Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592759A>C | CA2641409056 | TTR | c.70-137A>C (n.70-137A>C) c.-27-137A>C (n.-27-137A>C) n.96-137A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592759A>G | CA2641409055 | TTR | c.70-137A>G (n.70-137A>G) c.-27-137A>G (n.-27-137A>G) n.96-137A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592760T>C | CA297736533 | TTR | c.70-136T>C (n.70-136T>C) c.-27-136T>C (n.-27-136T>C) n.96-136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592760T= | CA2293886722 | TTR | c.70-136T= (n.70-136T=) c.-27-136T= (n.-27-136T=) n.96-136T= | |
18 | g.31592762G>T | CA2641409057 | TTR | c.70-134G>T (n.70-134G>T) c.-27-134G>T (n.-27-134G>T) n.96-134G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592763T>C | CA2641409058 | TTR | c.70-133T>C (n.70-133T>C) c.-27-133T>C (n.-27-133T>C) n.96-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592764C>A | CA2641409059 | TTR | c.70-132C>A (n.70-132C>A) c.-27-132C>A (n.-27-132C>A) n.96-132C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592764C= | CA2293886723 | TTR | c.70-132C= (n.70-132C=) c.-27-132C= (n.-27-132C=) n.96-132C= | |
18 | g.31592764C>T | CA297736552 | TTR | c.70-132C>T (n.70-132C>T) c.-27-132C>T (n.-27-132C>T) n.96-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592765G>A | CA297736558 | TTR | c.70-131G>A (n.70-131G>A) c.-27-131G>A (n.-27-131G>A) n.96-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592765G= | CA2293886724 | TTR | c.70-131G= (n.70-131G=) c.-27-131G= (n.-27-131G=) n.96-131G= | |
18 | g.31592765G>T | CA2641409060 | TTR | c.70-131G>T (n.70-131G>T) c.-27-131G>T (n.-27-131G>T) n.96-131G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592767C>A | CA2641409061 | TTR | c.70-129C>A (n.70-129C>A) c.-27-129C>A (n.-27-129C>A) n.96-129C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592768A>G | CA2641409062 | TTR | c.70-128A>G (n.70-128A>G) c.-27-128A>G (n.-27-128A>G) n.96-128A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592769C>A | CA2641409063 | TTR | c.70-127C>A (n.70-127C>A) c.-27-127C>A (n.-27-127C>A) n.96-127C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592769C= | CA2293886725 | TTR | c.70-127C= (n.70-127C=) c.-27-127C= (n.-27-127C=) n.96-127C= | |
18 | g.31592769C>T | CA2293886726 | TTR | c.70-127C>T (n.70-127C>T) c.-27-127C>T (n.-27-127C>T) n.96-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592770T>A | CA16554124 | TTR | c.70-126T>A (n.70-126T>A) c.-27-126T>A (n.-27-126T>A) n.96-126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592770T>C | CA2641409064 | TTR | c.70-126T>C (n.70-126T>C) c.-27-126T>C (n.-27-126T>C) n.96-126T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592770T= | CA2293886727 | TTR | c.70-126T= (n.70-126T=) c.-27-126T= (n.-27-126T=) n.96-126T= | |
18 | g.31592770_31592771del | CA2591707059 | TTR | c.70-126_70-125del (n.70-126_70-125del) c.-27-126_-27-125del (n.-27-126_-27-125del) n.96-126_96-125del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592771T= | CA2293886728 | TTR | c.70-125T= (n.70-125T=) c.-27-125T= (n.-27-125T=) n.96-125T= | |
18 | g.31592772del | CA2641409065 | TTR | c.70-124del (n.70-124del) c.-27-124del (n.-27-124del) n.96-124del | gnomAD v4 |
18 | g.31592772dup | CA297736585 | TTR | c.70-124dup (n.70-124dup) c.-27-124dup (n.-27-124dup) n.96-124dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592773C>A | CA2293886730 | TTR | c.70-123C>A (n.70-123C>A) c.-27-123C>A (n.-27-123C>A) n.96-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592773C= | CA2293886729 | TTR | c.70-123C= (n.70-123C=) c.-27-123C= (n.-27-123C=) n.96-123C= | |
