Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45739480G>A | CA8947486 | SLC14A1 | c.812-48G>A (n.812-48G>A) c.*165-48G>A (n.*165-48G>A) c.*142-48G>A (n.*142-48G>A) c.416-48G>A (n.416-48G>A) c.497-48G>A (n.497-48G>A) c.980-48G>A (n.980-48G>A) c.488-48G>A (n.488-48G>A) n.245-48G>A c.664-48G>A (n.664-48G>A) c.386+2832G>A c.917-48G>A (n.917-48G>A) n.680-1886C>T n.1178-48G>A n.529-1886C>T n.698-1886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739480G>C | CA299705940 | SLC14A1 | c.812-48G>C (n.812-48G>C) c.*165-48G>C (n.*165-48G>C) c.*142-48G>C (n.*142-48G>C) c.416-48G>C (n.416-48G>C) c.497-48G>C (n.497-48G>C) c.980-48G>C (n.980-48G>C) c.488-48G>C (n.488-48G>C) n.245-48G>C c.664-48G>C (n.664-48G>C) c.386+2832G>C c.917-48G>C (n.917-48G>C) n.680-1886C>G n.1178-48G>C n.529-1886C>G n.698-1886C>G | dbSNP |
18 | g.45739480G= | CA2300515618 | SLC14A1 | c.812-48G= (n.812-48G=) c.*165-48G= (n.*165-48G=) c.*142-48G= (n.*142-48G=) c.416-48G= (n.416-48G=) c.497-48G= (n.497-48G=) c.980-48G= (n.980-48G=) c.488-48G= (n.488-48G=) n.245-48G= c.664-48G= (n.664-48G=) c.386+2832G= c.917-48G= (n.917-48G=) n.680-1886C= n.1178-48G= n.529-1886C= n.698-1886C= | |
18 | g.45739481A= | CA2300515619 | SLC14A1 | c.812-47A= (n.812-47A=) c.*165-47A= (n.*165-47A=) c.*142-47A= (n.*142-47A=) c.416-47A= (n.416-47A=) c.497-47A= (n.497-47A=) c.980-47A= (n.980-47A=) c.488-47A= (n.488-47A=) n.245-47A= c.664-47A= (n.664-47A=) c.386+2833A= c.917-47A= (n.917-47A=) n.680-1887T= n.1178-47A= n.529-1887T= n.698-1887T= | |
18 | g.45739481A>G | CA2300515620 | SLC14A1 | c.812-47A>G (n.812-47A>G) c.*165-47A>G (n.*165-47A>G) c.*142-47A>G (n.*142-47A>G) c.416-47A>G (n.416-47A>G) c.497-47A>G (n.497-47A>G) c.980-47A>G (n.980-47A>G) c.488-47A>G (n.488-47A>G) n.245-47A>G c.664-47A>G (n.664-47A>G) c.386+2833A>G c.917-47A>G (n.917-47A>G) n.680-1887T>C n.1178-47A>G n.529-1887T>C n.698-1887T>C | dbSNP |
18 | g.45739482A= | CA2300515621 | SLC14A1 | c.812-46A= (n.812-46A=) c.*165-46A= (n.*165-46A=) c.*142-46A= (n.*142-46A=) c.416-46A= (n.416-46A=) c.497-46A= (n.497-46A=) c.980-46A= (n.980-46A=) c.488-46A= (n.488-46A=) n.245-46A= c.664-46A= (n.664-46A=) c.386+2834A= c.917-46A= (n.917-46A=) n.680-1888T= n.1178-46A= n.529-1888T= n.698-1888T= | |
18 | g.45739482A>T | CA299705945 | SLC14A1 | c.812-46A>T (n.812-46A>T) c.*165-46A>T (n.*165-46A>T) c.*142-46A>T (n.*142-46A>T) c.416-46A>T (n.416-46A>T) c.497-46A>T (n.497-46A>T) c.980-46A>T (n.980-46A>T) c.488-46A>T (n.488-46A>T) n.245-46A>T c.664-46A>T (n.664-46A>T) c.386+2834A>T c.917-46A>T (n.917-46A>T) n.680-1888T>A n.1178-46A>T n.529-1888T>A n.698-1888T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739483C= | CA2300515622 | SLC14A1 | c.812-45C= (n.812-45C=) c.*165-45C= (n.*165-45C=) c.*142-45C= (n.*142-45C=) c.416-45C= (n.416-45C=) c.497-45C= (n.497-45C=) c.980-45C= (n.980-45C=) c.488-45C= (n.488-45C=) n.245-45C= c.664-45C= (n.664-45C=) c.386+2835C= c.917-45C= (n.917-45C=) n.680-1889G= n.1178-45C= n.529-1889G= n.698-1889G= | |
