WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31593026G>A | CA402156882 | TTR | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.226G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.31593026G>C | CA256845 | TTR | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.226G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31593026G= | CA2293886866 | TTR | c.200G= (p.Gly67=) c.104G= (p.Gly35=) n.226G= | |
| 18 | g.31593026G>T | CA402156883 | TTR | c.200G>T (p.Gly67Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.226G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31593027G>A | CA402156884 | TTR | c.200+1G>A (n.200+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.227G>A n.226+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31593027G>C | CA402156885 | TTR | c.200+1G>C (n.200+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) n.227G>C n.226+1G>C | |
| 18 | g.31593027G= | CA2293886867 | TTR | c.200+1G= (n.200+1G=) c.104+1G= (n.104+1G=) n.227G= n.226+1G= | |
| 18 | g.31593027G>T | CA402156886 | TTR | c.200+1G>T (n.200+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.227G>T n.226+1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593028T>A | CA402156887 | TTR | c.200+2T>A (n.200+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) n.228T>A n.226+2T>A | dbSNP |
| 18 | g.31593028T>C | CA402156888 | TTR | c.200+2T>C (n.200+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) n.228T>C n.226+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31593028T>G | CA402156889 | TTR | c.200+2T>G (n.200+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) n.228T>G n.226+2T>G | |
| 18 | g.31593028T= | CA2293886868 | TTR | c.200+2T= (n.200+2T=) c.104+2T= (n.104+2T=) n.228T= n.226+2T= | |
| 18 | g.31593030A= | CA2293886869 | TTR | c.200+4A= (n.200+4A=) c.104+4A= (n.104+4A=) n.230A= n.226+4A= | |
| 18 | g.31593030A>G | CA8928420 | TTR | c.200+4A>G (n.200+4A>G) c.104+4A>G (n.104+4A>G) n.230A>G n.226+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593031del | CA2641409110 | TTR | c.200+5del (n.200+5del) c.104+5del (n.104+5del) n.231del n.226+5del | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593031G= | CA2293886871 | TTR | c.200+5G= (n.200+5G=) c.104+5G= (n.104+5G=) n.231G= n.226+5G= | |
| 18 | g.31593031G>T | CA2293886872 | TTR | c.200+5G>T (n.200+5G>T) c.104+5G>T (n.104+5G>T) n.231G>T n.226+5G>T | dbSNP |
| 18 | g.31593031_31593032delinsGT | CA2293886870 | TTR | c.200+5_200+6delinsGT (n.200+5_200+6delinsGT) c.104+5_104+6delinsGT (n.104+5_104+6delinsGT) n.231_232delinsGT n.226+5_226+6delinsGT | |
| 18 | g.31593032T>C | CA2641409111 | TTR | c.200+6T>C (n.200+6T>C) c.104+6T>C (n.104+6T>C) n.232T>C n.226+6T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593033del | CA629154410 | TTR | c.200+7del (n.200+7del) c.104+7del (n.104+7del) n.233del n.226+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593033T>G | CA629154412 | TTR | c.200+7T>G (n.200+7T>G) c.104+7T>G (n.104+7T>G) n.233T>G n.226+7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593033T= | CA2293886873 | TTR | c.200+7T= (n.200+7T=) c.104+7T= (n.104+7T=) n.233T= n.226+7T= | |
| 18 | g.31593034G= | CA2293886874 | TTR | c.200+8G= (n.200+8G=) c.104+8G= (n.104+8G=) n.234G= n.226+8G= | |
| 18 | g.31593034G>T | CA8928421 | TTR | c.200+8G>T (n.200+8G>T) c.104+8G>T (n.104+8G>T) n.234G>T n.226+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593035C>A | CA2641409112 | TTR | c.200+9C>A (n.200+9C>A) c.104+9C>A (n.104+9C>A) n.235C>A n.226+9C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593035C>T | CA2641409113 | TTR | c.200+9C>T (n.200+9C>T) c.104+9C>T (n.104+9C>T) n.235C>T n.226+9C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593036C>A | CA2641409114 | TTR | c.200+10C>A (n.200+10C>A) c.104+10C>A (n.104+10C>A) n.236C>A n.226+10C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593038A= | CA2293886875 | TTR | c.200+12A= (n.200+12A=) c.104+12A= (n.104+12A=) n.238A= n.226+12A= | |
| 18 | g.31593038A>G | CA988923855 | TTR | c.200+12A>G (n.200+12A>G) c.104+12A>G (n.104+12A>G) n.238A>G n.226+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593040G>T | CA2573155230 | TTR | c.200+14G>T (n.200+14G>T) c.104+14G>T (n.104+14G>T) n.240G>T n.226+14G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31593041A= | CA2293886876 | TTR | c.200+15A= (n.200+15A=) c.104+15A= (n.104+15A=) n.241A= n.226+15A= | |
| 18 | g.31593041A>G | CA629154413 | TTR | c.200+15A>G (n.200+15A>G) c.104+15A>G (n.104+15A>G) n.241A>G n.226+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593043C>A | CA8928422 | TTR | c.200+17C>A (n.200+17C>A) c.104+17C>A (n.104+17C>A) n.243C>A n.226+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593043C= | CA2293886877 | TTR | c.200+17C= (n.200+17C=) c.104+17C= (n.104+17C=) n.243C= n.226+17C= | |
| 18 | g.31593043C>G | CA2641409115 | TTR | c.200+17C>G (n.200+17C>G) c.104+17C>G (n.104+17C>G) n.243C>G n.226+17C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593044C>G | CA2641409116 | TTR | c.200+18C>G (n.200+18C>G) c.104+18C>G (n.104+18C>G) n.244C>G n.226+18C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593045C= | CA2293886878 | TTR | c.200+19C= (n.200+19C=) c.104+19C= (n.104+19C=) n.245C= n.226+19C= | |
| 18 | g.31593045C>T | CA778415123 | TTR | c.200+19C>T (n.200+19C>T) c.104+19C>T (n.104+19C>T) n.245C>T n.226+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593046T>C | CA503610189 | TTR | c.200+20T>C (n.200+20T>C) c.104+20T>C (n.104+20T>C) n.246T>C n.226+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593046T= | CA2293886879 | TTR | c.200+20T= (n.200+20T=) c.104+20T= (n.104+20T=) n.246T= n.226+20T= | |
| 18 | g.31593047C>T | CA2641409117 | TTR | c.200+21C>T (n.200+21C>T) c.104+21C>T (n.104+21C>T) n.247C>T n.226+21C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593049C= | CA2293886880 | TTR | c.200+23C= (n.200+23C=) c.104+23C= (n.104+23C=) n.249C= n.226+23C= | |
| 18 | g.31593049C>T | CA8928423 | TTR | c.200+23C>T (n.200+23C>T) c.104+23C>T (n.104+23C>T) n.249C>T n.226+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593050A= | CA2293886881 | TTR | c.200+24A= (n.200+24A=) c.104+24A= (n.104+24A=) n.250A= n.226+24A= | |
| 18 | g.31593050A>G | CA629154417 | TTR | c.200+24A>G (n.200+24A>G) c.104+24A>G (n.104+24A>G) n.250A>G n.226+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593051C= | CA2293886882 | TTR | c.200+25C= (n.200+25C=) c.104+25C= (n.104+25C=) n.251C= n.226+25C= | |
| 18 | g.31593051C>G | CA8928424 | TTR | c.200+25C>G (n.200+25C>G) c.104+25C>G (n.104+25C>G) n.251C>G n.226+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31593051C>T | CA2641409118 | TTR | c.200+25C>T (n.200+25C>T) c.104+25C>T (n.104+25C>T) n.251C>T n.226+25C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593052A>G | CA2641409119 | TTR | c.200+26A>G (n.200+26A>G) c.104+26A>G (n.104+26A>G) n.252A>G n.226+26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31593053G>A | CA629154419 | TTR | c.200+27G>A (n.200+27G>A) c.104+27G>A (n.104+27G>A) n.253G>A n.226+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |