WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546485G>A | CA503766510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>A (p.Leu1033=) n.1346-579C>T c.2565G>A (p.Leu855=) | |
| 18 | g.31546485G>C | CA503766506 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>C (p.Leu1033=) n.1346-579C>G c.2565G>C (p.Leu855=) | |
| 18 | g.31546485G>T | CA503766507 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>T (p.Leu1033=) n.1346-579C>A c.2565G>T (p.Leu855=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546486G>A | CA402148419 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.1346-580C>T c.2566G>A (p.Ala856Thr) | |
| 18 | g.31546486G>C | CA402148420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.1346-580C>G c.2566G>C (p.Ala856Pro) | |
| 18 | g.31546486G>T | CA402148423 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.1346-580C>A c.2566G>T (p.Ala856Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546487C>A | CA402148425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.1346-581G>T c.2567C>A (p.Ala856Asp) | |
| 18 | g.31546487C= | CA2293866215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C= (p.Ala1034=) n.1346-581G= c.2567C= (p.Ala856=) | |
| 18 | g.31546487C>G | CA402148427 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.1346-581G>C c.2567C>G (p.Ala856Gly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546487C>T | CA047899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.1346-581G>A c.2567C>T (p.Ala856Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546488C>A | CA503766516 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>A (p.Ala1034=) n.1346-582G>T c.2568C>A (p.Ala856=) | |
| 18 | g.31546488C>G | CA503766518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>G (p.Ala1034=) n.1346-582G>C c.2568C>G (p.Ala856=) | |
| 18 | g.31546488C>T | CA503766519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>T (p.Ala1034=) n.1346-582G>A c.2568C>T (p.Ala856=) | |
| 18 | g.31546489A= | CA2293866216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A= (p.Met1035=) n.1346-583T= c.2569A= (p.Met857=) | |
| 18 | g.31546489A>C | CA402148430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>C (p.Met1035Leu) n.1346-583T>G c.2569A>C (p.Met857Leu) | |
| 18 | g.31546489A>G | CA402148432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>G (p.Met1035Val) n.1346-583T>C c.2569A>G (p.Met857Val) | dbSNP |
| 18 | g.31546489A>T | CA402148438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>T (p.Met1035Leu) n.1346-583T>A c.2569A>T (p.Met857Leu) | |
| 18 | g.31546490T>A | CA402148442 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>A (p.Met1035Lys) n.1346-584A>T c.2570T>A (p.Met857Lys) | |
| 18 | g.31546490T>C | CA402148446 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>C (p.Met1035Thr) n.1346-584A>G c.2570T>C (p.Met857Thr) | |
| 18 | g.31546490T>G | CA402148444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>G (p.Met1035Arg) n.1346-584A>C c.2570T>G (p.Met857Arg) | |
| 18 | g.31546491G>A | CA402148449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>A (p.Met1035Ile) n.1346-585C>T c.2571G>A (p.Met857Ile) | |
| 18 | g.31546491G>C | CA402148455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>C (p.Met1035Ile) n.1346-585C>G c.2571G>C (p.Met857Ile) | |
| 18 | g.31546491G>T | CA402148452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>T (p.Met1035Ile) n.1346-585C>A c.2571G>T (p.Met857Ile) | |
| 18 | g.31546492C>A | CA402148457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.1346-586G>T c.2572C>A (p.Pro858Thr) | |
| 18 | g.31546492C>G | CA402148459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.1346-586G>C c.2572C>G (p.Pro858Ala) | |
| 18 | g.31546492C>T | CA402148462 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.1346-586G>A c.2572C>T (p.Pro858Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546493C>A | CA402148466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>A (p.Pro1036His) n.1346-587G>T c.2573C>A (p.Pro858His) | |
| 18 | g.31546493C>G | CA402148467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.1346-587G>C c.2573C>G (p.Pro858Arg) | |
| 18 | g.31546493C>T | CA402148469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.1346-587G>A c.2573C>T (p.Pro858Leu) | |
| 18 | g.31546494T>A | CA503766537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>A (p.Pro1036=) n.1346-588A>T c.2574T>A (p.Pro858=) | |
| 18 | g.31546494T>C | CA503766539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>C (p.Pro1036=) n.1346-588A>G c.2574T>C (p.Pro858=) | |
| 18 | g.31546494T>G | CA503766540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>G (p.Pro1036=) n.1346-588A>C c.2574T>G (p.Pro858=) | |
| 18 | g.31546495A= | CA2293866217 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A= (p.Asn1037=) n.1346-589T= c.2575A= (p.Asn859=) | |
| 18 | g.31546495A>C | CA402148472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>C (p.Asn1037His) n.1346-589T>G c.2575A>C (p.Asn859His) | |
| 18 | g.31546495A>G | CA047912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>G (p.Asn1037Asp) n.1346-589T>C c.2575A>G (p.Asn859Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546495A>T | CA402148475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) n.1346-589T>A c.2575A>T (p.Asn859Tyr) | |
| 18 | g.31546496A>C | CA402148480 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>C (p.Asn1037Thr) n.1346-590T>G c.2576A>C (p.Asn859Thr) | |
| 18 | g.31546496A>G | CA402148481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>G (p.Asn1037Ser) n.1346-590T>C c.2576A>G (p.Asn859Ser) | |
| 18 | g.31546496A>T | CA402148485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>T (p.Asn1037Ile) n.1346-590T>A c.2576A>T (p.Asn859Ile) | |
| 18 | g.31546496_31546497delinsAT | CA2293866218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110_3111delinsAT (p.Asn1037=) n.1346-591_1346-590delinsAT c.2576_2577delinsAT (p.Asn859=) | |
| 18 | g.31546497del | CA913188921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111del (p.Asn1037LysfsTer2) n.1346-591del c.2577del (p.Asn859LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546497T>A | CA402148488 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>A (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>T c.2577T>A (p.Asn859Lys) | |
| 18 | g.31546497T>C | CA503766542 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>C (p.Asn1037=) n.1346-591A>G c.2577T>C (p.Asn859=) | |
| 18 | g.31546497T>G | CA402148489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>G (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>C c.2577T>G (p.Asn859Lys) | |
| 18 | g.31546498A= | CA2293866219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A= (p.Ile1038=) n.1346-592T= c.2578A= (p.Ile860=) | |
| 18 | g.31546498A>C | CA402148491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>C (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>G c.2578A>C (p.Ile860Leu) | |
| 18 | g.31546498A>G | CA047923 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>G (p.Ile1038Val) n.1346-592T>C c.2578A>G (p.Ile860Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546498A>T | CA402148495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>T (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>A c.2578A>T (p.Ile860Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546499T>A | CA402148499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>A (p.Ile1038Lys) n.1346-593A>T c.2579T>A (p.Ile860Lys) | |
| 18 | g.31546499T>C | CA047933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>C (p.Ile1038Thr) n.1346-593A>G c.2579T>C (p.Ile860Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |