UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.32943258A= | CA2294495154 | CCDC178 | c.2524-5167T= (n.2524-5167T=) c.2410-5167T= (n.2410-5167T=) c.2596-5167T= (n.2596-5167T=) c.484-5167T= (n.484-5167T=) c.1015-5167T= (n.1015-5167T=) c.139-5167T= (n.139-5167T=) c.2374-5167T= (n.2374-5167T=) n.179+4981A= c.2110-5167T= (n.2110-5167T=) | |
| 18 | g.32943258A>G | CA2294495155 | CCDC178 | c.2524-5167T>C (n.2524-5167T>C) c.2410-5167T>C (n.2410-5167T>C) c.2596-5167T>C (n.2596-5167T>C) c.484-5167T>C (n.484-5167T>C) c.1015-5167T>C (n.1015-5167T>C) c.139-5167T>C (n.139-5167T>C) c.2374-5167T>C (n.2374-5167T>C) n.179+4981A>G c.2110-5167T>C (n.2110-5167T>C) | dbSNP |
| 18 | g.32943260A= | CA2294495156 | CCDC178 | c.2524-5169T= (n.2524-5169T=) c.2410-5169T= (n.2410-5169T=) c.2596-5169T= (n.2596-5169T=) c.484-5169T= (n.484-5169T=) c.1015-5169T= (n.1015-5169T=) c.139-5169T= (n.139-5169T=) c.2374-5169T= (n.2374-5169T=) n.179+4983A= c.2110-5169T= (n.2110-5169T=) | |
| 18 | g.32943260A>T | CA778547190 | CCDC178 | c.2524-5169T>A (n.2524-5169T>A) c.2410-5169T>A (n.2410-5169T>A) c.2596-5169T>A (n.2596-5169T>A) c.484-5169T>A (n.484-5169T>A) c.1015-5169T>A (n.1015-5169T>A) c.139-5169T>A (n.139-5169T>A) c.2374-5169T>A (n.2374-5169T>A) n.179+4983A>T c.2110-5169T>A (n.2110-5169T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943264A= | CA2294495157 | CCDC178 | c.2524-5173T= (n.2524-5173T=) c.2410-5173T= (n.2410-5173T=) c.2596-5173T= (n.2596-5173T=) c.484-5173T= (n.484-5173T=) c.1015-5173T= (n.1015-5173T=) c.139-5173T= (n.139-5173T=) c.2374-5173T= (n.2374-5173T=) n.179+4987A= c.2110-5173T= (n.2110-5173T=) | |
| 18 | g.32943264A>G | CA629321396 | CCDC178 | c.2524-5173T>C (n.2524-5173T>C) c.2410-5173T>C (n.2410-5173T>C) c.2596-5173T>C (n.2596-5173T>C) c.484-5173T>C (n.484-5173T>C) c.1015-5173T>C (n.1015-5173T>C) c.139-5173T>C (n.139-5173T>C) c.2374-5173T>C (n.2374-5173T>C) n.179+4987A>G c.2110-5173T>C (n.2110-5173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943266A= | CA2294495158 | CCDC178 | c.2524-5175T= (n.2524-5175T=) c.2410-5175T= (n.2410-5175T=) c.2596-5175T= (n.2596-5175T=) c.484-5175T= (n.484-5175T=) c.1015-5175T= (n.1015-5175T=) c.139-5175T= (n.139-5175T=) c.2374-5175T= (n.2374-5175T=) n.179+4989A= c.2110-5175T= (n.2110-5175T=) | |
| 18 | g.32943266A>C | CA2294495159 | CCDC178 | c.2524-5175T>G (n.2524-5175T>G) c.2410-5175T>G (n.2410-5175T>G) c.2596-5175T>G (n.2596-5175T>G) c.484-5175T>G (n.484-5175T>G) c.1015-5175T>G (n.1015-5175T>G) c.139-5175T>G (n.139-5175T>G) c.2374-5175T>G (n.2374-5175T>G) n.179+4989A>C c.2110-5175T>G (n.2110-5175T>G) | dbSNP |
| 18 | g.32943268_32943269delinsAC | CA2294495160 | CCDC178 | c.2524-5178_2524-5177delinsGT (n.2524-5178_2524-5177delinsGT) c.2410-5178_2410-5177delinsGT (n.2410-5178_2410-5177delinsGT) c.2596-5178_2596-5177delinsGT (n.2596-5178_2596-5177delinsGT) c.484-5178_484-5177delinsGT (n.484-5178_484-5177delinsGT) c.1015-5178_1015-5177delinsGT (n.1015-5178_1015-5177delinsGT) c.139-5178_139-5177delinsGT (n.139-5178_139-5177delinsGT) c.2374-5178_2374-5177delinsGT (n.2374-5178_2374-5177delinsGT) n.179+4991_179+4992delinsAC c.2110-5178_2110-5177delinsGT (n.2110-5178_2110-5177delinsGT) | |
| 18 | g.32943269del | CA2294495161 | CCDC178 | c.2524-5178del (n.2524-5178del) c.2410-5178del (n.2410-5178del) c.2596-5178del (n.2596-5178del) c.484-5178del (n.484-5178del) c.1015-5178del (n.1015-5178del) c.139-5178del (n.139-5178del) c.2374-5178del (n.2374-5178del) n.179+4992del c.2110-5178del (n.2110-5178del) | dbSNP |
| 18 | g.32943271C= | CA2294495162 | CCDC178 | c.2524-5180G= (n.2524-5180G=) c.2410-5180G= (n.2410-5180G=) c.2596-5180G= (n.2596-5180G=) c.484-5180G= (n.484-5180G=) c.1015-5180G= (n.1015-5180G=) c.139-5180G= (n.139-5180G=) c.2374-5180G= (n.2374-5180G=) n.179+4994C= c.2110-5180G= (n.2110-5180G=) | |
| 18 | g.32943271_32943272insCTAAACCAATA | CA2294495163 | CCDC178 | c.2524-5181_2524-5180insTATTGGTTTAG (n.2524-5181_2524-5180insTATTGGTTTAG) c.2410-5181_2410-5180insTATTGGTTTAG (n.2410-5181_2410-5180insTATTGGTTTAG) c.2596-5181_2596-5180insTATTGGTTTAG (n.2596-5181_2596-5180insTATTGGTTTAG) c.484-5181_484-5180insTATTGGTTTAG (n.484-5181_484-5180insTATTGGTTTAG) c.1015-5181_1015-5180insTATTGGTTTAG (n.1015-5181_1015-5180insTATTGGTTTAG) c.139-5181_139-5180insTATTGGTTTAG (n.139-5181_139-5180insTATTGGTTTAG) c.2374-5181_2374-5180insTATTGGTTTAG (n.2374-5181_2374-5180insTATTGGTTTAG) n.179+4994_179+4995insCTAAACCAATA c.2110-5181_2110-5180insTATTGGTTTAG (n.2110-5181_2110-5180insTATTGGTTTAG) | dbSNP |
| 18 | g.32943272T>A | CA2294495165 | CCDC178 | c.2524-5181A>T (n.2524-5181A>T) c.2410-5181A>T (n.2410-5181A>T) c.2596-5181A>T (n.2596-5181A>T) c.484-5181A>T (n.484-5181A>T) c.1015-5181A>T (n.1015-5181A>T) c.139-5181A>T (n.139-5181A>T) c.2374-5181A>T (n.2374-5181A>T) n.179+4995T>A c.2110-5181A>T (n.2110-5181A>T) | dbSNP |
| 18 | g.32943272T= | CA2294495164 | CCDC178 | c.2524-5181A= (n.2524-5181A=) c.2410-5181A= (n.2410-5181A=) c.2596-5181A= (n.2596-5181A=) c.484-5181A= (n.484-5181A=) c.1015-5181A= (n.1015-5181A=) c.139-5181A= (n.139-5181A=) c.2374-5181A= (n.2374-5181A=) n.179+4995T= c.2110-5181A= (n.2110-5181A=) | |
| 18 | g.32943275G>A | CA2294495167 | CCDC178 | c.2524-5184C>T (n.2524-5184C>T) c.2410-5184C>T (n.2410-5184C>T) c.2596-5184C>T (n.2596-5184C>T) c.484-5184C>T (n.484-5184C>T) c.1015-5184C>T (n.1015-5184C>T) c.139-5184C>T (n.139-5184C>T) c.2374-5184C>T (n.2374-5184C>T) n.179+4998G>A c.2110-5184C>T (n.2110-5184C>T) | dbSNP |
| 18 | g.32943275G= | CA2294495166 | CCDC178 | c.2524-5184C= (n.2524-5184C=) c.2410-5184C= (n.2410-5184C=) c.2596-5184C= (n.2596-5184C=) c.484-5184C= (n.484-5184C=) c.1015-5184C= (n.1015-5184C=) c.139-5184C= (n.139-5184C=) c.2374-5184C= (n.2374-5184C=) n.179+4998G= c.2110-5184C= (n.2110-5184C=) | |
| 18 | g.32943276G>A | CA778547195 | CCDC178 | c.2524-5185C>T (n.2524-5185C>T) c.2410-5185C>T (n.2410-5185C>T) c.2596-5185C>T (n.2596-5185C>T) c.484-5185C>T (n.484-5185C>T) c.1015-5185C>T (n.1015-5185C>T) c.139-5185C>T (n.139-5185C>T) c.2374-5185C>T (n.2374-5185C>T) n.179+4999G>A c.2110-5185C>T (n.2110-5185C>T) | dbSNP |
| 18 | g.32943276G= | CA2294495168 | CCDC178 | c.2524-5185C= (n.2524-5185C=) c.2410-5185C= (n.2410-5185C=) c.2596-5185C= (n.2596-5185C=) c.484-5185C= (n.484-5185C=) c.1015-5185C= (n.1015-5185C=) c.139-5185C= (n.139-5185C=) c.2374-5185C= (n.2374-5185C=) n.179+4999G= c.2110-5185C= (n.2110-5185C=) | |
| 18 | g.32943279G>A | CA629321398 | CCDC178 | c.2524-5188C>T (n.2524-5188C>T) c.2410-5188C>T (n.2410-5188C>T) c.2596-5188C>T (n.2596-5188C>T) c.484-5188C>T (n.484-5188C>T) c.1015-5188C>T (n.1015-5188C>T) c.139-5188C>T (n.139-5188C>T) c.2374-5188C>T (n.2374-5188C>T) n.179+5002G>A c.2110-5188C>T (n.2110-5188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943279G= | CA2294495169 | CCDC178 | c.2524-5188C= (n.2524-5188C=) c.2410-5188C= (n.2410-5188C=) c.2596-5188C= (n.2596-5188C=) c.484-5188C= (n.484-5188C=) c.1015-5188C= (n.1015-5188C=) c.139-5188C= (n.139-5188C=) c.2374-5188C= (n.2374-5188C=) n.179+5002G= c.2110-5188C= (n.2110-5188C=) | |
| 18 | g.32943280A>G | CA2734902625 | CCDC178 | c.2524-5189T>C (n.2524-5189T>C) c.2410-5189T>C (n.2410-5189T>C) c.2596-5189T>C (n.2596-5189T>C) c.484-5189T>C (n.484-5189T>C) c.1015-5189T>C (n.1015-5189T>C) c.139-5189T>C (n.139-5189T>C) c.2374-5189T>C (n.2374-5189T>C) n.179+5003A>G c.2110-5189T>C (n.2110-5189T>C) | dbSNP |
| 18 | g.32943284A= | CA2294495170 | CCDC178 | c.2524-5193T= (n.2524-5193T=) c.2410-5193T= (n.2410-5193T=) c.2596-5193T= (n.2596-5193T=) c.484-5193T= (n.484-5193T=) c.1015-5193T= (n.1015-5193T=) c.139-5193T= (n.139-5193T=) c.2374-5193T= (n.2374-5193T=) n.179+5007A= c.2110-5193T= (n.2110-5193T=) | |
| 18 | g.32943284A>G | CA989019233 | CCDC178 | c.2524-5193T>C (n.2524-5193T>C) c.2410-5193T>C (n.2410-5193T>C) c.2596-5193T>C (n.2596-5193T>C) c.484-5193T>C (n.484-5193T>C) c.1015-5193T>C (n.1015-5193T>C) c.139-5193T>C (n.139-5193T>C) c.2374-5193T>C (n.2374-5193T>C) n.179+5007A>G c.2110-5193T>C (n.2110-5193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943285T>C | CA2294495172 | CCDC178 | c.2524-5194A>G (n.2524-5194A>G) c.2410-5194A>G (n.2410-5194A>G) c.2596-5194A>G (n.2596-5194A>G) c.484-5194A>G (n.484-5194A>G) c.1015-5194A>G (n.1015-5194A>G) c.139-5194A>G (n.139-5194A>G) c.2374-5194A>G (n.2374-5194A>G) n.179+5008T>C c.2110-5194A>G (n.2110-5194A>G) | dbSNP |
| 18 | g.32943285T= | CA2294495171 | CCDC178 | c.2524-5194A= (n.2524-5194A=) c.2410-5194A= (n.2410-5194A=) c.2596-5194A= (n.2596-5194A=) c.484-5194A= (n.484-5194A=) c.1015-5194A= (n.1015-5194A=) c.139-5194A= (n.139-5194A=) c.2374-5194A= (n.2374-5194A=) n.179+5008T= c.2110-5194A= (n.2110-5194A=) | |
| 18 | g.32943289T>C | CA989019238 | CCDC178 | c.2524-5198A>G (n.2524-5198A>G) c.2410-5198A>G (n.2410-5198A>G) c.2596-5198A>G (n.2596-5198A>G) c.484-5198A>G (n.484-5198A>G) c.1015-5198A>G (n.1015-5198A>G) c.139-5198A>G (n.139-5198A>G) c.2374-5198A>G (n.2374-5198A>G) n.179+5012T>C c.2110-5198A>G (n.2110-5198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943289T= | CA2294495173 | CCDC178 | c.2524-5198A= (n.2524-5198A=) c.2410-5198A= (n.2410-5198A=) c.2596-5198A= (n.2596-5198A=) c.484-5198A= (n.484-5198A=) c.1015-5198A= (n.1015-5198A=) c.139-5198A= (n.139-5198A=) c.2374-5198A= (n.2374-5198A=) n.179+5012T= c.2110-5198A= (n.2110-5198A=) | |
| 18 | g.32943294T>C | CA989019242 | CCDC178 | c.2524-5203A>G (n.2524-5203A>G) c.2410-5203A>G (n.2410-5203A>G) c.2596-5203A>G (n.2596-5203A>G) c.484-5203A>G (n.484-5203A>G) c.1015-5203A>G (n.1015-5203A>G) c.139-5203A>G (n.139-5203A>G) c.2374-5203A>G (n.2374-5203A>G) n.179+5017T>C c.2110-5203A>G (n.2110-5203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943294T= | CA2294495174 | CCDC178 | c.2524-5203A= (n.2524-5203A=) c.2410-5203A= (n.2410-5203A=) c.2596-5203A= (n.2596-5203A=) c.484-5203A= (n.484-5203A=) c.1015-5203A= (n.1015-5203A=) c.139-5203A= (n.139-5203A=) c.2374-5203A= (n.2374-5203A=) n.179+5017T= c.2110-5203A= (n.2110-5203A=) | |
| 18 | g.32943298C>A | CA778547200 | CCDC178 | c.2524-5207G>T (n.2524-5207G>T) c.2410-5207G>T (n.2410-5207G>T) c.2596-5207G>T (n.2596-5207G>T) c.484-5207G>T (n.484-5207G>T) c.1015-5207G>T (n.1015-5207G>T) c.139-5207G>T (n.139-5207G>T) c.2374-5207G>T (n.2374-5207G>T) n.179+5021C>A c.2110-5207G>T (n.2110-5207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943298C= | CA2294495175 | CCDC178 | c.2524-5207G= (n.2524-5207G=) c.2410-5207G= (n.2410-5207G=) c.2596-5207G= (n.2596-5207G=) c.484-5207G= (n.484-5207G=) c.1015-5207G= (n.1015-5207G=) c.139-5207G= (n.139-5207G=) c.2374-5207G= (n.2374-5207G=) n.179+5021C= c.2110-5207G= (n.2110-5207G=) | |
| 18 | g.32943298C>T | CA298397795 | CCDC178 | c.2524-5207G>A (n.2524-5207G>A) c.2410-5207G>A (n.2410-5207G>A) c.2596-5207G>A (n.2596-5207G>A) c.484-5207G>A (n.484-5207G>A) c.1015-5207G>A (n.1015-5207G>A) c.139-5207G>A (n.139-5207G>A) c.2374-5207G>A (n.2374-5207G>A) n.179+5021C>T c.2110-5207G>A (n.2110-5207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943300A= | CA2294495176 | CCDC178 | c.2524-5209T= (n.2524-5209T=) c.2410-5209T= (n.2410-5209T=) c.2596-5209T= (n.2596-5209T=) c.484-5209T= (n.484-5209T=) c.1015-5209T= (n.1015-5209T=) c.139-5209T= (n.139-5209T=) c.2374-5209T= (n.2374-5209T=) n.179+5023A= c.2110-5209T= (n.2110-5209T=) | |
| 18 | g.32943300A>G | CA989019266 | CCDC178 | c.2524-5209T>C (n.2524-5209T>C) c.2410-5209T>C (n.2410-5209T>C) c.2596-5209T>C (n.2596-5209T>C) c.484-5209T>C (n.484-5209T>C) c.1015-5209T>C (n.1015-5209T>C) c.139-5209T>C (n.139-5209T>C) c.2374-5209T>C (n.2374-5209T>C) n.179+5023A>G c.2110-5209T>C (n.2110-5209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943306G= | CA2294495177 | CCDC178 | c.2524-5215C= (n.2524-5215C=) c.2410-5215C= (n.2410-5215C=) c.2596-5215C= (n.2596-5215C=) c.484-5215C= (n.484-5215C=) c.1015-5215C= (n.1015-5215C=) c.139-5215C= (n.139-5215C=) c.2374-5215C= (n.2374-5215C=) n.179+5029G= c.2110-5215C= (n.2110-5215C=) | |
| 18 | g.32943306G>T | CA2294495178 | CCDC178 | c.2524-5215C>A (n.2524-5215C>A) c.2410-5215C>A (n.2410-5215C>A) c.2596-5215C>A (n.2596-5215C>A) c.484-5215C>A (n.484-5215C>A) c.1015-5215C>A (n.1015-5215C>A) c.139-5215C>A (n.139-5215C>A) c.2374-5215C>A (n.2374-5215C>A) n.179+5029G>T c.2110-5215C>A (n.2110-5215C>A) | dbSNP |