18 | g.31592773C>G | CA778414764 | TTR | c.70-123C>G (n.70-123C>G) c.-27-123C>G (n.-27-123C>G) n.96-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592773C>T | CA2293886731 | TTR | c.70-123C>T (n.70-123C>T) c.-27-123C>T (n.-27-123C>T) n.96-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592774G>A | CA778414766 | TTR | c.70-122G>A (n.70-122G>A) c.-27-122G>A (n.-27-122G>A) n.96-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592774G>C | CA2641409067 | TTR | c.70-122G>C (n.70-122G>C) c.-27-122G>C (n.-27-122G>C) n.96-122G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592774G= | CA2293886732 | TTR | c.70-122G= (n.70-122G=) c.-27-122G= (n.-27-122G=) n.96-122G= | |
18 | g.31592774G>T | CA2641409068 | TTR | c.70-122G>T (n.70-122G>T) c.-27-122G>T (n.-27-122G>T) n.96-122G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592774_31592783del | CA2641409066 | TTR | c.70-122_70-113del (n.70-122_70-113del) c.-27-122_-27-113del (n.-27-122_-27-113del) n.96-122_96-113del | gnomAD v4 |
18 | g.31592775T>C | CA2641409069 | TTR | c.70-121T>C (n.70-121T>C) c.-27-121T>C (n.-27-121T>C) n.96-121T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592775T>G | CA2641409070 | TTR | c.70-121T>G (n.70-121T>G) c.-27-121T>G (n.-27-121T>G) n.96-121T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592777C>A | CA2641409071 | TTR | c.70-119C>A (n.70-119C>A) c.-27-119C>A (n.-27-119C>A) n.96-119C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592779del | CA2641409072 | TTR | c.70-117del (n.70-117del) c.-27-117del (n.-27-117del) n.96-117del | gnomAD v4 |
18 | g.31592779T>C | CA2641409073 | TTR | c.70-117T>C (n.70-117T>C) c.-27-117T>C (n.-27-117T>C) n.96-117T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592781A= | CA2293886733 | TTR | c.70-115A= (n.70-115A=) c.-27-115A= (n.-27-115A=) n.96-115A= | |
18 | g.31592781A>C | CA2641409074 | TTR | c.70-115A>C (n.70-115A>C) c.-27-115A>C (n.-27-115A>C) n.96-115A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592781A>G | CA2293886734 | TTR | c.70-115A>G (n.70-115A>G) c.-27-115A>G (n.-27-115A>G) n.96-115A>G | dbSNP |
18 | g.31592782T>C | CA297736589 | TTR | c.70-114T>C (n.70-114T>C) c.-27-114T>C (n.-27-114T>C) n.96-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592782T= | CA2293886735 | TTR | c.70-114T= (n.70-114T=) c.-27-114T= (n.-27-114T=) n.96-114T= | |
18 | g.31592783A>G | CA2641409076 | TTR | c.70-113A>G (n.70-113A>G) c.-27-113A>G (n.-27-113A>G) n.96-113A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592784del | CA2641409075 | TTR | c.70-112del (n.70-112del) c.-27-112del (n.-27-112del) n.96-112del | gnomAD v4 |
18 | g.31592785T>C | CA2641409077 | TTR | c.70-111T>C (n.70-111T>C) c.-27-111T>C (n.-27-111T>C) n.96-111T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592786G>C | CA297736592 | TTR | c.70-110G>C (n.70-110G>C) c.-27-110G>C (n.-27-110G>C) n.96-110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592786G= | CA2293886736 | TTR | c.70-110G= (n.70-110G=) c.-27-110G= (n.-27-110G=) n.96-110G= | |
18 | g.31592787G>A | CA2641409078 | TTR | c.70-109G>A (n.70-109G>A) c.-27-109G>A (n.-27-109G>A) n.96-109G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592787G>T | CA2641409079 | TTR | c.70-109G>T (n.70-109G>T) c.-27-109G>T (n.-27-109G>T) n.96-109G>T | gnomAD v4 |