| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592914T>A | CA402156498 | TTR | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) n.114T>A | |
| 18 | g.31592914T>C | CA256833 | TTR | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592914T>G | CA402156501 | TTR | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.114T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31592914T= | CA2293886796 | TTR | c.88T= (p.Cys30=) c.-9T= (n.-9T=) n.114T= | |
| 18 | g.31592915G>A | CA402156507 | TTR | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592915G>C | CA402156505 | TTR | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) n.115G>C | |
| 18 | g.31592915G>T | CA402156503 | TTR | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) n.115G>T | |
| 18 | g.31592916T>A | CA402156509 | TTR | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-7T>A (n.-7T>A) n.116T>A | |
| 18 | g.31592916T>C | CA8928408 | TTR | c.90T>C (p.Cys30=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592916T>G | CA402156512 | TTR | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-7T>G (n.-7T>G) n.116T>G | |
| 18 | g.31592916T= | CA2293886797 | TTR | c.90T= (p.Cys30=) c.-7T= (n.-7T=) n.116T= | |
| 18 | g.31592917C>A | CA402156514 | TTR | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) n.117C>A | |
| 18 | g.31592917C>G | CA402156515 | TTR | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) n.117C>G | |
| 18 | g.31592917C>T | CA402156517 | TTR | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) n.117C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592918C>A | CA402156519 | TTR | c.92C>A (p.Pro31His) c.-5C>A (n.-5C>A) n.118C>A | |
| 18 | g.31592918C>G | CA402156520 | TTR | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) n.118C>G | |
| 18 | g.31592918C>T | CA402156522 | TTR | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592919T>A | CA503609863 | TTR | c.93T>A (p.Pro31=) c.-4T>A (n.-4T>A) n.119T>A | |
| 18 | g.31592919T>C | CA503609865 | TTR | c.93T>C (p.Pro31=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.119T>C | |
| 18 | g.31592919T>G | CA503609866 | TTR | c.93T>G (p.Pro31=) c.-4T>G (n.-4T>G) n.119T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592920C>A | CA402156524 | TTR | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.120C>A | |
| 18 | g.31592920C= | CA2293886798 | TTR | c.94C= (p.Leu32=) c.-3C= (n.-3C=) n.120C= | |
| 18 | g.31592920C>G | CA402156526 | TTR | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.120C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592920C>T | CA503609873 | TTR | c.94C>T (p.Leu32=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.120C>T | |
| 18 | g.31592921T>A | CA402156531 | TTR | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.121T>A | |
| 18 | g.31592921T>C | CA256853 | TTR | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.121T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592921T>G | CA402156529 | TTR | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.121T>G | |
| 18 | g.31592921T= | CA2293886799 | TTR | c.95T= (p.Leu32=) c.-2T= (n.-2T=) n.121T= | |
| 18 | g.31592923_31592925dup | CA8928409 | TTR | c.97_99dup (p.Met33_Val34insMet) c.1_3dup (p.Met1_Val2insMet) n.123_125dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592922G>A | CA503609875 | TTR | c.96G>A (p.Leu32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.122G>A | |
| 18 | g.31592922G>C | CA503609876 | TTR | c.96G>C (p.Leu32=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.122G>C | |
| 18 | g.31592922G>T | CA503609877 | TTR | c.96G>T (p.Leu32=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.122G>T | |
| 18 | g.31592923A>C | CA402156535 | TTR | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.123A>C | |
| 18 | g.31592923A>G | CA402156537 | TTR | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.123A>G | |
| 18 | g.31592923A>T | CA402156539 | TTR | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.123A>T | |
| 18 | g.31592924T>A | CA402156541 | TTR | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.124T>A | ClinVar |
| 18 | g.31592924T>C | CA8928410 | TTR | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592924T>G | CA402156544 | TTR | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.124T>G | |
| 18 | g.31592924T= | CA2293886800 | TTR | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.124T= | |
| 18 | g.31592925G>A | CA402156549 | TTR | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.125G>A | COSMIC |
| 18 | g.31592925G>C | CA402156551 | TTR | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.125G>C | |
| 18 | g.31592925G>T | CA402156552 | TTR | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.125G>T | |
| 18 | g.31592926G>A | CA402156555 | TTR | c.100G>A (p.Val34Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.126G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592926G>C | CA402156556 | TTR | c.100G>C (p.Val34Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.126G>C | |
| 18 | g.31592926G>T | CA402156558 | TTR | c.100G>T (p.Val34Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.126G>T | |
| 18 | g.31592927T>A | CA402156563 | TTR | c.101T>A (p.Val34Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.127T>A | |
| 18 | g.31592927T>C | CA402156560 | TTR | c.101T>C (p.Val34Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.127T>C | |
| 18 | g.31592927T>G | CA402156562 | TTR | c.101T>G (p.Val34Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.127T>G | |
| 18 | g.31592928C>A | CA503609888 | TTR | c.102C>A (p.Val34=) c.6C>A (p.Val2=) n.128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592928C>G | CA503609889 | TTR | c.102C>G (p.Val34=) c.6C>G (p.Val2=) n.128C>G |