WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546552A>C | CA402148767 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3166A>C (p.Thr1056Pro) n.1346-646T>G c.2632A>C (p.Thr878Pro) | |
| 18 | g.31546552A>G | CA402148768 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3166A>G (p.Thr1056Ala) n.1346-646T>C c.2632A>G (p.Thr878Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546552A>T | CA402148769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3166A>T (p.Thr1056Ser) n.1346-646T>A c.2632A>T (p.Thr878Ser) | |
| 18 | g.31546553C>A | CA402148770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C>A (p.Thr1056Asn) n.1346-647G>T c.2633C>A (p.Thr878Asn) | |
| 18 | g.31546553C= | CA2293866243 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C= (p.Thr1056=) n.1346-647G= c.2633C= (p.Thr878=) | |
| 18 | g.31546553C>G | CA402148771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C>G (p.Thr1056Ser) n.1346-647G>C c.2633C>G (p.Thr878Ser) | |
| 18 | g.31546553C>T | CA022004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) n.1346-647G>A c.2633C>T (p.Thr878Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546554T>A | CA503766725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3168T>A (p.Thr1056=) n.1346-648A>T c.2634T>A (p.Thr878=) | |
| 18 | g.31546554T>C | CA503766724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3168T>C (p.Thr1056=) n.1346-648A>G c.2634T>C (p.Thr878=) | |
| 18 | g.31546554T>G | CA503766728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3168T>G (p.Thr1056=) n.1346-648A>C c.2634T>G (p.Thr878=) | |
| 18 | g.31546555C>A | CA402148775 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3169C>A (p.Leu1057Met) n.1346-649G>T c.2635C>A (p.Leu879Met) | |
| 18 | g.31546555C>G | CA402148774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3169C>G (p.Leu1057Val) n.1346-649G>C c.2635C>G (p.Leu879Val) | |
| 18 | g.31546555C>T | CA503766731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3169C>T (p.Leu1057=) n.1346-649G>A c.2635C>T (p.Leu879=) | COSMIC |
| 18 | g.31546556T>A | CA402148777 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3170T>A (p.Leu1057Gln) n.1346-650A>T c.2636T>A (p.Leu879Gln) | |
| 18 | g.31546556T>C | CA402148780 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3170T>C (p.Leu1057Pro) n.1346-650A>G c.2636T>C (p.Leu879Pro) | |
| 18 | g.31546556T>G | CA402148781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3170T>G (p.Leu1057Arg) n.1346-650A>C c.2636T>G (p.Leu879Arg) | |
| 18 | g.31546557G>A | CA048022 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G>A (p.Leu1057=) n.1346-651C>T c.2637G>A (p.Leu879=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546557G>C | CA503766736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G>C (p.Leu1057=) n.1346-651C>G c.2637G>C (p.Leu879=) | |
| 18 | g.31546557G= | CA2293866244 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G= (p.Leu1057=) n.1346-651C= c.2637G= (p.Leu879=) | |
| 18 | g.31546557G>T | CA503766737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G>T (p.Leu1057=) n.1346-651C>A c.2637G>T (p.Leu879=) | |
| 18 | g.31546558C>A | CA402148784 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3172C>A (p.Gln1058Lys) n.1346-652G>T c.2638C>A (p.Gln880Lys) | |
| 18 | g.31546558C>G | CA402148785 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3172C>G (p.Gln1058Glu) n.1346-652G>C c.2638C>G (p.Gln880Glu) | |
| 18 | g.31546558C>T | CA402148787 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3172C>T (p.Gln1058Ter) n.1346-652G>A c.2638C>T (p.Gln880Ter) | |
| 18 | g.31546559A>C | CA402148788 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3173A>C (p.Gln1058Pro) n.1346-653T>G c.2639A>C (p.Gln880Pro) | |
| 18 | g.31546559A>G | CA402148789 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3173A>G (p.Gln1058Arg) n.1346-653T>C c.2639A>G (p.Gln880Arg) | |
| 18 | g.31546559A>T | CA402148790 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3173A>T (p.Gln1058Leu) n.1346-653T>A c.2639A>T (p.Gln880Leu) | |
| 18 | g.31546560A= | CA2293866245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A= (p.Gln1058=) n.1346-654T= c.2640A= (p.Gln880=) | |
| 18 | g.31546560A>C | CA402148791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A>C (p.Gln1058His) n.1346-654T>G c.2640A>C (p.Gln880His) | |
| 18 | g.31546560A>G | CA503766745 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A>G (p.Gln1058=) n.1346-654T>C c.2640A>G (p.Gln880=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546560A>T | CA402148792 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A>T (p.Gln1058His) n.1346-654T>A c.2640A>T (p.Gln880His) | |
| 18 | g.31546561T>A | CA022011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T>A (p.Ser1059Thr) n.1346-655A>T c.2641T>A (p.Ser881Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546561T>C | CA402148795 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T>C (p.Ser1059Pro) n.1346-655A>G c.2641T>C (p.Ser881Pro) | |
| 18 | g.31546561T>G | CA402148794 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T>G (p.Ser1059Ala) n.1346-655A>C c.2641T>G (p.Ser881Ala) | |
| 18 | g.31546561T= | CA2293866246 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T= (p.Ser1059=) n.1346-655A= c.2641T= (p.Ser881=) | |
| 18 | g.31546562C>A | CA402148799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) n.1346-656G>T c.2642C>A (p.Ser881Tyr) | |
| 18 | g.31546562C>G | CA402148800 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3176C>G (p.Ser1059Cys) n.1346-656G>C c.2642C>G (p.Ser881Cys) | |
| 18 | g.31546562C>T | CA402148802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3176C>T (p.Ser1059Phe) n.1346-656G>A c.2642C>T (p.Ser881Phe) | |
| 18 | g.31546563C>A | CA503766753 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3177C>A (p.Ser1059=) n.1346-657G>T c.2643C>A (p.Ser881=) | |
| 18 | g.31546563C>G | CA503766754 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3177C>G (p.Ser1059=) n.1346-657G>C c.2643C>G (p.Ser881=) | |
| 18 | g.31546563C>T | CA503766755 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3177C>T (p.Ser1059=) n.1346-657G>A c.2643C>T (p.Ser881=) | |
| 18 | g.31546564del | CA2695227366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178del (p.Ser1060ValfsTer10) n.1346-658del c.2644del (p.Ser882ValfsTer10) | |
| 18 | g.31546564A= | CA2293866247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A= (p.Ser1060=) n.1346-658T= c.2644A= (p.Ser882=) | |
| 18 | g.31546564A>C | CA402148804 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.1346-658T>G c.2644A>C (p.Ser882Arg) | |
| 18 | g.31546564A>G | CA402148806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.1346-658T>C c.2644A>G (p.Ser882Gly) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546564A>T | CA402148807 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.1346-658T>A c.2644A>T (p.Ser882Cys) | |
| 18 | g.31546565G>A | CA402148813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.1346-659C>T c.2645G>A (p.Ser882Asn) | |
| 18 | g.31546565G>C | CA402148809 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.1346-659C>G c.2645G>C (p.Ser882Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546565G= | CA2293866248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G= (p.Ser1060=) n.1346-659C= c.2645G= (p.Ser882=) | |
| 18 | g.31546565G>T | CA402148811 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.1346-659C>A c.2645G>T (p.Ser882Ile) | dbSNP |
| 18 | g.31546566T>A | CA402148815 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3180T>A (p.Ser1060Arg) n.1346-660A>T c.2646T>A (p.Ser882Arg) |