UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592920C>A | CA402156524 | TTR | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.120C>A | |
| 18 | g.31592920C= | CA2293886798 | TTR | c.94C= (p.Leu32=) c.-3C= (n.-3C=) n.120C= | |
| 18 | g.31592920C>G | CA402156526 | TTR | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.120C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592920C>T | CA503609873 | TTR | c.94C>T (p.Leu32=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.120C>T | |
| 18 | g.31592921T>A | CA402156531 | TTR | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.121T>A | |
| 18 | g.31592921T>C | CA256853 | TTR | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.121T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592921T>G | CA402156529 | TTR | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.121T>G | |
| 18 | g.31592921T= | CA2293886799 | TTR | c.95T= (p.Leu32=) c.-2T= (n.-2T=) n.121T= | |
| 18 | g.31592923_31592925dup | CA8928409 | TTR | c.97_99dup (p.Met33_Val34insMet) c.1_3dup (p.Met1_Val2insMet) n.123_125dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592922G>A | CA503609875 | TTR | c.96G>A (p.Leu32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.122G>A | |
| 18 | g.31592922G>C | CA503609876 | TTR | c.96G>C (p.Leu32=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.122G>C | |
| 18 | g.31592922G>T | CA503609877 | TTR | c.96G>T (p.Leu32=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.122G>T | |
| 18 | g.31592923A>C | CA402156535 | TTR | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.123A>C | |
| 18 | g.31592923A>G | CA402156537 | TTR | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.123A>G | |
| 18 | g.31592923A>T | CA402156539 | TTR | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.123A>T | |
| 18 | g.31592924T>A | CA402156541 | TTR | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.124T>A | ClinVar |
| 18 | g.31592924T>C | CA8928410 | TTR | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592924T>G | CA402156544 | TTR | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.124T>G | |
| 18 | g.31592924T= | CA2293886800 | TTR | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.124T= | |
| 18 | g.31592925G>A | CA402156549 | TTR | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.125G>A | COSMIC |
| 18 | g.31592925G>C | CA402156551 | TTR | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.125G>C | |
| 18 | g.31592925G>T | CA402156552 | TTR | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.125G>T | |
| 18 | g.31592926G>A | CA402156555 | TTR | c.100G>A (p.Val34Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.126G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592926G>C | CA402156556 | TTR | c.100G>C (p.Val34Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.126G>C | |
| 18 | g.31592926G>T | CA402156558 | TTR | c.100G>T (p.Val34Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.126G>T | |
| 18 | g.31592927T>A | CA402156563 | TTR | c.101T>A (p.Val34Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.127T>A | |
| 18 | g.31592927T>C | CA402156560 | TTR | c.101T>C (p.Val34Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.127T>C | |
| 18 | g.31592927T>G | CA402156562 | TTR | c.101T>G (p.Val34Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.127T>G | |
| 18 | g.31592928C>A | CA503609888 | TTR | c.102C>A (p.Val34=) c.6C>A (p.Val2=) n.128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592928C>G | CA503609889 | TTR | c.102C>G (p.Val34=) c.6C>G (p.Val2=) n.128C>G | |
| 18 | g.31592928C>T | CA503609890 | TTR | c.102C>T (p.Val34=) c.6C>T (p.Val2=) n.128C>T | |
| 18 | g.31592929A= | CA2293886801 | TTR | c.103A= (p.Lys35=) c.7A= (p.Lys3=) n.129A= | |
| 18 | g.31592929A>C | CA402156565 | TTR | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592929A>G | CA402156567 | TTR | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.129A>G | |
| 18 | g.31592929A>T | CA402156569 | TTR | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.129A>T | |
| 18 | g.31592930A>C | CA402156571 | TTR | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.130A>C | |
| 18 | g.31592930A>G | CA402156573 | TTR | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.130A>G | |
| 18 | g.31592930A>T | CA402156575 | TTR | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.130A>T | |
| 18 | g.31592931A>C | CA402156576 | TTR | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.131A>C | |
| 18 | g.31592931A>G | CA503609896 | TTR | c.105A>G (p.Lys35=) c.9A>G (p.Lys3=) n.131A>G | |
| 18 | g.31592931A>T | CA402156578 | TTR | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.131A>T | |
| 18 | g.31592932G>A | CA402156580 | TTR | c.106G>A (p.Val36Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.132G>A | |
| 18 | g.31592932G>C | CA402156581 | TTR | c.106G>C (p.Val36Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.132G>C | |
| 18 | g.31592932G>T | CA402156583 | TTR | c.106G>T (p.Val36Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.132G>T | |
| 18 | g.31592933T>A | CA402156590 | TTR | c.107T>A (p.Val36Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.133T>A | |
| 18 | g.31592933T>C | CA402156587 | TTR | c.107T>C (p.Val36Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.133T>C | dbSNP |
| 18 | g.31592933T>G | CA402156586 | TTR | c.107T>G (p.Val36Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.133T>G | |
| 18 | g.31592934T>A | CA503609906 | TTR | c.108T>A (p.Val36=) c.12T>A (p.Val4=) n.134T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31592934T>C | CA503609910 | TTR | c.108T>C (p.Val36=) c.12T>C (p.Val4=) n.134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592934T>G | CA503609912 | TTR | c.108T>G (p.Val36=) c.12T>G (p.Val4=) n.134T>G |