Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31597942T>C | CA2293889041 | TTR | c.337-626T>C (n.337-626T>C) c.241-626T>C (n.241-626T>C) c.431-131T>C (n.431-131T>C) | dbSNP |
18 | g.31597942T= | CA2293889040 | TTR | c.337-626T= (n.337-626T=) c.241-626T= (n.241-626T=) c.431-131T= (n.431-131T=) | |
18 | g.31597943G>T | CA2641410253 | TTR | c.337-625G>T (n.337-625G>T) c.241-625G>T (n.241-625G>T) c.431-130G>T (n.431-130G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31597944C>A | CA2293889043 | TTR | c.337-624C>A (n.337-624C>A) c.241-624C>A (n.241-624C>A) c.431-129C>A (n.431-129C>A) | dbSNP |
18 | g.31597944C= | CA2293889042 | TTR | c.337-624C= (n.337-624C=) c.241-624C= (n.241-624C=) c.431-129C= (n.431-129C=) | |
18 | g.31597944C>G | CA2641410254 | TTR | c.337-624C>G (n.337-624C>G) c.241-624C>G (n.241-624C>G) c.431-129C>G (n.431-129C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31597945T>C | CA2641410255 | TTR | c.337-623T>C (n.337-623T>C) c.241-623T>C (n.241-623T>C) c.431-128T>C (n.431-128T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31597945T>G | CA629155059 | TTR | c.337-623T>G (n.337-623T>G) c.241-623T>G (n.241-623T>G) c.431-128T>G (n.431-128T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31597945T= | CA2293889044 | TTR | c.337-623T= (n.337-623T=) c.241-623T= (n.241-623T=) c.431-128T= (n.431-128T=) | |
18 | g.31597948T>G | CA2641410256 | TTR | c.337-620T>G (n.337-620T>G) c.241-620T>G (n.241-620T>G) c.431-125T>G (n.431-125T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31597950C>T | CA2812000648 | TTR | c.337-618C>T (n.337-618C>T) c.241-618C>T (n.241-618C>T) c.431-123C>T (n.431-123C>T) | |
18 | g.31597951T>A | CA2641410257 | TTR | c.337-617T>A (n.337-617T>A) c.241-617T>A (n.241-617T>A) c.431-122T>A (n.431-122T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31597951T>C | CA2641410258 | TTR | c.337-617T>C (n.337-617T>C) c.241-617T>C (n.241-617T>C) c.431-122T>C (n.431-122T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31597953C>A | CA2641410259 | TTR | c.337-615C>A (n.337-615C>A) c.241-615C>A (n.241-615C>A) c.431-120C>A (n.431-120C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31597953C= | CA2293889045 | TTR | c.337-615C= (n.337-615C=) c.241-615C= (n.241-615C=) c.431-120C= (n.431-120C=) | |
18 | g.31597953C>T | CA297741352 | TTR | c.337-615C>T (n.337-615C>T) c.241-615C>T (n.241-615C>T) c.431-120C>T (n.431-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31597954G>A | CA297741360 | TTR | c.337-614G>A (n.337-614G>A) c.241-614G>A (n.241-614G>A) c.431-119G>A (n.431-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31597954G= | CA2293889046 | TTR | c.337-614G= (n.337-614G=) c.241-614G= (n.241-614G=) c.431-119G= (n.431-119G=) | |
18 | g.31597954G>T | CA2641410260 | TTR | c.337-614G>T (n.337-614G>T) c.241-614G>T (n.241-614G>T) c.431-119G>T (n.431-119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31597955T>C | CA2500230390 | TTR | c.337-613T>C (n.337-613T>C) c.241-613T>C (n.241-613T>C) c.431-118T>C (n.431-118T>C) | |
18 | g.31597960C>A | CA2641410261 | TTR | c.337-608C>A (n.337-608C>A) c.241-608C>A (n.241-608C>A) c.431-113C>A (n.431-113C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31597960C= | CA2293889047 | TTR | c.337-608C= (n.337-608C=) c.241-608C= (n.241-608C=) c.431-113C= (n.431-113C=) | |
18 | g.31597960C>G | CA988925780 | TTR | c.337-608C>G (n.337-608C>G) c.241-608C>G (n.241-608C>G) c.431-113C>G (n.431-113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31597961A= | CA2293889048 | TTR | c.337-607A= (n.337-607A=) c.241-607A= (n.241-607A=) c.431-112A= (n.431-112A=) | |
18 | g.31597961A>G | CA2293889049 | TTR | c.337-607A>G (n.337-607A>G) c.241-607A>G (n.241-607A>G) c.431-112A>G (n.431-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31597963T>C | CA297741368 | TTR | c.337-605T>C (n.337-605T>C) c.241-605T>C (n.241-605T>C) c.431-110T>C (n.431-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31597963T>G | CA988925783 | TTR | c.337-605T>G (n.337-605T>G) c.241-605T>G (n.241-605T>G) c.431-110T>G (n.431-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31597963T= | CA2293889050 | TTR | c.337-605T= (n.337-605T=) c.241-605T= (n.241-605T=) c.431-110T= (n.431-110T=) | |
18 | g.31597964G>A | CA2734904202 | TTR | c.337-604G>A (n.337-604G>A) c.241-604G>A (n.241-604G>A) c.431-109G>A (n.431-109G>A) | dbSNP |
18 | g.31597964G>T | CA2641410262 | TTR | c.337-604G>T (n.337-604G>T) c.241-604G>T (n.241-604G>T) c.431-109G>T (n.431-109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31597965C>A | CA2641410263 | TTR | c.337-603C>A (n.337-603C>A) c.241-603C>A (n.241-603C>A) c.431-108C>A (n.431-108C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31597968G>T | CA2641410264 | TTR | c.337-600G>T (n.337-600G>T) c.241-600G>T (n.241-600G>T) c.431-105G>T (n.431-105G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31597974C>A | CA2641410265 | TTR | c.337-594C>A (n.337-594C>A) c.241-594C>A (n.241-594C>A) c.431-99C>A (n.431-99C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31597974C>T | CA2641410266 | TTR | c.337-594C>T (n.337-594C>T) c.241-594C>T (n.241-594C>T) c.431-99C>T (n.431-99C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31597981dup | CA2641410267 | TTR | c.337-587dup (n.337-587dup) c.241-587dup (n.241-587dup) c.431-92dup (n.431-92dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31597979A>G | CA2641410268 | TTR | c.337-589A>G (n.337-589A>G) c.241-589A>G (n.241-589A>G) c.431-94A>G (n.431-94A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31597982T>A | CA2293889052 | TTR | c.337-586T>A (n.337-586T>A) c.241-586T>A (n.241-586T>A) c.431-91T>A (n.431-91T>A) | dbSNP |
18 | g.31597982T= | CA2293889051 | TTR | c.337-586T= (n.337-586T=) c.241-586T= (n.241-586T=) c.431-91T= (n.431-91T=) | |
18 | g.31597983A= | CA2293889053 | TTR | c.337-585A= (n.337-585A=) c.241-585A= (n.241-585A=) c.431-90A= (n.431-90A=) | |
18 | g.31597983A>C | CA2293889054 | TTR | c.337-585A>C (n.337-585A>C) c.241-585A>C (n.241-585A>C) c.431-90A>C (n.431-90A>C) | dbSNP |
18 | g.31597983A>G | CA2641410269 | TTR | c.337-585A>G (n.337-585A>G) c.241-585A>G (n.241-585A>G) c.431-90A>G (n.431-90A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31597984T>C | CA2293889056 | TTR | c.337-584T>C (n.337-584T>C) c.241-584T>C (n.241-584T>C) c.431-89T>C (n.431-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31597984T= | CA2293889055 | TTR | c.337-584T= (n.337-584T=) c.241-584T= (n.241-584T=) c.431-89T= (n.431-89T=) | |
18 | g.31597985_31597990delinsACTTTT | CA2293889057 | TTR | c.337-583_337-578delinsACTTTT (n.337-583_337-578delinsACTTTT) c.241-583_241-578delinsACTTTT (n.241-583_241-578delinsACTTTT) c.431-88_431-83delinsACTTTT (n.431-88_431-83delinsACTTTT) | |
18 | g.31597986C= | CA2293889058 | TTR | c.337-582C= (n.337-582C=) c.241-582C= (n.241-582C=) c.431-87C= (n.431-87C=) | |
18 | g.31597986C>G | CA778417943 | TTR | c.337-582C>G (n.337-582C>G) c.241-582C>G (n.241-582C>G) c.431-87C>G (n.431-87C>G) | dbSNP |
18 | g.31597986C>T | CA297741374 | TTR | c.337-582C>T (n.337-582C>T) c.241-582C>T (n.241-582C>T) c.431-87C>T (n.431-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31597989_31597993del | CA988925787 | TTR | c.337-579_337-575del (n.337-579_337-575del) c.241-579_241-575del (n.241-579_241-575del) c.431-84_431-80del (n.431-84_431-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31597991C= | CA2293889059 | TTR | c.337-577C= (n.337-577C=) c.241-577C= (n.241-577C=) c.431-82C= (n.431-82C=) | |
18 | g.31597991C>T | CA629155062 | TTR | c.337-577C>T (n.337-577C>T) c.241-577C>T (n.241-577C>T) c.431-82C>T (n.431-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |