Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546873_31546875delinsTCA | CA2293866382 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*130_*132delinsTCA (n.*130_*132delinsTCA) n.1346-969_1346-967delinsTGA | |
18 | g.31546874C>A | CA2641407716 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.1346-968G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546874C= | CA2293866385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131C= (n.*131C=) n.1346-968G= | |
18 | g.31546874C>T | CA10651540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.1346-968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546874_31546875del | CA778425908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.1346-969_1346-968del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546875A= | CA2293866386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A= (n.*132A=) n.1346-969T= | |
18 | g.31546875A>C | CA778425912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A>C (n.*132A>C) n.1346-969T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546875A>G | CA2641407717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A>G (n.*132A>G) n.1346-969T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546875A>T | CA2293866387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A>T (n.*132A>T) n.1346-969T>A | dbSNP |
18 | g.31546876G>C | CA2734853852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*133G>C (n.*133G>C) n.1346-970C>G | dbSNP |
18 | g.31546876G>T | CA2641407718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.1346-970C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546877T>C | CA2641407719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1346-971A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546878C>A | CA2641407720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.1346-972G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546879A>G | CA2641407721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.1346-973T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546880C>A | CA2641407722 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.1346-974G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546880C= | CA2293866388 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*137C= (n.*137C=) n.1346-974G= | |
18 | g.31546880C>G | CA2641407723 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*137C>G (n.*137C>G) n.1346-974G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546882_31546884dup | CA629149330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*139_*141dup (n.*139_*141dup) n.1346-977_1346-975dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546881_31546884dup | CA988913884 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) n.1346-978_1346-975dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546882G>T | CA2641407724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.1346-976C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546883A>C | CA2527607982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*140A>C (n.*140A>C) n.1346-977T>G | |
18 | g.31546885A= | CA2293866389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*142A= (n.*142A=) n.1346-979T= | |
18 | g.31546885A>G | CA2641407725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*142A>G (n.*142A>G) n.1346-979T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546885A>T | CA2293866390 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*142A>T (n.*142A>T) n.1346-979T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546885_31546886insAT | CA2521439358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*142_*143insAT (n.*142_*143insAT) n.1346-980_1346-979insAT | |
18 | g.31546886T>A | CA2641407726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*143T>A (n.*143T>A) n.1346-980A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546886T>C | CA297702859 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*143T>C (n.*143T>C) n.1346-980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546886T>G | CA2293866392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*143T>G (n.*143T>G) n.1346-980A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546886T= | CA2293866391 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*143T= (n.*143T=) n.1346-980A= | |
18 | g.31546887G>A | CA2641407727 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*144G>A (n.*144G>A) n.1346-981C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546887_31546888del | CA2506904799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*144_*145del (n.*144_*145del) n.1346-982_1346-981del | |
18 | g.31546888C>A | CA2641407728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.1346-982G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546888C= | CA2293866393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*145C= (n.*145C=) n.1346-982G= | |
18 | g.31546888C>T | CA778425917 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.1346-982G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546890A= | CA2293866394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*147A= (n.*147A=) n.1346-984T= | |
18 | g.31546890A>G | CA988913886 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.1346-984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546891_31546892insCTCTGGGTCAGTTTGT | CA2505096866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*148_*149insCTCTGGGTCAGTTTGT (n.*148_*149insCTCTGGGTCAGTTTGT) n.1346-986_1346-985insACAAACTGACCCAGAG | |
18 | g.31546892G>A | CA2641407729 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*149G>A (n.*149G>A) n.1346-986C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546893G>T | CA2641407730 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*150G>T (n.*150G>T) n.1346-987C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546894A= | CA2293866395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*151A= (n.*151A=) n.1346-988T= | |
18 | g.31546894A>C | CA629149331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*151A>C (n.*151A>C) n.1346-988T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546895C>A | CA2641407732 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*152C>A (n.*152C>A) n.1346-989G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546896del | CA2641407731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*153del (n.*153del) n.1346-989del | gnomAD v4 |
18 | g.31546896C>A | CA2641407733 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.1346-990G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546897A>T | CA2641407734 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*154A>T (n.*154A>T) n.1346-991T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546898C>A | CA2641407735 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1346-992G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546899A>C | CA2641407737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*156A>C (n.*156A>C) n.1346-993T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546899_31546901del | CA2641407736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*156_*158del (n.*156_*158del) n.1346-995_1346-993del | gnomAD v4 |
18 | g.31546900C>A | CA2641407738 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.1346-994G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546901T>A | CA2591707010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*158T>A (n.*158T>A) n.1346-995A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |