Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546594A>C | CA402148943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3208A>C (p.Thr1070Pro) n.1346-688T>G c.2674A>C (p.Thr892Pro) | |
18 | g.31546594A>G | CA402148942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3208A>G (p.Thr1070Ala) n.1346-688T>C c.2674A>G (p.Thr892Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546594A>T | CA402148940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3208A>T (p.Thr1070Ser) n.1346-688T>A c.2674A>T (p.Thr892Ser) | |
18 | g.31546595C>A | CA402148945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C>A (p.Thr1070Lys) n.1346-689G>T c.2675C>A (p.Thr892Lys) | |
18 | g.31546595C= | CA2293866260 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C= (p.Thr1070=) n.1346-689G= c.2675C= (p.Thr892=) | |
18 | g.31546595C>G | CA402148947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C>G (p.Thr1070Arg) n.1346-689G>C c.2675C>G (p.Thr892Arg) | |
18 | g.31546595C>T | CA022023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C>T (p.Thr1070Met) n.1346-689G>A c.2675C>T (p.Thr892Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546596G>A | CA048075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G>A (p.Thr1070=) n.1346-690C>T c.2676G>A (p.Thr892=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546596G>C | CA503766843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G>C (p.Thr1070=) n.1346-690C>G c.2676G>C (p.Thr892=) | |
18 | g.31546596G= | CA2293866261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G= (p.Thr1070=) n.1346-690C= c.2676G= (p.Thr892=) | |
18 | g.31546596G>T | CA503766842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G>T (p.Thr1070=) n.1346-690C>A c.2676G>T (p.Thr892=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546597G>A | CA402148950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3211G>A (p.Ala1071Thr) n.1346-691C>T c.2677G>A (p.Ala893Thr) | |
18 | g.31546597G>C | CA402148951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3211G>C (p.Ala1071Pro) n.1346-691C>G c.2677G>C (p.Ala893Pro) | |
18 | g.31546597G>T | CA402148953 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3211G>T (p.Ala1071Ser) n.1346-691C>A c.2677G>T (p.Ala893Ser) | |
18 | g.31546598C>A | CA402148956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C>A (p.Ala1071Asp) n.1346-692G>T c.2678C>A (p.Ala893Asp) | |
18 | g.31546598C= | CA2293866262 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C= (p.Ala1071=) n.1346-692G= c.2678C= (p.Ala893=) | |
18 | g.31546598C>G | CA048090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C>G (p.Ala1071Gly) n.1346-692G>C c.2678C>G (p.Ala893Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546598C>T | CA402148958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C>T (p.Ala1071Val) n.1346-692G>A c.2678C>T (p.Ala893Val) | |
18 | g.31546599T>A | CA503766848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T>A (p.Ala1071=) n.1346-693A>T c.2679T>A (p.Ala893=) | |
18 | g.31546599T>C | CA503766849 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T>C (p.Ala1071=) n.1346-693A>G c.2679T>C (p.Ala893=) | |
18 | g.31546599T>G | CA048103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T>G (p.Ala1071=) n.1346-693A>C c.2679T>G (p.Ala893=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546599T= | CA2293866263 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T= (p.Ala1071=) n.1346-693A= c.2679T= (p.Ala893=) | |
18 | g.31546599dup | CA778425536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213dup (p.Arg1072Ter) n.1346-693dup c.2679dup (p.Arg894Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546600A>C | CA503766853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3214A>C (p.Arg1072=) n.1346-694T>G c.2680A>C (p.Arg894=) | |
18 | g.31546600A>G | CA402148961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3214A>G (p.Arg1072Gly) n.1346-694T>C c.2680A>G (p.Arg894Gly) | |
18 | g.31546600A>T | CA402148963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3214A>T (p.Arg1072Trp) n.1346-694T>A c.2680A>T (p.Arg894Trp) | |
18 | g.31546601G>A | CA402148967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3215G>A (p.Arg1072Lys) n.1346-695C>T c.2681G>A (p.Arg894Lys) | |
18 | g.31546601G>C | CA402148969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3215G>C (p.Arg1072Thr) n.1346-695C>G c.2681G>C (p.Arg894Thr) | |
18 | g.31546601G>T | CA402148965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3215G>T (p.Arg1072Met) n.1346-695C>A c.2681G>T (p.Arg894Met) | |
18 | g.31546602G>A | CA503766868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3216G>A (p.Arg1072=) n.1346-696C>T c.2682G>A (p.Arg894=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546602G>C | CA402148971 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3216G>C (p.Arg1072Ser) n.1346-696C>G c.2682G>C (p.Arg894Ser) | |
18 | g.31546602G= | CA2293866264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3216G= (p.Arg1072=) n.1346-696C= c.2682G= (p.Arg894=) | |
18 | g.31546602G>T | CA402148973 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3216G>T (p.Arg1072Ser) n.1346-696C>A c.2682G>T (p.Arg894Ser) | |
18 | g.31546603A>C | CA402148975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3217A>C (p.Asn1073His) n.1346-697T>G c.2683A>C (p.Asn895His) | |
18 | g.31546603A>G | CA402148977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3217A>G (p.Asn1073Asp) n.1346-697T>C c.2683A>G (p.Asn895Asp) | |
18 | g.31546603A>T | CA402148979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) n.1346-697T>A c.2683A>T (p.Asn895Tyr) | |
18 | g.31546604A>C | CA402148981 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3218A>C (p.Asn1073Thr) n.1346-698T>G c.2684A>C (p.Asn895Thr) | |
18 | g.31546604A>G | CA402148983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3218A>G (p.Asn1073Ser) n.1346-698T>C c.2684A>G (p.Asn895Ser) | |
18 | g.31546604A>T | CA402148985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3218A>T (p.Asn1073Ile) n.1346-698T>A c.2684A>T (p.Asn895Ile) | |
18 | g.31546605C>A | CA402148987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3219C>A (p.Asn1073Lys) n.1346-699G>T c.2685C>A (p.Asn895Lys) | |
18 | g.31546605C>G | CA402148988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3219C>G (p.Asn1073Lys) n.1346-699G>C c.2685C>G (p.Asn895Lys) | |
18 | g.31546605C>T | CA503766876 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3219C>T (p.Asn1073=) n.1346-699G>A c.2685C>T (p.Asn895=) | |
18 | g.31546606A>C | CA402148990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3220A>C (p.Thr1074Pro) n.1346-700T>G c.2686A>C (p.Thr896Pro) | |
18 | g.31546606A>G | CA402148992 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3220A>G (p.Thr1074Ala) n.1346-700T>C c.2686A>G (p.Thr896Ala) | |
18 | g.31546606A>T | CA402148994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3220A>T (p.Thr1074Ser) n.1346-700T>A c.2686A>T (p.Thr896Ser) | |
18 | g.31546607C>A | CA402149000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3221C>A (p.Thr1074Asn) n.1346-701G>T c.2687C>A (p.Thr896Asn) | |
18 | g.31546607C>G | CA402148996 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3221C>G (p.Thr1074Ser) n.1346-701G>C c.2687C>G (p.Thr896Ser) | |
18 | g.31546607C>T | CA402148998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3221C>T (p.Thr1074Ile) n.1346-701G>A c.2687C>T (p.Thr896Ile) | |
18 | g.31546608C>A | CA503766889 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3222C>A (p.Thr1074=) n.1346-702G>T c.2688C>A (p.Thr896=) | |
18 | g.31546608C= | CA2293866265 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3222C= (p.Thr1074=) n.1346-702G= c.2688C= (p.Thr896=) |