Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.32943306G>TCA2294495178CCDC178c.2524-5215C>A (n.2524-5215C>A)
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n.179+5029G>T
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 dbSNP
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c.2110-5228_2110-5224delinsCTTTA (n.2110-5228_2110-5224delinsCTTTA)
18g.32943319_32943322delCA989019268CCDC178c.2524-5228_2524-5225del (n.2524-5228_2524-5225del)
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c.484-5228_484-5225del (n.484-5228_484-5225del)
c.1015-5228_1015-5225del (n.1015-5228_1015-5225del)
c.139-5228_139-5225del (n.139-5228_139-5225del)
c.2374-5228_2374-5225del (n.2374-5228_2374-5225del)
n.179+5042_179+5045del
c.2110-5228_2110-5225del (n.2110-5228_2110-5225del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.32943320A>GCA2734902836CCDC178c.2524-5229T>C (n.2524-5229T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179+5068A>G
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n.179+5070C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2110-5260_2110-5257dup (n.2110-5260_2110-5257dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2110-5260A>G (n.2110-5260A>G)
 dbSNP
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c.484-5260A= (n.484-5260A=)
c.1015-5260A= (n.1015-5260A=)
c.139-5260A= (n.139-5260A=)
c.2374-5260A= (n.2374-5260A=)
n.179+5074T=
c.2110-5260A= (n.2110-5260A=)
18g.32943352G>ACA2294495190CCDC178c.2524-5261C>T (n.2524-5261C>T)
c.2410-5261C>T (n.2410-5261C>T)
c.2596-5261C>T (n.2596-5261C>T)
c.484-5261C>T (n.484-5261C>T)
c.1015-5261C>T (n.1015-5261C>T)
c.139-5261C>T (n.139-5261C>T)
c.2374-5261C>T (n.2374-5261C>T)
n.179+5075G>A
c.2110-5261C>T (n.2110-5261C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched