Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31593019_31593020delCA2697555399TTRc.193_194del (p.Ala65LeufsTer6)
c.97_98del (p.Ala33LeufsTer6)
n.219_220del
 ClinVar
18g.31593020C>ACA297540TTRc.194C>A (p.Ala65Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.220C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593020C=CA2293886863TTRc.194C= (p.Ala65=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.220C=
18g.31593020C>GCA402156874TTRc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.220C>G
18g.31593020C>TCA402156873TTRc.194C>T (p.Ala65Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593021C>ACA503610184TTRc.195C>A (p.Ala65=)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.221C>A
18g.31593021C=CA2293886864TTRc.195C= (p.Ala65=)
c.99C= (p.Ala33=)
n.221C=
18g.31593021C>GCA8928419TTRc.195C>G (p.Ala65=)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.221C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593021C>TCA503610183TTRc.195C>T (p.Ala65=)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31593022T>ACA402156875TTRc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.222T>A
18g.31593022T>CCA402156876TTRc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.222T>C
18g.31593022T>GCA402156877TTRc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.222T>G
18g.31593023C>ACA402156878TTRc.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.223C>A
18g.31593023C>GCA402156880TTRc.197C>G (p.Ser66Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.223C>G
18g.31593023C>TCA402156879TTRc.197C>T (p.Ser66Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.223C>T
18g.31593024T>ACA503610185TTRc.198T>A (p.Ser66=)
c.102T>A (p.Ser34=)
n.224T>A
18g.31593024T>CCA503610186TTRc.198T>C (p.Ser66=)
c.102T>C (p.Ser34=)
n.224T>C
 gnomAD v4
18g.31593024T>GCA503610187TTRc.198T>G (p.Ser66=)
c.102T>G (p.Ser34=)
n.224T>G
 ClinVar
18g.31593025G>ACA256855TTRc.199G>A (p.Gly67Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.225G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593025G>CCA256816TTRc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.225G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593025G=CA2293886865TTRc.199G= (p.Gly67=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.225G=
18g.31593025G>TCA402156881TTRc.199G>T (p.Gly67Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.225G>T
18g.31593026G>ACA402156882TTRc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.226G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31593026G>CCA256845TTRc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.226G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593026G=CA2293886866TTRc.200G= (p.Gly67=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.226G=
18g.31593026G>TCA402156883TTRc.200G>T (p.Gly67Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.226G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593027G>ACA402156884TTRc.200+1G>A (n.200+1G>A)
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
n.227G>A
n.226+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31593027G>CCA402156885TTRc.200+1G>C (n.200+1G>C)
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
n.227G>C
n.226+1G>C
18g.31593027G=CA2293886867TTRc.200+1G= (n.200+1G=)
c.104+1G= (n.104+1G=)
n.227G=
n.226+1G=
18g.31593027G>TCA402156886TTRc.200+1G>T (n.200+1G>T)
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
n.227G>T
n.226+1G>T
 gnomAD v4
18g.31593027_31593028insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTGCA2812000123TTRc.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG)
c.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG)
n.227_228insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG
n.226+1_226+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG
18g.31593028T>ACA402156887TTRc.200+2T>A (n.200+2T>A)
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
n.228T>A
n.226+2T>A
 dbSNP
18g.31593028T>CCA402156888TTRc.200+2T>C (n.200+2T>C)
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
n.228T>C
n.226+2T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593028T>GCA402156889TTRc.200+2T>G (n.200+2T>G)
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
n.228T>G
n.226+2T>G
18g.31593028T=CA2293886868TTRc.200+2T= (n.200+2T=)
c.104+2T= (n.104+2T=)
n.228T=
n.226+2T=
18g.31593030A=CA2293886869TTRc.200+4A= (n.200+4A=)
c.104+4A= (n.104+4A=)
n.230A=
n.226+4A=
18g.31593030A>GCA8928420TTRc.200+4A>G (n.200+4A>G)
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
n.230A>G
n.226+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593031delCA2641409110TTRc.200+5del (n.200+5del)
c.104+5del (n.104+5del)
n.231del
n.226+5del
 gnomAD v4
18g.31593031G=CA2293886871TTRc.200+5G= (n.200+5G=)
c.104+5G= (n.104+5G=)
n.231G=
n.226+5G=
18g.31593031G>TCA2293886872TTRc.200+5G>T (n.200+5G>T)
c.104+5G>T (n.104+5G>T)
n.231G>T
n.226+5G>T
 dbSNP
18g.31593031_31593032delinsGTCA2293886870TTRc.200+5_200+6delinsGT (n.200+5_200+6delinsGT)
c.104+5_104+6delinsGT (n.104+5_104+6delinsGT)
n.231_232delinsGT
n.226+5_226+6delinsGT
18g.31593032T>CCA2641409111TTRc.200+6T>C (n.200+6T>C)
c.104+6T>C (n.104+6T>C)
n.232T>C
n.226+6T>C
 gnomAD v4
18g.31593033delCA629154410TTRc.200+7del (n.200+7del)
c.104+7del (n.104+7del)
n.233del
n.226+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593033T>GCA629154412TTRc.200+7T>G (n.200+7T>G)
c.104+7T>G (n.104+7T>G)
n.233T>G
n.226+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593033T=CA2293886873TTRc.200+7T= (n.200+7T=)
c.104+7T= (n.104+7T=)
n.233T=
n.226+7T=
18g.31593034G=CA2293886874TTRc.200+8G= (n.200+8G=)
c.104+8G= (n.104+8G=)
n.234G=
n.226+8G=
18g.31593034G>TCA8928421TTRc.200+8G>T (n.200+8G>T)
c.104+8G>T (n.104+8G>T)
n.234G>T
n.226+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593035C>ACA2641409112TTRc.200+9C>A (n.200+9C>A)
c.104+9C>A (n.104+9C>A)
n.235C>A
n.226+9C>A
 gnomAD v4
18g.31593035C>TCA2641409113TTRc.200+9C>T (n.200+9C>T)
c.104+9C>T (n.104+9C>T)
n.235C>T
n.226+9C>T
 gnomAD v4
18g.31593036C>ACA2641409114TTRc.200+10C>A (n.200+10C>A)
c.104+10C>A (n.104+10C>A)
n.236C>A
n.226+10C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched