WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.42857686C= | CA2299126091 | RIT2 | c.426+65886G= (n.426+65886G=) c.*56-12517G= (n.*56-12517G=) c.*28+63011G= (n.*28+63011G=) c.488+65886G= (n.488+65886G=) | |
| 18 | g.42857686C>T | CA299487348 | RIT2 | c.426+65886G>A (n.426+65886G>A) c.*56-12517G>A (n.*56-12517G>A) c.*28+63011G>A (n.*28+63011G>A) c.488+65886G>A (n.488+65886G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857688A= | CA2299126092 | RIT2 | c.426+65884T= (n.426+65884T=) c.*56-12519T= (n.*56-12519T=) c.*28+63009T= (n.*28+63009T=) c.488+65884T= (n.488+65884T=) | |
| 18 | g.42857688A>T | CA299487349 | RIT2 | c.426+65884T>A (n.426+65884T>A) c.*56-12519T>A (n.*56-12519T>A) c.*28+63009T>A (n.*28+63009T>A) c.488+65884T>A (n.488+65884T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857689T>A | CA299487351 | RIT2 | c.426+65883A>T (n.426+65883A>T) c.*56-12520A>T (n.*56-12520A>T) c.*28+63008A>T (n.*28+63008A>T) c.488+65883A>T (n.488+65883A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857689T>C | CA299487350 | RIT2 | c.426+65883A>G (n.426+65883A>G) c.*56-12520A>G (n.*56-12520A>G) c.*28+63008A>G (n.*28+63008A>G) c.488+65883A>G (n.488+65883A>G) | dbSNP |
| 18 | g.42857689T= | CA2299126093 | RIT2 | c.426+65883A= (n.426+65883A=) c.*56-12520A= (n.*56-12520A=) c.*28+63008A= (n.*28+63008A=) c.488+65883A= (n.488+65883A=) | |
| 18 | g.42857690G>A | CA299487352 | RIT2 | c.426+65882C>T (n.426+65882C>T) c.*56-12521C>T (n.*56-12521C>T) c.*28+63007C>T (n.*28+63007C>T) c.488+65882C>T (n.488+65882C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857690G= | CA2299126094 | RIT2 | c.426+65882C= (n.426+65882C=) c.*56-12521C= (n.*56-12521C=) c.*28+63007C= (n.*28+63007C=) c.488+65882C= (n.488+65882C=) | |
| 18 | g.42857690G>T | CA299487353 | RIT2 | c.426+65882C>A (n.426+65882C>A) c.*56-12521C>A (n.*56-12521C>A) c.*28+63007C>A (n.*28+63007C>A) c.488+65882C>A (n.488+65882C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857692C>A | CA2299126096 | RIT2 | c.426+65880G>T (n.426+65880G>T) c.*56-12523G>T (n.*56-12523G>T) c.*28+63005G>T (n.*28+63005G>T) c.488+65880G>T (n.488+65880G>T) | dbSNP |
| 18 | g.42857692C= | CA2299126095 | RIT2 | c.426+65880G= (n.426+65880G=) c.*56-12523G= (n.*56-12523G=) c.*28+63005G= (n.*28+63005G=) c.488+65880G= (n.488+65880G=) | |
| 18 | g.42857693C= | CA2299126097 | RIT2 | c.426+65879G= (n.426+65879G=) c.*56-12524G= (n.*56-12524G=) c.*28+63004G= (n.*28+63004G=) c.488+65879G= (n.488+65879G=) | |
| 18 | g.42857693C>T | CA299487354 | RIT2 | c.426+65879G>A (n.426+65879G>A) c.*56-12524G>A (n.*56-12524G>A) c.*28+63004G>A (n.*28+63004G>A) c.488+65879G>A (n.488+65879G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857696G>C | CA629660917 | RIT2 | c.426+65876C>G (n.426+65876C>G) c.*56-12527C>G (n.*56-12527C>G) c.*28+63001C>G (n.*28+63001C>G) c.488+65876C>G (n.488+65876C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857696G= | CA2299126098 | RIT2 | c.426+65876C= (n.426+65876C=) c.*56-12527C= (n.*56-12527C=) c.*28+63001C= (n.*28+63001C=) c.488+65876C= (n.488+65876C=) | |
