UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.34794168A= | CA2295340814 | DTNA | c.280A= (p.Lys94=) c.-6A= (n.-6A=) c.*291A= (n.*291A=) c.241A= (p.Lys81=) n.294A= c.286A= (p.Lys96=) n.626A= n.460A= | |
| 18 | g.34794168A>C | CA402275030 | DTNA | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.294A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.626A>C n.460A>C | |
| 18 | g.34794168A>G | CA8935331 | DTNA | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.294A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.626A>G n.460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794168A>T | CA402275031 | DTNA | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.294A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.626A>T n.460A>T | |
| 18 | g.34794169A>C | CA402275033 | DTNA | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.295A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.627A>C n.461A>C | |
| 18 | g.34794169A>G | CA402275034 | DTNA | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.295A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.627A>G n.461A>G | |
| 18 | g.34794169A>T | CA402275032 | DTNA | c.281A>T (p.Lys94Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.295A>T c.287A>T (p.Lys96Ile) n.627A>T n.461A>T | |
| 18 | g.34794170A= | CA2295340815 | DTNA | c.282A= (p.Lys94=) c.-4A= (n.-4A=) c.*293A= (n.*293A=) c.243A= (p.Lys81=) n.296A= c.288A= (p.Lys96=) n.628A= n.462A= | |
| 18 | g.34794170A>C | CA402275036 | DTNA | c.282A>C (p.Lys94Asn) c.-4A>C (n.-4A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.296A>C c.288A>C (p.Lys96Asn) n.628A>C n.462A>C | |
| 18 | g.34794170A>G | CA8935332 | DTNA | c.282A>G (p.Lys94=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.243A>G (p.Lys81=) n.296A>G c.288A>G (p.Lys96=) n.628A>G n.462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794170A>T | CA402275035 | DTNA | c.282A>T (p.Lys94Asn) c.-4A>T (n.-4A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.296A>T c.288A>T (p.Lys96Asn) n.628A>T n.462A>T | |
| 18 | g.34794171C>A | CA503734749 | DTNA | c.283C>A (p.Arg95=) c.-3C>A (n.-3C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.244C>A (p.Arg82=) n.297C>A c.289C>A (p.Arg97=) n.629C>A n.463C>A | |
| 18 | g.34794171C= | CA2295340816 | DTNA | c.283C= (p.Arg95=) c.-3C= (n.-3C=) c.*294C= (n.*294C=) c.244C= (p.Arg82=) n.297C= c.289C= (p.Arg97=) n.629C= n.463C= | |
| 18 | g.34794171C>G | CA402275037 | DTNA | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.297C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) n.629C>G n.463C>G | |
| 18 | g.34794171C>T | CA402275038 | DTNA | c.283C>T (p.Arg95Trp) c.-3C>T (n.-3C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.244C>T (p.Arg82Trp) n.297C>T c.289C>T (p.Arg97Trp) n.629C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.34794172G>A | CA402275039 | DTNA | c.284G>A (p.Arg95Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.298G>A c.290G>A (p.Arg97Gln) n.630G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.34794172G>C | CA402275040 | DTNA | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.298G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) n.630G>C n.464G>C | |
| 18 | g.34794172G= | CA2295340817 | DTNA | c.284G= (p.Arg95=) c.-2G= (n.-2G=) c.*295G= (n.*295G=) c.245G= (p.Arg82=) n.298G= c.290G= (p.Arg97=) n.630G= n.464G= | |
| 18 | g.34794172G>T | CA402275041 | DTNA | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.298G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) n.630G>T n.464G>T | |
| 18 | g.34794173G>A | CA503734750 | DTNA | c.285G>A (p.Arg95=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.246G>A (p.Arg82=) n.299G>A c.291G>A (p.Arg97=) n.631G>A n.465G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794173G>C | CA503734751 | DTNA | c.285G>C (p.Arg95=) c.-1G>C (n.-1G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.246G>C (p.Arg82=) n.299G>C c.291G>C (p.Arg97=) n.631G>C n.465G>C | |
| 18 | g.34794173G= | CA2295340818 | DTNA | c.285G= (p.Arg95=) c.-1G= (n.-1G=) c.*296G= (n.*296G=) c.246G= (p.Arg82=) n.299G= c.291G= (p.Arg97=) n.631G= n.465G= | |
| 18 | g.34794173G>T | CA8935333 | DTNA | c.285G>T (p.Arg95=) c.-1G>T (n.-1G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.246G>T (p.Arg82=) n.299G>T c.291G>T (p.Arg97=) n.631G>T n.465G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794174A= | CA2295340819 | DTNA | c.286A= (p.Met96=) c.1A= (p.Met1=) c.*297A= (n.*297A=) c.247A= (p.Met83=) n.300A= c.292A= (p.Met98=) n.632A= n.466A= | |
| 18 | g.34794174A>C | CA402275042 | DTNA | c.286A>C (p.Met96Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.300A>C c.292A>C (p.Met98Leu) n.632A>C n.466A>C | |
| 18 | g.34794174A>G | CA402275043 | DTNA | c.286A>G (p.Met96Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.*297A>G (n.*297A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.300A>G c.292A>G (p.Met98Val) n.632A>G n.466A>G | |
| 18 | g.34794174A>T | CA402275044 | DTNA | c.286A>T (p.Met96Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.300A>T c.292A>T (p.Met98Leu) n.632A>T n.466A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.34794175T>A | CA402275045 | DTNA | c.287T>A (p.Met96Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*298T>A (n.*298T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.301T>A c.293T>A (p.Met98Lys) n.633T>A n.467T>A | |
| 18 | g.34794175T>C | CA402275046 | DTNA | c.287T>C (p.Met96Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.301T>C c.293T>C (p.Met98Thr) n.633T>C n.467T>C | |
| 18 | g.34794175T>G | CA402275047 | DTNA | c.287T>G (p.Met96Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.301T>G c.293T>G (p.Met98Arg) n.633T>G n.467T>G | |
| 18 | g.34794176G>A | CA402275050 | DTNA | c.288G>A (p.Met96Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.302G>A c.294G>A (p.Met98Ile) n.634G>A n.468G>A | |
| 18 | g.34794176G>C | CA402275048 | DTNA | c.288G>C (p.Met96Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*299G>C (n.*299G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.302G>C c.294G>C (p.Met98Ile) n.634G>C n.468G>C | |
| 18 | g.34794176G>T | CA402275049 | DTNA | c.288G>T (p.Met96Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*299G>T (n.*299G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.302G>T c.294G>T (p.Met98Ile) n.634G>T n.468G>T | |
| 18 | g.34794177C>A | CA402275051 | DTNA | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.*300C>A (n.*300C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.303C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.635C>A n.469C>A | |
| 18 | g.34794177C>G | CA402275052 | DTNA | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.*300C>G (n.*300C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.303C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.635C>G n.469C>G | |
| 18 | g.34794177C>T | CA402275053 | DTNA | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.*300C>T (n.*300C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.303C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.635C>T n.469C>T | |
| 18 | g.34794178C>A | CA402275054 | DTNA | c.290C>A (p.Pro97Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) c.*301C>A (n.*301C>A) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.304C>A c.296C>A (p.Pro99Gln) n.636C>A n.470C>A | |
| 18 | g.34794178C>G | CA402275055 | DTNA | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.304C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.636C>G n.470C>G | |
| 18 | g.34794178C>T | CA402275056 | DTNA | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.*301C>T (n.*301C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.304C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.636C>T n.470C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.34794179A>C | CA503734752 | DTNA | c.291A>C (p.Pro97=) c.6A>C (p.Pro2=) c.*302A>C (n.*302A>C) c.252A>C (p.Pro84=) n.305A>C c.297A>C (p.Pro99=) n.637A>C n.471A>C | |
| 18 | g.34794179A>G | CA503734753 | DTNA | c.291A>G (p.Pro97=) c.6A>G (p.Pro2=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.252A>G (p.Pro84=) n.305A>G c.297A>G (p.Pro99=) n.637A>G n.471A>G | |
| 18 | g.34794179A>T | CA503734754 | DTNA | c.291A>T (p.Pro97=) c.6A>T (p.Pro2=) c.*302A>T (n.*302A>T) c.252A>T (p.Pro84=) n.305A>T c.297A>T (p.Pro99=) n.637A>T n.471A>T | |
| 18 | g.34794180A= | CA2295340820 | DTNA | c.292A= (p.Thr98=) c.7A= (p.Thr3=) c.*303A= (n.*303A=) c.253A= (p.Thr85=) n.306A= c.298A= (p.Thr100=) n.638A= n.472A= | |
| 18 | g.34794180A>C | CA402275057 | DTNA | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.306A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.638A>C n.472A>C | |
| 18 | g.34794180A>G | CA8935334 | DTNA | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.*303A>G (n.*303A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.306A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.638A>G n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794180A>T | CA402275058 | DTNA | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.*303A>T (n.*303A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.306A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.638A>T n.472A>T | |
| 18 | g.34794181C>A | CA402275059 | DTNA | c.293C>A (p.Thr98Asn) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.*304C>A (n.*304C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.307C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.639C>A n.473C>A | |
| 18 | g.34794181C>G | CA402275060 | DTNA | c.293C>G (p.Thr98Ser) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.*304C>G (n.*304C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.307C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.639C>G n.473C>G | |
| 18 | g.34794181C>T | CA402275061 | DTNA | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.*304C>T (n.*304C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.307C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.639C>T n.473C>T | ClinVar |
| 18 | g.34794182C>A | CA503734755 | DTNA | c.294C>A (p.Thr98=) c.9C>A (p.Thr3=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.255C>A (p.Thr85=) n.308C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.640C>A n.474C>A | gnomAD v4 |