18 | g.45739483C>T | CA989862424 | SLC14A1 | c.812-45C>T (n.812-45C>T) c.*165-45C>T (n.*165-45C>T) c.*142-45C>T (n.*142-45C>T) c.416-45C>T (n.416-45C>T) c.497-45C>T (n.497-45C>T) c.980-45C>T (n.980-45C>T) c.488-45C>T (n.488-45C>T) n.245-45C>T c.664-45C>T (n.664-45C>T) c.386+2835C>T c.917-45C>T (n.917-45C>T) n.680-1889G>A n.1178-45C>T n.529-1889G>A n.698-1889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739484A= | CA2300515623 | SLC14A1 | c.812-44A= (n.812-44A=) c.*165-44A= (n.*165-44A=) c.*142-44A= (n.*142-44A=) c.416-44A= (n.416-44A=) c.497-44A= (n.497-44A=) c.980-44A= (n.980-44A=) c.488-44A= (n.488-44A=) n.245-44A= c.664-44A= (n.664-44A=) c.386+2836A= c.917-44A= (n.917-44A=) n.680-1890T= n.1178-44A= n.529-1890T= n.698-1890T= | |
18 | g.45739484A>G | CA629475457 | SLC14A1 | c.812-44A>G (n.812-44A>G) c.*165-44A>G (n.*165-44A>G) c.*142-44A>G (n.*142-44A>G) c.416-44A>G (n.416-44A>G) c.497-44A>G (n.497-44A>G) c.980-44A>G (n.980-44A>G) c.488-44A>G (n.488-44A>G) n.245-44A>G c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.386+2836A>G c.917-44A>G (n.917-44A>G) n.680-1890T>C n.1178-44A>G n.529-1890T>C n.698-1890T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739484A>T | CA2300515624 | SLC14A1 | c.812-44A>T (n.812-44A>T) c.*165-44A>T (n.*165-44A>T) c.*142-44A>T (n.*142-44A>T) c.416-44A>T (n.416-44A>T) c.497-44A>T (n.497-44A>T) c.980-44A>T (n.980-44A>T) c.488-44A>T (n.488-44A>T) n.245-44A>T c.664-44A>T (n.664-44A>T) c.386+2836A>T c.917-44A>T (n.917-44A>T) n.680-1890T>A n.1178-44A>T n.529-1890T>A n.698-1890T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739486_45739488del | CA2641615879 | SLC14A1 | c.812-42_812-40del (n.812-42_812-40del) c.*165-42_*165-40del (n.*165-42_*165-40del) c.*142-42_*142-40del (n.*142-42_*142-40del) c.416-42_416-40del (n.416-42_416-40del) c.497-42_497-40del (n.497-42_497-40del) c.980-42_980-40del (n.980-42_980-40del) c.488-42_488-40del (n.488-42_488-40del) n.245-42_245-40del c.664-42_664-40del (n.664-42_664-40del) c.386+2838_386+2840del c.917-42_917-40del (n.917-42_917-40del) n.680-1893_680-1891del n.1178-42_1178-40del n.529-1893_529-1891del n.698-1893_698-1891del | gnomAD v4 |
18 | g.45739486C= | CA2300515625 | SLC14A1 | c.812-42C= (n.812-42C=) c.*165-42C= (n.*165-42C=) c.*142-42C= (n.*142-42C=) c.416-42C= (n.416-42C=) c.497-42C= (n.497-42C=) c.980-42C= (n.980-42C=) c.488-42C= (n.488-42C=) n.245-42C= c.664-42C= (n.664-42C=) c.386+2838C= c.917-42C= (n.917-42C=) n.680-1892G= n.1178-42C= n.529-1892G= n.698-1892G= | |
18 | g.45739486C>T | CA2300515626 | SLC14A1 | c.812-42C>T (n.812-42C>T) c.*165-42C>T (n.*165-42C>T) c.*142-42C>T (n.*142-42C>T) c.416-42C>T (n.416-42C>T) c.497-42C>T (n.497-42C>T) c.980-42C>T (n.980-42C>T) c.488-42C>T (n.488-42C>T) n.245-42C>T c.664-42C>T (n.664-42C>T) c.386+2838C>T c.917-42C>T (n.917-42C>T) n.680-1892G>A n.1178-42C>T n.529-1892G>A n.698-1892G>A | dbSNP |
18 | g.45739487C>A | CA2641615880 | SLC14A1 | c.812-41C>A (n.812-41C>A) c.*165-41C>A (n.*165-41C>A) c.*142-41C>A (n.*142-41C>A) c.416-41C>A (n.416-41C>A) c.497-41C>A (n.497-41C>A) c.980-41C>A (n.980-41C>A) c.488-41C>A (n.488-41C>A) n.245-41C>A c.664-41C>A (n.664-41C>A) c.386+2839C>A c.917-41C>A (n.917-41C>A) n.680-1893G>T n.1178-41C>A n.529-1893G>T n.698-1893G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739487C= | CA2300515627 | SLC14A1 | c.812-41C= (n.812-41C=) c.*165-41C= (n.*165-41C=) c.*142-41C= (n.*142-41C=) c.416-41C= (n.416-41C=) c.497-41C= (n.497-41C=) c.980-41C= (n.980-41C=) c.488-41C= (n.488-41C=) n.245-41C= c.664-41C= (n.664-41C=) c.386+2839C= c.917-41C= (n.917-41C=) n.680-1893G= n.1178-41C= n.529-1893G= n.698-1893G= | |
18 | g.45739487C>T | CA2300515628 | SLC14A1 | c.812-41C>T (n.812-41C>T) c.*165-41C>T (n.*165-41C>T) c.*142-41C>T (n.*142-41C>T) c.416-41C>T (n.416-41C>T) c.497-41C>T (n.497-41C>T) c.980-41C>T (n.980-41C>T) c.488-41C>T (n.488-41C>T) n.245-41C>T c.664-41C>T (n.664-41C>T) c.386+2839C>T c.917-41C>T (n.917-41C>T) n.680-1893G>A n.1178-41C>T n.529-1893G>A n.698-1893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739489_45739490delinsGC | CA2300515629 | SLC14A1 | c.812-39_812-38delinsGC (n.812-39_812-38delinsGC) c.*165-39_*165-38delinsGC (n.*165-39_*165-38delinsGC) c.*142-39_*142-38delinsGC (n.*142-39_*142-38delinsGC) c.416-39_416-38delinsGC (n.416-39_416-38delinsGC) c.497-39_497-38delinsGC (n.497-39_497-38delinsGC) c.980-39_980-38delinsGC (n.980-39_980-38delinsGC) c.488-39_488-38delinsGC (n.488-39_488-38delinsGC) n.245-39_245-38delinsGC c.664-39_664-38delinsGC (n.664-39_664-38delinsGC) c.386+2841_386+2842delinsGC c.917-39_917-38delinsGC (n.917-39_917-38delinsGC) n.680-1896_680-1895delinsGC n.1178-39_1178-38delinsGC n.529-1896_529-1895delinsGC n.698-1896_698-1895delinsGC | |
18 | g.45739490C>A | CA2641615881 | SLC14A1 | c.812-38C>A (n.812-38C>A) c.*165-38C>A (n.*165-38C>A) c.*142-38C>A (n.*142-38C>A) c.416-38C>A (n.416-38C>A) c.497-38C>A (n.497-38C>A) c.980-38C>A (n.980-38C>A) c.488-38C>A (n.488-38C>A) n.245-38C>A c.664-38C>A (n.664-38C>A) c.386+2842C>A c.917-38C>A (n.917-38C>A) n.680-1896G>T n.1178-38C>A n.529-1896G>T n.698-1896G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739490C= | CA2300515630 | SLC14A1 | c.812-38C= (n.812-38C=) c.*165-38C= (n.*165-38C=) c.*142-38C= (n.*142-38C=) c.416-38C= (n.416-38C=) c.497-38C= (n.497-38C=) c.980-38C= (n.980-38C=) c.488-38C= (n.488-38C=) n.245-38C= c.664-38C= (n.664-38C=) c.386+2842C= c.917-38C= (n.917-38C=) n.680-1896G= n.1178-38C= n.529-1896G= n.698-1896G= | |
18 | g.45739490C>G | CA2641615882 | SLC14A1 | c.812-38C>G (n.812-38C>G) c.*165-38C>G (n.*165-38C>G) c.*142-38C>G (n.*142-38C>G) c.416-38C>G (n.416-38C>G) c.497-38C>G (n.497-38C>G) c.980-38C>G (n.980-38C>G) c.488-38C>G (n.488-38C>G) n.245-38C>G c.664-38C>G (n.664-38C>G) c.386+2842C>G c.917-38C>G (n.917-38C>G) n.680-1896G>C n.1178-38C>G n.529-1896G>C n.698-1896G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739490C>T | CA8947488 | SLC14A1 | c.812-38C>T (n.812-38C>T) c.*165-38C>T (n.*165-38C>T) c.*142-38C>T (n.*142-38C>T) c.416-38C>T (n.416-38C>T) c.497-38C>T (n.497-38C>T) c.980-38C>T (n.980-38C>T) c.488-38C>T (n.488-38C>T) n.245-38C>T c.664-38C>T (n.664-38C>T) c.386+2842C>T c.917-38C>T (n.917-38C>T) n.680-1896G>A n.1178-38C>T n.529-1896G>A n.698-1896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739491del | CA8947487 | SLC14A1 | c.812-37del (n.812-37del) c.*165-37del (n.*165-37del) c.*142-37del (n.*142-37del) c.416-37del (n.416-37del) c.497-37del (n.497-37del) c.980-37del (n.980-37del) c.488-37del (n.488-37del) n.245-37del c.664-37del (n.664-37del) c.386+2843del c.917-37del (n.917-37del) n.680-1896del n.1178-37del n.529-1896del n.698-1896del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739491C= | CA2300515631 | SLC14A1 | c.812-37C= (n.812-37C=) c.*165-37C= (n.*165-37C=) c.*142-37C= (n.*142-37C=) c.416-37C= (n.416-37C=) c.497-37C= (n.497-37C=) c.980-37C= (n.980-37C=) c.488-37C= (n.488-37C=) n.245-37C= c.664-37C= (n.664-37C=) c.386+2843C= c.917-37C= (n.917-37C=) n.680-1897G= n.1178-37C= n.529-1897G= n.698-1897G= | |
18 | g.45739491C>T | CA299705947 | SLC14A1 | c.812-37C>T (n.812-37C>T) c.*165-37C>T (n.*165-37C>T) c.*142-37C>T (n.*142-37C>T) c.416-37C>T (n.416-37C>T) c.497-37C>T (n.497-37C>T) c.980-37C>T (n.980-37C>T) c.488-37C>T (n.488-37C>T) n.245-37C>T c.664-37C>T (n.664-37C>T) c.386+2843C>T c.917-37C>T (n.917-37C>T) n.680-1897G>A n.1178-37C>T n.529-1897G>A n.698-1897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739493T>C | CA2300515633 | SLC14A1 | c.812-35T>C (n.812-35T>C) c.*165-35T>C (n.*165-35T>C) c.*142-35T>C (n.*142-35T>C) c.416-35T>C (n.416-35T>C) c.497-35T>C (n.497-35T>C) c.980-35T>C (n.980-35T>C) c.488-35T>C (n.488-35T>C) n.245-35T>C c.664-35T>C (n.664-35T>C) c.386+2845T>C c.917-35T>C (n.917-35T>C) n.680-1899A>G n.1178-35T>C n.529-1899A>G n.698-1899A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739493T= | CA2300515632 | SLC14A1 | c.812-35T= (n.812-35T=) c.*165-35T= (n.*165-35T=) c.*142-35T= (n.*142-35T=) c.416-35T= (n.416-35T=) c.497-35T= (n.497-35T=) c.980-35T= (n.980-35T=) c.488-35T= (n.488-35T=) n.245-35T= c.664-35T= (n.664-35T=) c.386+2845T= c.917-35T= (n.917-35T=) n.680-1899A= n.1178-35T= n.529-1899A= n.698-1899A= | |
18 | g.45739495A= | CA2300515634 | SLC14A1 | c.812-33A= (n.812-33A=) c.*165-33A= (n.*165-33A=) c.*142-33A= (n.*142-33A=) c.416-33A= (n.416-33A=) c.497-33A= (n.497-33A=) c.980-33A= (n.980-33A=) c.488-33A= (n.488-33A=) n.245-33A= c.664-33A= (n.664-33A=) c.386+2847A= c.917-33A= (n.917-33A=) n.680-1901T= n.1178-33A= n.529-1901T= n.698-1901T= | |
18 | g.45739495A>G | CA629475463 | SLC14A1 | c.812-33A>G (n.812-33A>G) c.*165-33A>G (n.*165-33A>G) c.*142-33A>G (n.*142-33A>G) c.416-33A>G (n.416-33A>G) c.497-33A>G (n.497-33A>G) c.980-33A>G (n.980-33A>G) c.488-33A>G (n.488-33A>G) n.245-33A>G c.664-33A>G (n.664-33A>G) c.386+2847A>G c.917-33A>G (n.917-33A>G) n.680-1901T>C n.1178-33A>G n.529-1901T>C n.698-1901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739495A>T | CA2300515635 | SLC14A1 | c.812-33A>T (n.812-33A>T) c.*165-33A>T (n.*165-33A>T) c.*142-33A>T (n.*142-33A>T) c.416-33A>T (n.416-33A>T) c.497-33A>T (n.497-33A>T) c.980-33A>T (n.980-33A>T) c.488-33A>T (n.488-33A>T) n.245-33A>T c.664-33A>T (n.664-33A>T) c.386+2847A>T c.917-33A>T (n.917-33A>T) n.680-1901T>A n.1178-33A>T n.529-1901T>A n.698-1901T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739496G>A | CA299705949 | SLC14A1 | c.812-32G>A (n.812-32G>A) c.*165-32G>A (n.*165-32G>A) c.*142-32G>A (n.*142-32G>A) c.416-32G>A (n.416-32G>A) c.497-32G>A (n.497-32G>A) c.980-32G>A (n.980-32G>A) c.488-32G>A (n.488-32G>A) n.245-32G>A c.664-32G>A (n.664-32G>A) c.386+2848G>A c.917-32G>A (n.917-32G>A) n.680-1902C>T n.1178-32G>A n.529-1902C>T n.698-1902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739496G= | CA2300515636 | SLC14A1 | c.812-32G= (n.812-32G=) c.*165-32G= (n.*165-32G=) c.*142-32G= (n.*142-32G=) c.416-32G= (n.416-32G=) c.497-32G= (n.497-32G=) c.980-32G= (n.980-32G=) c.488-32G= (n.488-32G=) n.245-32G= c.664-32G= (n.664-32G=) c.386+2848G= c.917-32G= (n.917-32G=) n.680-1902C= n.1178-32G= n.529-1902C= n.698-1902C= | |
18 | g.45739502_45739518del | CA2812338890 | SLC14A1 | c.812-26_812-10del (n.812-26_812-10del) c.*165-26_*165-10del (n.*165-26_*165-10del) c.*142-26_*142-10del (n.*142-26_*142-10del) c.416-26_416-10del (n.416-26_416-10del) c.497-26_497-10del (n.497-26_497-10del) c.980-26_980-10del (n.980-26_980-10del) c.488-26_488-10del (n.488-26_488-10del) n.245-26_245-10del c.664-26_664-10del (n.664-26_664-10del) c.386+2854_386+2870del c.917-26_917-10del (n.917-26_917-10del) n.680-1919_680-1903del n.1178-26_1178-10del n.529-1919_529-1903del n.698-1919_698-1903del | |
18 | g.45739499C>A | CA2576493317 | SLC14A1 | c.812-29C>A (n.812-29C>A) c.*165-29C>A (n.*165-29C>A) c.*142-29C>A (n.*142-29C>A) c.416-29C>A (n.416-29C>A) c.497-29C>A (n.497-29C>A) c.980-29C>A (n.980-29C>A) c.488-29C>A (n.488-29C>A) n.245-29C>A c.664-29C>A (n.664-29C>A) c.386+2851C>A c.917-29C>A (n.917-29C>A) n.680-1905G>T n.1178-29C>A n.529-1905G>T n.698-1905G>T | |
18 | g.45739499C= | CA2300515637 | SLC14A1 | c.812-29C= (n.812-29C=) c.*165-29C= (n.*165-29C=) c.*142-29C= (n.*142-29C=) c.416-29C= (n.416-29C=) c.497-29C= (n.497-29C=) c.980-29C= (n.980-29C=) c.488-29C= (n.488-29C=) n.245-29C= c.664-29C= (n.664-29C=) c.386+2851C= c.917-29C= (n.917-29C=) n.680-1905G= n.1178-29C= n.529-1905G= n.698-1905G= | |
18 | g.45739499C>T | CA629475467 | SLC14A1 | c.812-29C>T (n.812-29C>T) c.*165-29C>T (n.*165-29C>T) c.*142-29C>T (n.*142-29C>T) c.416-29C>T (n.416-29C>T) c.497-29C>T (n.497-29C>T) c.980-29C>T (n.980-29C>T) c.488-29C>T (n.488-29C>T) n.245-29C>T c.664-29C>T (n.664-29C>T) c.386+2851C>T c.917-29C>T (n.917-29C>T) n.680-1905G>A n.1178-29C>T n.529-1905G>A n.698-1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739503_45739509del | CA2641615883 | SLC14A1 | c.812-25_812-19del (n.812-25_812-19del) c.*165-25_*165-19del (n.*165-25_*165-19del) c.*142-25_*142-19del (n.*142-25_*142-19del) c.416-25_416-19del (n.416-25_416-19del) c.497-25_497-19del (n.497-25_497-19del) c.980-25_980-19del (n.980-25_980-19del) c.488-25_488-19del (n.488-25_488-19del) n.245-25_245-19del c.664-25_664-19del (n.664-25_664-19del) c.386+2855_386+2861del c.917-25_917-19del (n.917-25_917-19del) n.680-1911_680-1905del n.1178-25_1178-19del n.529-1911_529-1905del n.698-1911_698-1905del | gnomAD v4 |
18 | g.45739500T>A | CA2300515638 | SLC14A1 | c.812-28T>A (n.812-28T>A) c.*165-28T>A (n.*165-28T>A) c.*142-28T>A (n.*142-28T>A) c.416-28T>A (n.416-28T>A) c.497-28T>A (n.497-28T>A) c.980-28T>A (n.980-28T>A) c.488-28T>A (n.488-28T>A) n.245-28T>A c.664-28T>A (n.664-28T>A) c.386+2852T>A c.917-28T>A (n.917-28T>A) n.680-1906A>T n.1178-28T>A n.529-1906A>T n.698-1906A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739500T>C | CA2576493318 | SLC14A1 | c.812-28T>C (n.812-28T>C) c.*165-28T>C (n.*165-28T>C) c.*142-28T>C (n.*142-28T>C) c.416-28T>C (n.416-28T>C) c.497-28T>C (n.497-28T>C) c.980-28T>C (n.980-28T>C) c.488-28T>C (n.488-28T>C) n.245-28T>C c.664-28T>C (n.664-28T>C) c.386+2852T>C c.917-28T>C (n.917-28T>C) n.680-1906A>G n.1178-28T>C n.529-1906A>G n.698-1906A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739500T= | CA2300515639 | SLC14A1 | c.812-28T= (n.812-28T=) c.*165-28T= (n.*165-28T=) c.*142-28T= (n.*142-28T=) c.416-28T= (n.416-28T=) c.497-28T= (n.497-28T=) c.980-28T= (n.980-28T=) c.488-28T= (n.488-28T=) n.245-28T= c.664-28T= (n.664-28T=) c.386+2852T= c.917-28T= (n.917-28T=) n.680-1906A= n.1178-28T= n.529-1906A= n.698-1906A= | |
18 | g.45739501G>C | CA2641615884 | SLC14A1 | c.812-27G>C (n.812-27G>C) c.*165-27G>C (n.*165-27G>C) c.*142-27G>C (n.*142-27G>C) c.416-27G>C (n.416-27G>C) c.497-27G>C (n.497-27G>C) c.980-27G>C (n.980-27G>C) c.488-27G>C (n.488-27G>C) n.245-27G>C c.664-27G>C (n.664-27G>C) c.386+2853G>C c.917-27G>C (n.917-27G>C) n.680-1907C>G n.1178-27G>C n.529-1907C>G n.698-1907C>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739507T>C | CA779754614 | SLC14A1 | c.812-21T>C (n.812-21T>C) c.*165-21T>C (n.*165-21T>C) c.*142-21T>C (n.*142-21T>C) c.416-21T>C (n.416-21T>C) c.497-21T>C (n.497-21T>C) c.980-21T>C (n.980-21T>C) c.488-21T>C (n.488-21T>C) n.245-21T>C c.664-21T>C (n.664-21T>C) c.386+2859T>C n.6T>C c.917-21T>C (n.917-21T>C) n.680-1913A>G n.1178-21T>C n.529-1913A>G n.698-1913A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739507T= | CA2300515640 | SLC14A1 | c.812-21T= (n.812-21T=) c.*165-21T= (n.*165-21T=) c.*142-21T= (n.*142-21T=) c.416-21T= (n.416-21T=) c.497-21T= (n.497-21T=) c.980-21T= (n.980-21T=) c.488-21T= (n.488-21T=) n.245-21T= c.664-21T= (n.664-21T=) c.386+2859T= n.6T= c.917-21T= (n.917-21T=) n.680-1913A= n.1178-21T= n.529-1913A= n.698-1913A= | |
18 | g.45739508G>C | CA2641615885 | SLC14A1 | c.812-20G>C (n.812-20G>C) c.*165-20G>C (n.*165-20G>C) c.*142-20G>C (n.*142-20G>C) c.416-20G>C (n.416-20G>C) c.497-20G>C (n.497-20G>C) c.980-20G>C (n.980-20G>C) c.488-20G>C (n.488-20G>C) n.245-20G>C c.664-20G>C (n.664-20G>C) c.386+2860G>C n.7G>C c.917-20G>C (n.917-20G>C) n.680-1914C>G n.1178-20G>C n.529-1914C>G n.698-1914C>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739509_45739510delinsAC | CA2300515641 | SLC14A1 | c.812-19_812-18delinsAC (n.812-19_812-18delinsAC) c.*165-19_*165-18delinsAC (n.*165-19_*165-18delinsAC) c.*142-19_*142-18delinsAC (n.*142-19_*142-18delinsAC) c.416-19_416-18delinsAC (n.416-19_416-18delinsAC) c.497-19_497-18delinsAC (n.497-19_497-18delinsAC) c.980-19_980-18delinsAC (n.980-19_980-18delinsAC) c.488-19_488-18delinsAC (n.488-19_488-18delinsAC) n.245-19_245-18delinsAC c.664-19_664-18delinsAC (n.664-19_664-18delinsAC) c.386+2861_386+2862delinsAC n.8_9delinsAC c.917-19_917-18delinsAC (n.917-19_917-18delinsAC) n.680-1916_680-1915delinsGT n.1178-19_1178-18delinsAC n.529-1916_529-1915delinsGT n.698-1916_698-1915delinsGT | |
18 | g.45739510C>T | CA2641615886 | SLC14A1 | c.812-18C>T (n.812-18C>T) c.*165-18C>T (n.*165-18C>T) c.*142-18C>T (n.*142-18C>T) c.416-18C>T (n.416-18C>T) c.497-18C>T (n.497-18C>T) c.980-18C>T (n.980-18C>T) c.488-18C>T (n.488-18C>T) n.245-18C>T c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.386+2862C>T n.9C>T c.917-18C>T (n.917-18C>T) n.680-1916G>A n.1178-18C>T n.529-1916G>A n.698-1916G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739513del | CA629475468 | SLC14A1 | c.812-15del (n.812-15del) c.*165-15del (n.*165-15del) c.*142-15del (n.*142-15del) c.416-15del (n.416-15del) c.497-15del (n.497-15del) c.980-15del (n.980-15del) c.488-15del (n.488-15del) n.245-15del c.664-15del (n.664-15del) c.386+2865del n.12del c.917-15del (n.917-15del) n.680-1916del n.1178-15del n.529-1916del n.698-1916del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739511C>T | CA2641615887 | SLC14A1 | c.812-17C>T (n.812-17C>T) c.*165-17C>T (n.*165-17C>T) c.*142-17C>T (n.*142-17C>T) c.416-17C>T (n.416-17C>T) c.497-17C>T (n.497-17C>T) c.980-17C>T (n.980-17C>T) c.488-17C>T (n.488-17C>T) n.245-17C>T c.664-17C>T (n.664-17C>T) c.386+2863C>T n.10C>T c.917-17C>T (n.917-17C>T) n.680-1917G>A n.1178-17C>T n.529-1917G>A n.698-1917G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739512C= | CA2300515642 | SLC14A1 | c.812-16C= (n.812-16C=) c.*165-16C= (n.*165-16C=) c.*142-16C= (n.*142-16C=) c.416-16C= (n.416-16C=) c.497-16C= (n.497-16C=) c.980-16C= (n.980-16C=) c.488-16C= (n.488-16C=) n.245-16C= c.664-16C= (n.664-16C=) c.386+2864C= n.11C= c.917-16C= (n.917-16C=) n.680-1918G= n.1178-16C= n.529-1918G= n.698-1918G= |