WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31595052del | CA629154715 | TTR | c.201-68del (n.201-68del) c.105-68del (n.105-68del) n.227-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595052G>A | CA297738681 | TTR | c.201-68G>A (n.201-68G>A) c.105-68G>A (n.105-68G>A) n.227-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595052G= | CA2293887760 | TTR | c.201-68G= (n.201-68G=) c.105-68G= (n.105-68G=) n.227-68G= | |
| 18 | g.31595052G>T | CA988924781 | TTR | c.201-68G>T (n.201-68G>T) c.105-68G>T (n.105-68G>T) n.227-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595053T>G | CA2734901476 | TTR | c.201-67T>G (n.201-67T>G) c.105-67T>G (n.105-67T>G) n.227-67T>G | dbSNP |
| 18 | g.31595054G>A | CA2641409498 | TTR | c.201-66G>A (n.201-66G>A) c.105-66G>A (n.105-66G>A) n.227-66G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595059A>T | CA2641409499 | TTR | c.201-61A>T (n.201-61A>T) c.105-61A>T (n.105-61A>T) n.227-61A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595060C>A | CA2539145525 | TTR | c.201-60C>A (n.201-60C>A) c.105-60C>A (n.105-60C>A) n.227-60C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595060C= | CA2293887761 | TTR | c.201-60C= (n.201-60C=) c.105-60C= (n.105-60C=) n.227-60C= | |
| 18 | g.31595060C>T | CA297738701 | TTR | c.201-60C>T (n.201-60C>T) c.105-60C>T (n.105-60C>T) n.227-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595063T>G | CA778415980 | TTR | c.201-57T>G (n.201-57T>G) c.105-57T>G (n.105-57T>G) n.227-57T>G | dbSNP |
| 18 | g.31595063T= | CA2293887762 | TTR | c.201-57T= (n.201-57T=) c.105-57T= (n.105-57T=) n.227-57T= | |
| 18 | g.31595065C>A | CA2641409500 | TTR | c.201-55C>A (n.201-55C>A) c.105-55C>A (n.105-55C>A) n.227-55C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595065C>G | CA2734901480 | TTR | c.201-55C>G (n.201-55C>G) c.105-55C>G (n.105-55C>G) n.227-55C>G | dbSNP |
| 18 | g.31595065C>T | CA2641409501 | TTR | c.201-55C>T (n.201-55C>T) c.105-55C>T (n.105-55C>T) n.227-55C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595066C>A | CA2641409502 | TTR | c.201-54C>A (n.201-54C>A) c.105-54C>A (n.105-54C>A) n.227-54C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595066C>T | CA2641409503 | TTR | c.201-54C>T (n.201-54C>T) c.105-54C>T (n.105-54C>T) n.227-54C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595067A>G | CA2641409504 | TTR | c.201-53A>G (n.201-53A>G) c.105-53A>G (n.105-53A>G) n.227-53A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595068T>C | CA2641409505 | TTR | c.201-52T>C (n.201-52T>C) c.105-52T>C (n.105-52T>C) n.227-52T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595069G>A | CA8928428 | TTR | c.201-51G>A (n.201-51G>A) c.105-51G>A (n.105-51G>A) n.227-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595069G= | CA2293887763 | TTR | c.201-51G= (n.201-51G=) c.105-51G= (n.105-51G=) n.227-51G= | |
| 18 | g.31595070C>A | CA2641409506 | TTR | c.201-50C>A (n.201-50C>A) c.105-50C>A (n.105-50C>A) n.227-50C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595070C= | CA2293887764 | TTR | c.201-50C= (n.201-50C=) c.105-50C= (n.105-50C=) n.227-50C= | |
| 18 | g.31595070C>T | CA8928429 | TTR | c.201-50C>T (n.201-50C>T) c.105-50C>T (n.105-50C>T) n.227-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595072A= | CA2293887765 | TTR | c.201-48A= (n.201-48A=) c.105-48A= (n.105-48A=) n.227-48A= | |
| 18 | g.31595072A>G | CA297738723 | TTR | c.201-48A>G (n.201-48A>G) c.105-48A>G (n.105-48A>G) n.227-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595073T>A | CA297738741 | TTR | c.201-47T>A (n.201-47T>A) c.105-47T>A (n.105-47T>A) n.227-47T>A | dbSNP |
| 18 | g.31595073T>C | CA2641409507 | TTR | c.201-47T>C (n.201-47T>C) c.105-47T>C (n.105-47T>C) n.227-47T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595073T= | CA2293887766 | TTR | c.201-47T= (n.201-47T=) c.105-47T= (n.105-47T=) n.227-47T= | |
| 18 | g.31595080C>G | CA2641409508 | TTR | c.201-40C>G (n.201-40C>G) c.105-40C>G (n.105-40C>G) n.227-40C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595081C>T | CA2576480648 | TTR | c.201-39C>T (n.201-39C>T) c.105-39C>T (n.105-39C>T) n.227-39C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595082T>C | CA8928430 | TTR | c.201-38T>C (n.201-38T>C) c.105-38T>C (n.105-38T>C) n.227-38T>C | dbSNP ExAC |
| 18 | g.31595082T>G | CA629154717 | TTR | c.201-38T>G (n.201-38T>G) c.105-38T>G (n.105-38T>G) n.227-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595082T= | CA2293887767 | TTR | c.201-38T= (n.201-38T=) c.105-38T= (n.105-38T=) n.227-38T= | |
| 18 | g.31595083C>A | CA2293887768 | TTR | c.201-37C>A (n.201-37C>A) c.105-37C>A (n.105-37C>A) n.227-37C>A | dbSNP |
| 18 | g.31595083C= | CA2293887769 | TTR | c.201-37C= (n.201-37C=) c.105-37C= (n.105-37C=) n.227-37C= | |
| 18 | g.31595083C>T | CA8928431 | TTR | c.201-37C>T (n.201-37C>T) c.105-37C>T (n.105-37C>T) n.227-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595084C>T | CA2641409509 | TTR | c.201-36C>T (n.201-36C>T) c.105-36C>T (n.105-36C>T) n.227-36C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595086T>C | CA2641409510 | TTR | c.201-34T>C (n.201-34T>C) c.105-34T>C (n.105-34T>C) n.227-34T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595087G>A | CA2641409511 | TTR | c.201-33G>A (n.201-33G>A) c.105-33G>A (n.105-33G>A) n.227-33G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595088C>A | CA8928433 | TTR | c.201-32C>A (n.201-32C>A) c.105-32C>A (n.105-32C>A) n.227-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595088C= | CA2293887770 | TTR | c.201-32C= (n.201-32C=) c.105-32C= (n.105-32C=) n.227-32C= | |
| 18 | g.31595088C>G | CA2641409512 | TTR | c.201-32C>G (n.201-32C>G) c.105-32C>G (n.105-32C>G) n.227-32C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595088C>T | CA8928432 | TTR | c.201-32C>T (n.201-32C>T) c.105-32C>T (n.105-32C>T) n.227-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595089G>A | CA8928434 | TTR | c.201-31G>A (n.201-31G>A) c.105-31G>A (n.105-31G>A) n.227-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31595089G>C | CA297738783 | TTR | c.201-31G>C (n.201-31G>C) c.105-31G>C (n.105-31G>C) n.227-31G>C | dbSNP |
| 18 | g.31595089G= | CA2293887771 | TTR | c.201-31G= (n.201-31G=) c.105-31G= (n.105-31G=) n.227-31G= | |
| 18 | g.31595092A>G | CA2641409513 | TTR | c.201-28A>G (n.201-28A>G) c.105-28A>G (n.105-28A>G) n.227-28A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595093C>A | CA629154724 | TTR | c.201-27C>A (n.201-27C>A) c.105-27C>A (n.105-27C>A) n.227-27C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595093C= | CA2293887772 | TTR | c.201-27C= (n.201-27C=) c.105-27C= (n.105-27C=) n.227-27C= |