WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.32943357T>C | CA629321404 | CCDC178 | c.2524-5266A>G (n.2524-5266A>G) c.2410-5266A>G (n.2410-5266A>G) c.2596-5266A>G (n.2596-5266A>G) c.484-5266A>G (n.484-5266A>G) c.1015-5266A>G (n.1015-5266A>G) c.139-5266A>G (n.139-5266A>G) c.2374-5266A>G (n.2374-5266A>G) n.179+5080T>C c.2110-5266A>G (n.2110-5266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943357T= | CA2294495195 | CCDC178 | c.2524-5266A= (n.2524-5266A=) c.2410-5266A= (n.2410-5266A=) c.2596-5266A= (n.2596-5266A=) c.484-5266A= (n.484-5266A=) c.1015-5266A= (n.1015-5266A=) c.139-5266A= (n.139-5266A=) c.2374-5266A= (n.2374-5266A=) n.179+5080T= c.2110-5266A= (n.2110-5266A=) | |
| 18 | g.32943362_32943374dup | CA778547258 | CCDC178 | c.2524-5278_2524-5266dup (n.2524-5278_2524-5266dup) c.2410-5278_2410-5266dup (n.2410-5278_2410-5266dup) c.2596-5278_2596-5266dup (n.2596-5278_2596-5266dup) c.484-5278_484-5266dup (n.484-5278_484-5266dup) c.1015-5278_1015-5266dup (n.1015-5278_1015-5266dup) c.139-5278_139-5266dup (n.139-5278_139-5266dup) c.2374-5278_2374-5266dup (n.2374-5278_2374-5266dup) n.179+5085_179+5097dup c.2110-5278_2110-5266dup (n.2110-5278_2110-5266dup) | dbSNP |
| 18 | g.32943359C= | CA2294495196 | CCDC178 | c.2524-5268G= (n.2524-5268G=) c.2410-5268G= (n.2410-5268G=) c.2596-5268G= (n.2596-5268G=) c.484-5268G= (n.484-5268G=) c.1015-5268G= (n.1015-5268G=) c.139-5268G= (n.139-5268G=) c.2374-5268G= (n.2374-5268G=) n.179+5082C= c.2110-5268G= (n.2110-5268G=) | |
| 18 | g.32943359C>T | CA989019328 | CCDC178 | c.2524-5268G>A (n.2524-5268G>A) c.2410-5268G>A (n.2410-5268G>A) c.2596-5268G>A (n.2596-5268G>A) c.484-5268G>A (n.484-5268G>A) c.1015-5268G>A (n.1015-5268G>A) c.139-5268G>A (n.139-5268G>A) c.2374-5268G>A (n.2374-5268G>A) n.179+5082C>T c.2110-5268G>A (n.2110-5268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943361C= | CA2294495197 | CCDC178 | c.2524-5270G= (n.2524-5270G=) c.2410-5270G= (n.2410-5270G=) c.2596-5270G= (n.2596-5270G=) c.484-5270G= (n.484-5270G=) c.1015-5270G= (n.1015-5270G=) c.139-5270G= (n.139-5270G=) c.2374-5270G= (n.2374-5270G=) n.179+5084C= c.2110-5270G= (n.2110-5270G=) | |
| 18 | g.32943361C>G | CA298397798 | CCDC178 | c.2524-5270G>C (n.2524-5270G>C) c.2410-5270G>C (n.2410-5270G>C) c.2596-5270G>C (n.2596-5270G>C) c.484-5270G>C (n.484-5270G>C) c.1015-5270G>C (n.1015-5270G>C) c.139-5270G>C (n.139-5270G>C) c.2374-5270G>C (n.2374-5270G>C) n.179+5084C>G c.2110-5270G>C (n.2110-5270G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943362C= | CA2294495198 | CCDC178 | c.2524-5271G= (n.2524-5271G=) c.2410-5271G= (n.2410-5271G=) c.2596-5271G= (n.2596-5271G=) c.484-5271G= (n.484-5271G=) c.1015-5271G= (n.1015-5271G=) c.139-5271G= (n.139-5271G=) c.2374-5271G= (n.2374-5271G=) n.179+5085C= c.2110-5271G= (n.2110-5271G=) | |
