WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592911A= | CA2293886794 | TTR | c.85A= (p.Lys29=) c.-12A= (n.-12A=) n.111A= | |
| 18 | g.31592911A>C | CA402156484 | TTR | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) n.111A>C | |
| 18 | g.31592911A>G | CA402156485 | TTR | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) n.111A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592911A>T | CA402156487 | TTR | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.111A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592911_31592912del | CA2641409107 | TTR | c.85_86del (p.Lys29ValfsTer29) c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.111_112del | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592911_31592912insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | CA2551286526 | TTR | c.85_86insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (p.Lys29SerfsTer2) c.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (n.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT) n.111_112insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | |
| 18 | g.31592912A>C | CA402156490 | TTR | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592912A>G | CA402156491 | TTR | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.112A>G | |
| 18 | g.31592912A>T | CA402156493 | TTR | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-11A>T (n.-11A>T) n.112A>T | |
| 18 | g.31592913G>A | CA503609848 | TTR | c.87G>A (p.Lys29=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.113G>A | dbSNP |
| 18 | g.31592913G>C | CA402156494 | TTR | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-10G>C (n.-10G>C) n.113G>C | |
| 18 | g.31592913G= | CA2293886795 | TTR | c.87G= (p.Lys29=) c.-10G= (n.-10G=) n.113G= | |
| 18 | g.31592913G>T | CA402156496 | TTR | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-10G>T (n.-10G>T) n.113G>T | |
| 18 | g.31592914T>A | CA402156498 | TTR | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) n.114T>A | |
| 18 | g.31592914T>C | CA256833 | TTR | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592914T>G | CA402156501 | TTR | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.114T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31592914T= | CA2293886796 | TTR | c.88T= (p.Cys30=) c.-9T= (n.-9T=) n.114T= | |
| 18 | g.31592915G>A | CA402156507 | TTR | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592915G>C | CA402156505 | TTR | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) n.115G>C | |
| 18 | g.31592915G>T | CA402156503 | TTR | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) n.115G>T | |
| 18 | g.31592916T>A | CA402156509 | TTR | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-7T>A (n.-7T>A) n.116T>A | |
| 18 | g.31592916T>C | CA8928408 | TTR | c.90T>C (p.Cys30=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592916T>G | CA402156512 | TTR | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-7T>G (n.-7T>G) n.116T>G | |
| 18 | g.31592916T= | CA2293886797 | TTR | c.90T= (p.Cys30=) c.-7T= (n.-7T=) n.116T= | |
| 18 | g.31592917C>A | CA402156514 | TTR | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) n.117C>A | |
| 18 | g.31592917C>G | CA402156515 | TTR | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) n.117C>G | |
| 18 | g.31592917C>T | CA402156517 | TTR | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) n.117C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592918C>A | CA402156519 | TTR | c.92C>A (p.Pro31His) c.-5C>A (n.-5C>A) n.118C>A | |
| 18 | g.31592918C>G | CA402156520 | TTR | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) n.118C>G | |
| 18 | g.31592918C>T | CA402156522 | TTR | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592919T>A | CA503609863 | TTR | c.93T>A (p.Pro31=) c.-4T>A (n.-4T>A) n.119T>A | |
| 18 | g.31592919T>C | CA503609865 | TTR | c.93T>C (p.Pro31=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.119T>C | |
| 18 | g.31592919T>G | CA503609866 | TTR | c.93T>G (p.Pro31=) c.-4T>G (n.-4T>G) n.119T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592920C>A | CA402156524 | TTR | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.120C>A | |
| 18 | g.31592920C= | CA2293886798 | TTR | c.94C= (p.Leu32=) c.-3C= (n.-3C=) n.120C= | |
| 18 | g.31592920C>G | CA402156526 | TTR | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.120C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592920C>T | CA503609873 | TTR | c.94C>T (p.Leu32=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.120C>T | |
| 18 | g.31592921T>A | CA402156531 | TTR | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.121T>A | |
| 18 | g.31592921T>C | CA256853 | TTR | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.121T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592921T>G | CA402156529 | TTR | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.121T>G | |
| 18 | g.31592921T= | CA2293886799 | TTR | c.95T= (p.Leu32=) c.-2T= (n.-2T=) n.121T= | |
| 18 | g.31592923_31592925dup | CA8928409 | TTR | c.97_99dup (p.Met33_Val34insMet) c.1_3dup (p.Met1_Val2insMet) n.123_125dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592922G>A | CA503609875 | TTR | c.96G>A (p.Leu32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.122G>A | |
| 18 | g.31592922G>C | CA503609876 | TTR | c.96G>C (p.Leu32=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.122G>C | |
| 18 | g.31592922G>T | CA503609877 | TTR | c.96G>T (p.Leu32=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.122G>T | |
| 18 | g.31592923A>C | CA402156535 | TTR | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.123A>C | |
| 18 | g.31592923A>G | CA402156537 | TTR | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.123A>G | |
| 18 | g.31592923A>T | CA402156539 | TTR | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.123A>T | |
| 18 | g.31592924T>A | CA402156541 | TTR | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.124T>A | ClinVar |
| 18 | g.31592924T>C | CA8928410 | TTR | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |