Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546489A= | CA2293866216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A= (p.Met1035=) n.1346-583T= c.2569A= (p.Met857=) | |
18 | g.31546489A>C | CA402148430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>C (p.Met1035Leu) n.1346-583T>G c.2569A>C (p.Met857Leu) | |
18 | g.31546489A>G | CA402148432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>G (p.Met1035Val) n.1346-583T>C c.2569A>G (p.Met857Val) | dbSNP |
18 | g.31546489A>T | CA402148438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>T (p.Met1035Leu) n.1346-583T>A c.2569A>T (p.Met857Leu) | |
18 | g.31546490T>A | CA402148442 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>A (p.Met1035Lys) n.1346-584A>T c.2570T>A (p.Met857Lys) | |
18 | g.31546490T>C | CA402148446 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>C (p.Met1035Thr) n.1346-584A>G c.2570T>C (p.Met857Thr) | |
18 | g.31546490T>G | CA402148444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>G (p.Met1035Arg) n.1346-584A>C c.2570T>G (p.Met857Arg) | |
18 | g.31546491G>A | CA402148449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>A (p.Met1035Ile) n.1346-585C>T c.2571G>A (p.Met857Ile) | |
18 | g.31546491G>C | CA402148455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>C (p.Met1035Ile) n.1346-585C>G c.2571G>C (p.Met857Ile) | |
18 | g.31546491G>T | CA402148452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>T (p.Met1035Ile) n.1346-585C>A c.2571G>T (p.Met857Ile) | |
18 | g.31546492C>A | CA402148457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.1346-586G>T c.2572C>A (p.Pro858Thr) | |
18 | g.31546492C>G | CA402148459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.1346-586G>C c.2572C>G (p.Pro858Ala) | |
18 | g.31546492C>T | CA402148462 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.1346-586G>A c.2572C>T (p.Pro858Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546493C>A | CA402148466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>A (p.Pro1036His) n.1346-587G>T c.2573C>A (p.Pro858His) | |
18 | g.31546493C>G | CA402148467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.1346-587G>C c.2573C>G (p.Pro858Arg) | |
18 | g.31546493C>T | CA402148469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.1346-587G>A c.2573C>T (p.Pro858Leu) | |
18 | g.31546494T>A | CA503766537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>A (p.Pro1036=) n.1346-588A>T c.2574T>A (p.Pro858=) | |
18 | g.31546494T>C | CA503766539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>C (p.Pro1036=) n.1346-588A>G c.2574T>C (p.Pro858=) | |
18 | g.31546494T>G | CA503766540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>G (p.Pro1036=) n.1346-588A>C c.2574T>G (p.Pro858=) | |
18 | g.31546495A= | CA2293866217 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A= (p.Asn1037=) n.1346-589T= c.2575A= (p.Asn859=) | |
18 | g.31546495A>C | CA402148472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>C (p.Asn1037His) n.1346-589T>G c.2575A>C (p.Asn859His) | |
18 | g.31546495A>G | CA047912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>G (p.Asn1037Asp) n.1346-589T>C c.2575A>G (p.Asn859Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546495A>T | CA402148475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) n.1346-589T>A c.2575A>T (p.Asn859Tyr) | |
18 | g.31546496A>C | CA402148480 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>C (p.Asn1037Thr) n.1346-590T>G c.2576A>C (p.Asn859Thr) | |
18 | g.31546496A>G | CA402148481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>G (p.Asn1037Ser) n.1346-590T>C c.2576A>G (p.Asn859Ser) | |
18 | g.31546496A>T | CA402148485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>T (p.Asn1037Ile) n.1346-590T>A c.2576A>T (p.Asn859Ile) | |
18 | g.31546496_31546497delinsAT | CA2293866218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110_3111delinsAT (p.Asn1037=) n.1346-591_1346-590delinsAT c.2576_2577delinsAT (p.Asn859=) | |
18 | g.31546497del | CA913188921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111del (p.Asn1037LysfsTer2) n.1346-591del c.2577del (p.Asn859LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546497T>A | CA402148488 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>A (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>T c.2577T>A (p.Asn859Lys) | |
18 | g.31546497T>C | CA503766542 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>C (p.Asn1037=) n.1346-591A>G c.2577T>C (p.Asn859=) | |
18 | g.31546497T>G | CA402148489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>G (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>C c.2577T>G (p.Asn859Lys) | |
18 | g.31546498A= | CA2293866219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A= (p.Ile1038=) n.1346-592T= c.2578A= (p.Ile860=) | |
18 | g.31546498A>C | CA402148491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>C (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>G c.2578A>C (p.Ile860Leu) | |
18 | g.31546498A>G | CA047923 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>G (p.Ile1038Val) n.1346-592T>C c.2578A>G (p.Ile860Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546498A>T | CA402148495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>T (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>A c.2578A>T (p.Ile860Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546499T>A | CA402148499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>A (p.Ile1038Lys) n.1346-593A>T c.2579T>A (p.Ile860Lys) | |
18 | g.31546499T>C | CA047933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>C (p.Ile1038Thr) n.1346-593A>G c.2579T>C (p.Ile860Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546499T>G | CA402148503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>G (p.Ile1038Arg) n.1346-593A>C c.2579T>G (p.Ile860Arg) | |
18 | g.31546499T= | CA2293866220 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T= (p.Ile1038=) n.1346-593A= c.2579T= (p.Ile860=) | |
18 | g.31546500A>C | CA503766548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>C (p.Ile1038=) n.1346-594T>G c.2580A>C (p.Ile860=) | |
18 | g.31546500A>G | CA402148505 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>G (p.Ile1038Met) n.1346-594T>C c.2580A>G (p.Ile860Met) | |
18 | g.31546500A>T | CA503766552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>T (p.Ile1038=) n.1346-594T>A c.2580A>T (p.Ile860=) | |
18 | g.31546501G>A | CA402148509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.1346-595C>T c.2581G>A (p.Ala861Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546501G>C | CA402148512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.1346-595C>G c.2581G>C (p.Ala861Pro) | |
18 | g.31546501G>T | CA402148514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>T (p.Ala1039Ser) n.1346-595C>A c.2581G>T (p.Ala861Ser) | |
18 | g.31546502C>A | CA402148519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>A (p.Ala1039Glu) n.1346-596G>T c.2582C>A (p.Ala861Glu) | |
18 | g.31546502C= | CA2293866221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C= (p.Ala1039=) n.1346-596G= c.2582C= (p.Ala861=) | |
18 | g.31546502C>G | CA402148521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>G (p.Ala1039Gly) n.1346-596G>C c.2582C>G (p.Ala861Gly) | |
18 | g.31546502C>T | CA047940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>T (p.Ala1039Val) n.1346-596G>A c.2582C>T (p.Ala861Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546503A>C | CA503766553 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3117A>C (p.Ala1039=) n.1346-597T>G c.2583A>C (p.Ala861=) |