386+2917T>G n.64T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) n.680-1971A>C n.1215T>G n.529-1971A>C n.698-1971A>C | |
18 | g.45739565T= | CA2300515665 | SLC14A1 | c.849T= (p.Phe283=) c.*202T= (n.*202T=) c.*179T= (n.*179T=) c.453T= (p.Phe151=) c.534T= (p.Phe178=) c.1017T= (p.Phe339=) c.525T= (p.Phe175=) n.282T= c.701T= (p.Leu234=) c.386+2917T= n.64T= c.954T= (p.Phe318=) n.680-1971A= n.1215T= n.529-1971A= n.698-1971A= | |
18 | g.45739566G>A | CA402328865 | SLC14A1 | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.283G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.386+2918G>A n.65G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.680-1972C>T n.1216G>A n.529-1972C>T n.698-1972C>T | |
18 | g.45739566G>C | CA402328866 | SLC14A1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.283G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.386+2918G>C n.65G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.680-1972C>G n.1216G>C n.529-1972C>G n.698-1972C>G | |
18 | g.45739566G= | CA2300515666 | SLC14A1 | c.850G= (p.Gly284=) c.*203G= (n.*203G=) c.*180G= (n.*180G=) c.454G= (p.Gly152=) c.535G= (p.Gly179=) c.1018G= (p.Gly340=) c.526G= (p.Gly176=) n.283G= c.702G= (p.Leu234=) c.386+2918G= n.65G= c.955G= (p.Gly319=) n.680-1972C= n.1216G= n.529-1972C= n.698-1972C= | |
18 | g.45739566G>T | CA402328867 | SLC14A1 | c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.283G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.386+2918G>T n.65G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) n.680-1972C>A n.1216G>T n.529-1972C>A n.698-1972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739567G>A | CA402328869 | SLC14A1 | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.284G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.386+2919G>A n.66G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.680-1973C>T n.1217G>A n.529-1973C>T n.698-1973C>T | |
18 | g.45739567G>C | CA402328870 | SLC14A1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.284G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.386+2919G>C n.66G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.680-1973C>G n.1217G>C n.529-1973C>G n.698-1973C>G | |
18 | g.45739567G>T | CA402328868 | SLC14A1 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.284G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.386+2919G>T n.66G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.680-1973C>A n.1217G>T n.529-1973C>A n.698-1973C>A | |
18 | g.45739568A= | CA2300515667 | SLC14A1 | c.852A= (p.Gly284=) c.*205A= (n.*205A=) c.*182A= (n.*182A=) c.456A= (p.Gly152=) c.537A= (p.Gly179=) c.1020A= (p.Gly340=) c.528A= (p.Gly176=) n.285A= c.704A= (p.Asp235=) c.386+2920A= n.67A= c.957A= (p.Gly319=) n.680-1974T= n.1218A= n.529-1974T= n.698-1974T= | |
18 | g.45739568A>C | CA402328873 | SLC14A1 | c.852A>C (p.Gly284=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.537A>C (p.Gly179=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.528A>C (p.Gly176=) n.285A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.386+2920A>C n.67A>C c.957A>C (p.Gly319=) n.680-1974T>G n.1218A>C n.529-1974T>G n.698-1974T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739568A>G | CA402328871 | SLC14A1 | c.852A>G (p.Gly284=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.537A>G (p.Gly179=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.528A>G (p.Gly176=) n.285A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.386+2920A>G n.67A>G c.957A>G (p.Gly319=) n.680-1974T>C n.1218A>G n.529-1974T>C n.698-1974T>C | |
18 | g.45739568A>T | CA402328872 | SLC14A1 | c.852A>T (p.Gly284=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.537A>T (p.Gly179=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.528A>T (p.Gly176=) n.285A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.386+2920A>T n.67A>T c.957A>T (p.Gly319=) n.680-1974T>A n.1218A>T n.529-1974T>A n.698-1974T>A | |
18 | g.45739569C>A | CA402328874 | SLC14A1 | c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.286C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) c.386+2921C>A n.68C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.680-1975G>T n.1219C>A n.529-1975G>T n.698-1975G>T | |
18 | g.45739569C= | CA2300515668 | SLC14A1 | c.853C= (p.Leu285=) c.*206C= (n.*206C=) c.*183C= (n.*183C=) c.457C= (p.Leu153=) c.538C= (p.Leu180=) c.1021C= (p.Leu341=) c.529C= (p.Leu177=) n.286C= c.705C= (p.Asp235=) c.386+2921C= n.68C= c.958C= (p.Leu320=) n.680-1975G= n.1219C= n.529-1975G= n.698-1975G= | |
18 | g.45739569C>G | CA402328875 | SLC14A1 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.286C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) c.386+2921C>G n.68C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.680-1975G>C n.1219C>G n.529-1975G>C n.698-1975G>C | |
18 | g.45739569C>T | CA402328876 | SLC14A1 | c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.286C>T c.705C>T (p.Asp235=) c.386+2921C>T n.68C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.680-1975G>A n.1219C>T n.529-1975G>A n.698-1975G>A | dbSNP |
18 | g.45739570T>A | CA402328877 | SLC14A1 | c.854T>A (p.Leu285His) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.539T>A (p.Leu180His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.530T>A (p.Leu177His) n.287T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.386+2922T>A n.69T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.680-1976A>T n.1220T>A n.529-1976A>T n.698-1976A>T | |
18 | g.45739570T>C | CA402328878 | SLC14A1 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.287T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.386+2922T>C n.69T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.680-1976A>G n.1220T>C n.529-1976A>G n.698-1976A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739570T>G | CA402328879 | SLC14A1 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.287T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.386+2922T>G n.69T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.680-1976A>C n.1220T>G n.529-1976A>C n.698-1976A>C | |
18 | g.45739571C>A | CA402328880 | SLC14A1 | c.855C>A (p.Leu285=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.459C>A (p.Leu153=) c.540C>A (p.Leu180=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.531C>A (p.Leu177=) n.288C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.386+2923C>A n.70C>A c.960C>A (p.Leu320=) n.680-1977G>T n.1221C>A n.529-1977G>T n.698-1977G>T | |
18 | g.45739571C>G | CA402328881 | SLC14A1 | c.855C>G (p.Leu285=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.459C>G (p.Leu153=) c.540C>G (p.Leu180=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.531C>G (p.Leu177=) n.288C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.386+2923C>G n.70C>G c.960C>G (p.Leu320=) n.680-1977G>C n.1221C>G n.529-1977G>C n.698-1977G>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.45739571C>T | CA402328882 | SLC14A1 | c.855C>T (p.Leu285=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.459C>T (p.Leu153=) c.540C>T (p.Leu180=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.531C>T (p.Leu177=) n.288C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.386+2923C>T n.70C>T c.960C>T (p.Leu320=) n.680-1977G>A n.1221C>T n.529-1977G>A n.698-1977G>A |