WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592992G>A | CA402156815 | TTR | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.192G>A | dbSNP |
| 18 | g.31592992G>C | CA256812 | TTR | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.192G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592992G= | CA2293886843 | TTR | c.166G= (p.Ala56=) c.70G= (p.Ala24=) n.192G= | |
| 18 | g.31592992G>T | CA402156816 | TTR | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.192G>T | |
| 18 | g.31592993C>A | CA402156817 | TTR | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.193C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592993C= | CA2293886844 | TTR | c.167C= (p.Ala56=) c.71C= (p.Ala24=) n.193C= | |
| 18 | g.31592993C>G | CA402156818 | TTR | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.193C>G | |
| 18 | g.31592993C>T | CA402156819 | TTR | c.167C>T (p.Ala56Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.193C>T | |
| 18 | g.31592993_31592995delinsCTG | CA2293886845 | TTR | c.167_169delinsCTG (p.Ala56=) c.71_73delinsCTG (p.Ala24=) n.193_195delinsCTG | |
| 18 | g.31592994T>A | CA503610143 | TTR | c.168T>A (p.Ala56=) c.72T>A (p.Ala24=) n.194T>A | |
| 18 | g.31592994T>C | CA503610144 | TTR | c.168T>C (p.Ala56=) c.72T>C (p.Ala24=) n.194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592994T>G | CA503610146 | TTR | c.168T>G (p.Ala56=) c.72T>G (p.Ala24=) n.194T>G | |
| 18 | g.31592994T= | CA2293886846 | TTR | c.168T= (p.Ala56=) c.72T= (p.Ala24=) n.194T= | |
| 18 | g.31592994_31592995del | CA919958673 | TTR | c.168_169del (p.Ala57Ter) c.72_73del (p.Ala25Ter) n.194_195del | dbSNP |
| 18 | g.31592995G>A | CA402156820 | TTR | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592995G>C | CA402156821 | TTR | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.195G>C | |
| 18 | g.31592995G= | CA2293886847 | TTR | c.169G= (p.Ala57=) c.73G= (p.Ala25=) n.195G= | |
| 18 | g.31592995G>T | CA402156822 | TTR | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.195G>T | |
| 18 | g.31592996C>A | CA402156823 | TTR | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592996C= | CA2293886848 | TTR | c.170C= (p.Ala57=) c.74C= (p.Ala25=) n.196C= | |
| 18 | g.31592996C>G | CA402156824 | TTR | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.196C>G | |
| 18 | g.31592996C>T | CA402156825 | TTR | c.170C>T (p.Ala57Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.196C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592996_31592999delinsCTGA | CA2293886849 | TTR | c.170_173delinsCTGA (p.Ala57=) c.74_77delinsCTGA (p.Ala25=) n.196_199delinsCTGA | |
| 18 | g.31592997T>A | CA503610159 | TTR | c.171T>A (p.Ala57=) c.75T>A (p.Ala25=) n.197T>A | |
| 18 | g.31592997T>C | CA503610160 | TTR | c.171T>C (p.Ala57=) c.75T>C (p.Ala25=) n.197T>C | |
| 18 | g.31592997T>G | CA503610161 | TTR | c.171T>G (p.Ala57=) c.75T>G (p.Ala25=) n.197T>G | |
| 18 | g.31592997T= | CA2293886850 | TTR | c.171T= (p.Ala57=) c.75T= (p.Ala25=) n.197T= | |
| 18 | g.31593000_31593002del | CA658799023 | TTR | c.174_176del (p.Asp59del) c.78_80del (p.Asp27del) n.200_202del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592997_31592998insCTGAGG | CA919958674 | TTR | c.171_172insCTGAGG (p.Ala57_Asp58insLeuArg) c.75_76insCTGAGG (p.Ala25_Asp26insLeuArg) n.197_198insCTGAGG | dbSNP |
| 18 | g.31592998G>A | CA402156828 | TTR | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.198G>A | |
| 18 | g.31592998G>C | CA402156827 | TTR | c.172G>C (p.Asp58His) c.76G>C (p.Asp26His) n.198G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592998G= | CA2293886851 | TTR | c.172G= (p.Asp58=) c.76G= (p.Asp26=) n.198G= | |
| 18 | g.31592998G>T | CA402156826 | TTR | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.198G>T | |
| 18 | g.31592999A= | CA2293886852 | TTR | c.173A= (p.Asp58=) c.77A= (p.Asp26=) n.199A= | |
| 18 | g.31592999A>C | CA402156829 | TTR | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.199A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592999A>G | CA402156830 | TTR | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.199A>G | |
| 18 | g.31592999A>T | CA402156831 | TTR | c.173A>T (p.Asp58Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.199A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31593000T>A | CA402156832 | TTR | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) n.200T>A | |
| 18 | g.31593000T>C | CA503610170 | TTR | c.174T>C (p.Asp58=) c.78T>C (p.Asp26=) n.200T>C | ClinVar |
| 18 | g.31593000T>G | CA402156833 | TTR | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) n.200T>G | |
| 18 | g.31593000_31593004delinsTGACA | CA2293886853 | TTR | c.174_178delinsTGACA (p.Asp58=) c.78_82delinsTGACA (p.Asp26=) n.200_204delinsTGACA | |
| 18 | g.31593001G>A | CA402156834 | TTR | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.201G>A | |
| 18 | g.31593001G>C | CA402156835 | TTR | c.175G>C (p.Asp59His) c.79G>C (p.Asp27His) n.201G>C | |
| 18 | g.31593001G>T | CA402156836 | TTR | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.201G>T | |
| 18 | g.31593001_31593004del | CA919958675 | TTR | c.175_178del (p.Asp59ProfsTer26) c.79_82del (p.Asp27ProfsTer26) n.201_204del | dbSNP |
| 18 | g.31593002A>C | CA402156837 | TTR | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.202A>C | |
| 18 | g.31593002A>G | CA402156838 | TTR | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.202A>G | |
| 18 | g.31593002A>T | CA402156839 | TTR | c.176A>T (p.Asp59Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.202A>T | |
| 18 | g.31593003C>A | CA16044073 | TTR | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.203C>A | |
| 18 | g.31593003C>G | CA402156840 | TTR | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.203C>G | dbSNP |