Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546739C>A | CA402149574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) n.1346-833G>T c.2819C>A (p.Ser940Tyr) | |
18 | g.31546739C= | CA2293866329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C= (p.Ser1118=) n.1346-833G= c.2819C= (p.Ser940=) | |
18 | g.31546739C>G | CA402149577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>G (p.Ser1118Cys) n.1346-833G>C c.2819C>G (p.Ser940Cys) | |
18 | g.31546739C>T | CA048401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>T (p.Ser1118Phe) n.1346-833G>A c.2819C>T (p.Ser940Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546740C>A | CA503599235 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>A (p.Ser1118=) n.1346-834G>T c.2820C>A (p.Ser940=) | |
18 | g.31546740C= | CA2293866330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C= (p.Ser1118=) n.1346-834G= c.2820C= (p.Ser940=) | |
18 | g.31546740C>G | CA10584675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>G (p.Ser1118=) n.1346-834G>C c.2820C>G (p.Ser940=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546740C>T | CA503599234 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>T (p.Ser1118=) n.1346-834G>A c.2820C>T (p.Ser940=) | |
18 | g.31546741T>A | CA402149583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>A (p.Ter1119Lys) n.1346-835A>T c.2821T>A (p.Ter941Lys) | |
18 | g.31546741T>C | CA402149579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>C (p.Ter1119Gln) n.1346-835A>G c.2821T>C (p.Ter941Gln) | |
18 | g.31546741T>G | CA402149581 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>G (p.Ter1119Glu) n.1346-835A>C c.2821T>G (p.Ter941Glu) | |
18 | g.31546742A>C | CA402149585 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>C (p.Ter1119Ser) n.1346-836T>G c.2822A>C (p.Ter941Ser) | |
18 | g.31546742A>G | CA503599236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>G (p.Ter1119=) n.1346-836T>C c.2822A>G (p.Ter941=) | |
18 | g.31546742A>T | CA402149587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>T (p.Ter1119Leu) n.1346-836T>A c.2822A>T (p.Ter941Leu) | |
18 | g.31546743A>C | CA402149589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>C (p.Ter1119Tyr) n.1346-837T>G c.2823A>C (p.Ter941Tyr) | |
18 | g.31546743A>G | CA503599240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>G (p.Ter1119=) n.1346-837T>C c.2823A>G (p.Ter941=) | |
18 | g.31546743A>T | CA402149590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>T (p.Ter1119Tyr) n.1346-837T>A c.2823A>T (p.Ter941Tyr) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546745C= | CA2293866331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C= (n.*2C=) n.1346-839G= | |
18 | g.31546745C>G | CA2641407662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1346-839G>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546745C>T | CA021950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1346-839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546747del | CA2641407663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*4del (n.*4del) n.1346-841del | gnomAD v4 |
18 | g.31546747G>A | CA2641407664 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.1346-841C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546750G>A | CA049945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1346-844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546750G= | CA2293866332 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G= (n.*7G=) n.1346-844C= | |
18 | g.31546750G>T | CA297702822 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1346-844C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546751T>C | CA2293866334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.1346-845A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546751T= | CA2293866333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*8T= (n.*8T=) n.1346-845A= | |
18 | g.31546752C= | CA2293866335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*9C= (n.*9C=) n.1346-846G= | |
18 | g.31546752C>T | CA629149324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1346-846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546753A= | CA2293866336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*10A= (n.*10A=) n.1346-847T= | |
18 | g.31546753A>G | CA297702826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1346-847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546754G>A | CA778425866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1346-848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546754G= | CA2293866337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*11G= (n.*11G=) n.1346-848C= | |
18 | g.31546756C>A | CA2576480670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1346-850G>T | |
18 | g.31546758C>A | CA2641407665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1346-852G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546760A>G | CA2734853786 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*17A>G (n.*17A>G) n.1346-854T>C | dbSNP |
18 | g.31546764G>T | CA2641407666 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1346-858C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546765_31546766delinsAC | CA2293866338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*22_*23delinsAC (n.*22_*23delinsAC) n.1346-860_1346-859delinsGT | |
18 | g.31546766C= | CA2293866339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*23C= (n.*23C=) n.1346-860G= | |
18 | g.31546766C>T | CA297702833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1346-860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546768del | CA10650744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25del (n.*25del) n.1346-860del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546767C>A | CA2641407667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1346-861G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546768C= | CA2293866340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25C= (n.*25C=) n.1346-862G= | |
18 | g.31546768C>G | CA2641407668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1346-862G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546769A= | CA2293866341 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A= (n.*26A=) n.1346-863T= | |
18 | g.31546769A>C | CA2293866342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.1346-863T>G | dbSNP |
18 | g.31546769A>G | CA2641407669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1346-863T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546771_31546772dup | CA8928361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.1346-864_1346-863dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546771_31546772del | CA2641407670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.1346-864_1346-863del | gnomAD v4 |
18 | g.31546770G= | CA2293866343 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*27G= (n.*27G=) n.1346-864C= |