| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546723_31546726del | CA2576480669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3337_3340del (p.Val1113SerfsTer13) n.1346-820_1346-817del c.2803_2806del (p.Val935SerfsTer13) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546726C>A | CA402149509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C>A (p.Gln1114Lys) n.1346-820G>T c.2806C>A (p.Gln936Lys) | |
| 18 | g.31546726C= | CA2293866326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C= (p.Gln1114=) n.1346-820G= c.2806C= (p.Gln936=) | |
| 18 | g.31546726C>G | CA048380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C>G (p.Gln1114Glu) n.1346-820G>C c.2806C>G (p.Gln936Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546726C>T | CA402149512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C>T (p.Gln1114Ter) n.1346-820G>A c.2806C>T (p.Gln936Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546728_31546730dup | CA629149323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342_3344dup (p.Gln1114_His1115insGln) n.1346-822_1346-820dup c.2808_2810dup (p.Gln936_His937insGln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546728_31546730del | CA2499225130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342_3344del (p.Gln1114del) n.1346-822_1346-820del c.2808_2810del (p.Gln936del) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546727A= | CA2293866327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A= (p.Gln1114=) n.1346-821T= c.2807A= (p.Gln936=) | |
| 18 | g.31546727A>C | CA402149518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A>C (p.Gln1114Pro) n.1346-821T>G c.2807A>C (p.Gln936Pro) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546727A>G | CA402149517 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A>G (p.Gln1114Arg) n.1346-821T>C c.2807A>G (p.Gln936Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546727A>T | CA402149514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A>T (p.Gln1114Leu) n.1346-821T>A c.2807A>T (p.Gln936Leu) | |
| 18 | g.31546728G>A | CA503599229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342G>A (p.Gln1114=) n.1346-822C>T c.2808G>A (p.Gln936=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31546728G>C | CA402149520 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342G>C (p.Gln1114His) n.1346-822C>G c.2808G>C (p.Gln936His) | |
| 18 | g.31546728G>T | CA402149522 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342G>T (p.Gln1114His) n.1346-822C>A c.2808G>T (p.Gln936His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546729C>A | CA402149523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3343C>A (p.His1115Asn) n.1346-823G>T c.2809C>A (p.His937Asn) | |
| 18 | g.31546729C>G | CA402149525 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3343C>G (p.His1115Asp) n.1346-823G>C c.2809C>G (p.His937Asp) | |
| 18 | g.31546729C>T | CA402149527 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3343C>T (p.His1115Tyr) n.1346-823G>A c.2809C>T (p.His937Tyr) | |
| 18 | g.31546730A>C | CA402149529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3344A>C (p.His1115Pro) n.1346-824T>G c.2810A>C (p.His937Pro) | |
| 18 | g.31546730A>G | CA402149530 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3344A>G (p.His1115Arg) n.1346-824T>C c.2810A>G (p.His937Arg) | |
| 18 | g.31546730A>T | CA402149532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3344A>T (p.His1115Leu) n.1346-824T>A c.2810A>T (p.His937Leu) | |
| 18 | g.31546731T>A | CA402149535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3345T>A (p.His1115Gln) n.1346-825A>T c.2811T>A (p.His937Gln) | |
| 18 | g.31546731T>C | CA503599230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3345T>C (p.His1115=) n.1346-825A>G c.2811T>C (p.His937=) | |
| 18 | g.31546731T>G | CA402149537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3345T>G (p.His1115Gln) n.1346-825A>C c.2811T>G (p.His937Gln) | |
| 18 | g.31546732T>A | CA402149540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3346T>A (p.Ser1116Thr) n.1346-826A>T c.2812T>A (p.Ser938Thr) | |
| 18 | g.31546732T>C | CA402149541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3346T>C (p.Ser1116Pro) n.1346-826A>G c.2812T>C (p.Ser938Pro) | |
| 18 | g.31546732T>G | CA402149543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3346T>G (p.Ser1116Ala) n.1346-826A>C c.2812T>G (p.Ser938Ala) | |
| 18 | g.31546733C>A | CA402149549 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) n.1346-827G>T c.2813C>A (p.Ser938Tyr) | |
| 18 | g.31546733C>G | CA402149546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3347C>G (p.Ser1116Cys) n.1346-827G>C c.2813C>G (p.Ser938Cys) | |
| 18 | g.31546733C>T | CA402149548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3347C>T (p.Ser1116Phe) n.1346-827G>A c.2813C>T (p.Ser938Phe) | |
| 18 | g.31546734T>A | CA503599231 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3348T>A (p.Ser1116=) n.1346-828A>T c.2814T>A (p.Ser938=) | |
| 18 | g.31546734T>C | CA503599232 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3348T>C (p.Ser1116=) n.1346-828A>G c.2814T>C (p.Ser938=) | |
| 18 | g.31546734T>G | CA503599233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3348T>G (p.Ser1116=) n.1346-828A>C c.2814T>G (p.Ser938=) | |
| 18 | g.31546735T>A | CA402149550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) n.1346-829A>T c.2815T>A (p.Tyr939Asn) | |
| 18 | g.31546735T>C | CA402149552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3349T>C (p.Tyr1117His) n.1346-829A>G c.2815T>C (p.Tyr939His) | |
| 18 | g.31546735T>G | CA402149554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) n.1346-829A>C c.2815T>G (p.Tyr939Asp) | |
| 18 | g.31546736A>C | CA402149556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) n.1346-830T>G c.2816A>C (p.Tyr939Ser) | |
| 18 | g.31546736A>G | CA402149558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) n.1346-830T>C c.2816A>G (p.Tyr939Cys) | |
| 18 | g.31546736A>T | CA402149559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) n.1346-830T>A c.2816A>T (p.Tyr939Phe) | ClinVar |
| 18 | g.31546737C>A | CA402149562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C>A (p.Tyr1117Ter) n.1346-831G>T c.2817C>A (p.Tyr939Ter) | |
| 18 | g.31546737C= | CA2293866328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C= (p.Tyr1117=) n.1346-831G= c.2817C= (p.Tyr939=) | |
| 18 | g.31546737C>G | CA402149564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C>G (p.Tyr1117Ter) n.1346-831G>C c.2817C>G (p.Tyr939Ter) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546737C>T | CA048388 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C>T (p.Tyr1117=) n.1346-831G>A c.2817C>T (p.Tyr939=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546738T>A | CA402149568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>A (p.Ser1118Thr) n.1346-832A>T c.2818T>A (p.Ser940Thr) | |
| 18 | g.31546738T>C | CA402149569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>C (p.Ser1118Pro) n.1346-832A>G c.2818T>C (p.Ser940Pro) | |
| 18 | g.31546738T>G | CA402149571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.1346-832A>C c.2818T>G (p.Ser940Ala) | |
| 18 | g.31546739C>A | CA402149574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) n.1346-833G>T c.2819C>A (p.Ser940Tyr) | |
| 18 | g.31546739C= | CA2293866329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C= (p.Ser1118=) n.1346-833G= c.2819C= (p.Ser940=) | |
| 18 | g.31546739C>G | CA402149577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>G (p.Ser1118Cys) n.1346-833G>C c.2819C>G (p.Ser940Cys) | |
| 18 | g.31546739C>T | CA048401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>T (p.Ser1118Phe) n.1346-833G>A c.2819C>T (p.Ser940Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546740C>A | CA503599235 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>A (p.Ser1118=) n.1346-834G>T c.2820C>A (p.Ser940=) |