Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592809T>G | CA2641409087 | TTR | c.70-87T>G (n.70-87T>G) c.-27-87T>G (n.-27-87T>G) n.96-87T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592810C>A | CA2641409088 | TTR | c.70-86C>A (n.70-86C>A) c.-27-86C>A (n.-27-86C>A) n.96-86C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592810C= | CA2293886746 | TTR | c.70-86C= (n.70-86C=) c.-27-86C= (n.-27-86C=) n.96-86C= | |
18 | g.31592810C>G | CA2812000086 | TTR | c.70-86C>G (n.70-86C>G) c.-27-86C>G (n.-27-86C>G) n.96-86C>G | |
18 | g.31592810C>T | CA297736606 | TTR | c.70-86C>T (n.70-86C>T) c.-27-86C>T (n.-27-86C>T) n.96-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592811G>A | CA297736621 | TTR | c.70-85G>A (n.70-85G>A) c.-27-85G>A (n.-27-85G>A) n.96-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592811G>C | CA297736628 | TTR | c.70-85G>C (n.70-85G>C) c.-27-85G>C (n.-27-85G>C) n.96-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592811G= | CA2293886747 | TTR | c.70-85G= (n.70-85G=) c.-27-85G= (n.-27-85G=) n.96-85G= | |
18 | g.31592811G>T | CA297736634 | TTR | c.70-85G>T (n.70-85G>T) c.-27-85G>T (n.-27-85G>T) n.96-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592813T>C | CA629154386 | TTR | c.70-83T>C (n.70-83T>C) c.-27-83T>C (n.-27-83T>C) n.96-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592813T= | CA2293886749 | TTR | c.70-83T= (n.70-83T=) c.-27-83T= (n.-27-83T=) n.96-83T= | |
18 | g.31592813_31592814delinsTC | CA2293886748 | TTR | c.70-83_70-82delinsTC (n.70-83_70-82delinsTC) c.-27-83_-27-82delinsTC (n.-27-83_-27-82delinsTC) n.96-83_96-82delinsTC | |
18 | g.31592815del | CA778414778 | TTR | c.70-81del (n.70-81del) c.-27-81del (n.-27-81del) n.96-81del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592815C>A | CA988923747 | TTR | c.70-81C>A (n.70-81C>A) c.-27-81C>A (n.-27-81C>A) n.96-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592815C= | CA2293886750 | TTR | c.70-81C= (n.70-81C=) c.-27-81C= (n.-27-81C=) n.96-81C= | |
18 | g.31592815C>T | CA2576480599 | TTR | c.70-81C>T (n.70-81C>T) c.-27-81C>T (n.-27-81C>T) n.96-81C>T | |
18 | g.31592818A>G | CA2641409089 | TTR | c.70-78A>G (n.70-78A>G) c.-27-78A>G (n.-27-78A>G) n.96-78A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592826T>C | CA2641409090 | TTR | c.70-70T>C (n.70-70T>C) c.-27-70T>C (n.-27-70T>C) n.96-70T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592828C= | CA2293886751 | TTR | c.70-68C= (n.70-68C=) c.-27-68C= (n.-27-68C=) n.96-68C= | |
18 | g.31592828C>T | CA2293886752 | TTR | c.70-68C>T (n.70-68C>T) c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) n.96-68C>T | dbSNP |
18 | g.31592830A>G | CA2576480601 | TTR | c.70-66A>G (n.70-66A>G) c.-27-66A>G (n.-27-66A>G) n.96-66A>G | |
18 | g.31592831C= | CA2293886753 | TTR | c.70-65C= (n.70-65C=) c.-27-65C= (n.-27-65C=) n.96-65C= | |
18 | g.31592831C>T | CA778414781 | TTR | c.70-65C>T (n.70-65C>T) c.-27-65C>T (n.-27-65C>T) n.96-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592833A>G | CA2576480602 | TTR | c.70-63A>G (n.70-63A>G) c.-27-63A>G (n.-27-63A>G) n.96-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592834A>G | CA2519878405 | TTR | c.70-62A>G (n.70-62A>G) c.-27-62A>G (n.-27-62A>G) n.96-62A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592835G>A | CA2641409091 | TTR | c.70-61G>A (n.70-61G>A) c.-27-61G>A (n.-27-61G>A) n.96-61G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592835G= | CA2293886754 | TTR | c.70-61G= (n.70-61G=) c.-27-61G= (n.-27-61G=) n.96-61G= | |
