WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546652G>A | CA048201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G>A (p.Gly1089Asp) n.1346-746C>T c.2732G>A (p.Gly911Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546652G>C | CA402149177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G>C (p.Gly1089Ala) n.1346-746C>G c.2732G>C (p.Gly911Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546652G= | CA2293866286 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G= (p.Gly1089=) n.1346-746C= c.2732G= (p.Gly911=) | |
| 18 | g.31546652G>T | CA022040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G>T (p.Gly1089Val) n.1346-746C>A c.2732G>T (p.Gly911Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546653T>A | CA503767051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3267T>A (p.Gly1089=) n.1346-747A>T c.2733T>A (p.Gly911=) | |
| 18 | g.31546653T>C | CA503767052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3267T>C (p.Gly1089=) n.1346-747A>G c.2733T>C (p.Gly911=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546653T>G | CA503767053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3267T>G (p.Gly1089=) n.1346-747A>C c.2733T>G (p.Gly911=) | |
| 18 | g.31546654T>A | CA402149179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3268T>A (p.Leu1090Ile) n.1346-748A>T c.2734T>A (p.Leu912Ile) | |
| 18 | g.31546654T>C | CA503767058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3268T>C (p.Leu1090=) n.1346-748A>G c.2734T>C (p.Leu912=) | |
| 18 | g.31546654T>G | CA402149181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3268T>G (p.Leu1090Val) n.1346-748A>C c.2734T>G (p.Leu912Val) | |
| 18 | g.31546655T>A | CA402149183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3269T>A (p.Leu1090Ter) n.1346-749A>T c.2735T>A (p.Leu912Ter) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546655T>C | CA402149184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3269T>C (p.Leu1090Ser) n.1346-749A>G c.2735T>C (p.Leu912Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546655T>G | CA402149186 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3269T>G (p.Leu1090Ter) n.1346-749A>C c.2735T>G (p.Leu912Ter) | |
| 18 | g.31546656A>C | CA402149188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3270A>C (p.Leu1090Phe) n.1346-750T>G c.2736A>C (p.Leu912Phe) | |
| 18 | g.31546656A>G | CA503767062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3270A>G (p.Leu1090=) n.1346-750T>C c.2736A>G (p.Leu912=) | |
| 18 | g.31546656A>T | CA402149190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3270A>T (p.Leu1090Phe) n.1346-750T>A c.2736A>T (p.Leu912Phe) | |
| 18 | g.31546657G>A | CA048229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) n.1346-751C>T c.2737G>A (p.Glu913Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546657G>C | CA402149194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) n.1346-751C>G c.2737G>C (p.Glu913Gln) | |
| 18 | g.31546657G= | CA2293866287 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G= (p.Glu1091=) n.1346-751C= c.2737G= (p.Glu913=) | |
| 18 | g.31546657G>T | CA402149195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) n.1346-751C>A c.2737G>T (p.Glu913Ter) | |
| 18 | g.31546658A>C | CA402149200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) n.1346-752T>G c.2738A>C (p.Glu913Ala) | |
| 18 | g.31546658A>G | CA402149201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) n.1346-752T>C c.2738A>G (p.Glu913Gly) | |
| 18 | g.31546658A>T | CA402149198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) n.1346-752T>A c.2738A>T (p.Glu913Val) | |
| 18 | g.31546659G>A | CA503767072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3273G>A (p.Glu1091=) n.1346-753C>T c.2739G>A (p.Glu913=) | |
| 18 | g.31546659G>C | CA402149205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3273G>C (p.Glu1091Asp) n.1346-753C>G c.2739G>C (p.Glu913Asp) | |
| 18 | g.31546659G>T | CA402149208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3273G>T (p.Glu1091Asp) n.1346-753C>A c.2739G>T (p.Glu913Asp) | |
| 18 | g.31546660G>A | CA402149209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.1346-754C>T c.2740G>A (p.Glu914Lys) | |
| 18 | g.31546660G>C | CA402149210 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.1346-754C>G c.2740G>C (p.Glu914Gln) | |
| 18 | g.31546660G>T | CA402149212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.1346-754C>A c.2740G>T (p.Glu914Ter) | COSMIC |
| 18 | g.31546661A>C | CA402149213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.1346-755T>G c.2741A>C (p.Glu914Ala) | |
| 18 | g.31546661A>G | CA402149215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.1346-755T>C c.2741A>G (p.Glu914Gly) | |
| 18 | g.31546661A>T | CA402149218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.1346-755T>A c.2741A>T (p.Glu914Val) | |
| 18 | g.31546662A>C | CA402149221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3276A>C (p.Glu1092Asp) n.1346-756T>G c.2742A>C (p.Glu914Asp) | |
| 18 | g.31546662A>G | CA503767080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3276A>G (p.Glu1092=) n.1346-756T>C c.2742A>G (p.Glu914=) | |
| 18 | g.31546662A>T | CA402149224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3276A>T (p.Glu1092Asp) n.1346-756T>A c.2742A>T (p.Glu914Asp) | |
| 18 | g.31546663T>A | CA402149226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3277T>A (p.Ser1093Thr) n.1346-757A>T c.2743T>A (p.Ser915Thr) | |
| 18 | g.31546663T>C | CA402149228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3277T>C (p.Ser1093Pro) n.1346-757A>G c.2743T>C (p.Ser915Pro) | |
| 18 | g.31546663T>G | CA402149229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3277T>G (p.Ser1093Ala) n.1346-757A>C c.2743T>G (p.Ser915Ala) | |
| 18 | g.31546664C>A | CA402149232 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) n.1346-758G>T c.2744C>A (p.Ser915Tyr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546664C>G | CA402149233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3278C>G (p.Ser1093Cys) n.1346-758G>C c.2744C>G (p.Ser915Cys) | |
| 18 | g.31546664C>T | CA402149235 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3278C>T (p.Ser1093Phe) n.1346-758G>A c.2744C>T (p.Ser915Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546665T>A | CA503767086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T>A (p.Ser1093=) n.1346-759A>T c.2745T>A (p.Ser915=) | |
| 18 | g.31546665T>C | CA048236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T>C (p.Ser1093=) n.1346-759A>G c.2745T>C (p.Ser915=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546665T>G | CA503767088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T>G (p.Ser1093=) n.1346-759A>C c.2745T>G (p.Ser915=) | |
| 18 | g.31546665T= | CA2293866288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T= (p.Ser1093=) n.1346-759A= c.2745T= (p.Ser915=) | |
| 18 | g.31546666G>A | CA402149237 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G>A (p.Gly1094Ser) n.1346-760C>T c.2746G>A (p.Gly916Ser) | |
| 18 | g.31546666G>C | CA402149240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G>C (p.Gly1094Arg) n.1346-760C>G c.2746G>C (p.Gly916Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546666G= | CA2293866289 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G= (p.Gly1094=) n.1346-760C= c.2746G= (p.Gly916=) | |
| 18 | g.31546666G>T | CA402149242 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G>T (p.Gly1094Cys) n.1346-760C>A c.2746G>T (p.Gly916Cys) | |
| 18 | g.31546666_31546669delinsGGTC | CA2293866290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280_3283delinsGGTC (p.Gly1094=) n.1346-763_1346-760delinsGACC c.2746_2749delinsGGTC (p.Gly916=) |