| 18 | g.32943315_32943319delinsTAAAG | CA2294495179 | CCDC178 | c.2524-5228_2524-5224delinsCTTTA (n.2524-5228_2524-5224delinsCTTTA) c.2410-5228_2410-5224delinsCTTTA (n.2410-5228_2410-5224delinsCTTTA) c.2596-5228_2596-5224delinsCTTTA (n.2596-5228_2596-5224delinsCTTTA) c.484-5228_484-5224delinsCTTTA (n.484-5228_484-5224delinsCTTTA) c.1015-5228_1015-5224delinsCTTTA (n.1015-5228_1015-5224delinsCTTTA) c.139-5228_139-5224delinsCTTTA (n.139-5228_139-5224delinsCTTTA) c.2374-5228_2374-5224delinsCTTTA (n.2374-5228_2374-5224delinsCTTTA) n.179+5038_179+5042delinsTAAAG c.2110-5228_2110-5224delinsCTTTA (n.2110-5228_2110-5224delinsCTTTA) | |
| 18 | g.32943319_32943322del | CA989019268 | CCDC178 | c.2524-5228_2524-5225del (n.2524-5228_2524-5225del) c.2410-5228_2410-5225del (n.2410-5228_2410-5225del) c.2596-5228_2596-5225del (n.2596-5228_2596-5225del) c.484-5228_484-5225del (n.484-5228_484-5225del) c.1015-5228_1015-5225del (n.1015-5228_1015-5225del) c.139-5228_139-5225del (n.139-5228_139-5225del) c.2374-5228_2374-5225del (n.2374-5228_2374-5225del) n.179+5042_179+5045del c.2110-5228_2110-5225del (n.2110-5228_2110-5225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943320A>G | CA2734902836 | CCDC178 | c.2524-5229T>C (n.2524-5229T>C) c.2410-5229T>C (n.2410-5229T>C) c.2596-5229T>C (n.2596-5229T>C) c.484-5229T>C (n.484-5229T>C) c.1015-5229T>C (n.1015-5229T>C) c.139-5229T>C (n.139-5229T>C) c.2374-5229T>C (n.2374-5229T>C) n.179+5043A>G c.2110-5229T>C (n.2110-5229T>C) | dbSNP |
| 18 | g.32943321A= | CA2294495180 | CCDC178 | c.2524-5230T= (n.2524-5230T=) c.2410-5230T= (n.2410-5230T=) c.2596-5230T= (n.2596-5230T=) c.484-5230T= (n.484-5230T=) c.1015-5230T= (n.1015-5230T=) c.139-5230T= (n.139-5230T=) c.2374-5230T= (n.2374-5230T=) n.179+5044A= c.2110-5230T= (n.2110-5230T=) | |
| 18 | g.32943321A>G | CA2294495181 | CCDC178 | c.2524-5230T>C (n.2524-5230T>C) c.2410-5230T>C (n.2410-5230T>C) c.2596-5230T>C (n.2596-5230T>C) c.484-5230T>C (n.484-5230T>C) c.1015-5230T>C (n.1015-5230T>C) c.139-5230T>C (n.139-5230T>C) c.2374-5230T>C (n.2374-5230T>C) n.179+5044A>G c.2110-5230T>C (n.2110-5230T>C) | dbSNP |
| 18 | g.32943324T>A | CA2581342257 | CCDC178 | c.2524-5233A>T (n.2524-5233A>T) c.2410-5233A>T (n.2410-5233A>T) c.2596-5233A>T (n.2596-5233A>T) c.484-5233A>T (n.484-5233A>T) c.1015-5233A>T (n.1015-5233A>T) c.139-5233A>T (n.139-5233A>T) c.2374-5233A>T (n.2374-5233A>T) n.179+5047T>A c.2110-5233A>T (n.2110-5233A>T) | |
| 18 | g.32943324T>C | CA298397796 | CCDC178 | c.2524-5233A>G (n.2524-5233A>G) c.2410-5233A>G (n.2410-5233A>G) c.2596-5233A>G (n.2596-5233A>G) c.484-5233A>G (n.484-5233A>G) c.1015-5233A>G (n.1015-5233A>G) c.139-5233A>G (n.139-5233A>G) c.2374-5233A>G (n.2374-5233A>G) n.179+5047T>C c.2110-5233A>G (n.2110-5233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943324T>G | CA2581342256 | CCDC178 | c.2524-5233A>C (n.2524-5233A>C) c.2410-5233A>C (n.2410-5233A>C) c.2596-5233A>C (n.2596-5233A>C) c.484-5233A>C (n.484-5233A>C) c.1015-5233A>C (n.1015-5233A>C) c.139-5233A>C (n.139-5233A>C) c.2374-5233A>C (n.2374-5233A>C) n.179+5047T>G c.2110-5233A>C (n.2110-5233A>C) | |
| 18 | g.32943324T= | CA2294495182 | CCDC178 | c.2524-5233A= (n.2524-5233A=) c.2410-5233A= (n.2410-5233A=) c.2596-5233A= (n.2596-5233A=) c.484-5233A= (n.484-5233A=) c.1015-5233A= (n.1015-5233A=) c.139-5233A= (n.139-5233A=) c.2374-5233A= (n.2374-5233A=) n.179+5047T= c.2110-5233A= (n.2110-5233A=) | |
| 18 | g.32943326T>C | CA2812038100 | CCDC178 | c.2524-5235A>G (n.2524-5235A>G) c.2410-5235A>G (n.2410-5235A>G) c.2596-5235A>G (n.2596-5235A>G) c.484-5235A>G (n.484-5235A>G) c.1015-5235A>G (n.1015-5235A>G) c.139-5235A>G (n.139-5235A>G) c.2374-5235A>G (n.2374-5235A>G) n.179+5049T>C c.2110-5235A>G (n.2110-5235A>G) | |
| 18 | g.32943327C= | CA2294495183 | CCDC178 | c.2524-5236G= (n.2524-5236G=) c.2410-5236G= (n.2410-5236G=) c.2596-5236G= (n.2596-5236G=) c.484-5236G= (n.484-5236G=) c.1015-5236G= (n.1015-5236G=) c.139-5236G= (n.139-5236G=) c.2374-5236G= (n.2374-5236G=) n.179+5050C= c.2110-5236G= (n.2110-5236G=) | |
| 18 | g.32943327C>T | CA629321400 | CCDC178 | c.2524-5236G>A (n.2524-5236G>A) c.2410-5236G>A (n.2410-5236G>A) c.2596-5236G>A (n.2596-5236G>A) c.484-5236G>A (n.484-5236G>A) c.1015-5236G>A (n.1015-5236G>A) c.139-5236G>A (n.139-5236G>A) c.2374-5236G>A (n.2374-5236G>A) n.179+5050C>T c.2110-5236G>A (n.2110-5236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943330A>G | CA2734902903 | CCDC178 | c.2524-5239T>C (n.2524-5239T>C) c.2410-5239T>C (n.2410-5239T>C) c.2596-5239T>C (n.2596-5239T>C) c.484-5239T>C (n.484-5239T>C) c.1015-5239T>C (n.1015-5239T>C) c.139-5239T>C (n.139-5239T>C) c.2374-5239T>C (n.2374-5239T>C) n.179+5053A>G c.2110-5239T>C (n.2110-5239T>C) | dbSNP |
| 18 | g.32943331C= | CA2294495184 | CCDC178 | c.2524-5240G= (n.2524-5240G=) c.2410-5240G= (n.2410-5240G=) c.2596-5240G= (n.2596-5240G=) c.484-5240G= (n.484-5240G=) c.1015-5240G= (n.1015-5240G=) c.139-5240G= (n.139-5240G=) c.2374-5240G= (n.2374-5240G=) n.179+5054C= c.2110-5240G= (n.2110-5240G=) |