WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592926G>A | CA402156555 | TTR | c.100G>A (p.Val34Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.126G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592926G>C | CA402156556 | TTR | c.100G>C (p.Val34Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.126G>C | |
| 18 | g.31592926G>T | CA402156558 | TTR | c.100G>T (p.Val34Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.126G>T | |
| 18 | g.31592927T>A | CA402156563 | TTR | c.101T>A (p.Val34Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.127T>A | |
| 18 | g.31592927T>C | CA402156560 | TTR | c.101T>C (p.Val34Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.127T>C | |
| 18 | g.31592927T>G | CA402156562 | TTR | c.101T>G (p.Val34Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.127T>G | |
| 18 | g.31592928C>A | CA503609888 | TTR | c.102C>A (p.Val34=) c.6C>A (p.Val2=) n.128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592928C>G | CA503609889 | TTR | c.102C>G (p.Val34=) c.6C>G (p.Val2=) n.128C>G | |
| 18 | g.31592928C>T | CA503609890 | TTR | c.102C>T (p.Val34=) c.6C>T (p.Val2=) n.128C>T | |
| 18 | g.31592929A= | CA2293886801 | TTR | c.103A= (p.Lys35=) c.7A= (p.Lys3=) n.129A= | |
| 18 | g.31592929A>C | CA402156565 | TTR | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592929A>G | CA402156567 | TTR | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.129A>G | |
| 18 | g.31592929A>T | CA402156569 | TTR | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.129A>T | |
| 18 | g.31592930A>C | CA402156571 | TTR | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.130A>C | |
| 18 | g.31592930A>G | CA402156573 | TTR | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.130A>G | |
| 18 | g.31592930A>T | CA402156575 | TTR | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.130A>T | |
| 18 | g.31592931A>C | CA402156576 | TTR | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.131A>C | |
| 18 | g.31592931A>G | CA503609896 | TTR | c.105A>G (p.Lys35=) c.9A>G (p.Lys3=) n.131A>G | |
| 18 | g.31592931A>T | CA402156578 | TTR | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.131A>T | |
| 18 | g.31592932G>A | CA402156580 | TTR | c.106G>A (p.Val36Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.132G>A | |
| 18 | g.31592932G>C | CA402156581 | TTR | c.106G>C (p.Val36Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.132G>C | |
| 18 | g.31592932G>T | CA402156583 | TTR | c.106G>T (p.Val36Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.132G>T | |
| 18 | g.31592933T>A | CA402156590 | TTR | c.107T>A (p.Val36Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.133T>A | |
| 18 | g.31592933T>C | CA402156587 | TTR | c.107T>C (p.Val36Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.133T>C | dbSNP |
| 18 | g.31592933T>G | CA402156586 | TTR | c.107T>G (p.Val36Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.133T>G | |
| 18 | g.31592934T>A | CA503609906 | TTR | c.108T>A (p.Val36=) c.12T>A (p.Val4=) n.134T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31592934T>C | CA503609910 | TTR | c.108T>C (p.Val36=) c.12T>C (p.Val4=) n.134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592934T>G | CA503609912 | TTR | c.108T>G (p.Val36=) c.12T>G (p.Val4=) n.134T>G | |
| 18 | g.31592934T= | CA2293886802 | TTR | c.108T= (p.Val36=) c.12T= (p.Val4=) n.134T= | |
| 18 | g.31592935C>A | CA402156591 | TTR | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.135C>A | |
| 18 | g.31592935C>G | CA402156593 | TTR | c.109C>G (p.Leu37Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.135C>G | |
| 18 | g.31592935C>T | CA503609914 | TTR | c.109C>T (p.Leu37=) c.13C>T (p.Leu5=) n.135C>T | |
| 18 | g.31592936T>A | CA402156595 | TTR | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.136T>A | |
| 18 | g.31592936T>C | CA402156599 | TTR | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.136T>C | ClinVar |
| 18 | g.31592936T>G | CA402156597 | TTR | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.136T>G | |
| 18 | g.31592937A= | CA2293886803 | TTR | c.111A= (p.Leu37=) c.15A= (p.Leu5=) n.137A= | |
| 18 | g.31592937A>C | CA503609927 | TTR | c.111A>C (p.Leu37=) c.15A>C (p.Leu5=) n.137A>C | |
| 18 | g.31592937A>G | CA503609926 | TTR | c.111A>G (p.Leu37=) c.15A>G (p.Leu5=) n.137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592937A>T | CA503609920 | TTR | c.111A>T (p.Leu37=) c.15A>T (p.Leu5=) n.137A>T | |
| 18 | g.31592938G>A | CA402156601 | TTR | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.138G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592938G>C | CA402156605 | TTR | c.112G>C (p.Asp38His) c.16G>C (p.Asp6His) n.138G>C | |
| 18 | g.31592938G= | CA2293886804 | TTR | c.112G= (p.Asp38=) c.16G= (p.Asp6=) n.138G= | |
| 18 | g.31592938G>T | CA402156603 | TTR | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.138G>T | ClinVar |
| 18 | g.31592939A= | CA2293886805 | TTR | c.113A= (p.Asp38=) c.17A= (p.Asp6=) n.139A= | |
| 18 | g.31592939A>C | CA402156607 | TTR | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.139A>C | |
| 18 | g.31592939A>G | CA123114 | TTR | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.139A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592939A>T | CA402156610 | TTR | c.113A>T (p.Asp38Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.139A>T | |
| 18 | g.31592940T>A | CA402156612 | TTR | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.140T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592940T>C | CA8928411 | TTR | c.114T>C (p.Asp38=) c.18T>C (p.Asp6=) n.140T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592940T>G | CA402156615 | TTR | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.140T>G |