WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546495A= | CA2293866217 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A= (p.Asn1037=) n.1346-589T= c.2575A= (p.Asn859=) | |
| 18 | g.31546495A>C | CA402148472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>C (p.Asn1037His) n.1346-589T>G c.2575A>C (p.Asn859His) | |
| 18 | g.31546495A>G | CA047912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>G (p.Asn1037Asp) n.1346-589T>C c.2575A>G (p.Asn859Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546495A>T | CA402148475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) n.1346-589T>A c.2575A>T (p.Asn859Tyr) | |
| 18 | g.31546496A>C | CA402148480 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>C (p.Asn1037Thr) n.1346-590T>G c.2576A>C (p.Asn859Thr) | |
| 18 | g.31546496A>G | CA402148481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>G (p.Asn1037Ser) n.1346-590T>C c.2576A>G (p.Asn859Ser) | |
| 18 | g.31546496A>T | CA402148485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>T (p.Asn1037Ile) n.1346-590T>A c.2576A>T (p.Asn859Ile) | |
| 18 | g.31546496_31546497delinsAT | CA2293866218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110_3111delinsAT (p.Asn1037=) n.1346-591_1346-590delinsAT c.2576_2577delinsAT (p.Asn859=) | |
| 18 | g.31546497del | CA913188921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111del (p.Asn1037LysfsTer2) n.1346-591del c.2577del (p.Asn859LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546497T>A | CA402148488 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>A (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>T c.2577T>A (p.Asn859Lys) | |
| 18 | g.31546497T>C | CA503766542 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>C (p.Asn1037=) n.1346-591A>G c.2577T>C (p.Asn859=) | |
| 18 | g.31546497T>G | CA402148489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>G (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>C c.2577T>G (p.Asn859Lys) | |
| 18 | g.31546498A= | CA2293866219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A= (p.Ile1038=) n.1346-592T= c.2578A= (p.Ile860=) | |
| 18 | g.31546498A>C | CA402148491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>C (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>G c.2578A>C (p.Ile860Leu) | |
| 18 | g.31546498A>G | CA047923 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>G (p.Ile1038Val) n.1346-592T>C c.2578A>G (p.Ile860Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546498A>T | CA402148495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>T (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>A c.2578A>T (p.Ile860Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546499T>A | CA402148499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>A (p.Ile1038Lys) n.1346-593A>T c.2579T>A (p.Ile860Lys) | |
| 18 | g.31546499T>C | CA047933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>C (p.Ile1038Thr) n.1346-593A>G c.2579T>C (p.Ile860Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546499T>G | CA402148503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>G (p.Ile1038Arg) n.1346-593A>C c.2579T>G (p.Ile860Arg) | |
| 18 | g.31546499T= | CA2293866220 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T= (p.Ile1038=) n.1346-593A= c.2579T= (p.Ile860=) | |
| 18 | g.31546500A>C | CA503766548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>C (p.Ile1038=) n.1346-594T>G c.2580A>C (p.Ile860=) | |
| 18 | g.31546500A>G | CA402148505 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>G (p.Ile1038Met) n.1346-594T>C c.2580A>G (p.Ile860Met) | |
| 18 | g.31546500A>T | CA503766552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>T (p.Ile1038=) n.1346-594T>A c.2580A>T (p.Ile860=) | |
| 18 | g.31546501G>A | CA402148509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.1346-595C>T c.2581G>A (p.Ala861Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546501G>C | CA402148512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.1346-595C>G c.2581G>C (p.Ala861Pro) | |
| 18 | g.31546501G>T | CA402148514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>T (p.Ala1039Ser) n.1346-595C>A c.2581G>T (p.Ala861Ser) | |
| 18 | g.31546502C>A | CA402148519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>A (p.Ala1039Glu) n.1346-596G>T c.2582C>A (p.Ala861Glu) | |
| 18 | g.31546502C= | CA2293866221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C= (p.Ala1039=) n.1346-596G= c.2582C= (p.Ala861=) | |
| 18 | g.31546502C>G | CA402148521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>G (p.Ala1039Gly) n.1346-596G>C c.2582C>G (p.Ala861Gly) | |
| 18 | g.31546502C>T | CA047940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>T (p.Ala1039Val) n.1346-596G>A c.2582C>T (p.Ala861Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546503A>C | CA503766553 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3117A>C (p.Ala1039=) n.1346-597T>G c.2583A>C (p.Ala861=) | |
| 18 | g.31546503A>G | CA503766554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3117A>G (p.Ala1039=) n.1346-597T>C c.2583A>G (p.Ala861=) | |
| 18 | g.31546503A>T | CA503766555 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3117A>T (p.Ala1039=) n.1346-597T>A c.2583A>T (p.Ala861=) | |
| 18 | g.31546504G>A | CA021979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>A (p.Val1040Ile) n.1346-598C>T c.2584G>A (p.Val862Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546504G>C | CA402148534 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>C (p.Val1040Leu) n.1346-598C>G c.2584G>C (p.Val862Leu) | |
| 18 | g.31546504G= | CA2293866222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G= (p.Val1040=) n.1346-598C= c.2584G= (p.Val862=) | |
| 18 | g.31546504G>T | CA402148536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>T (p.Val1040Leu) n.1346-598C>A c.2584G>T (p.Val862Leu) | |
| 18 | g.31546505T>A | CA402148539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>A (p.Val1040Glu) n.1346-599A>T c.2585T>A (p.Val862Glu) | |
| 18 | g.31546505T>C | CA402148541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>C (p.Val1040Ala) n.1346-599A>G c.2585T>C (p.Val862Ala) | |
| 18 | g.31546505T>G | CA402148543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>G (p.Val1040Gly) n.1346-599A>C c.2585T>G (p.Val862Gly) | |
| 18 | g.31546506A>C | CA503766565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>C (p.Val1040=) n.1346-600T>G c.2586A>C (p.Val862=) | |
| 18 | g.31546506A>G | CA503766559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>G (p.Val1040=) n.1346-600T>C c.2586A>G (p.Val862=) | |
| 18 | g.31546506A>T | CA503766561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>T (p.Val1040=) n.1346-600T>A c.2586A>T (p.Val862=) | |
| 18 | g.31546507G>A | CA402148548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>A (p.Gly1041Arg) n.1346-601C>T c.2587G>A (p.Gly863Arg) | |
| 18 | g.31546507G>C | CA402148550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.1346-601C>G c.2587G>C (p.Gly863Arg) | |
| 18 | g.31546507G>T | CA402148551 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>T (p.Gly1041Ter) n.1346-601C>A c.2587G>T (p.Gly863Ter) | |
| 18 | g.31546508G>A | CA047948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>A (p.Gly1041Glu) n.1346-602C>T c.2588G>A (p.Gly863Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546508G>C | CA402148558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.1346-602C>G c.2588G>C (p.Gly863Ala) | |
| 18 | g.31546508G= | CA2293866223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G= (p.Gly1041=) n.1346-602C= c.2588G= (p.Gly863=) | |
| 18 | g.31546508G>T | CA402148561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.1346-602C>A c.2588G>T (p.Gly863Val) |