| 18 | g.42857696G>T | CA299487355 | RIT2 | c.426+65876C>A (n.426+65876C>A) c.*56-12527C>A (n.*56-12527C>A) c.*28+63001C>A (n.*28+63001C>A) c.488+65876C>A (n.488+65876C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857697A= | CA2299126099 | RIT2 | c.426+65875T= (n.426+65875T=) c.*56-12528T= (n.*56-12528T=) c.*28+63000T= (n.*28+63000T=) c.488+65875T= (n.488+65875T=) | |
| 18 | g.42857697A>C | CA2299126100 | RIT2 | c.426+65875T>G (n.426+65875T>G) c.*56-12528T>G (n.*56-12528T>G) c.*28+63000T>G (n.*28+63000T>G) c.488+65875T>G (n.488+65875T>G) | dbSNP |
| 18 | g.42857698T>A | CA2299126102 | RIT2 | c.426+65874A>T (n.426+65874A>T) c.*56-12529A>T (n.*56-12529A>T) c.*28+62999A>T (n.*28+62999A>T) c.488+65874A>T (n.488+65874A>T) | dbSNP |
| 18 | g.42857698T>C | CA779441331 | RIT2 | c.426+65874A>G (n.426+65874A>G) c.*56-12529A>G (n.*56-12529A>G) c.*28+62999A>G (n.*28+62999A>G) c.488+65874A>G (n.488+65874A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857698T= | CA2299126101 | RIT2 | c.426+65874A= (n.426+65874A=) c.*56-12529A= (n.*56-12529A=) c.*28+62999A= (n.*28+62999A=) c.488+65874A= (n.488+65874A=) | |
| 18 | g.42857699_42857700delinsGT | CA2299126103 | RIT2 | c.426+65872_426+65873delinsAC (n.426+65872_426+65873delinsAC) c.*56-12531_*56-12530delinsAC (n.*56-12531_*56-12530delinsAC) c.*28+62997_*28+62998delinsAC (n.*28+62997_*28+62998delinsAC) c.488+65872_488+65873delinsAC (n.488+65872_488+65873delinsAC) | |
| 18 | g.42857700T>C | CA299487356 | RIT2 | c.426+65872A>G (n.426+65872A>G) c.*56-12531A>G (n.*56-12531A>G) c.*28+62997A>G (n.*28+62997A>G) c.488+65872A>G (n.488+65872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857700T= | CA2299126104 | RIT2 | c.426+65872A= (n.426+65872A=) c.*56-12531A= (n.*56-12531A=) c.*28+62997A= (n.*28+62997A=) c.488+65872A= (n.488+65872A=) | |
| 18 | g.42857704del | CA629660919 | RIT2 | c.426+65872del (n.426+65872del) c.*56-12531del (n.*56-12531del) c.*28+62997del (n.*28+62997del) c.488+65872del (n.488+65872del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857707A>G | CA657014308 | RIT2 | c.426+65865T>C (n.426+65865T>C) c.*56-12538T>C (n.*56-12538T>C) c.*28+62990T>C (n.*28+62990T>C) c.488+65865T>C (n.488+65865T>C) | COSMIC |
| 18 | g.42857710C= | CA2299126105 | RIT2 | c.426+65862G= (n.426+65862G=) c.*56-12541G= (n.*56-12541G=) c.*28+62987G= (n.*28+62987G=) c.488+65862G= (n.488+65862G=) | |
| 18 | g.42857710C>T | CA299487357 | RIT2 | c.426+65862G>A (n.426+65862G>A) c.*56-12541G>A (n.*56-12541G>A) c.*28+62987G>A (n.*28+62987G>A) c.488+65862G>A (n.488+65862G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857712T>C | CA299487358 | RIT2 | c.426+65860A>G (n.426+65860A>G) c.*56-12543A>G (n.*56-12543A>G) c.*28+62985A>G (n.*28+62985A>G) c.488+65860A>G (n.488+65860A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857712T= | CA2299126106 | RIT2 | c.426+65860A= (n.426+65860A=) c.*56-12543A= (n.*56-12543A=) c.*28+62985A= (n.*28+62985A=) c.488+65860A= (n.488+65860A=) | |
| 18 | g.42857718T>A | CA779441340 | RIT2 | c.426+65854A>T (n.426+65854A>T) c.*56-12549A>T (n.*56-12549A>T) c.*28+62979A>T (n.*28+62979A>T) c.488+65854A>T (n.488+65854A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857718T>C | CA2568138792 | RIT2 | c.426+65854A>G (n.426+65854A>G) c.*56-12549A>G (n.*56-12549A>G) c.*28+62979A>G (n.*28+62979A>G) c.488+65854A>G (n.488+65854A>G) | |
