Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.36114060_36114064delinsGAATC | CA2295937380 | SLC39A6 | c.1843+33_1843+37delinsGATTC (n.1843+33_1843+37delinsGATTC) c.1018+33_1018+37delinsGATTC (n.1018+33_1018+37delinsGATTC) c.544+33_544+37delinsGATTC (n.544+33_544+37delinsGATTC) | |
18 | g.36114067_36114070del | CA778833596 | SLC39A6 | c.1843+33_1843+36del (n.1843+33_1843+36del) c.1018+33_1018+36del (n.1018+33_1018+36del) c.544+33_544+36del (n.544+33_544+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.36114064C>A | CA2641520451 | SLC39A6 | c.1843+33G>T (n.1843+33G>T) c.1018+33G>T (n.1018+33G>T) c.544+33G>T (n.544+33G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.36114065_36114066del | CA2641520452 | SLC39A6 | c.1843+31_1843+32del (n.1843+31_1843+32del) c.1018+31_1018+32del (n.1018+31_1018+32del) c.544+31_544+32del (n.544+31_544+32del) | gnomAD v4 |
18 | g.36114066A= | CA2295937384 | SLC39A6 | c.1843+31T= (n.1843+31T=) c.1018+31T= (n.1018+31T=) c.544+31T= (n.544+31T=) | |
18 | g.36114066A>G | CA629190674 | SLC39A6 | c.1843+31T>C (n.1843+31T>C) c.1018+31T>C (n.1018+31T>C) c.544+31T>C (n.544+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.36114068C>A | CA2641520454 | SLC39A6 | c.1843+29G>T (n.1843+29G>T) c.1018+29G>T (n.1018+29G>T) c.544+29G>T (n.544+29G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.36114069A= | CA2295937385 | SLC39A6 | c.1843+28T= (n.1843+28T=) c.1018+28T= (n.1018+28T=) c.544+28T= (n.544+28T=) | |
18 | g.36114069A>T | CA8939011 | SLC39A6 | c.1843+28T>A (n.1843+28T>A) c.1018+28T>A (n.1018+28T>A) c.544+28T>A (n.544+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.36114071C>A | CA656977049 | SLC39A6 | c.1843+26G>T (n.1843+26G>T) c.1018+26G>T (n.1018+26G>T) c.544+26G>T (n.544+26G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.36114071_36114072delinsCA | CA2295937386 | SLC39A6 | c.1843+25_1843+26delinsTG (n.1843+25_1843+26delinsTG) c.1018+25_1018+26delinsTG (n.1018+25_1018+26delinsTG) c.544+25_544+26delinsTG (n.544+25_544+26delinsTG) | |
18 | g.36114073del | CA8939012 | SLC39A6 | c.1843+25del (n.1843+25del) c.1018+25del (n.1018+25del) c.544+25del (n.544+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.36114075G>A | CA2295937388 | SLC39A6 | c.1843+22C>T (n.1843+22C>T) c.1018+22C>T (n.1018+22C>T) c.544+22C>T (n.544+22C>T) | dbSNP |
18 | g.36114075G>C | CA2295937389 | SLC39A6 | c.1843+22C>G (n.1843+22C>G) c.1018+22C>G (n.1018+22C>G) c.544+22C>G (n.544+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.36114075G= | CA2295937387 | SLC39A6 | c.1843+22C= (n.1843+22C=) c.1018+22C= (n.1018+22C=) c.544+22C= (n.544+22C=) | |
18 | g.36114075_36114076insGCTGA | CA2509475066 | SLC39A6 | c.1843+21_1843+22insTCAGC (n.1843+21_1843+22insTCAGC) c.1018+21_1018+22insTCAGC (n.1018+21_1018+22insTCAGC) c.544+21_544+22insTCAGC (n.544+21_544+22insTCAGC) | |
18 | g.36114076A= | CA2295937390 | SLC39A6 | c.1843+21T= (n.1843+21T=) c.1018+21T= (n.1018+21T=) c.544+21T= (n.544+21T=) | |
18 | g.36114076A>T | CA2295937391 | SLC39A6 | c.1843+21T>A (n.1843+21T>A) c.1018+21T>A (n.1018+21T>A) c.544+21T>A (n.544+21T>A) | dbSNP |
18 | g.36114077A= | CA2295937392 | SLC39A6 | c.1843+20T= (n.1843+20T=) c.1018+20T= (n.1018+20T=) c.544+20T= (n.544+20T=) | |
18 | g.36114077A>G | CA8939013 | SLC39A6 | c.1843+20T>C (n.1843+20T>C) c.1018+20T>C (n.1018+20T>C) c.544+20T>C (n.544+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.36114077A>T | CA2812111272 | SLC39A6 | c.1843+20T>A (n.1843+20T>A) c.1018+20T>A (n.1018+20T>A) c.544+20T>A (n.544+20T>A) | |
18 | g.36114078C= | CA2295937393 | SLC39A6 | c.1843+19G= (n.1843+19G=) c.1018+19G= (n.1018+19G=) c.544+19G= (n.544+19G=) | |
18 | g.36114078C>T | CA989212194 | SLC39A6 | c.1843+19G>A (n.1843+19G>A) c.1018+19G>A (n.1018+19G>A) c.544+19G>A (n.544+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.36114080_36114085del | CA2529574994 | SLC39A6 | c.1843+12_1843+17del (n.1843+12_1843+17del) c.1018+12_1018+17del (n.1018+12_1018+17del) c.544+12_544+17del (n.544+12_544+17del) | |
18 | g.36114084T>C | CA2641520467 | SLC39A6 | c.1843+13A>G (n.1843+13A>G) c.1018+13A>G (n.1018+13A>G) c.544+13A>G (n.544+13A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.36114085G>A | CA2295937395 | SLC39A6 | c.1843+12C>T (n.1843+12C>T) c.1018+12C>T (n.1018+12C>T) c.544+12C>T (n.544+12C>T) | dbSNP |
18 | g.36114085G= | CA2295937394 | SLC39A6 | c.1843+12C= (n.1843+12C=) c.1018+12C= (n.1018+12C=) c.544+12C= (n.544+12C=) | |
18 | g.36114086T>C | CA2514625340 | SLC39A6 | c.1843+11A>G (n.1843+11A>G) c.1018+11A>G (n.1018+11A>G) c.544+11A>G (n.544+11A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.36114089A= | CA2295937396 | SLC39A6 | c.1843+8T= (n.1843+8T=) c.1018+8T= (n.1018+8T=) c.544+8T= (n.544+8T=) | |
18 | g.36114089A>G | CA8939014 | SLC39A6 | c.1843+8T>C (n.1843+8T>C) c.1018+8T>C (n.1018+8T>C) c.544+8T>C (n.544+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.36114090T>G | CA2502900071 | SLC39A6 | c.1843+7A>C (n.1843+7A>C) c.1018+7A>C (n.1018+7A>C) c.544+7A>C (n.544+7A>C) | |
18 | g.36114092T>C | CA629190677 | SLC39A6 | c.1843+5A>G (n.1843+5A>G) c.1018+5A>G (n.1018+5A>G) c.544+5A>G (n.544+5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.36114092T= | CA2295937397 | SLC39A6 | c.1843+5A= (n.1843+5A=) c.1018+5A= (n.1018+5A=) c.544+5A= (n.544+5A=) | |
18 | g.36114093A>C | CA2641520468 | SLC39A6 | c.1843+4T>G (n.1843+4T>G) c.1018+4T>G (n.1018+4T>G) c.544+4T>G (n.544+4T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.36114093A>G | CA2641520469 | SLC39A6 | c.1843+4T>C (n.1843+4T>C) c.1018+4T>C (n.1018+4T>C) c.544+4T>C (n.544+4T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.36114094T>C | CA629190678 | SLC39A6 | c.1843+3A>G (n.1843+3A>G) c.1018+3A>G (n.1018+3A>G) c.544+3A>G (n.544+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.36114094T>G | CA2641520470 | SLC39A6 | c.1843+3A>C (n.1843+3A>C) c.1018+3A>C (n.1018+3A>C) c.544+3A>C (n.544+3A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.36114094T= | CA2295937398 | SLC39A6 | c.1843+3A= (n.1843+3A=) c.1018+3A= (n.1018+3A=) c.544+3A= (n.544+3A=) | |
18 | g.36114095A>C | CA402204726 | SLC39A6 | c.1843+2T>G (n.1843+2T>G) c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) | |
18 | g.36114095A>G | CA402204727 | SLC39A6 | c.1843+2T>C (n.1843+2T>C) c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) | |
18 | g.36114095A>T | CA402204728 | SLC39A6 | c.1843+2T>A (n.1843+2T>A) c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) | |
18 | g.36114096C>A | CA402204729 | SLC39A6 | c.1843+1G>T (n.1843+1G>T) c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.36114096C>G | CA402204730 | SLC39A6 | c.1843+1G>C (n.1843+1G>C) c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.36114096C>T | CA402204731 | SLC39A6 | c.1843+1G>A (n.1843+1G>A) c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) | |
18 | g.36114097C>A | CA402204732 | SLC39A6 | c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.36114097C>G | CA402204733 | SLC39A6 | c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
18 | g.36114097C>T | CA402204734 | SLC39A6 | c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.36114098A>C | CA402204735 | SLC39A6 | c.1842T>G (p.Ile614Met) c.1017T>G (p.Ile339Met) c.543T>G (p.Ile181Met) | gnomAD v4 |
18 | g.36114098A>G | CA503640151 | SLC39A6 | c.1842T>C (p.Ile614=) c.1017T>C (p.Ile339=) c.543T>C (p.Ile181=) | |
18 | g.36114098A>T | CA503640149 | SLC39A6 | c.1842T>A (p.Ile614=) c.1017T>A (p.Ile339=) c.543T>A (p.Ile181=) |