Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546774T>G | CA2641407671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*31T>G (n.*31T>G) n.1346-868A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546777_31546780dup | CA778425878 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*34_*37dup (n.*34_*37dup) n.1346-871_1346-868dup | dbSNP |
18 | g.31546774_31546775insG | CA656962589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*31_*32insG (n.*31_*32insG) n.1346-869_1346-868insC | COSMIC |
18 | g.31546779T>C | CA2641407672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.1346-873A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546780A>G | CA2641407673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.1346-874T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546781G>C | CA2576480671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.1346-875C>G | |
18 | g.31546782C>A | CA2641407674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.1346-876G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546786G>A | CA048750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1346-880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546786G= | CA2293866348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*43G= (n.*43G=) n.1346-880C= | |
18 | g.31546788del | CA2641407675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45del (n.*45del) n.1346-882del | gnomAD v4 |
18 | g.31546788C>A | CA2293866350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1346-882G>T | dbSNP |
18 | g.31546788C= | CA2293866349 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45C= (n.*45C=) n.1346-882G= | |
18 | g.31546790A= | CA2293866351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*47A= (n.*47A=) n.1346-884T= | |
18 | g.31546790A>C | CA2293866352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.1346-884T>G | dbSNP |
18 | g.31546797T>C | CA2576480672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.1346-891A>G | |
18 | g.31546800T>G | CA2576480673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.1346-894A>C | |
18 | g.31546803C>A | CA2641407676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1346-897G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546806T>C | CA2641407677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.1346-900A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546807G>T | CA2641407678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.1346-901C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546808T>C | CA2293866354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1346-902A>G | dbSNP |
18 | g.31546808T= | CA2293866353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*65T= (n.*65T=) n.1346-902A= | |
18 | g.31546809A>C | CA2641407679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.1346-903T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546810C>A | CA2576480674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1346-904G>T | |
18 | g.31546811del | CA2641407680 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68del (n.*68del) n.1346-904del | gnomAD v4 |
18 | g.31546811C>A | CA2576480675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1346-905G>T | |
18 | g.31546811C>T | CA2641407681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1346-905G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546812T>C | CA2576480676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.1346-906A>G | |
18 | g.31546813G>A | CA2641407682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1346-907C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546814_31546815delinsAT | CA2293866355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT) n.1346-909_1346-908delinsAT | |
18 | g.31546815T>C | CA629149326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.1346-909A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546815T= | CA2293866356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*72T= (n.*72T=) n.1346-909A= | |
18 | g.31546819del | CA629149327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*76del (n.*76del) n.1346-909del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546819T>C | CA2641407683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1346-913A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546820C>A | CA2576480677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1346-914G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546821A= | CA2293866357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A= (n.*78A=) n.1346-915T= | |
18 | g.31546821A>C | CA2641407684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.1346-915T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546821A>G | CA629149328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.1346-915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546821A>T | CA2293866358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.1346-915T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546822T>A | CA2641407685 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.1346-916A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546823G>T | CA2641407686 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.1346-917C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546825G>A | CA2641407687 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.1346-919C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546826C>A | CA2576480678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1346-920G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546827C>A | CA2576480679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1346-921G>T | |
18 | g.31546828T>A | CA2576480680 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*85T>A (n.*85T>A) n.1346-922A>T | |
18 | g.31546829del | CA2641407688 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*86del (n.*86del) n.1346-922del | gnomAD v4 |
18 | g.31546835_31546842del | CA2591707007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*92_*99del (n.*92_*99del) n.1346-931_1346-924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546831C>A | CA2641407689 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.1346-925G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546831C>T | CA2576480681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1346-925G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546832A>G | CA2576480682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.1346-926T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546833G>T | CA2641407690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.1346-927C>A | gnomAD v4 |