Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31595041_31595044del | CA778415954 | TTR | c.201-79_201-76del (n.201-79_201-76del) c.105-79_105-76del (n.105-79_105-76del) n.227-79_227-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595043T>C | CA2641409492 | TTR | c.201-77T>C (n.201-77T>C) c.105-77T>C (n.105-77T>C) n.227-77T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595044T>A | CA297738677 | TTR | c.201-76T>A (n.201-76T>A) c.105-76T>A (n.105-76T>A) n.227-76T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595044T>C | CA2293887756 | TTR | c.201-76T>C (n.201-76T>C) c.105-76T>C (n.105-76T>C) n.227-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595044T>G | CA2581341164 | TTR | c.201-76T>G (n.201-76T>G) c.105-76T>G (n.105-76T>G) n.227-76T>G | |
18 | g.31595044T= | CA2293887755 | TTR | c.201-76T= (n.201-76T=) c.105-76T= (n.105-76T=) n.227-76T= | |
18 | g.31595045G>A | CA2641409493 | TTR | c.201-75G>A (n.201-75G>A) c.105-75G>A (n.105-75G>A) n.227-75G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595045G>C | CA2641409494 | TTR | c.201-75G>C (n.201-75G>C) c.105-75G>C (n.105-75G>C) n.227-75G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595045G>T | CA2641409495 | TTR | c.201-75G>T (n.201-75G>T) c.105-75G>T (n.105-75G>T) n.227-75G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595047T>C | CA2641409496 | TTR | c.201-73T>C (n.201-73T>C) c.105-73T>C (n.105-73T>C) n.227-73T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595047_31595048delinsTG | CA2293887757 | TTR | c.201-73_201-72delinsTG (n.201-73_201-72delinsTG) c.105-73_105-72delinsTG (n.105-73_105-72delinsTG) n.227-73_227-72delinsTG | |
18 | g.31595052del | CA629154715 | TTR | c.201-68del (n.201-68del) c.105-68del (n.105-68del) n.227-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595049G>T | CA2576480646 | TTR | c.201-71G>T (n.201-71G>T) c.105-71G>T (n.105-71G>T) n.227-71G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595050G>A | CA778415974 | TTR | c.201-70G>A (n.201-70G>A) c.105-70G>A (n.105-70G>A) n.227-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595050G>C | CA988924774 | TTR | c.201-70G>C (n.201-70G>C) c.105-70G>C (n.105-70G>C) n.227-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595050G= | CA2293887758 | TTR | c.201-70G= (n.201-70G=) c.105-70G= (n.105-70G=) n.227-70G= | |
18 | g.31595050G>T | CA2576480647 | TTR | c.201-70G>T (n.201-70G>T) c.105-70G>T (n.105-70G>T) n.227-70G>T | |
18 | g.31595051G>A | CA988924775 | TTR | c.201-69G>A (n.201-69G>A) c.105-69G>A (n.105-69G>A) n.227-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595051G>C | CA2641409497 | TTR | c.201-69G>C (n.201-69G>C) c.105-69G>C (n.105-69G>C) n.227-69G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595051G= | CA2293887759 | TTR | c.201-69G= (n.201-69G=) c.105-69G= (n.105-69G=) n.227-69G= | |
18 | g.31595052G>A | CA297738681 | TTR | c.201-68G>A (n.201-68G>A) c.105-68G>A (n.105-68G>A) n.227-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595052G= | CA2293887760 | TTR | c.201-68G= (n.201-68G=) c.105-68G= (n.105-68G=) n.227-68G= | |
18 | g.31595052G>T | CA988924781 | TTR | c.201-68G>T (n.201-68G>T) c.105-68G>T (n.105-68G>T) n.227-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595053T>G | CA2734901476 | TTR | c.201-67T>G (n.201-67T>G) c.105-67T>G (n.105-67T>G) n.227-67T>G | dbSNP |
18 | g.31595054G>A | CA2641409498 | TTR | c.201-66G>A (n.201-66G>A) c.105-66G>A (n.105-66G>A) n.227-66G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595059A>T | CA2641409499 | TTR | c.201-61A>T (n.201-61A>T) c.105-61A>T (n.105-61A>T) n.227-61A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595060C>A | CA2539145525 | TTR | c.201-60C>A (n.201-60C>A) c.105-60C>A (n.105-60C>A) n.227-60C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595060C= | CA2293887761 | TTR | c.201-60C= (n.201-60C=) c.105-60C= (n.105-60C=) n.227-60C= | |
18 | g.31595060C>T | CA297738701 | TTR | c.201-60C>T (n.201-60C>T) c.105-60C>T (n.105-60C>T) n.227-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595063T>G | CA778415980 | TTR | c.201-57T>G (n.201-57T>G) c.105-57T>G (n.105-57T>G) n.227-57T>G | dbSNP |
18 | g.31595063T= | CA2293887762 | TTR | c.201-57T= (n.201-57T=) c.105-57T= (n.105-57T=) n.227-57T= | |
18 | g.31595065C>A | CA2641409500 | TTR | c.201-55C>A (n.201-55C>A) c.105-55C>A (n.105-55C>A) n.227-55C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595065C>G | CA2734901480 | TTR | c.201-55C>G (n.201-55C>G) c.105-55C>G (n.105-55C>G) n.227-55C>G | dbSNP |
18 | g.31595065C>T | CA2641409501 | TTR | c.201-55C>T (n.201-55C>T) c.105-55C>T (n.105-55C>T) n.227-55C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595066C>A | CA2641409502 | TTR | c.201-54C>A (n.201-54C>A) c.105-54C>A (n.105-54C>A) n.227-54C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595066C>T | CA2641409503 | TTR | c.201-54C>T (n.201-54C>T) c.105-54C>T (n.105-54C>T) n.227-54C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595067A>G | CA2641409504 | TTR | c.201-53A>G (n.201-53A>G) c.105-53A>G (n.105-53A>G) n.227-53A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31595068T>C | CA2641409505 | TTR | c.201-52T>C (n.201-52T>C) c.105-52T>C (n.105-52T>C) n.227-52T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595069G>A | CA8928428 | TTR | c.201-51G>A (n.201-51G>A) c.105-51G>A (n.105-51G>A) n.227-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31595069G= | CA2293887763 | TTR | c.201-51G= (n.201-51G=) c.105-51G= (n.105-51G=) n.227-51G= | |
18 | g.31595070C>A | CA2641409506 | TTR | c.201-50C>A (n.201-50C>A) c.105-50C>A (n.105-50C>A) n.227-50C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595070C= | CA2293887764 | TTR | c.201-50C= (n.201-50C=) c.105-50C= (n.105-50C=) n.227-50C= | |
18 | g.31595070C>T | CA8928429 | TTR | c.201-50C>T (n.201-50C>T) c.105-50C>T (n.105-50C>T) n.227-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595071C>A | CA2812000280 | TTR | c.201-49C>A (n.201-49C>A) c.105-49C>A (n.105-49C>A) n.227-49C>A | |
18 | g.31595072A= | CA2293887765 | TTR | c.201-48A= (n.201-48A=) c.105-48A= (n.105-48A=) n.227-48A= | |
18 | g.31595072A>G | CA297738723 | TTR | c.201-48A>G (n.201-48A>G) c.105-48A>G (n.105-48A>G) n.227-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595073T>A | CA297738741 | TTR | c.201-47T>A (n.201-47T>A) c.105-47T>A (n.105-47T>A) n.227-47T>A | dbSNP |
18 | g.31595073T>C | CA2641409507 | TTR | c.201-47T>C (n.201-47T>C) c.105-47T>C (n.105-47T>C) n.227-47T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595073T= | CA2293887766 | TTR | c.201-47T= (n.201-47T=) c.105-47T= (n.105-47T=) n.227-47T= | |
18 | g.31595080C>G | CA2641409508 | TTR | c.201-40C>G (n.201-40C>G) c.105-40C>G (n.105-40C>G) n.227-40C>G | gnomAD v4 |