| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592813_31592814delinsTC | CA2293886748 | TTR | c.70-83_70-82delinsTC (n.70-83_70-82delinsTC) c.-27-83_-27-82delinsTC (n.-27-83_-27-82delinsTC) n.96-83_96-82delinsTC | |
| 18 | g.31592815del | CA778414778 | TTR | c.70-81del (n.70-81del) c.-27-81del (n.-27-81del) n.96-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592815C>A | CA988923747 | TTR | c.70-81C>A (n.70-81C>A) c.-27-81C>A (n.-27-81C>A) n.96-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592815C= | CA2293886750 | TTR | c.70-81C= (n.70-81C=) c.-27-81C= (n.-27-81C=) n.96-81C= | |
| 18 | g.31592815C>T | CA2576480599 | TTR | c.70-81C>T (n.70-81C>T) c.-27-81C>T (n.-27-81C>T) n.96-81C>T | |
| 18 | g.31592818A>G | CA2641409089 | TTR | c.70-78A>G (n.70-78A>G) c.-27-78A>G (n.-27-78A>G) n.96-78A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592826T>C | CA2641409090 | TTR | c.70-70T>C (n.70-70T>C) c.-27-70T>C (n.-27-70T>C) n.96-70T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592828C= | CA2293886751 | TTR | c.70-68C= (n.70-68C=) c.-27-68C= (n.-27-68C=) n.96-68C= | |
| 18 | g.31592828C>T | CA2293886752 | TTR | c.70-68C>T (n.70-68C>T) c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) n.96-68C>T | dbSNP |
| 18 | g.31592830A>G | CA2576480601 | TTR | c.70-66A>G (n.70-66A>G) c.-27-66A>G (n.-27-66A>G) n.96-66A>G | |
| 18 | g.31592831C= | CA2293886753 | TTR | c.70-65C= (n.70-65C=) c.-27-65C= (n.-27-65C=) n.96-65C= | |
| 18 | g.31592831C>T | CA778414781 | TTR | c.70-65C>T (n.70-65C>T) c.-27-65C>T (n.-27-65C>T) n.96-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592833A>G | CA2576480602 | TTR | c.70-63A>G (n.70-63A>G) c.-27-63A>G (n.-27-63A>G) n.96-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592834A>G | CA2519878405 | TTR | c.70-62A>G (n.70-62A>G) c.-27-62A>G (n.-27-62A>G) n.96-62A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592835G>A | CA2641409091 | TTR | c.70-61G>A (n.70-61G>A) c.-27-61G>A (n.-27-61G>A) n.96-61G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592835G= | CA2293886754 | TTR | c.70-61G= (n.70-61G=) c.-27-61G= (n.-27-61G=) n.96-61G= | |
| 18 | g.31592835G>T | CA2293886755 | TTR | c.70-61G>T (n.70-61G>T) c.-27-61G>T (n.-27-61G>T) n.96-61G>T | dbSNP |
| 18 | g.31592836A= | CA2293886756 | TTR | c.70-60A= (n.70-60A=) c.-27-60A= (n.-27-60A=) n.96-60A= | |
| 18 | g.31592836A>T | CA2293886757 | TTR | c.70-60A>T (n.70-60A>T) c.-27-60A>T (n.-27-60A>T) n.96-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592838T>A | CA2641409092 | TTR | c.70-58T>A (n.70-58T>A) c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) n.96-58T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592840A>C | CA2641409093 | TTR | c.70-56A>C (n.70-56A>C) c.-27-56A>C (n.-27-56A>C) n.96-56A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592841A= | CA2293886758 | TTR | c.70-55A= (n.70-55A=) c.-27-55A= (n.-27-55A=) n.96-55A= | |
| 18 | g.31592841A>T | CA2293886759 | TTR | c.70-55A>T (n.70-55A>T) c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) n.96-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592843C>A | CA2576480603 | TTR | c.70-53C>A (n.70-53C>A) c.-27-53C>A (n.-27-53C>A) n.96-53C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592844C>A | CA629154387 | TTR | c.70-52C>A (n.70-52C>A) c.-27-52C>A (n.-27-52C>A) n.96-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592844C= | CA2293886760 | TTR | c.70-52C= (n.70-52C=) c.-27-52C= (n.-27-52C=) n.96-52C= | |
| 18 | g.31592844C>G | CA2641409094 | TTR | c.70-52C>G (n.70-52C>G) c.-27-52C>G (n.-27-52C>G) n.96-52C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592844C>T | CA2576480604 | TTR | c.70-52C>T (n.70-52C>T) c.-27-52C>T (n.-27-52C>T) n.96-52C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592845T>G | CA297736640 | TTR | c.70-51T>G (n.70-51T>G) c.-27-51T>G (n.-27-51T>G) n.96-51T>G | dbSNP |
| 18 | g.31592845T= | CA2293886761 | TTR | c.70-51T= (n.70-51T=) c.-27-51T= (n.-27-51T=) n.96-51T= | |
| 18 | g.31592847T>C | CA629154388 | TTR | c.70-49T>C (n.70-49T>C) c.-27-49T>C (n.-27-49T>C) n.96-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592847T>G | CA629154389 | TTR | c.70-49T>G (n.70-49T>G) c.-27-49T>G (n.-27-49T>G) n.96-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592847T= | CA2293886762 | TTR | c.70-49T= (n.70-49T=) c.-27-49T= (n.-27-49T=) n.96-49T= | |
| 18 | g.31592849A= | CA2293886763 | TTR | c.70-47A= (n.70-47A=) c.-27-47A= (n.-27-47A=) n.96-47A= | |
| 18 | g.31592849A>T | CA2293886764 | TTR | c.70-47A>T (n.70-47A>T) c.-27-47A>T (n.-27-47A>T) n.96-47A>T | dbSNP |
| 18 | g.31592850C= | CA2293886766 | TTR | c.70-46C= (n.70-46C=) c.-27-46C= (n.-27-46C=) n.96-46C= | |
| 18 | g.31592850C>T | CA778414795 | TTR | c.70-46C>T (n.70-46C>T) c.-27-46C>T (n.-27-46C>T) n.96-46C>T | dbSNP |
| 18 | g.31592850_31592851delinsCT | CA2293886765 | TTR | c.70-46_70-45delinsCT (n.70-46_70-45delinsCT) c.-27-46_-27-45delinsCT (n.-27-46_-27-45delinsCT) n.96-46_96-45delinsCT | |
| 18 | g.31592851del | CA8928395 | TTR | c.70-45del (n.70-45del) c.-27-45del (n.-27-45del) n.96-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592852C= | CA2293886767 | TTR | c.70-44C= (n.70-44C=) c.-27-44C= (n.-27-44C=) n.96-44C= | |
| 18 | g.31592852C>G | CA629154390 | TTR | c.70-44C>G (n.70-44C>G) c.-27-44C>G (n.-27-44C>G) n.96-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592852C>T | CA2641409095 | TTR | c.70-44C>T (n.70-44C>T) c.-27-44C>T (n.-27-44C>T) n.96-44C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592854G>A | CA2641409096 | TTR | c.70-42G>A (n.70-42G>A) c.-27-42G>A (n.-27-42G>A) n.96-42G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592855A= | CA2293886768 | TTR | c.70-41A= (n.70-41A=) c.-27-41A= (n.-27-41A=) n.96-41A= | |
| 18 | g.31592855A>G | CA8928396 | TTR | c.70-41A>G (n.70-41A>G) c.-27-41A>G (n.-27-41A>G) n.96-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592855A>T | CA2641409097 | TTR | c.70-41A>T (n.70-41A>T) c.-27-41A>T (n.-27-41A>T) n.96-41A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592857C>A | CA2641409098 | TTR | c.70-39C>A (n.70-39C>A) c.-27-39C>A (n.-27-39C>A) n.96-39C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592859A= | CA2293886769 | TTR | c.70-37A= (n.70-37A=) c.-27-37A= (n.-27-37A=) n.96-37A= | |
| 18 | g.31592859A>G | CA297736658 | TTR | c.70-37A>G (n.70-37A>G) c.-27-37A>G (n.-27-37A>G) n.96-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592864G>A | CA2641409099 | TTR | c.70-32G>A (n.70-32G>A) c.-27-32G>A (n.-27-32G>A) n.96-32G>A | gnomAD v4 |