Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592859A= | CA2293886769 | TTR | c.70-37A= (n.70-37A=) c.-27-37A= (n.-27-37A=) n.96-37A= | |
18 | g.31592859A>G | CA297736658 | TTR | c.70-37A>G (n.70-37A>G) c.-27-37A>G (n.-27-37A>G) n.96-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592864G>A | CA2641409099 | TTR | c.70-32G>A (n.70-32G>A) c.-27-32G>A (n.-27-32G>A) n.96-32G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592866T>A | CA2641409100 | TTR | c.70-30T>A (n.70-30T>A) c.-27-30T>A (n.-27-30T>A) n.96-30T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592868A= | CA2293886770 | TTR | c.70-28A= (n.70-28A=) c.-27-28A= (n.-27-28A=) n.96-28A= | |
18 | g.31592868A>C | CA2293886771 | TTR | c.70-28A>C (n.70-28A>C) c.-27-28A>C (n.-27-28A>C) n.96-28A>C | dbSNP |
18 | g.31592870T>C | CA8928397 | TTR | c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.-27-26T>C (n.-27-26T>C) n.96-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592870T= | CA2293886772 | TTR | c.70-26T= (n.70-26T=) c.-27-26T= (n.-27-26T=) n.96-26T= | |
18 | g.31592872C>G | CA2641409101 | TTR | c.70-24C>G (n.70-24C>G) c.-27-24C>G (n.-27-24C>G) n.96-24C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592872C>T | CA2641409102 | TTR | c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.-27-24C>T (n.-27-24C>T) n.96-24C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592875A>C | CA2641409104 | TTR | c.70-21A>C (n.70-21A>C) c.-27-21A>C (n.-27-21A>C) n.96-21A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592875dup | CA2641409103 | TTR | c.70-21dup (n.70-21dup) c.-27-21dup (n.-27-21dup) n.96-21dup | gnomAD v4 |
18 | g.31592876del | CA2740091787 | TTR | c.70-20del (n.70-20del) c.-27-20del (n.-27-20del) n.96-20del | ClinVar |
18 | g.31592876C= | CA2293886773 | TTR | c.70-20C= (n.70-20C=) c.-27-20C= (n.-27-20C=) n.96-20C= | |
18 | g.31592876C>G | CA2641409105 | TTR | c.70-20C>G (n.70-20C>G) c.-27-20C>G (n.-27-20C>G) n.96-20C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592876C>T | CA8928398 | TTR | c.70-20C>T (n.70-20C>T) c.-27-20C>T (n.-27-20C>T) n.96-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592877G>A | CA8928399 | TTR | c.70-19G>A (n.70-19G>A) c.-27-19G>A (n.-27-19G>A) n.96-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592877G>C | CA8928400 | TTR | c.70-19G>C (n.70-19G>C) c.-27-19G>C (n.-27-19G>C) n.96-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592877G= | CA2293886774 | TTR | c.70-19G= (n.70-19G=) c.-27-19G= (n.-27-19G=) n.96-19G= | |
18 | g.31592877G>T | CA2573155228 | TTR | c.70-19G>T (n.70-19G>T) c.-27-19G>T (n.-27-19G>T) n.96-19G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592879G>A | CA8928401 | TTR | c.70-17G>A (n.70-17G>A) c.-27-17G>A (n.-27-17G>A) n.96-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592879G= | CA2293886775 | TTR | c.70-17G= (n.70-17G=) c.-27-17G= (n.-27-17G=) n.96-17G= | |
18 | g.31592880T>C | CA8928402 | TTR | c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.-27-16T>C (n.-27-16T>C) n.96-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592880T= | CA2293886776 | TTR | c.70-16T= (n.70-16T=) c.-27-16T= (n.-27-16T=) n.96-16T= | |
18 | g.31592881C>T | CA2641409106 | TTR | c.70-15C>T (n.70-15C>T) c.-27-15C>T (n.-27-15C>T) n.96-15C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592883T>C | CA2293886778 | TTR | c.70-13T>C (n.70-13T>C) c.-27-13T>C (n.-27-13T>C) n.96-13T>C | dbSNP |
18 | g.31592883T= | CA2293886777 | TTR | c.70-13T= (n.70-13T=) c.-27-13T= (n.-27-13T=) n.96-13T= | |
18 | g.31592886C= | CA2293886779 | TTR | c.70-10C= (n.70-10C=) c.-27-10C= (n.-27-10C=) n.96-10C= | |
18 | g.31592886C>T | CA629154391 | TTR | c.70-10C>T (n.70-10C>T) c.-27-10C>T (n.-27-10C>T) n.96-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592887T>A | CA2293886781 | TTR | c.70-9T>A (n.70-9T>A) c.-27-9T>A (n.-27-9T>A) n.96-9T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592887T>C | CA8928403 | TTR | c.70-9T>C (n.70-9T>C) c.-27-9T>C (n.-27-9T>C) n.96-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592887T= | CA2293886780 | TTR | c.70-9T= (n.70-9T=) c.-27-9T= (n.-27-9T=) n.96-9T= | |
18 | g.31592889C= | CA2293886782 | TTR | c.70-7C= (n.70-7C=) c.-27-7C= (n.-27-7C=) n.96-7C= | |
18 | g.31592889C>T | CA291538 | TTR | c.70-7C>T (n.70-7C>T) c.-27-7C>T (n.-27-7C>T) n.96-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592891C>A | CA8928404 | TTR | c.70-5C>A (n.70-5C>A) c.-27-5C>A (n.-27-5C>A) n.96-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31592891C= | CA2293886783 | TTR | c.70-5C= (n.70-5C=) c.-27-5C= (n.-27-5C=) n.96-5C= | |
18 | g.31592891C>T | CA2573155229 | TTR | c.70-5C>T (n.70-5C>T) c.-27-5C>T (n.-27-5C>T) n.96-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592892C= | CA2293886784 | TTR | c.70-4C= (n.70-4C=) c.-27-4C= (n.-27-4C=) n.96-4C= | |
18 | g.31592892C>G | CA629154392 | TTR | c.70-4C>G (n.70-4C>G) c.-27-4C>G (n.-27-4C>G) n.96-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592892C>T | CA8928405 | TTR | c.70-4C>T (n.70-4C>T) c.-27-4C>T (n.-27-4C>T) n.96-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592894A>C | CA402156411 | TTR | c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) n.96-2A>C | |
18 | g.31592894A>G | CA402156413 | TTR | c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) n.96-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592894A>T | CA402156415 | TTR | c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) n.96-2A>T | |
18 | g.31592895G>A | CA402156420 | TTR | c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) n.96-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592895G>C | CA402156417 | TTR | c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) n.96-1G>C | |
18 | g.31592895G>T | CA402156419 | TTR | c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) n.96-1G>T | |
18 | g.31592896G>A | CA402156423 | TTR | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592896G>C | CA402156424 | TTR | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.96G>C | |
18 | g.31592896G= | CA2293886785 | TTR | c.70G= (p.Gly24=) c.-27G= (n.-27G=) n.96G= | |
18 | g.31592896G>T | CA402156426 | TTR | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) n.96G>T |