| 18 | g.32943362C>T | CA298397799 | CCDC178 | c.2524-5271G>A (n.2524-5271G>A) c.2410-5271G>A (n.2410-5271G>A) c.2596-5271G>A (n.2596-5271G>A) c.484-5271G>A (n.484-5271G>A) c.1015-5271G>A (n.1015-5271G>A) c.139-5271G>A (n.139-5271G>A) c.2374-5271G>A (n.2374-5271G>A) n.179+5085C>T c.2110-5271G>A (n.2110-5271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943363G>A | CA298397800 | CCDC178 | c.2524-5272C>T (n.2524-5272C>T) c.2410-5272C>T (n.2410-5272C>T) c.2596-5272C>T (n.2596-5272C>T) c.484-5272C>T (n.484-5272C>T) c.1015-5272C>T (n.1015-5272C>T) c.139-5272C>T (n.139-5272C>T) c.2374-5272C>T (n.2374-5272C>T) n.179+5086G>A c.2110-5272C>T (n.2110-5272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943363G= | CA2294495199 | CCDC178 | c.2524-5272C= (n.2524-5272C=) c.2410-5272C= (n.2410-5272C=) c.2596-5272C= (n.2596-5272C=) c.484-5272C= (n.484-5272C=) c.1015-5272C= (n.1015-5272C=) c.139-5272C= (n.139-5272C=) c.2374-5272C= (n.2374-5272C=) n.179+5086G= c.2110-5272C= (n.2110-5272C=) | |
| 18 | g.32943364T>G | CA656967132 | CCDC178 | c.2524-5273A>C (n.2524-5273A>C) c.2410-5273A>C (n.2410-5273A>C) c.2596-5273A>C (n.2596-5273A>C) c.484-5273A>C (n.484-5273A>C) c.1015-5273A>C (n.1015-5273A>C) c.139-5273A>C (n.139-5273A>C) c.2374-5273A>C (n.2374-5273A>C) n.179+5087T>G c.2110-5273A>C (n.2110-5273A>C) | COSMIC |
| 18 | g.32943368C= | CA2294495200 | CCDC178 | c.2524-5277G= (n.2524-5277G=) c.2410-5277G= (n.2410-5277G=) c.2596-5277G= (n.2596-5277G=) c.484-5277G= (n.484-5277G=) c.1015-5277G= (n.1015-5277G=) c.139-5277G= (n.139-5277G=) c.2374-5277G= (n.2374-5277G=) n.179+5091C= c.2110-5277G= (n.2110-5277G=) | |
| 18 | g.32943368C>T | CA2294495201 | CCDC178 | c.2524-5277G>A (n.2524-5277G>A) c.2410-5277G>A (n.2410-5277G>A) c.2596-5277G>A (n.2596-5277G>A) c.484-5277G>A (n.484-5277G>A) c.1015-5277G>A (n.1015-5277G>A) c.139-5277G>A (n.139-5277G>A) c.2374-5277G>A (n.2374-5277G>A) n.179+5091C>T c.2110-5277G>A (n.2110-5277G>A) | dbSNP |
| 18 | g.32943369T>C | CA778547268 | CCDC178 | c.2524-5278A>G (n.2524-5278A>G) c.2410-5278A>G (n.2410-5278A>G) c.2596-5278A>G (n.2596-5278A>G) c.484-5278A>G (n.484-5278A>G) c.1015-5278A>G (n.1015-5278A>G) c.139-5278A>G (n.139-5278A>G) c.2374-5278A>G (n.2374-5278A>G) n.179+5092T>C c.2110-5278A>G (n.2110-5278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943369T= | CA2294495202 | CCDC178 | c.2524-5278A= (n.2524-5278A=) c.2410-5278A= (n.2410-5278A=) c.2596-5278A= (n.2596-5278A=) c.484-5278A= (n.484-5278A=) c.1015-5278A= (n.1015-5278A=) c.139-5278A= (n.139-5278A=) c.2374-5278A= (n.2374-5278A=) n.179+5092T= c.2110-5278A= (n.2110-5278A=) | |
| 18 | g.32943370T>G | CA778547281 | CCDC178 | c.2524-5279A>C (n.2524-5279A>C) c.2410-5279A>C (n.2410-5279A>C) c.2596-5279A>C (n.2596-5279A>C) c.484-5279A>C (n.484-5279A>C) c.1015-5279A>C (n.1015-5279A>C) c.139-5279A>C (n.139-5279A>C) c.2374-5279A>C (n.2374-5279A>C) n.179+5093T>G c.2110-5279A>C (n.2110-5279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943370T= | CA2294495203 | CCDC178 | c.2524-5279A= (n.2524-5279A=) c.2410-5279A= (n.2410-5279A=) c.2596-5279A= (n.2596-5279A=) c.484-5279A= (n.484-5279A=) c.1015-5279A= (n.1015-5279A=) c.139-5279A= (n.139-5279A=) c.2374-5279A= (n.2374-5279A=) n.179+5093T= c.2110-5279A= (n.2110-5279A=) | |
| 18 | g.32943371G>C | CA2294495206 | CCDC178 | c.2524-5280C>G (n.2524-5280C>G) c.2410-5280C>G (n.2410-5280C>G) c.2596-5280C>G (n.2596-5280C>G) c.484-5280C>G (n.484-5280C>G) c.1015-5280C>G (n.1015-5280C>G) c.139-5280C>G (n.139-5280C>G) c.2374-5280C>G (n.2374-5280C>G) n.179+5094G>C c.2110-5280C>G (n.2110-5280C>G) | dbSNP |
| 18 | g.32943371G= | CA2294495204 | CCDC178 | c.2524-5280C= (n.2524-5280C=) c.2410-5280C= (n.2410-5280C=) c.2596-5280C= (n.2596-5280C=) c.484-5280C= (n.484-5280C=) c.1015-5280C= (n.1015-5280C=) c.139-5280C= (n.139-5280C=) c.2374-5280C= (n.2374-5280C=) n.179+5094G= c.2110-5280C= (n.2110-5280C=) | |
| 18 | g.32943371G>T | CA2294495205 | CCDC178 | c.2524-5280C>A (n.2524-5280C>A) c.2410-5280C>A (n.2410-5280C>A) c.2596-5280C>A (n.2596-5280C>A) c.484-5280C>A (n.484-5280C>A) c.1015-5280C>A (n.1015-5280C>A) c.139-5280C>A (n.139-5280C>A) c.2374-5280C>A (n.2374-5280C>A) n.179+5094G>T c.2110-5280C>A (n.2110-5280C>A) | dbSNP |
| 18 | g.32943372C= | CA2294495207 | CCDC178 | c.2524-5281G= (n.2524-5281G=) c.2410-5281G= (n.2410-5281G=) c.2596-5281G= (n.2596-5281G=) c.484-5281G= (n.484-5281G=) c.1015-5281G= (n.1015-5281G=) c.139-5281G= (n.139-5281G=) c.2374-5281G= (n.2374-5281G=) n.179+5095C= c.2110-5281G= (n.2110-5281G=) | |
| 18 | g.32943372C>T | CA2294495208 | CCDC178 | c.2524-5281G>A (n.2524-5281G>A) c.2410-5281G>A (n.2410-5281G>A) c.2596-5281G>A (n.2596-5281G>A) c.484-5281G>A (n.484-5281G>A) c.1015-5281G>A (n.1015-5281G>A) c.139-5281G>A (n.139-5281G>A) c.2374-5281G>A (n.2374-5281G>A) n.179+5095C>T c.2110-5281G>A (n.2110-5281G>A) | dbSNP |
| 18 | g.32943375A= | CA2294495209 | CCDC178 | c.2524-5284T= (n.2524-5284T=) c.2410-5284T= (n.2410-5284T=) c.2596-5284T= (n.2596-5284T=) c.484-5284T= (n.484-5284T=) c.1015-5284T= (n.1015-5284T=) c.139-5284T= (n.139-5284T=) c.2374-5284T= (n.2374-5284T=) n.179+5098A= c.2110-5284T= (n.2110-5284T=) | |
| 18 | g.32943375A>C | CA778547282 | CCDC178 | c.2524-5284T>G (n.2524-5284T>G) c.2410-5284T>G (n.2410-5284T>G) c.2596-5284T>G (n.2596-5284T>G) c.484-5284T>G (n.484-5284T>G) c.1015-5284T>G (n.1015-5284T>G) c.139-5284T>G (n.139-5284T>G) c.2374-5284T>G (n.2374-5284T>G) n.179+5098A>C c.2110-5284T>G (n.2110-5284T>G) | dbSNP |
| 18 | g.32943376G>A | CA2734902904 | CCDC178 | c.2524-5285C>T (n.2524-5285C>T) c.2410-5285C>T (n.2410-5285C>T) c.2596-5285C>T (n.2596-5285C>T) c.484-5285C>T (n.484-5285C>T) c.1015-5285C>T (n.1015-5285C>T) c.139-5285C>T (n.139-5285C>T) c.2374-5285C>T (n.2374-5285C>T) n.179+5099G>A c.2110-5285C>T (n.2110-5285C>T) | dbSNP |
| 18 | g.32943380_32943381delinsTG | CA2294495210 | CCDC178 | c.2524-5290_2524-5289delinsCA (n.2524-5290_2524-5289delinsCA) c.2410-5290_2410-5289delinsCA (n.2410-5290_2410-5289delinsCA) c.2596-5290_2596-5289delinsCA (n.2596-5290_2596-5289delinsCA) c.484-5290_484-5289delinsCA (n.484-5290_484-5289delinsCA) c.1015-5290_1015-5289delinsCA (n.1015-5290_1015-5289delinsCA) c.139-5290_139-5289delinsCA (n.139-5290_139-5289delinsCA) c.2374-5290_2374-5289delinsCA (n.2374-5290_2374-5289delinsCA) n.179+5103_179+5104delinsTG c.2110-5290_2110-5289delinsCA (n.2110-5290_2110-5289delinsCA) | |
| 18 | g.32943381G= | CA2294495211 | CCDC178 | c.2524-5290C= (n.2524-5290C=) c.2410-5290C= (n.2410-5290C=) c.2596-5290C= (n.2596-5290C=) c.484-5290C= (n.484-5290C=) c.1015-5290C= (n.1015-5290C=) c.139-5290C= (n.139-5290C=) c.2374-5290C= (n.2374-5290C=) n.179+5104G= c.2110-5290C= (n.2110-5290C=) | |
| 18 | g.32943381G>T | CA2294495212 | CCDC178 | c.2524-5290C>A (n.2524-5290C>A) c.2410-5290C>A (n.2410-5290C>A) c.2596-5290C>A (n.2596-5290C>A) c.484-5290C>A (n.484-5290C>A) c.1015-5290C>A (n.1015-5290C>A) c.139-5290C>A (n.139-5290C>A) c.2374-5290C>A (n.2374-5290C>A) n.179+5104G>T c.2110-5290C>A (n.2110-5290C>A) | dbSNP |
| 18 | g.32943386del | CA919960926 | CCDC178 | c.2524-5290del (n.2524-5290del) c.2410-5290del (n.2410-5290del) c.2596-5290del (n.2596-5290del) c.484-5290del (n.484-5290del) c.1015-5290del (n.1015-5290del) c.139-5290del (n.139-5290del) c.2374-5290del (n.2374-5290del) n.179+5109del c.2110-5290del (n.2110-5290del) | dbSNP |
| 18 | g.32943386G>A | CA778547284 | CCDC178 | c.2524-5295C>T (n.2524-5295C>T) c.2410-5295C>T (n.2410-5295C>T) c.2596-5295C>T (n.2596-5295C>T) c.484-5295C>T (n.484-5295C>T) c.1015-5295C>T (n.1015-5295C>T) c.139-5295C>T (n.139-5295C>T) c.2374-5295C>T (n.2374-5295C>T) n.179+5109G>A c.2110-5295C>T (n.2110-5295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943386G= | CA2294495213 | CCDC178 | c.2524-5295C= (n.2524-5295C=) c.2410-5295C= (n.2410-5295C=) c.2596-5295C= (n.2596-5295C=) c.484-5295C= (n.484-5295C=) c.1015-5295C= (n.1015-5295C=) c.139-5295C= (n.139-5295C=) c.2374-5295C= (n.2374-5295C=) n.179+5109G= c.2110-5295C= (n.2110-5295C=) | |
| 18 | g.32943386G>T | CA2734716282 | CCDC178 | c.2524-5295C>A (n.2524-5295C>A) c.2410-5295C>A (n.2410-5295C>A) c.2596-5295C>A (n.2596-5295C>A) c.484-5295C>A (n.484-5295C>A) c.1015-5295C>A (n.1015-5295C>A) c.139-5295C>A (n.139-5295C>A) c.2374-5295C>A (n.2374-5295C>A) n.179+5109G>T c.2110-5295C>A (n.2110-5295C>A) | dbSNP |
| 18 | g.32943389A= | CA2294495214 | CCDC178 | c.2524-5298T= (n.2524-5298T=) c.2410-5298T= (n.2410-5298T=) c.2596-5298T= (n.2596-5298T=) c.484-5298T= (n.484-5298T=) c.1015-5298T= (n.1015-5298T=) c.139-5298T= (n.139-5298T=) c.2374-5298T= (n.2374-5298T=) n.179+5112A= c.2110-5298T= (n.2110-5298T=) | |
| 18 | g.32943389A>G | CA2294495215 | CCDC178 | c.2524-5298T>C (n.2524-5298T>C) c.2410-5298T>C (n.2410-5298T>C) c.2596-5298T>C (n.2596-5298T>C) c.484-5298T>C (n.484-5298T>C) c.1015-5298T>C (n.1015-5298T>C) c.139-5298T>C (n.139-5298T>C) c.2374-5298T>C (n.2374-5298T>C) n.179+5112A>G c.2110-5298T>C (n.2110-5298T>C) | dbSNP |
| 18 | g.32943390_32943394delinsCAATT | CA2294495216 | CCDC178 | c.2524-5303_2524-5299delinsAATTG (n.2524-5303_2524-5299delinsAATTG) c.2410-5303_2410-5299delinsAATTG (n.2410-5303_2410-5299delinsAATTG) c.2596-5303_2596-5299delinsAATTG (n.2596-5303_2596-5299delinsAATTG) c.484-5303_484-5299delinsAATTG (n.484-5303_484-5299delinsAATTG) c.1015-5303_1015-5299delinsAATTG (n.1015-5303_1015-5299delinsAATTG) c.139-5303_139-5299delinsAATTG (n.139-5303_139-5299delinsAATTG) c.2374-5303_2374-5299delinsAATTG (n.2374-5303_2374-5299delinsAATTG) n.179+5113_179+5117delinsCAATT c.2110-5303_2110-5299delinsAATTG (n.2110-5303_2110-5299delinsAATTG) | |
| 18 | g.32943391A= | CA2294495218 | CCDC178 | c.2524-5300T= (n.2524-5300T=) c.2410-5300T= (n.2410-5300T=) c.2596-5300T= (n.2596-5300T=) c.484-5300T= (n.484-5300T=) c.1015-5300T= (n.1015-5300T=) c.139-5300T= (n.139-5300T=) c.2374-5300T= (n.2374-5300T=) n.179+5114A= c.2110-5300T= (n.2110-5300T=) | |
| 18 | g.32943391A>C | CA298397801 | CCDC178 | c.2524-5300T>G (n.2524-5300T>G) c.2410-5300T>G (n.2410-5300T>G) c.2596-5300T>G (n.2596-5300T>G) c.484-5300T>G (n.484-5300T>G) c.1015-5300T>G (n.1015-5300T>G) c.139-5300T>G (n.139-5300T>G) c.2374-5300T>G (n.2374-5300T>G) n.179+5114A>C c.2110-5300T>G (n.2110-5300T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943393_32943396del | CA2294495217 | CCDC178 | c.2524-5303_2524-5300del (n.2524-5303_2524-5300del) c.2410-5303_2410-5300del (n.2410-5303_2410-5300del) c.2596-5303_2596-5300del (n.2596-5303_2596-5300del) c.484-5303_484-5300del (n.484-5303_484-5300del) c.1015-5303_1015-5300del (n.1015-5303_1015-5300del) c.139-5303_139-5300del (n.139-5303_139-5300del) c.2374-5303_2374-5300del (n.2374-5303_2374-5300del) n.179+5116_179+5119del c.2110-5303_2110-5300del (n.2110-5303_2110-5300del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943396A= | CA2294495219 | CCDC178 | c.2524-5305T= (n.2524-5305T=) c.2410-5305T= (n.2410-5305T=) c.2596-5305T= (n.2596-5305T=) c.484-5305T= (n.484-5305T=) c.1015-5305T= (n.1015-5305T=) c.139-5305T= (n.139-5305T=) c.2374-5305T= (n.2374-5305T=) n.179+5119A= c.2110-5305T= (n.2110-5305T=) | |
| 18 | g.32943396A>C | CA2294495220 | CCDC178 | c.2524-5305T>G (n.2524-5305T>G) c.2410-5305T>G (n.2410-5305T>G) c.2596-5305T>G (n.2596-5305T>G) c.484-5305T>G (n.484-5305T>G) c.1015-5305T>G (n.1015-5305T>G) c.139-5305T>G (n.139-5305T>G) c.2374-5305T>G (n.2374-5305T>G) n.179+5119A>C c.2110-5305T>G (n.2110-5305T>G) | dbSNP |
| 18 | g.32943404G>C | CA2294495222 | CCDC178 | c.2524-5313C>G (n.2524-5313C>G) c.2410-5313C>G (n.2410-5313C>G) c.2596-5313C>G (n.2596-5313C>G) c.484-5313C>G (n.484-5313C>G) c.1015-5313C>G (n.1015-5313C>G) c.139-5313C>G (n.139-5313C>G) c.2374-5313C>G (n.2374-5313C>G) n.179+5127G>C c.2110-5313C>G (n.2110-5313C>G) | dbSNP |
| 18 | g.32943404G= | CA2294495221 | CCDC178 | c.2524-5313C= (n.2524-5313C=) c.2410-5313C= (n.2410-5313C=) c.2596-5313C= (n.2596-5313C=) c.484-5313C= (n.484-5313C=) c.1015-5313C= (n.1015-5313C=) c.139-5313C= (n.139-5313C=) c.2374-5313C= (n.2374-5313C=) n.179+5127G= c.2110-5313C= (n.2110-5313C=) | |
| 18 | g.32943405A= | CA2294495223 | CCDC178 | c.2524-5314T= (n.2524-5314T=) c.2410-5314T= (n.2410-5314T=) c.2596-5314T= (n.2596-5314T=) c.484-5314T= (n.484-5314T=) c.1015-5314T= (n.1015-5314T=) c.139-5314T= (n.139-5314T=) c.2374-5314T= (n.2374-5314T=) n.179+5128A= c.2110-5314T= (n.2110-5314T=) | |
| 18 | g.32943405A>G | CA298397802 | CCDC178 | c.2524-5314T>C (n.2524-5314T>C) c.2410-5314T>C (n.2410-5314T>C) c.2596-5314T>C (n.2596-5314T>C) c.484-5314T>C (n.484-5314T>C) c.1015-5314T>C (n.1015-5314T>C) c.139-5314T>C (n.139-5314T>C) c.2374-5314T>C (n.2374-5314T>C) n.179+5128A>G c.2110-5314T>C (n.2110-5314T>C) | dbSNP |
| 18 | g.32943416T>A | CA2294495225 | CCDC178 | c.2524-5325A>T (n.2524-5325A>T) c.2410-5325A>T (n.2410-5325A>T) c.2596-5325A>T (n.2596-5325A>T) c.484-5325A>T (n.484-5325A>T) c.1015-5325A>T (n.1015-5325A>T) c.139-5325A>T (n.139-5325A>T) c.2374-5325A>T (n.2374-5325A>T) n.179+5139T>A c.2110-5325A>T (n.2110-5325A>T) | dbSNP |
| 18 | g.32943416T= | CA2294495224 | CCDC178 | c.2524-5325A= (n.2524-5325A=) c.2410-5325A= (n.2410-5325A=) c.2596-5325A= (n.2596-5325A=) c.484-5325A= (n.484-5325A=) c.1015-5325A= (n.1015-5325A=) c.139-5325A= (n.139-5325A=) c.2374-5325A= (n.2374-5325A=) n.179+5139T= c.2110-5325A= (n.2110-5325A=) | |
| 18 | g.32943417C= | CA2294495226 | CCDC178 | c.2524-5326G= (n.2524-5326G=) c.2410-5326G= (n.2410-5326G=) c.2596-5326G= (n.2596-5326G=) c.484-5326G= (n.484-5326G=) c.1015-5326G= (n.1015-5326G=) c.139-5326G= (n.139-5326G=) c.2374-5326G= (n.2374-5326G=) n.179+5140C= c.2110-5326G= (n.2110-5326G=) | |
| 18 | g.32943417C>T | CA778547288 | CCDC178 | c.2524-5326G>A (n.2524-5326G>A) c.2410-5326G>A (n.2410-5326G>A) c.2596-5326G>A (n.2596-5326G>A) c.484-5326G>A (n.484-5326G>A) c.1015-5326G>A (n.1015-5326G>A) c.139-5326G>A (n.139-5326G>A) c.2374-5326G>A (n.2374-5326G>A) n.179+5140C>T c.2110-5326G>A (n.2110-5326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943418C= | CA2294495228 | CCDC178 | c.2524-5327G= (n.2524-5327G=) c.2410-5327G= (n.2410-5327G=) c.2596-5327G= (n.2596-5327G=) c.484-5327G= (n.484-5327G=) c.1015-5327G= (n.1015-5327G=) c.139-5327G= (n.139-5327G=) c.2374-5327G= (n.2374-5327G=) n.179+5141C= c.2110-5327G= (n.2110-5327G=) |