UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.37498619C>A | CA628986670 | CELF4 | c.287-13012G>T (n.287-13012G>T) n.459-13012G>T n.683-13012G>T n.444-13012G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498619C= | CA2296569868 | CELF4 | c.287-13012G= (n.287-13012G=) n.459-13012G= n.683-13012G= n.444-13012G= | |
| 18 | g.37498619C>G | CA778967033 | CELF4 | c.287-13012G>C (n.287-13012G>C) n.459-13012G>C n.683-13012G>C n.444-13012G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498620C>A | CA778967035 | CELF4 | c.287-13013G>T (n.287-13013G>T) n.459-13013G>T n.683-13013G>T n.444-13013G>T | dbSNP |
| 18 | g.37498620C= | CA2296569869 | CELF4 | c.287-13013G= (n.287-13013G=) n.459-13013G= n.683-13013G= n.444-13013G= | |
| 18 | g.37498621C>A | CA298791440 | CELF4 | c.287-13014G>T (n.287-13014G>T) n.459-13014G>T n.683-13014G>T n.444-13014G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498621C= | CA2296569870 | CELF4 | c.287-13014G= (n.287-13014G=) n.459-13014G= n.683-13014G= n.444-13014G= | |
| 18 | g.37498627G>A | CA778967043 | CELF4 | c.287-13020C>T (n.287-13020C>T) n.459-13020C>T n.683-13020C>T n.444-13020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498627G= | CA2296569871 | CELF4 | c.287-13020C= (n.287-13020C=) n.459-13020C= n.683-13020C= n.444-13020C= | |
| 18 | g.37498631C= | CA2296569872 | CELF4 | c.287-13024G= (n.287-13024G=) n.459-13024G= n.683-13024G= n.444-13024G= | |
| 18 | g.37498631C>T | CA989309246 | CELF4 | c.287-13024G>A (n.287-13024G>A) n.459-13024G>A n.683-13024G>A n.444-13024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498632A= | CA2296569873 | CELF4 | c.287-13025T= (n.287-13025T=) n.459-13025T= n.683-13025T= n.444-13025T= | |
| 18 | g.37498632A>G | CA298791443 | CELF4 | c.287-13025T>C (n.287-13025T>C) n.459-13025T>C n.683-13025T>C n.444-13025T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498637T>C | CA298791445 | CELF4 | c.287-13030A>G (n.287-13030A>G) n.459-13030A>G n.683-13030A>G n.444-13030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498637T= | CA2296569874 | CELF4 | c.287-13030A= (n.287-13030A=) n.459-13030A= n.683-13030A= n.444-13030A= | |
| 18 | g.37498638C= | CA2296569875 | CELF4 | c.287-13031G= (n.287-13031G=) n.459-13031G= n.683-13031G= n.444-13031G= | |
| 18 | g.37498638C>G | CA778967061 | CELF4 | c.287-13031G>C (n.287-13031G>C) n.459-13031G>C n.683-13031G>C n.444-13031G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498650C= | CA2296569876 | CELF4 | c.287-13043G= (n.287-13043G=) n.459-13043G= n.683-13043G= n.444-13043G= | |
| 18 | g.37498650C>T | CA298791447 | CELF4 | c.287-13043G>A (n.287-13043G>A) n.459-13043G>A n.683-13043G>A n.444-13043G>A | dbSNP |
| 18 | g.37498651A= | CA2296569877 | CELF4 | c.287-13044T= (n.287-13044T=) n.459-13044T= n.683-13044T= n.444-13044T= | |
| 18 | g.37498651A>C | CA778967065 | CELF4 | c.287-13044T>G (n.287-13044T>G) n.459-13044T>G n.683-13044T>G n.444-13044T>G | dbSNP |
| 18 | g.37498652G>A | CA2296569879 | CELF4 | c.287-13045C>T (n.287-13045C>T) n.459-13045C>T n.683-13045C>T n.444-13045C>T | dbSNP |
| 18 | g.37498652G= | CA2296569878 | CELF4 | c.287-13045C= (n.287-13045C=) n.459-13045C= n.683-13045C= n.444-13045C= | |
| 18 | g.37498655G>A | CA778967067 | CELF4 | c.287-13048C>T (n.287-13048C>T) n.459-13048C>T n.683-13048C>T n.444-13048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498655G>C | CA628986671 | CELF4 | c.287-13048C>G (n.287-13048C>G) n.459-13048C>G n.683-13048C>G n.444-13048C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498655G= | CA2296569880 | CELF4 | c.287-13048C= (n.287-13048C=) n.459-13048C= n.683-13048C= n.444-13048C= | |
| 18 | g.37498660A= | CA2296569881 | CELF4 | c.287-13053T= (n.287-13053T=) n.459-13053T= n.683-13053T= n.444-13053T= | |
| 18 | g.37498660A>G | CA2296569882 | CELF4 | c.287-13053T>C (n.287-13053T>C) n.459-13053T>C n.683-13053T>C n.444-13053T>C | dbSNP |
| 18 | g.37498664G>A | CA2296569884 | CELF4 | c.287-13057C>T (n.287-13057C>T) n.459-13057C>T n.683-13057C>T n.444-13057C>T | dbSNP |
| 18 | g.37498664G>C | CA2296569885 | CELF4 | c.287-13057C>G (n.287-13057C>G) n.459-13057C>G n.683-13057C>G n.444-13057C>G | dbSNP |
| 18 | g.37498664G= | CA2296569883 | CELF4 | c.287-13057C= (n.287-13057C=) n.459-13057C= n.683-13057C= n.444-13057C= | |
| 18 | g.37498668T>C | CA2573030984 | CELF4 | c.287-13061A>G (n.287-13061A>G) n.459-13061A>G n.683-13061A>G n.444-13061A>G | |
| 18 | g.37498668_37498670delinsTTG | CA2296569886 | CELF4 | c.287-13063_287-13061delinsCAA (n.287-13063_287-13061delinsCAA) n.459-13063_459-13061delinsCAA n.683-13063_683-13061delinsCAA n.444-13063_444-13061delinsCAA | |
| 18 | g.37498668_37498679delinsTTGAGGTTCCTG | CA2296569887 | CELF4 | c.287-13072_287-13061delinsCAGGAACCTCAA (n.287-13072_287-13061delinsCAGGAACCTCAA) n.459-13072_459-13061delinsCAGGAACCTCAA n.683-13072_683-13061delinsCAGGAACCTCAA n.444-13072_444-13061delinsCAGGAACCTCAA | |
| 18 | g.37498669_37498670del | CA989309254 | CELF4 | c.287-13063_287-13062del (n.287-13063_287-13062del) n.459-13063_459-13062del n.683-13063_683-13062del n.444-13063_444-13062del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498670_37498680del | CA2296569888 | CELF4 | c.287-13072_287-13062del (n.287-13072_287-13062del) n.459-13072_459-13062del n.683-13072_683-13062del n.444-13072_444-13062del | dbSNP |
| 18 | g.37498671_37498680delinsAGGTTCCTGT | CA2296569889 | CELF4 | c.287-13073_287-13064delinsACAGGAACCT (n.287-13073_287-13064delinsACAGGAACCT) n.459-13073_459-13064delinsACAGGAACCT n.683-13073_683-13064delinsACAGGAACCT n.444-13073_444-13064delinsACAGGAACCT | |
| 18 | g.37498672G>C | CA2296569891 | CELF4 | c.287-13065C>G (n.287-13065C>G) n.459-13065C>G n.683-13065C>G n.444-13065C>G | dbSNP |
| 18 | g.37498672G= | CA2296569890 | CELF4 | c.287-13065C= (n.287-13065C=) n.459-13065C= n.683-13065C= n.444-13065C= | |
| 18 | g.37498672_37498680del | CA989309265 | CELF4 | c.287-13073_287-13065del (n.287-13073_287-13065del) n.459-13073_459-13065del n.683-13073_683-13065del n.444-13073_444-13065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498673G>A | CA2296569894 | CELF4 | c.287-13066C>T (n.287-13066C>T) n.459-13066C>T n.683-13066C>T n.444-13066C>T | dbSNP |
| 18 | g.37498673G= | CA2296569893 | CELF4 | c.287-13066C= (n.287-13066C=) n.459-13066C= n.683-13066C= n.444-13066C= | |
| 18 | g.37498673_37498699delinsGTTCCTGTCACCAGCCAGCTGGTGACT | CA2296569892 | CELF4 | c.287-13092_287-13066delinsAGTCACCAGCTGGCTGGTGACAGGAAC (n.287-13092_287-13066delinsAGTCACCAGCTGGCTGGTGACAGGAAC) n.459-13092_459-13066delinsAGTCACCAGCTGGCTGGTGACAGGAAC n.683-13092_683-13066delinsAGTCACCAGCTGGCTGGTGACAGGAAC n.444-13092_444-13066delinsAGTCACCAGCTGGCTGGTGACAGGAAC | |
| 18 | g.37498674_37498699del | CA298791450 | CELF4 | c.287-13092_287-13067del (n.287-13092_287-13067del) n.459-13092_459-13067del n.683-13092_683-13067del n.444-13092_444-13067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498678T>C | CA298791452 | CELF4 | c.287-13071A>G (n.287-13071A>G) n.459-13071A>G n.683-13071A>G n.444-13071A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498678T= | CA2296569895 | CELF4 | c.287-13071A= (n.287-13071A=) n.459-13071A= n.683-13071A= n.444-13071A= | |
| 18 | g.37498679G>A | CA298791454 | CELF4 | c.287-13072C>T (n.287-13072C>T) n.459-13072C>T n.683-13072C>T n.444-13072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.37498679G= | CA2296569896 | CELF4 | c.287-13072C= (n.287-13072C=) n.459-13072C= n.683-13072C= n.444-13072C= | |
| 18 | g.37498679_37498689delinsGTCACCAGCCA | CA2296569897 | CELF4 | c.287-13082_287-13072delinsTGGCTGGTGAC (n.287-13082_287-13072delinsTGGCTGGTGAC) n.459-13082_459-13072delinsTGGCTGGTGAC n.683-13082_683-13072delinsTGGCTGGTGAC n.444-13082_444-13072delinsTGGCTGGTGAC | |
| 18 | g.37498680T>A | CA2296569898 | CELF4 | c.287-13073A>T (n.287-13073A>T) n.459-13073A>T n.683-13073A>T n.444-13073A>T | dbSNP |