| 18 | g.42857718T= | CA2299126107 | RIT2 | c.426+65854A= (n.426+65854A=) c.*56-12549A= (n.*56-12549A=) c.*28+62979A= (n.*28+62979A=) c.488+65854A= (n.488+65854A=) | |
| 18 | g.42857723G>A | CA299487359 | RIT2 | c.426+65849C>T (n.426+65849C>T) c.*56-12554C>T (n.*56-12554C>T) c.*28+62974C>T (n.*28+62974C>T) c.488+65849C>T (n.488+65849C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857723G= | CA2299126108 | RIT2 | c.426+65849C= (n.426+65849C=) c.*56-12554C= (n.*56-12554C=) c.*28+62974C= (n.*28+62974C=) c.488+65849C= (n.488+65849C=) | |
| 18 | g.42857724G= | CA2299126109 | RIT2 | c.426+65848C= (n.426+65848C=) c.*56-12555C= (n.*56-12555C=) c.*28+62973C= (n.*28+62973C=) c.488+65848C= (n.488+65848C=) | |
| 18 | g.42857724G>T | CA299487360 | RIT2 | c.426+65848C>A (n.426+65848C>A) c.*56-12555C>A (n.*56-12555C>A) c.*28+62973C>A (n.*28+62973C>A) c.488+65848C>A (n.488+65848C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857733T>C | CA2299126111 | RIT2 | c.426+65839A>G (n.426+65839A>G) c.*56-12564A>G (n.*56-12564A>G) c.*28+62964A>G (n.*28+62964A>G) c.488+65839A>G (n.488+65839A>G) | dbSNP |
| 18 | g.42857733T= | CA2299126110 | RIT2 | c.426+65839A= (n.426+65839A=) c.*56-12564A= (n.*56-12564A=) c.*28+62964A= (n.*28+62964A=) c.488+65839A= (n.488+65839A=) | |
| 18 | g.42857739C>T | CA2515474498 | RIT2 | c.426+65833G>A (n.426+65833G>A) c.*56-12570G>A (n.*56-12570G>A) c.*28+62958G>A (n.*28+62958G>A) c.488+65833G>A (n.488+65833G>A) | |
| 18 | g.42857740A= | CA2299126112 | RIT2 | c.426+65832T= (n.426+65832T=) c.*56-12571T= (n.*56-12571T=) c.*28+62957T= (n.*28+62957T=) c.488+65832T= (n.488+65832T=) | |
| 18 | g.42857740A>G | CA779441347 | RIT2 | c.426+65832T>C (n.426+65832T>C) c.*56-12571T>C (n.*56-12571T>C) c.*28+62957T>C (n.*28+62957T>C) c.488+65832T>C (n.488+65832T>C) | dbSNP |
| 18 | g.42857740A>T | CA299487361 | RIT2 | c.426+65832T>A (n.426+65832T>A) c.*56-12571T>A (n.*56-12571T>A) c.*28+62957T>A (n.*28+62957T>A) c.488+65832T>A (n.488+65832T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857742T>C | CA629660925 | RIT2 | c.426+65830A>G (n.426+65830A>G) c.*56-12573A>G (n.*56-12573A>G) c.*28+62955A>G (n.*28+62955A>G) c.488+65830A>G (n.488+65830A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857742T= | CA2299126113 | RIT2 | c.426+65830A= (n.426+65830A=) c.*56-12573A= (n.*56-12573A=) c.*28+62955A= (n.*28+62955A=) c.488+65830A= (n.488+65830A=) | |
| 18 | g.42857747G>A | CA2299126115 | RIT2 | c.426+65825C>T (n.426+65825C>T) c.*56-12578C>T (n.*56-12578C>T) c.*28+62950C>T (n.*28+62950C>T) c.488+65825C>T (n.488+65825C>T) | dbSNP |
| 18 | g.42857747G= | CA2299126114 | RIT2 | c.426+65825C= (n.426+65825C=) c.*56-12578C= (n.*56-12578C=) c.*28+62950C= (n.*28+62950C=) c.488+65825C= (n.488+65825C=) | |
| 18 | g.42857747G>T | CA2299126116 | RIT2 | c.426+65825C>A (n.426+65825C>A) c.*56-12578C>A (n.*56-12578C>A) c.*28+62950C>A (n.*28+62950C>A) c.488+65825C>A (n.488+65825C>A) | dbSNP |
| 18 | g.42857748T>C | CA779441352 | RIT2 | c.426+65824A>G (n.426+65824A>G) c.*56-12579A>G (n.*56-12579A>G) c.*28+62949A>G (n.*28+62949A>G) c.488+65824A>G (n.488+65824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |