Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546412A>C | CA402147853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>C (p.Gln1009Pro) n.1346-506T>G c.2492A>C (p.Gln831Pro) | |
18 | g.31546412A>G | CA402147855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>G (p.Gln1009Arg) n.1346-506T>C c.2492A>G (p.Gln831Arg) | |
18 | g.31546412A>T | CA402147857 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>T (p.Gln1009Leu) n.1346-506T>A c.2492A>T (p.Gln831Leu) | |
18 | g.31546413del | CA2812004172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027del (p.Asp1010MetfsTer7) n.1346-506del c.2493del (p.Asp832MetfsTer7) | |
18 | g.31546413A= | CA2293866183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A= (p.Gln1009=) n.1346-507T= c.2493A= (p.Gln831=) | |
18 | g.31546413A>C | CA402147861 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>C (p.Gln1009His) n.1346-507T>G c.2493A>C (p.Gln831His) | |
18 | g.31546413A>G | CA503766749 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>G (p.Gln1009=) n.1346-507T>C c.2493A>G (p.Gln831=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546413A>T | CA402147864 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>T (p.Gln1009His) n.1346-507T>A c.2493A>T (p.Gln831His) | |
18 | g.31546414G>A | CA402147867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1346-508C>T c.2494G>A (p.Asp832Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546414G>C | CA402147869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1346-508C>G c.2494G>C (p.Asp832His) | |
18 | g.31546414G>T | CA402147872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1346-508C>A c.2494G>T (p.Asp832Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546415A= | CA2293866184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A= (p.Asp1010=) n.1346-509T= c.2495A= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546415A>C | CA402147875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1346-509T>G c.2495A>C (p.Asp832Ala) | |
18 | g.31546415A>G | CA402147877 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1346-509T>C c.2495A>G (p.Asp832Gly) | |
18 | g.31546415A>T | CA047758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1346-509T>A c.2495A>T (p.Asp832Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>A | CA402147892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>A (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>T c.2496T>A (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T>C | CA503766758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>C (p.Asp1010=) n.1346-510A>G c.2496T>C (p.Asp832=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>G | CA402147895 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>G (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>C c.2496T>G (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T= | CA2293866185 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T= (p.Asp1010=) n.1346-510A= c.2496T= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546417G>A | CA402147899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>A (p.Val1011Ile) n.1346-511C>T c.2497G>A (p.Val833Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546417G>C | CA402147902 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.1346-511C>G c.2497G>C (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546417G>T | CA402147900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>T (p.Val1011Leu) n.1346-511C>A c.2497G>T (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546418T>A | CA402147905 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>A (p.Val1011Glu) n.1346-512A>T c.2498T>A (p.Val833Glu) | |
18 | g.31546418T>C | CA402147907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.1346-512A>G c.2498T>C (p.Val833Ala) | dbSNP |
18 | g.31546418T>G | CA402147910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>G (p.Val1011Gly) n.1346-512A>C c.2498T>G (p.Val833Gly) | |
18 | g.31546419A>C | CA503766764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>C (p.Val1011=) n.1346-513T>G c.2499A>C (p.Val833=) | |
18 | g.31546419A>G | CA503766766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>G (p.Val1011=) n.1346-513T>C c.2499A>G (p.Val833=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546419A>T | CA503766769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>T (p.Val1011=) n.1346-513T>A c.2499A>T (p.Val833=) | |
18 | g.31546420C>A | CA402147914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) n.1346-514G>T c.2500C>A (p.Pro834Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546420C>G | CA402147918 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) n.1346-514G>C c.2500C>G (p.Pro834Ala) | |
18 | g.31546420C>T | CA402147924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) n.1346-514G>A c.2500C>T (p.Pro834Ser) | |
18 | g.31546421C>A | CA402147931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>A (p.Pro1012His) n.1346-515G>T c.2501C>A (p.Pro834His) | |
18 | g.31546421C>G | CA402147934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) n.1346-515G>C c.2501C>G (p.Pro834Arg) | |
18 | g.31546421C>T | CA402147937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) n.1346-515G>A c.2501C>T (p.Pro834Leu) | |
18 | g.31546422T>A | CA503766774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>A (p.Pro1012=) n.1346-516A>T c.2502T>A (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>C | CA503766773 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>C (p.Pro1012=) n.1346-516A>G c.2502T>C (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>G | CA503766772 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>G (p.Pro1012=) n.1346-516A>C c.2502T>G (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T= | CA2293866186 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T= (p.Pro1012=) n.1346-516A= c.2502T= (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422_31546423insG | CA1139666013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25) n.1346-517_1346-516insC c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>A | CA402147950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) n.1346-517A>T c.2503T>A (p.Tyr835Asn) | dbSNP |
18 | g.31546423T>C | CA047770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>C (p.Tyr1013His) n.1346-517A>G c.2503T>C (p.Tyr835His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>G | CA402147943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) n.1346-517A>C c.2503T>G (p.Tyr835Asp) | |
18 | g.31546423T= | CA2293866187 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T= (p.Tyr1013=) n.1346-517A= c.2503T= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A= | CA2293866188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A= (p.Tyr1013=) n.1346-518T= c.2504A= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A>C | CA402147958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>C (p.Tyr1013Ser) n.1346-518T>G c.2504A>C (p.Tyr835Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546424A>G | CA402147962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>G (p.Tyr1013Cys) n.1346-518T>C c.2504A>G (p.Tyr835Cys) | |
18 | g.31546424A>T | CA402147964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) n.1346-518T>A c.2504A>T (p.Tyr835Phe) | |
18 | g.31546425C>A | CA047781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>A (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>T c.2505C>A (p.Tyr835Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546425C= | CA2293866189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C= (p.Tyr1013=) n.1346-519G= c.2505C= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546425C>G | CA402147975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>G (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>C c.2505C>G (p.Tyr835Ter) |