18 | g.31592835G>T | CA2293886755 | TTR | c.70-61G>T (n.70-61G>T) c.-27-61G>T (n.-27-61G>T) n.96-61G>T | dbSNP |
18 | g.31592836A= | CA2293886756 | TTR | c.70-60A= (n.70-60A=) c.-27-60A= (n.-27-60A=) n.96-60A= | |
18 | g.31592836A>T | CA2293886757 | TTR | c.70-60A>T (n.70-60A>T) c.-27-60A>T (n.-27-60A>T) n.96-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592838T>A | CA2641409092 | TTR | c.70-58T>A (n.70-58T>A) c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) n.96-58T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592840A>C | CA2641409093 | TTR | c.70-56A>C (n.70-56A>C) c.-27-56A>C (n.-27-56A>C) n.96-56A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592841A= | CA2293886758 | TTR | c.70-55A= (n.70-55A=) c.-27-55A= (n.-27-55A=) n.96-55A= | |
18 | g.31592841A>T | CA2293886759 | TTR | c.70-55A>T (n.70-55A>T) c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) n.96-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592843C>A | CA2576480603 | TTR | c.70-53C>A (n.70-53C>A) c.-27-53C>A (n.-27-53C>A) n.96-53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592844C>A | CA629154387 | TTR | c.70-52C>A (n.70-52C>A) c.-27-52C>A (n.-27-52C>A) n.96-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592844C= | CA2293886760 | TTR | c.70-52C= (n.70-52C=) c.-27-52C= (n.-27-52C=) n.96-52C= | |
18 | g.31592844C>G | CA2641409094 | TTR | c.70-52C>G (n.70-52C>G) c.-27-52C>G (n.-27-52C>G) n.96-52C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592844C>T | CA2576480604 | TTR | c.70-52C>T (n.70-52C>T) c.-27-52C>T (n.-27-52C>T) n.96-52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592845T>G | CA297736640 | TTR | c.70-51T>G (n.70-51T>G) c.-27-51T>G (n.-27-51T>G) n.96-51T>G | dbSNP |
18 | g.31592845T= | CA2293886761 | TTR | c.70-51T= (n.70-51T=) c.-27-51T= (n.-27-51T=) n.96-51T= | |
18 | g.31592847T>C | CA629154388 | TTR | c.70-49T>C (n.70-49T>C) c.-27-49T>C (n.-27-49T>C) n.96-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592847T>G | CA629154389 | TTR | c.70-49T>G (n.70-49T>G) c.-27-49T>G (n.-27-49T>G) n.96-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592847T= | CA2293886762 | TTR | c.70-49T= (n.70-49T=) c.-27-49T= (n.-27-49T=) n.96-49T= | |
18 | g.31592849A= | CA2293886763 | TTR | c.70-47A= (n.70-47A=) c.-27-47A= (n.-27-47A=) n.96-47A= | |
18 | g.31592849A>T | CA2293886764 | TTR | c.70-47A>T (n.70-47A>T) c.-27-47A>T (n.-27-47A>T) n.96-47A>T | dbSNP |
18 | g.31592850C= | CA2293886766 | TTR | c.70-46C= (n.70-46C=) c.-27-46C= (n.-27-46C=) n.96-46C= | |
18 | g.31592850C>T | CA778414795 | TTR | c.70-46C>T (n.70-46C>T) c.-27-46C>T (n.-27-46C>T) n.96-46C>T | dbSNP |
18 | g.31592850_31592851delinsCT | CA2293886765 | TTR | c.70-46_70-45delinsCT (n.70-46_70-45delinsCT) c.-27-46_-27-45delinsCT (n.-27-46_-27-45delinsCT) n.96-46_96-45delinsCT | |
18 | g.31592851del | CA8928395 | TTR | c.70-45del (n.70-45del) c.-27-45del (n.-27-45del) n.96-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |