Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592413G>A | CA778414600 | TTR | c.69+442G>A (n.69+442G>A) c.-27-483G>A (n.-27-483G>A) n.95+442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592413G>C | CA2293886587 | TTR | c.69+442G>C (n.69+442G>C) c.-27-483G>C (n.-27-483G>C) n.95+442G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592413G= | CA2293886586 | TTR | c.69+442G= (n.69+442G=) c.-27-483G= (n.-27-483G=) n.95+442G= | |
18 | g.31592414A= | CA2293886589 | TTR | c.69+443A= (n.69+443A=) c.-27-482A= (n.-27-482A=) n.95+443A= | |
18 | g.31592414A>C | CA2293886590 | TTR | c.69+443A>C (n.69+443A>C) c.-27-482A>C (n.-27-482A>C) n.95+443A>C | dbSNP |
18 | g.31592414_31592415delinsAT | CA2293886588 | TTR | c.69+443_69+444delinsAT (n.69+443_69+444delinsAT) c.-27-482_-27-481delinsAT (n.-27-482_-27-481delinsAT) n.95+443_95+444delinsAT | |
18 | g.31592415del | CA778414602 | TTR | c.69+444del (n.69+444del) c.-27-481del (n.-27-481del) n.95+444del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592417T>C | CA2293886591 | TTR | c.69+446T>C (n.69+446T>C) c.-27-479T>C (n.-27-479T>C) n.95+446T>C | dbSNP |
18 | g.31592417T= | CA2293886592 | TTR | c.69+446T= (n.69+446T=) c.-27-479T= (n.-27-479T=) n.95+446T= | |
18 | g.31592420A= | CA2293886593 | TTR | c.69+449A= (n.69+449A=) c.-27-476A= (n.-27-476A=) n.95+449A= | |
18 | g.31592420A>G | CA297736313 | TTR | c.69+449A>G (n.69+449A>G) c.-27-476A>G (n.-27-476A>G) n.95+449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592432C= | CA2293886594 | TTR | c.69+461C= (n.69+461C=) c.-27-464C= (n.-27-464C=) n.95+461C= | |
18 | g.31592432C>T | CA988923635 | TTR | c.69+461C>T (n.69+461C>T) c.-27-464C>T (n.-27-464C>T) n.95+461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592433T>G | CA2812000070 | TTR | c.70-463T>G (n.70-463T>G) c.-27-463T>G (n.-27-463T>G) n.96-463T>G | |
18 | g.31592434C= | CA2293886595 | TTR | c.70-462C= (n.70-462C=) c.-27-462C= (n.-27-462C=) n.96-462C= | |
18 | g.31592434C>G | CA297736325 | TTR | c.70-462C>G (n.70-462C>G) c.-27-462C>G (n.-27-462C>G) n.96-462C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592436A= | CA2293886597 | TTR | c.70-460A= (n.70-460A=) c.-27-460A= (n.-27-460A=) n.96-460A= | |
18 | g.31592436A>C | CA297736343 | TTR | c.70-460A>C (n.70-460A>C) c.-27-460A>C (n.-27-460A>C) n.96-460A>C | dbSNP |
18 | g.31592436A>G | CA2293886596 | TTR | c.70-460A>G (n.70-460A>G) c.-27-460A>G (n.-27-460A>G) n.96-460A>G | dbSNP |
18 | g.31592438A= | CA2293886598 | TTR | c.70-458A= (n.70-458A=) c.-27-458A= (n.-27-458A=) n.96-458A= | |
18 | g.31592438A>G | CA629154375 | TTR | c.70-458A>G (n.70-458A>G) c.-27-458A>G (n.-27-458A>G) n.96-458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592439A= | CA2293886599 | TTR | c.70-457A= (n.70-457A=) c.-27-457A= (n.-27-457A=) n.96-457A= | |
18 | g.31592439A>G | CA297736348 | TTR | c.70-457A>G (n.70-457A>G) c.-27-457A>G (n.-27-457A>G) n.96-457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592440G>A | CA297736355 | TTR | c.70-456G>A (n.70-456G>A) c.-27-456G>A (n.-27-456G>A) n.96-456G>A | dbSNP |
18 | g.31592440G= | CA2293886600 | TTR | c.70-456G= (n.70-456G=) c.-27-456G= (n.-27-456G=) n.96-456G= | |
18 | g.31592443T>C | CA778414615 | TTR | c.70-453T>C (n.70-453T>C) c.-27-453T>C (n.-27-453T>C) n.96-453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592443T= | CA2293886601 | TTR | c.70-453T= (n.70-453T=) c.-27-453T= (n.-27-453T=) n.96-453T= | |
18 | g.31592449A= | CA2293886602 | TTR | c.70-447A= (n.70-447A=) c.-27-447A= (n.-27-447A=) n.96-447A= | |
18 | g.31592449A>G | CA2293886603 | TTR | c.70-447A>G (n.70-447A>G) c.-27-447A>G (n.-27-447A>G) n.96-447A>G | dbSNP |
18 | g.31592455A= | CA2293886604 | TTR | c.70-441A= (n.70-441A=) c.-27-441A= (n.-27-441A=) n.96-441A= | |
18 | g.31592455A>C | CA297736361 | TTR | c.70-441A>C (n.70-441A>C) c.-27-441A>C (n.-27-441A>C) n.96-441A>C | dbSNP |
18 | g.31592455A>G | CA297736372 | TTR | c.70-441A>G (n.70-441A>G) c.-27-441A>G (n.-27-441A>G) n.96-441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592456T>C | CA629154376 | TTR | c.70-440T>C (n.70-440T>C) c.-27-440T>C (n.-27-440T>C) n.96-440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592456T= | CA2293886606 | TTR | c.70-440T= (n.70-440T=) c.-27-440T= (n.-27-440T=) n.96-440T= | |
18 | g.31592456_31592457delinsTA | CA2293886605 | TTR | c.70-440_70-439delinsTA (n.70-440_70-439delinsTA) c.-27-440_-27-439delinsTA (n.-27-440_-27-439delinsTA) n.96-440_96-439delinsTA | |
18 | g.31592460del | CA629154377 | TTR | c.70-436del (n.70-436del) c.-27-436del (n.-27-436del) n.96-436del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592463G= | CA2293886607 | TTR | c.70-433G= (n.70-433G=) c.-27-433G= (n.-27-433G=) n.96-433G= | |
18 | g.31592463G>T | CA988923645 | TTR | c.70-433G>T (n.70-433G>T) c.-27-433G>T (n.-27-433G>T) n.96-433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592465T>C | CA2518874384 | TTR | c.70-431T>C (n.70-431T>C) c.-27-431T>C (n.-27-431T>C) n.96-431T>C | |
18 | g.31592470A= | CA2293886608 | TTR | c.70-426A= (n.70-426A=) c.-27-426A= (n.-27-426A=) n.96-426A= | |
18 | g.31592470A>T | CA297736375 | TTR | c.70-426A>T (n.70-426A>T) c.-27-426A>T (n.-27-426A>T) n.96-426A>T | dbSNP |
18 | g.31592471T>G | CA629154378 | TTR | c.70-425T>G (n.70-425T>G) c.-27-425T>G (n.-27-425T>G) n.96-425T>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31592471T= | CA2293886609 | TTR | c.70-425T= (n.70-425T=) c.-27-425T= (n.-27-425T=) n.96-425T= | |
18 | g.31592473T>C | CA2734897134 | TTR | c.70-423T>C (n.70-423T>C) c.-27-423T>C (n.-27-423T>C) n.96-423T>C | dbSNP |
18 | g.31592476T>A | CA2293886611 | TTR | c.70-420T>A (n.70-420T>A) c.-27-420T>A (n.-27-420T>A) n.96-420T>A | dbSNP |
18 | g.31592476T= | CA2293886610 | TTR | c.70-420T= (n.70-420T=) c.-27-420T= (n.-27-420T=) n.96-420T= | |
18 | g.31592478C= | CA2293886612 | TTR | c.70-418C= (n.70-418C=) c.-27-418C= (n.-27-418C=) n.96-418C= | |
18 | g.31592478C>T | CA778414633 | TTR | c.70-418C>T (n.70-418C>T) c.-27-418C>T (n.-27-418C>T) n.96-418C>T | dbSNP |
18 | g.31592479T>G | CA778414638 | TTR | c.70-417T>G (n.70-417T>G) c.-27-417T>G (n.-27-417T>G) n.96-417T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592479T= | CA2293886613 | TTR | c.70-417T= (n.70-417T=) c.-27-417T= (n.-27-417T=) n.96-417T= |