Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.179+4938A>G
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18g.32943217A>GCA298397790CCDC178c.2524-5126T>C (n.2524-5126T>C)
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c.484-5126T>C (n.484-5126T>C)
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c.139-5126T>C (n.139-5126T>C)
c.2374-5126T>C (n.2374-5126T>C)
n.179+4940A>G
c.2110-5126T>C (n.2110-5126T>C)
 dbSNP
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c.139-5127A>T (n.139-5127A>T)
c.2374-5127A>T (n.2374-5127A>T)
n.179+4941T>A
c.2110-5127A>T (n.2110-5127A>T)
 gnomAD v2
18g.32943218T>CCA2812038099CCDC178c.2524-5127A>G (n.2524-5127A>G)
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n.179+4941T>C
c.2110-5127A>G (n.2110-5127A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.179+4978C=
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Number of alleles fetched