Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31598039_31598579delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA | CA2293889082 | TTR | c.337-529_348delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA c.241-529_252delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA c.431-34_462delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA | |
18 | g.31598041_31598580del | CA916081932 | TTR | c.337-527_349del c.241-527_253del c.431-32_463del | ClinVar dbSNP |
18 | g.31598480_31598481delinsCA | CA2293889277 | TTR | c.337-88_337-87delinsCA (n.337-88_337-87delinsCA) c.241-88_241-87delinsCA (n.241-88_241-87delinsCA) c.451-88_451-87delinsCA (n.451-88_451-87delinsCA) | |
18 | g.31598481del | CA778418172 | TTR | c.337-87del (n.337-87del) c.241-87del (n.241-87del) c.451-87del (n.451-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598481A= | CA2293889278 | TTR | c.337-87A= (n.337-87A=) c.241-87A= (n.241-87A=) c.451-87A= (n.451-87A=) | |
18 | g.31598481A>C | CA2739580316 | TTR | c.337-87A>C (n.337-87A>C) c.241-87A>C (n.241-87A>C) c.451-87A>C (n.451-87A>C) | |
18 | g.31598481A>G | CA629155245 | TTR | c.337-87A>G (n.337-87A>G) c.241-87A>G (n.241-87A>G) c.451-87A>G (n.451-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31598481A>T | CA2739580317 | TTR | c.337-87A>T (n.337-87A>T) c.241-87A>T (n.241-87A>T) c.451-87A>T (n.451-87A>T) | |
18 | g.31598482C>A | CA2641410477 | TTR | c.337-86C>A (n.337-86C>A) c.241-86C>A (n.241-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598482C= | CA2293889279 | TTR | c.337-86C= (n.337-86C=) c.241-86C= (n.241-86C=) c.451-86C= (n.451-86C=) | |
18 | g.31598482C>G | CA8928476 | TTR | c.337-86C>G (n.337-86C>G) c.241-86C>G (n.241-86C>G) c.451-86C>G (n.451-86C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598482C>T | CA2576480659 | TTR | c.337-86C>T (n.337-86C>T) c.241-86C>T (n.241-86C>T) c.451-86C>T (n.451-86C>T) | |
18 | g.31598483T>A | CA2739580318 | TTR | c.337-85T>A (n.337-85T>A) c.241-85T>A (n.241-85T>A) c.451-85T>A (n.451-85T>A) | |
18 | g.31598483T>C | CA629155246 | TTR | c.337-85T>C (n.337-85T>C) c.241-85T>C (n.241-85T>C) c.451-85T>C (n.451-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598483T>G | CA8928477 | TTR | c.337-85T>G (n.337-85T>G) c.241-85T>G (n.241-85T>G) c.451-85T>G (n.451-85T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31598483T= | CA2293889280 | TTR | c.337-85T= (n.337-85T=) c.241-85T= (n.241-85T=) c.451-85T= (n.451-85T=) | |
18 | g.31598484G>C | CA2739580319 | TTR | c.337-84G>C (n.337-84G>C) c.241-84G>C (n.241-84G>C) c.451-84G>C (n.451-84G>C) | |
18 | g.31598484G>T | CA2739580320 | TTR | c.337-84G>T (n.337-84G>T) c.241-84G>T (n.241-84G>T) c.451-84G>T (n.451-84G>T) | |
18 | g.31598485del | CA2641410478 | TTR | c.337-83del (n.337-83del) c.241-83del (n.241-83del) c.451-83del (n.451-83del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598485G>C | CA2739580321 | TTR | c.337-83G>C (n.337-83G>C) c.241-83G>C (n.241-83G>C) c.451-83G>C (n.451-83G>C) | |
18 | g.31598485G= | CA2293889281 | TTR | c.337-83G= (n.337-83G=) c.241-83G= (n.241-83G=) c.451-83G= (n.451-83G=) | |
18 | g.31598485G>T | CA8928478 | TTR | c.337-83G>T (n.337-83G>T) c.241-83G>T (n.241-83G>T) c.451-83G>T (n.451-83G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598486A>C | CA2739580322 | TTR | c.337-82A>C (n.337-82A>C) c.241-82A>C (n.241-82A>C) c.451-82A>C (n.451-82A>C) | |
18 | g.31598486A>G | CA2739580323 | TTR | c.337-82A>G (n.337-82A>G) c.241-82A>G (n.241-82A>G) c.451-82A>G (n.451-82A>G) | |
18 | g.31598486A>T | CA2739580324 | TTR | c.337-82A>T (n.337-82A>T) c.241-82A>T (n.241-82A>T) c.451-82A>T (n.451-82A>T) | |
18 | g.31598487C>A | CA2641410479 | TTR | c.337-81C>A (n.337-81C>A) c.241-81C>A (n.241-81C>A) c.451-81C>A (n.451-81C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598487C>G | CA2739580325 | TTR | c.337-81C>G (n.337-81C>G) c.241-81C>G (n.241-81C>G) c.451-81C>G (n.451-81C>G) | |
18 | g.31598487C>T | CA2739580326 | TTR | c.337-81C>T (n.337-81C>T) c.241-81C>T (n.241-81C>T) c.451-81C>T (n.451-81C>T) | |
18 | g.31598489T>A | CA2739580327 | TTR | c.337-79T>A (n.337-79T>A) c.241-79T>A (n.241-79T>A) c.451-79T>A (n.451-79T>A) | |
18 | g.31598489T>C | CA2739580328 | TTR | c.337-79T>C (n.337-79T>C) c.241-79T>C (n.241-79T>C) c.451-79T>C (n.451-79T>C) | |
18 | g.31598489T>G | CA2739580329 | TTR | c.337-79T>G (n.337-79T>G) c.241-79T>G (n.241-79T>G) c.451-79T>G (n.451-79T>G) | |
18 | g.31598490C>A | CA8928479 | TTR | c.337-78C>A (n.337-78C>A) c.241-78C>A (n.241-78C>A) c.451-78C>A (n.451-78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598490C= | CA2293889282 | TTR | c.337-78C= (n.337-78C=) c.241-78C= (n.241-78C=) c.451-78C= (n.451-78C=) | |
18 | g.31598490C>G | CA2739580331 | TTR | c.337-78C>G (n.337-78C>G) c.241-78C>G (n.241-78C>G) c.451-78C>G (n.451-78C>G) | |
18 | g.31598490C>T | CA2739580330 | TTR | c.337-78C>T (n.337-78C>T) c.241-78C>T (n.241-78C>T) c.451-78C>T (n.451-78C>T) | |
18 | g.31598491C= | CA2293889283 | TTR | c.337-77C= (n.337-77C=) c.241-77C= (n.241-77C=) c.451-77C= (n.451-77C=) | |
18 | g.31598491C>G | CA2576480660 | TTR | c.337-77C>G (n.337-77C>G) c.241-77C>G (n.241-77C>G) c.451-77C>G (n.451-77C>G) | |
18 | g.31598491C>T | CA629155247 | TTR | c.337-77C>T (n.337-77C>T) c.241-77C>T (n.241-77C>T) c.451-77C>T (n.451-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598492G>A | CA8928480 | TTR | c.337-76G>A (n.337-76G>A) c.241-76G>A (n.241-76G>A) c.451-76G>A (n.451-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598492G>C | CA8928481 | TTR | c.337-76G>C (n.337-76G>C) c.241-76G>C (n.241-76G>C) c.451-76G>C (n.451-76G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598492G= | CA2293889284 | TTR | c.337-76G= (n.337-76G=) c.241-76G= (n.241-76G=) c.451-76G= (n.451-76G=) | |
18 | g.31598492G>T | CA2641410480 | TTR | c.337-76G>T (n.337-76G>T) c.241-76G>T (n.241-76G>T) c.451-76G>T (n.451-76G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598493G>A | CA2739580332 | TTR | c.337-75G>A (n.337-75G>A) c.241-75G>A (n.241-75G>A) c.451-75G>A (n.451-75G>A) | |
18 | g.31598493G>C | CA629155248 | TTR | c.337-75G>C (n.337-75G>C) c.241-75G>C (n.241-75G>C) c.451-75G>C (n.451-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31598493G= | CA2293889285 | TTR | c.337-75G= (n.337-75G=) c.241-75G= (n.241-75G=) c.451-75G= (n.451-75G=) | |
18 | g.31598493G>T | CA8928482 | TTR | c.337-75G>T (n.337-75G>T) c.241-75G>T (n.241-75G>T) c.451-75G>T (n.451-75G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598494T>C | CA2641410481 | TTR | c.337-74T>C (n.337-74T>C) c.241-74T>C (n.241-74T>C) c.451-74T>C (n.451-74T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598495G>A | CA8928483 | TTR | c.337-73G>A (n.337-73G>A) c.241-73G>A (n.241-73G>A) c.451-73G>A (n.451-73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598495G>C | CA2739580333 | TTR | c.337-73G>C (n.337-73G>C) c.241-73G>C (n.241-73G>C) c.451-73G>C (n.451-73G>C) | |
18 | g.31598495G= | CA2293889286 | TTR | c.337-73G= (n.337-73G=) c.241-73G= (n.241-73G=) c.451-73G= (n.451-73G=) |