Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546589C>A | CA402148917 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3203C>A (p.Ser1068Tyr) n.1346-683G>T c.2669C>A (p.Ser890Tyr) | dbSNP |
18 | g.31546589C= | CA2293866256 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3203C= (p.Ser1068=) n.1346-683G= c.2669C= (p.Ser890=) | |
18 | g.31546589C>G | CA402148918 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3203C>G (p.Ser1068Cys) n.1346-683G>C c.2669C>G (p.Ser890Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546589C>T | CA402148920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3203C>T (p.Ser1068Phe) n.1346-683G>A c.2669C>T (p.Ser890Phe) | |
18 | g.31546590T>A | CA503766822 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3204T>A (p.Ser1068=) n.1346-684A>T c.2670T>A (p.Ser890=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546590T>C | CA503766825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3204T>C (p.Ser1068=) n.1346-684A>G c.2670T>C (p.Ser890=) | dbSNP |
18 | g.31546590T>G | CA503766827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3204T>G (p.Ser1068=) n.1346-684A>C c.2670T>G (p.Ser890=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546590T= | CA2293866257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3204T= (p.Ser1068=) n.1346-684A= c.2670T= (p.Ser890=) | |
18 | g.31546591A= | CA2293866258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3205A= (p.Met1069=) n.1346-685T= c.2671A= (p.Met891=) | |
18 | g.31546591A>C | CA402148922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3205A>C (p.Met1069Leu) n.1346-685T>G c.2671A>C (p.Met891Leu) | |
18 | g.31546591A>G | CA297702604 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3205A>G (p.Met1069Val) n.1346-685T>C c.2671A>G (p.Met891Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546591A>T | CA402148925 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3205A>T (p.Met1069Leu) n.1346-685T>A c.2671A>T (p.Met891Leu) | |
18 | g.31546592T>A | CA402148927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3206T>A (p.Met1069Lys) n.1346-686A>T c.2672T>A (p.Met891Lys) | |
18 | g.31546592T>C | CA297702608 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3206T>C (p.Met1069Thr) n.1346-686A>G c.2672T>C (p.Met891Thr) | dbSNP |
18 | g.31546592T>G | CA402148931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3206T>G (p.Met1069Arg) n.1346-686A>C c.2672T>G (p.Met891Arg) | |
18 | g.31546592T= | CA2293866259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3206T= (p.Met1069=) n.1346-686A= c.2672T= (p.Met891=) | |
18 | g.31546593G>A | CA402148934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3207G>A (p.Met1069Ile) n.1346-687C>T c.2673G>A (p.Met891Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546593G>C | CA402148936 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3207G>C (p.Met1069Ile) n.1346-687C>G c.2673G>C (p.Met891Ile) | |
18 | g.31546593G>T | CA402148937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3207G>T (p.Met1069Ile) n.1346-687C>A c.2673G>T (p.Met891Ile) | |
18 | g.31546594A>C | CA402148943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3208A>C (p.Thr1070Pro) n.1346-688T>G c.2674A>C (p.Thr892Pro) | |
18 | g.31546594A>G | CA402148942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3208A>G (p.Thr1070Ala) n.1346-688T>C c.2674A>G (p.Thr892Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546594A>T | CA402148940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3208A>T (p.Thr1070Ser) n.1346-688T>A c.2674A>T (p.Thr892Ser) | |
18 | g.31546595C>A | CA402148945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C>A (p.Thr1070Lys) n.1346-689G>T c.2675C>A (p.Thr892Lys) | |
18 | g.31546595C= | CA2293866260 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C= (p.Thr1070=) n.1346-689G= c.2675C= (p.Thr892=) | |
18 | g.31546595C>G | CA402148947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C>G (p.Thr1070Arg) n.1346-689G>C c.2675C>G (p.Thr892Arg) | |
18 | g.31546595C>T | CA022023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3209C>T (p.Thr1070Met) n.1346-689G>A c.2675C>T (p.Thr892Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546596G>A | CA048075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G>A (p.Thr1070=) n.1346-690C>T c.2676G>A (p.Thr892=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546596G>C | CA503766843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G>C (p.Thr1070=) n.1346-690C>G c.2676G>C (p.Thr892=) | |
18 | g.31546596G= | CA2293866261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G= (p.Thr1070=) n.1346-690C= c.2676G= (p.Thr892=) | |
18 | g.31546596G>T | CA503766842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3210G>T (p.Thr1070=) n.1346-690C>A c.2676G>T (p.Thr892=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546597G>A | CA402148950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3211G>A (p.Ala1071Thr) n.1346-691C>T c.2677G>A (p.Ala893Thr) | |
18 | g.31546597G>C | CA402148951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3211G>C (p.Ala1071Pro) n.1346-691C>G c.2677G>C (p.Ala893Pro) | |
18 | g.31546597G>T | CA402148953 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3211G>T (p.Ala1071Ser) n.1346-691C>A c.2677G>T (p.Ala893Ser) | |
18 | g.31546598C>A | CA402148956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C>A (p.Ala1071Asp) n.1346-692G>T c.2678C>A (p.Ala893Asp) | |
18 | g.31546598C= | CA2293866262 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C= (p.Ala1071=) n.1346-692G= c.2678C= (p.Ala893=) | |
18 | g.31546598C>G | CA048090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C>G (p.Ala1071Gly) n.1346-692G>C c.2678C>G (p.Ala893Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546598C>T | CA402148958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3212C>T (p.Ala1071Val) n.1346-692G>A c.2678C>T (p.Ala893Val) | |
18 | g.31546599T>A | CA503766848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T>A (p.Ala1071=) n.1346-693A>T c.2679T>A (p.Ala893=) | |
18 | g.31546599T>C | CA503766849 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T>C (p.Ala1071=) n.1346-693A>G c.2679T>C (p.Ala893=) | |
18 | g.31546599T>G | CA048103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T>G (p.Ala1071=) n.1346-693A>C c.2679T>G (p.Ala893=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546599T= | CA2293866263 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213T= (p.Ala1071=) n.1346-693A= c.2679T= (p.Ala893=) | |
18 | g.31546599dup | CA778425536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3213dup (p.Arg1072Ter) n.1346-693dup c.2679dup (p.Arg894Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546600A>C | CA503766853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3214A>C (p.Arg1072=) n.1346-694T>G c.2680A>C (p.Arg894=) | |
18 | g.31546600A>G | CA402148961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3214A>G (p.Arg1072Gly) n.1346-694T>C c.2680A>G (p.Arg894Gly) | |
18 | g.31546600A>T | CA402148963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3214A>T (p.Arg1072Trp) n.1346-694T>A c.2680A>T (p.Arg894Trp) | |
18 | g.31546601G>A | CA402148967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3215G>A (p.Arg1072Lys) n.1346-695C>T c.2681G>A (p.Arg894Lys) | |
18 | g.31546601G>C | CA402148969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3215G>C (p.Arg1072Thr) n.1346-695C>G c.2681G>C (p.Arg894Thr) | |
18 | g.31546601G>T | CA402148965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3215G>T (p.Arg1072Met) n.1346-695C>A c.2681G>T (p.Arg894Met) | |
18 | g.31546602G>A | CA503766868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3216G>A (p.Arg1072=) n.1346-696C>T c.2682G>A (p.Arg894=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546602G>C | CA402148971 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3216G>C (p.Arg1072Ser) n.1346-696C>G c.2682G>C (p.Arg894Ser) |